Adakah anda mengalami ketulan pelik ini pada badan anda? Mari kita bincangkan tentang Penyakit von Hippel-Lindau (VHL).

Anda mungkin tertanya-tanya mengapa saya terus mendapat ketulan aneh di seluruh badan saya, atau mengapa sesetengah penyakit tidak hilang begitu sahaja. Kadangkala sebabnya mungkin sedikit lebih rumit daripada yang kita sangkakan. Hari ini kita akan bercakap tentang satu keadaan yang jarang berlaku tetapi sangat penting untuk diberi perhatian. Itulah penyakit von Hippel-Lindau, atau kita panggilnya `(VHL)`.

Apakah von Hippel-Lindau (VHL)? Mari kita fahaminya secara ringkas.

Baiklah, sekarang anda mungkin tertanya-tanya apakah `(VHL)` ini. Secara ringkasnya, von Hippel-Lindau ialah keadaan genetik yang jarang berlaku. Ia berlaku apabila terdapat `(mutasi genetik)` atau perubahan dalam beberapa gen dalam badan anda. Oleh kerana itu, anda lebih cenderung untuk menghidap tumor `(malignan)`, serta tumor dan sista `(jinak)`, di pelbagai bahagian badan anda. Doktor kadangkala memanggil keadaan ini `(sindrom von Hippel-Lindau`.

Kajian mendapati bahawa 97% orang yang mengalami mutasi genetik ini akan menghidap tumor ini dan tumor lain yang berkaitan dengan VHL menjelang usia 65 tahun. Dalam kebanyakan kes, rawatan utama untuk tumor berkaitan VHL adalah pembedahan untuk membuang tumor.

Apakah kanser yang boleh dikaitkan dengan penyakit VHL?

Jika anda mempunyai keadaan `(VHL)` ini, anda berisiko lebih tinggi untuk menghidap satu atau lebih jenis kanser berikut:

• Karsinoma buah pinggang sel jernih (ccRCC): Ini adalah jenis kanser buah pinggang yang paling biasa. Menurut pakar, antara 25% dan 60% penghidap VHL boleh menghidap kanser ini. Ingat, buah pinggang adalah salah satu organ terpenting dalam badan kita, jadi kanser di dalamnya adalah sesuatu yang perlu diberi perhatian.
• Tumor neuroendokrin pankreas (NET pankreas): Ini adalah sejenis tumor yang jarang berlaku yang bermula di sel endokrin dalam pankreas anda. Ia boleh berkembang di antara 9% dan 17% penghidap VHL.
• Feokromositoma: Ini adalah tumor yang jarang berlaku tetapi boleh dirawat yang berkembang di kelenjar adrenal. Tumor ini mungkin bermula sebagai tumor bukan kanser, tetapi kemudiannya boleh menjadi kanser. Ia berlaku pada 10% hingga 20% penghidap VHL.
• Kistadenomas ligamen luas: Keadaan ini menjejaskan wanita. Ia berlaku pada kira-kira 10% wanita dengan VHL. Ia adalah tumor yang terbentuk berhampiran tiub fallopio.

Apakah tumor bukan kanser yang datang bersama VHL?

Bukan sahaja kanser, tetapi juga tumor bukan kanser, iaitu tumor yang tidak merebak ke bahagian lain badan (metastasize), boleh berkembang apabila VHL hadir. Yang paling penting ialah hemangioblastoma.Ini adalah tumor bukan kanser yang terbentuk di dalam saluran darah otak, saraf tunjang atau retina. Walaupun ia tidak merebak, ia boleh membesar dan menjejaskan tisu di sekelilingnya, menyebabkan masalah kesihatan yang serius.

Jenis-jenis hemangioblastoma yang boleh dilihat berkaitan dengan `(VHL)` ialah:

• Hemangioblastoma retina: Ini adalah sejenis tumor yang berkembang di mata. Ia juga boleh menyebabkan kehilangan penglihatan. Kajian menunjukkan bahawa ia berkembang pada 60% orang yang menghidap (VHL).
• Hemangioblastoma batang otak dan serebelum: Ini adalah tumor di otak. Ia boleh menjejaskan keseimbangan anda dan menyebabkan masalah lain. Ia menjejaskan antara 13% dan 72% penghidap VHL.
• Hemangioblastoma saraf tunjang: Jenis hemangioblastoma ini berkembang di antara 13% dan 50% penghidap (VHL).

Di samping itu, jika anda menghidap VHL, anda juga berisiko menghidap tumor dan sista bukan kanser seperti:

• Kistadenomas epididimis: Ini adalah tumor yang menyerang lelaki. Ia berkembang di epididimis, struktur seperti tiub kecil yang menyimpan sperma, berhampiran testis. Ia berlaku di antara 25% dan 60% lelaki dengan VHL.
• Tumor kantung endolimfatik (ELST): Ini adalah tumor yang sangat jarang berlaku. Jika anda menghidap VHL, ia boleh berkembang di telinga dalam. Keadaan ini menjejaskan antara 10% dan 25% penghidap VHL.
• Sista: Ini adalah sista berisi cecair. Penghidap VHL boleh menghidap sista ini di buah pinggang dan pankreas.

