Adakah bayi anda mengalami beberapa masalah ini bersama-sama? Mari kita bincangkan tentang Sindrom VATER / Persatuan VACTERL!

Anda mungkin sangat risau apabila doktor memberitahu anda bahawa bayi baru anda tiba-tiba mengalami beberapa perubahan atau kecacatan di beberapa bahagian badannya. Mungkin imbasan yang dilakukan sebelum bayi dilahirkan memberi anda petunjuk tentang sesuatu seperti ini. Inilah keadaan yang akan kita bincangkan hari ini, Sindrom VATER, atau Persatuan VACTERL. Jangan risau, mari kita fahami perkara ini secara ringkas.

Apakah Sindrom VATER / Persatuan VACTERL?

Secara ringkasnya, sindrom VATER ialah sekumpulan kecacatan kelahiran yang berlaku pada awal perkembangan bayi. Secara khususnya, masalah ini berlaku semasa beberapa minggu pertama perkembangan embrio bayi. Keadaan ini boleh berbeza-beza antara satu bayi dengan bayi yang lain. Tidak setiap bayi akan mengalami simptom yang sama. Doktor mengesyaki keadaan ini apabila terdapat masalah pada sekurang-kurangnya tiga bahagian badan yang biasanya diwakili oleh huruf VATER.

Apakah yang dimaksudkan dengan huruf VATER / VACTERL ini?

Ini sebenarnya akronim. Iaitu, perkataan yang dibentuk dengan menggabungkan huruf pertama nama Inggeris bahagian badan yang terjejas oleh keadaan ini. Pada asalnya ia dipanggil VATER:

• V - Vertebra : Ini bermaksud tulang kecil (vertebra) di tulang belakang .
• A - Anus : Itu bermaksud dubur .
• T - Trakea : Ini bermaksud saluran udara .
• E - Esofagus : Ini bermaksud paip makanan.
• R - Renal : Ini bermaksud masalah buah pinggang .

Kemudian, memandangkan masalah pada dua bahagian badan lain dapat dilihat dengan keadaan ini, akronim tersebut telah diperluaskan sedikit kepada VACTERL:

• C - Jantung : Ini bermaksud masalah berkaitan jantung .
• L - Anggota Badan : Ini merujuk kepada masalah yang berkaitan dengan anggota badan (terutamanya tulang radius di sisi ibu jari kaki).

Adakah anda faham apa yang dimaksudkan dengan VACTERL? Keadaan ini berlaku apabila beberapa bahagian ini mempunyai kecacatan tertentu pada masa yang sama.

Siapakah yang boleh terjejas oleh keadaan VACTERL ini?

VACTERL boleh menjejaskan sesiapa sahaja. Ia bukan keturunan. Ini bermakna ia biasanya hanya menjejaskan seorang ahli keluarga. Walaupun punca sebenar masih belum diketahui, ia dipercayai disebabkan oleh gabungan pengaruh genetik dan faktor persekitaran semasa kehamilan.

Dari segi kelaziman keadaan ini, ia menjejaskan kira-kira satu dalam 10,000 hingga 40,000 bayi baru lahir. Walau bagaimanapun, angka ini mungkin lebih tinggi kerana sesetengah kanak-kanak mempunyai simptom yang sangat halus, atau hanya beberapa simptom.

Apakah simptom-simptom sindrom VACTERL?

Simptom-simptom ini kebanyakannya dilihat pada bahagian badan yang diwakili oleh huruf VACTERL yang telah kita bincangkan sebelum ini. Sebahagian daripada simptom ini dapat dilihat semasa lahir (kongenital) , manakala yang lain mungkin muncul kemudian. Simptom-simptom ini boleh berbeza-beza antara seorang anak dengan anak yang lain. Sekarang mari kita lihat setiap bahagian ini berhubung kait dengan setiap bahagian.

Masalah Tulang Belakang (Vertebra)

Tulang belakang merupakan bahagian yang sangat penting dalam badan kita. Dalam VACTERL, mungkin terdapat beberapa perubahan dalam cara tulang belakang ini berkembang.

• Kelengkungan tulang belakang ke satu sisi ( skoliosis ).
• Kecacatan pada vertebra (tulang belakang) (cth., hemivertebra , vertebra yang bergabung ).
• Kehilangan tulang ekor.
• Kelainan tulang rusuk (tulang rusuk hilang, mempunyai tulang rusuk tambahan, tulang rusuk yang tersekat atau berpecah).

