Adakah anak anda mempunyai masalah pendengaran dan penglihatan? Mari kita bincangkan tentang Sindrom Usher!

Pernahkah anda perasan bahawa pendengaran si kecil anda sedikit terganggu? Mungkin mereka mula berjalan sedikit lewat berbanding bayi lain? Kemudian, apabila mereka semakin membesar, adakah anda perasan bahawa mereka menghadapi masalah melihat dalam cahaya malap pada waktu malam? Jika terdapat lebih daripada satu masalah ini, puncanya mungkin berbeza daripada yang anda fikirkan. Hari ini kita akan membincangkan tentang keadaan yang jarang berlaku yang menjejaskan ketiga-tiga perkara ini sekaligus: pendengaran, penglihatan, dan kadangkala keseimbangan, tetapi ia tidak banyak dibincangkan dalam masyarakat. Ini dipanggil Sindrom Usher.

Apakah sebenarnya Sindrom Usher?

Secara ringkasnya, sindrom Usher merupakan keadaan yang diwarisi. Ia terutamanya menyebabkan kehilangan pendengaran, kehilangan penglihatan dan masalah keseimbangan pada sesetengah orang. Anggaplah ia seperti pelan tindakan bagaimana badan kita akan membesar. Keadaan ini disebabkan oleh perubahan yang sangat kecil dalam gen ini, yang dipanggil mutasi. Disebabkan oleh perubahan genetik ini, organ yang berkaitan dengan pendengaran dan penglihatan tidak berkembang dengan baik semasa bayi sedang membesar di dalam rahim.

Simptom-simptom keadaan ini biasanya hadir semasa lahir (kongenital) atau mula muncul pada zaman kanak-kanak. Jarang sekali, simptom boleh muncul pada masa dewasa. Pada masa ini tiada penawar untuk keadaan ini. Tetapi jangan risau. Terdapat banyak cara untuk menguruskan simptom-simptom ini dan membantu anak anda menjalani kehidupan yang baik.

Adakah terdapat pelbagai jenis ini?

Ya, terdapat kira-kira 10 mutasi genetik yang diketahui menyebabkannya. Sindrom Usher dibahagikan kepada tiga jenis utama, bergantung pada bagaimana gen ini digabungkan. Semua jenis ini boleh menyebabkan masalah pendengaran, penglihatan dan keseimbangan. Tetapi perbezaan utama antara kedua-duanya adalah masa gejala bermula dan tahap keterukannya.

Untuk memudahkan pemahaman, mari kita lihat ini dalam jadual .

Ini bukanlah keadaan yang sangat biasa di Sri Lanka. Ia menjejaskan antara 3 dan 6 bagi setiap 100,000 orang di seluruh dunia.

Apakah simptom utama keadaan ini?

Sekarang mari kita bincangkan tentang gejala-gejala ini dengan lebih terperinci.

• Kehilangan pendengaran: Sesetengah kanak-kanak mungkin dilahirkan pekak atau mempunyai pendengaran yang sangat lemah. Bagi yang lain, pendengaran mereka secara beransur-ansur mula merosot apabila mereka semakin tua.

• Kehilangan penglihatan: Ini disebabkan oleh keadaan yang dipanggil Retinitis Pigmentosa (RP) . Secara ringkasnya, ia adalah kemusnahan secara beransur-ansur sel-sel sensitif cahaya (rod dan kon) di retina mata kita.
• Simptom pertama: rabun malam. Ketidakupayaan untuk melihat sesuatu dengan jelas dalam situasi cahaya malap, seperti pada waktu malam.
• Peringkat seterusnya: Penyempitan medan penglihatan (penglihatan terowong). Ia seperti melihat melalui terowong, dengan hanya penglihatan lurus ke hadapan dan tiada penglihatan periferal. Lama-kelamaan, keadaan ini boleh menjadi teruk dan menyebabkan kebutaan sepenuhnya.

• Isu keseimbangan: Ini terutamanya memberi kesan kepada kanak-kanak Jenis 1. Bahagian telinga dalam kita yang membantu mengawal keseimbangan kita rosak. Keadaan ini boleh menyebabkan bahagian-bahagian ini rosak. Inilah sebabnya kanak-kanak ini mengambil sedikit masa untuk belajar berjalan. Mereka mungkin berasa seperti mereka sentiasa jatuh.