Seberapa lazimkah penyakit VHL?

Ini sebenarnya merupakan keadaan yang sangat jarang berlaku. Ia menjejaskan kira-kira satu dalam 36,000 orang. Kebanyakan penghidap VHL mula menunjukkan simptom pada pertengahan usia 20-an. Ini bermakna anda perlu berhati-hati mengenainya pada usia muda.

Apakah simptom-simptom penyakit von Hippel-Lindau?

Oleh kerana keadaan ini boleh menyebabkan tumor terbentuk di seluruh badan anda, gejalanya boleh berbeza-beza. Ia bergantung pada lokasi tumor dan saiznya. Anda mungkin mengalami gejala seperti ini:

• Sakit kepala yang kerap.
• Kehilangan pendengaran atau deringan berterusan di telinga (tinnitus).
• Tekanan darah tinggi.
• Kehilangan keseimbangan semasa berjalan.
• Kekuatan otot yang berkurangan atau kesukaran menyelaraskan pergerakan.
• Masalah penglihatan.
• Muntah.

Bayangkan betapa risaunya kita jika kita mengalami satu atau dua simptom ini? Jadi, jika anda mengalami beberapa simptom ini sekaligus, sudah tentu penting untuk mendapatkan nasihat perubatan.

Apakah punca penyakit VHL?

Sindrom Von Hippel-Lindau adalah gangguan yang diwarisi . Ia berlaku apabila anda mewarisi salinan gen penekan tumor yang tidak normal yang dipanggil VHL daripada salah seorang ibu bapa anda.

Secara ringkasnya, "gen penekan tumor" ini menghalang sel daripada membahagi terlalu cepat, yang boleh menyebabkan kanser. Ia seperti brek pada kereta. Tetapi jika gen ini bermutasi, ia seperti menanggalkan brek dan menekan pemecut. Pertumbuhan sel memecut tanpa kawalan.

Penyakit ini disebarkan dalam corak pewarisan autosomal dominan. Ini bermakna jika salah seorang daripada ibu bapa anda mempunyai gen VHL yang tidak normal, anda mempunyai peluang 50% untuk mewarisinya dan menghidap penyakit von Hippel-Lindau. Walau bagaimanapun, kajian menunjukkan bahawa kira-kira 10% penghidap VHL tidak mempunyai sejarah keluarga penyakit ini. Ini bermakna mutasi genetik baharu juga boleh berlaku.

Bagaimanakah penyakit VHL didiagnosis?

Doktor mungkin mengesyaki anda menghidap VHL jika anda mempunyai simptom-simptom keadaan yang disebabkan oleh VHL, seperti hemangioblastoma atau karsinoma buah pinggang sel jernih. Tetapi satu-satunya cara untuk mengesahkannya adalah melalui ujian genetik. Jika seseorang dalam keluarga anda menghidap penyakit Von Hippel-Lindau, adalah penting untuk bertanya kepada doktor anda tentang ujian genetik untuk anda.

Apakah rawatan untuk penyakit VHL?

Pilihan rawatan berbeza-beza bergantung pada jenis tumor atau sista VHL. Doktor anda akan menerangkan pilihan rawatan yang sesuai untuk anda. Rawatan yang paling biasa adalah:

• Pembedahan untuk membuang tumor.
• Kemoterapi.
• Terapi radiasi.
• Terapi yang disasarkan merangkumi perkara seperti terapi radionuklida reseptor peptida (PPRT) dan perencat tirosin kinase (TKI).
• Imunoterapi.
• Terapi hormon.

Perkara yang paling penting adalah untuk mendiagnosis penyakit lebih awal dan memulakan rawatan yang sesuai. Hanya dengan itu anda boleh mendapatkan hasil yang terbaik.

Bolehkah penyakit VHL sembuh sepenuhnya?

Malangnya, pada masa ini tiada penawar untuk penyakit von Hippel-Lindau. Matlamat utama rawatan adalah untuk mencari dan membuang tumor secepat mungkin. Doktor anda mungkin mengesyorkan pembedahan untuk membuang tumor bersama-sama dengan rawatan lain.

Jika saya menghidap VHL, apa yang perlu saya jangkakan?

Jika anda menghidap keadaan ini, anda perlu menjalani ujian secara berkala untuk memeriksa tanda-tanda penyakit tertentu. Pengesanan dan rawatan awal tumor dapat membantu mengurangkan kesan penyakit von Hippel-Lindau terhadap kehidupan anda. Itulah sebabnya penting untuk mendapatkan ujian yang disyorkan oleh doktor anda.

Bolehkah penyakit VHL dicegah?

Tidak, ia tidak boleh dicegah. Ini kerana penyakit von Hippel-Lindau disebabkan oleh mutasi genetik yang diturunkan daripada seorang ibu bapa kepada ibu bapa yang lain. Jika seseorang dalam keluarga anda menghidap VHL, ujian genetik boleh membantu anda mengetahui sama ada anda juga mempunyai mutasi tersebut.