Bayangkan bagaimana sesuatu seperti ini akan mempengaruhi postur dan pergerakan kanak-kanak apabila ia berlaku pada tulang belakang.

Masalah Dubur (Anus)

Sesetengah kanak-kanak dengan keadaan ini mungkin tidak mempunyai dubur yang terbentuk sepenuhnya. Ini bermakna bukaan tempat najis keluar mungkin sangat kecil atau di tempat yang salah. Ini juga dipanggil atresia dubur . Ini menyukarkan kanak-kanak untuk membuang air besar.

Masalah jantung

Masalah jantung boleh menjadi agak serius. Dalam VACTERL, terdapat pelbagai masalah dengan cara jantung terbentuk dan cara ia berfungsi.

• Pembuluh darah utama (aorta dan arteri pulmonari) telah teralih.
• Lubang antara atrium jantung ( kecacatan septum atrium (ASD) ).
• Degupan jantung yang cepat ( takikardia ).
• Kegagalan jantung .
• Perkembangan ruang jantung kiri yang tidak sempurna ( sindrom jantung kiri hipoplastik ).
• Pernafasan yang cepat dan/atau sesak dada.
• Penyakit jantung yang kompleks seperti Tetralogi Fallot .
• Lubang-lubang di antara ruang jantung ( kecacatan septum ventrikel (VSD) ).

Sebahagian daripada penyakit jantung ini boleh mengancam nyawa. Walau bagaimanapun, sesetengah lubang, seperti ASD dan VSD, mungkin tertutup dengan sendirinya dari semasa ke semasa.

Masalah Trakea dan Esofagus

Salah satu keadaan paling biasa yang dilihat dalam VACTERL ialah trakea dan esofagus tidak bersambung di tempat yang sepatutnya (Fistula trakeoesofagus. Atau, esofagus tidak bersambung dengan betul ke perut ( atresia esofagus ). Ini kerana:

• Sukar untuk minum susu dan makan.
• Jangkitan saluran pernafasan (cth. pneumonia ).
• Kesukaran menelan.
• Kesukaran bernafas mungkin berlaku.

Cuba bayangkan, jika terdapat ketidaksejajaran antara paip makanan dan paip pernafasan, makanan dan minuman boleh masuk ke dalam paru-paru, bukan? Itu berbahaya.

Masalah buah pinggang

Masalah buah pinggang dan sistem kencing juga boleh dilihat dalam keadaan ini.

• Lokasi bukaan uretra yang tidak normal (terutamanya pada kanak-kanak lelaki - Hipospadia ).
• Ginjal tidak berkembang dengan betul ( displasia buah pinggang ).
• Ginjal di tempat yang salah ( ektopia renal ).
• Air kencing mengalir balik dari pundi kencing ke buah pinggang ( refluks vesikoureteral ).
• Pengumpulan air kencing di buah pinggang ( Hidronefrosis ).
• Jangkitan saluran kencing yang kerap.

Masalah Anggota Badan & Radius

Dalam VACTERL, masalah dapat dilihat pada anggota badan, terutamanya pada tulang radius di bahagian ibu jari kaki tangan.

• Kehilangan tulang radius sepenuhnya ( aplasia radial ).
• Hipoplasia radial ( perkembangan tulang radius yang tidak sempurna).
• Kehilangan ibu jari kaki.
• Mempunyai tulang tambahan pada ibu jari kaki (ibu jari Triphalangeal ).

Di samping itu, masalah lain juga boleh dilihat pada anggota badan lain (selain tulang radius):

• Kecacatan pada buku lali ( kaki pengkor ).
• Ketidakupayaan untuk menggunakan beberapa jari dengan betul, kerana kecil ( hipoplasia ).
• Mempunyai jari tambahan ( polidaktili ).
• Gabungan dua tulang lengan bawah ( sinostosis radioulnar ).
• Jari-jari melekat bersama (seperti membran - sindaktili ).

Simptom lain yang boleh dilihat selain nama VACTERL

Selain bahagian yang disebut dengan huruf VACTERL, beberapa ciri lain juga dapat dilihat pada kanak-kanak ini.

• Bentuk telinga yang tidak normal.
• Asimetri kedua-dua belah muka.
• Kesukaran bernafas melalui hidung ( atresia choanal ).
• Saraf tunjang terperangkap di satu tempat (saraf tunjang yang terikat ).
• Pertumbuhan lebih perlahan daripada biasa.
• Omfalokel (penonjolan usus di luar badan).
• Penyempitan kotak suara/ larinks .