Mengapa ini berlaku? Apakah sebabnya?

Seperti yang telah dibincangkan sebelum ini, ini adalah keadaan genetik sepenuhnya. Corak pewarisan ini dipanggil corak resesif autosomal . Ini bermakna bahawa agar seorang kanak-kanak menghidap keadaan ini, kanak-kanak itu mesti mewarisi gen yang cacat daripada ibu dan bapa .

Bayangkan, jika anak mewarisi gen yang cacat hanya daripada ibu dan gen yang sihat daripada bapa, anak itu tidak akan menghidap penyakit ini. Tetapi anak itu akan menjadi pembawa gen yang cacat. Walaupun dia tidak akan mengalami gejala, dia boleh mewariskan gen tersebut kepada anak-anaknya.

Bagaimanakah saya boleh mengetahui sama ada saya mempunyai keadaan ini?

Kaedah diagnostik berbeza-beza bergantung pada gejala dan jenis kanak-kanak.

Bayangkan, jika bayi anda didiagnosis mengalami gangguan pendengaran semasa saringan pendengaran bayi baru lahir yang dilakukan di hospital sejurus selepas kelahiran, doktor akan melakukan ujian lanjut untuk menyiasat masalah tersebut. Kemudian, jika mereka mengesyaki sindrom Usher, mereka mungkin mengesyorkan ujian genetik .

Jika anak anda menunjukkan masalah pendengaran atau penglihatan selepas mereka meningkat dewasa, doktor keluarga anda (pakar pediatrik) akan merujuk anda kepada pakar.

• Ujian pendengaran: Pakar otolaryngologi dan pakar audiologi bekerjasama untuk melakukan pelbagai ujian bagi menentukan tahap pendengaran kanak-kanak.
• Ujian penglihatan: Pakar oftalmologi akan memeriksa mata kanak-kanak, terutamanya untuk memeriksa kerosakan pada retina, seperti retinitis pigmentosa. Mereka juga akan menjalankan ujian untuk mengukur penglihatan periferi.

Apakah rawatan untuk ini?

Walaupun keadaan ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, terdapat banyak perkara yang boleh anda lakukan untuk menguruskan simptom-simptom tersebut. Doktor merancang rawatan berdasarkan keadaan, umur dan keterukan simptom kanak-kanak.

• Implan koklea: Kanak-kanak yang dilahirkan dengan kehilangan pendengaran yang teruk boleh dibantu untuk mendengar bunyi dengan peranti ini, yang ditanamkan melalui pembedahan di telinga dalam.
• Alat bantu pendengaran: Ini sangat berguna untuk kanak-kanak yang mengalami kehilangan pendengaran sederhana.
• Alat bantu penglihatan: Cermin mata dengan kanta khas yang menapis cahaya dan alat pembesar boleh digunakan.
• Perkhidmatan intervensi awal: Ini sangat penting. Memulakan terapi pertuturan, fisioterapi dan latihan bahasa isyarat pada usia muda dapat membantu perkembangan kanak-kanak dengan banyak.

Soalan penting untuk ditanya kepada doktor anda

Adalah perkara biasa untuk mempunyai banyak soalan apabila anda mengetahui tentang keadaan yang jarang berlaku ini. Jangan takut atau teragak-agak untuk membincangkan semua ini dengan doktor anda. Berikut adalah beberapa soalan yang boleh anda tanyakan:

• "Berapa jenis sindrom Usher yang anak saya hidapi?"
• "Apakah rawatan yang anda cadangkan?"
• "Adakah mungkin anak saya akan kehilangan penglihatannya sepenuhnya dari semasa ke semasa?"
• "Bolehkah saya diuji untuk melihat sama ada saya atau pasangan saya mempunyai mutasi genetik yang menyebabkan ini?"

Penglihatan, pendengaran dan keseimbangan kita adalah tiga deria utama yang kita gunakan untuk berinteraksi dengan dunia. Jadi sebagai ibu bapa, adalah wajar untuk berasa bimbang, sedih dan takut apabila anda mengetahui bahawa anak anda kehilangan perkara-perkara ini. Tetapi ingat, anda tidak keseorangan. Terdapat banyak rawatan perubatan, perkhidmatan sokongan dan program yang boleh membantu anak anda. Doktor dan pasukan perubatan anda akan memahami perasaan anda dan memberikan panduan yang anda perlukan.