Penting: Tidak semua ciri-ciri ini terdapat pada setiap kanak-kanak. Sesetengah kanak-kanak mungkin hanya mempunyai beberapa daripadanya. Selain itu, ciri yang sama mungkin berbeza pada seorang kanak-kanak berbanding kanak-kanak yang lain.

Apakah sebab pembentukan koleksi VACTERL?

Malah, punca sebenar sindrom VACTERL masih belum ditemui. Kajian ini masih dijalankan. Walau bagaimanapun, pendapat semasa ialah keadaan ini mungkin disebabkan oleh gabungan beberapa faktor genetik dan persekitaran yang mempengaruhi perkembangan janin semasa peringkat awal kehamilan. Iaitu, mungkin bukan satu punca, tetapi beberapa punca bersama-sama.

Bagaimana untuk mengenal pasti koleksi VACTERL?

Sindrom VACTERL biasanya didiagnosis semasa pemeriksaan pranatal atau pada awal kehidupan. Walau bagaimanapun, kadangkala gejalanya tidak begitu jelas, jadi ia boleh didiagnosis pada zaman kanak-kanak atau dewasa muda.

Sindrom VACTERL ialah "diagnosis pengecualian." Ini bermakna doktor terlebih dahulu menolak semua penyakit dan keadaan lain yang boleh menyebabkan simptom yang serupa. Hanya apabila tiada satu pun daripada keadaan ini ditemui, barulah mereka menganggap VACTERL sebagai punca yang mungkin.

Doktor akan melakukan pemeriksaan fizikal yang lengkap terlebih dahulu. Ini akan memeriksa kecacatan kelahiran pada sekurang-kurangnya salah satu bahagian badan yang dieja dengan huruf VACTERL yang telah kita bincangkan sebelum ini. Selalunya, kanak-kanak dengan VACTERL akan mengalami masalah ini pada sekurang-kurangnya tiga bahagian badan .

Selepas pemeriksaan fizikal, doktor akan mengarahkan ujian lanjut (contohnya, sinar-X , ultrasound , ujian darah). Ini dilakukan untuk mengenal pasti sebarang masalah yang mengancam nyawa, terutamanya masalah jantung dan buah pinggang, supaya ia dapat dirawat dengan cepat.

Apakah rawatan untuk sindrom VACTERL?

Semasa merawat sindrom VACTERL, tumpuan utama adalah untuk mengurangkan gejala yang disebabkan oleh kecacatan ini dalam badan semasa peringkat embrio. Kaedah rawatan berbeza dari seorang kanak-kanak ke kanak-kanak yang lain. Ini kerana tidak semua kanak-kanak mempunyai masalah yang sama. Rawatan utama adalah:

• Pembedahan: Pembedahan diperlukan untuk membetulkan kecacatan ini. Kadangkala, pembedahan ini dilakukan dalam masa beberapa hari selepas kelahiran bayi, sebelum komplikasi besar berlaku. Apabila bayi membesar, lebih banyak pembedahan mungkin diperlukan.
• Terapi fizikal atau terapi pekerjaan: Rawatan ini membantu menguatkan otot dan meningkatkan pergerakan sendi.
• Perubatan: Pelbagai jenis ubat boleh diberikan untuk mengawal dan mengurangkan gejala.

Bagaimanakah anda menjaga kanak-kanak dengan sindrom VACTERL?

Mengetahui bahawa anak anda menghidap sindrom VACTERL boleh menjadi pengalaman yang sukar. Tetapi ingat, anda tidak keseorangan. Anak anda memerlukan rawatan dan pemantauan perubatan yang berterusan untuk menguruskan gejala sepanjang hayat mereka.

Sebagai orang yang menjaga anak, anda mempunyai tanggungjawab yang besar.

• Sentiasa peka dengan kesihatan dan perkembangan anak anda. Periksa sama ada anak anda mencapai tahap perkembangan yang sesuai dengan usia mereka (cth., memegang kepala, berguling, duduk, berjalan).
• Kekal berhubung dengan doktor yang merawat anak anda. Kanak-kanak yang menghidap VACTERL biasanya memerlukan bantuan daripada beberapa pakar (contohnya, pakar pediatrik, pakar kardiologi, pakar bedah, pakar nefrologi). Kekalkan hubungan yang baik dengan mereka semua.
• Sesetengah keluarga mendapati kaunseling genetik sangat membantu. Ia boleh membantu mereka mengetahui lebih lanjut tentang keadaan anak mereka, membincangkan pilihan rawatan dan mendapatkan kekuatan mental yang mereka perlukan untuk menghadapi cabaran ini.

Bolehkah sindrom VACTERL dicegah?

Memandangkan punca sebenar sindrom VACTERL masih belum diketahui, tiada cara untuk mencegahnya. Penyelidikan sedang dijalankan untuk menentukan punca keadaan dan faktor risiko yang terdapat pada ibu bapa baharu.

Apakah jangkaan yang boleh dimiliki oleh seseorang yang menghidap sindrom VACTERL?

Semasa mengandung, berbincanglah dengan doktor anda tentang bagaimana anda dan bayi anda boleh kekal sihat. Ujian genetik dan penjagaan pranatal boleh mengesan beberapa sifat VACTERL sebelum bayi anda dilahirkan. Doktor kemudiannya boleh bersedia untuk memulakan rawatan sebaik sahaja bayi anda dilahirkan.

Selepas bayi dilahirkan, doktor akan memeriksa terlebih dahulu sama ada bayi itu cukup sihat untuk merawat sebarang gejala yang mengancam nyawa. Rawatan mungkin diperlukan sepanjang hayat, kerana gejala baharu mungkin muncul atau gejala lama mungkin berubah semasa zaman kanak-kanak dan remaja.

Tiada penawar untuk sindrom VACTERL. Walau bagaimanapun, dengan rawatan dan pengurusan yang betul, kanak-kanak itu boleh dibantu untuk menjalani kehidupan yang agak baik.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Jika anak anda mempunyai simptom VACTERL dan mereka mengganggu aktiviti atau perkembangan harian mereka, pastikan anda berjumpa doktor.

Bila perlu pergi ke bilik kecemasan:

• Jika degupan jantung bayi tidak teratur.
• Jika anda tidak makan atau minum susu.
• Jika anda mengalami kesukaran bernafas.
• Jika anda tidak dapat membuang air besar atau kecil.

Dalam situasi macam ni, jangan berlengah walau sedikit pun.

Apakah soalan yang perlu anda tanyakan kepada doktor anda?

Adalah perkara biasa untuk mempunyai banyak soalan apabila anda mengetahui tentang keadaan anak anda. Jangan takut untuk bertanya kepada doktor anda semua yang anda boleh. Berikut adalah beberapa contoh:

• Adakah anak saya memerlukan pembedahan?
• Apakah kesan sampingan rawatan yang anda cadangkan?
• Apa yang perlu saya lakukan jika anak saya tidak mencapai tahap perkembangan yang betul?
• Bagaimana untuk menjaga bayi yang baru lahir selepas pembedahan?

Selain soalan-soalan ini, tanyakan apa sahaja yang ada di fikiran anda. Doktor sedia membantu anda.

Akhir sekali, perkara yang perlu diingat

Bayi yang baru lahir mempunyai beberapa kecacatan kelahiran, jadi adalah perkara biasa untuk berasa tertekan apabila anda mengetahui bahawa anda tidak akan dapat membawa pulang bayi anda tidak lama lagi. Tetapi ingat, sekumpulan doktor pakar akan melakukan yang terbaik untuk memberikan bayi anda rawatan yang diperlukan dan menghapuskan sebarang gejala yang berpotensi mengancam nyawa.

Ramai ibu bapa dan penjaga mendapati keselesaan dan pengetahuan yang tinggi dalam perkhidmatan seperti kaunseling genetik selepas diagnosis sindrom VACTERL. Jadi, jangan teragak-agak untuk mendapatkan bantuan daripada perkhidmatan sedemikian. Dengan rawatan perubatan, kasih sayang dan penjagaan yang betul, anda pasti dapat membantu anak anda menjalani kehidupan yang terbaik.

Sindrom VATER , perkaitan VACTERL, keabnormalan kongenital, kecacatan kelahiran, kesihatan bayi, kesihatan kanak-kanak, perkembangan embrio, kecacatan vertebra, atresia dubur, kecacatan jantung, fistula trakeoesofagus, kecacatan buah pinggang, kecacatan anggota badan, Sri Lanka