Walaupun anda tidak dapat mencegah penyakit von Hippel-Lindau, adalah berguna untuk mengetahui risiko anda dan memahami bagaimana `(VHL)` boleh mempengaruhi anda. Jika anda tahu anda berisiko, doktor boleh memerhatikan tanda-tanda tumor yang berkaitan dengan `(VHL)` dan mengambil langkah untuk membuangnya lebih awal.

Jika anda mempunyai gen (VHL) dan merancang untuk mempunyai anak, adalah idea yang baik untuk berjumpa dengan kaunselor genetik bagi membincangkan risiko anak anda mewarisi gen tersebut.

Adakah terdapat sebarang ujian saringan khas untuk keadaan berkaitan VHL?

Tiada garis panduan saringan khusus untuk ini, seperti yang ada untuk jenis kanser lain (seperti saringan kanser yang disyorkan oleh Pasukan Petugas Perkhidmatan Pencegahan AS). Walau bagaimanapun, jika ujian genetik mengesahkan bahawa anda mempunyai gen VHL yang tidak normal, pasukan penjagaan kesihatan anda mungkin mengesyorkan ujian tertentu untuk membantu mengesan masalah lebih awal. Contohnya, mereka mungkin mengesyorkan agar anda menjalani imbasan pengimejan resonans magnetik abdomen (MRI) setiap dua tahun untuk memeriksa kanser yang berkaitan dengan VHL, seperti karsinoma buah pinggang sel jernih.

Bagaimanakah saya boleh menjaga diri saya sendiri? Apa yang boleh saya lakukan?

Hidup dengan VHL bermaksud hidup dengan sedikit ketidakpastian. Jika anda mewarisi mutasi genetik yang menyebabkan VHL, anda mempunyai peluang 50% untuk menghidap keadaan ini. Jika ya, anda mempunyai peluang 97% untuk menghidap jenis kanser tertentu dan penyakit serius yang lain.

Walau bagaimanapun, tiada siapa yang boleh meramalkan dengan tepat bagaimana `(VHL)` akan mempengaruhi hidup anda. Berikut adalah beberapa perkara yang boleh membantu anda menguruskan cabaran ini:

• Dapatkan sokongan kesihatan mental: Satu kajian menunjukkan bahawa diagnosis VHL boleh memberi kesan psikologi, seperti keresahan dan serangan panik. Oleh itu, adalah sangat penting untuk berbincang dengan pakar psikiatri atau kaunselor.
• Lindungi kesihatan anda secara keseluruhan: Makan makanan seimbang – banyak daging tanpa lemak, bijirin penuh, sayur-sayuran berdaun hijau dan buah-buahan. Senaman (yang juga boleh mengurangkan tekanan). Tanya pasukan perubatan anda tentang vaksin yang sesuai untuk anda.

Bilakah saya perlu mendapatkan nasihat perubatan?

Jika anda mengalami simptom seperti ini, anda perlu segera berjumpa doktor:

• Perubahan dalam penglihatan atau pendengaran anda.
• Sakit kepala yang kerap.
• Loya atau muntah yang tidak disangka disebabkan oleh penyakit lain.
• Peningkatan tekanan darah secara tiba-tiba.
• Jika anda tiba-tiba mengalami kesukaran berjalan, mengekalkan keseimbangan, atau menyelaraskan pergerakan.

Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya?

Bayangkan anda diberitahu bahawa seseorang dalam keluarga anda menghidap penyakit von Hippel-Lindau. Jika ya, berikut adalah beberapa soalan yang boleh anda tanyakan kepada doktor anda:

• Apakah yang dinyatakan oleh keputusan ujian genetik saya?
• Perlukah ahli keluarga saya yang lain menjalani ujian genetik?
• Berapa kerapkah saya perlu menjalani ujian untuk mengesan tanda-tanda awal keadaan yang mungkin berkaitan dengan `(VHL)`?

Akhir sekali, perkara yang perlu diingat (Mesej Bawa Pulang)

Penyakit Von Hippel-Lindau (VHL) ialah gangguan genetik yang jarang berlaku. Ia menjejaskan satu daripada 36,000 orang. Jadi, mengetahui bahawa anda adalah salah seorang daripada 36,000 orang itu boleh menjadi satu kejutan besar, terutamanya jika tiada sesiapa dalam keluarga anda yang pernah menghidap penyakit ini sebelum ini.

Jika ujian genetik mengesahkan bahawa anda menghidap (VHL), berikan diri anda sedikit masa untuk memproses berita tersebut. Kemudian, luangkan masa untuk memahami maksud diagnosis anda. Contohnya, anda mungkin mempunyai soalan tentang risiko anda menghidap pelbagai jenis kanser dan tumor, atau bagaimana diagnosis anda akan mempengaruhi orang lain dalam keluarga anda. Jangan teragak-agak untuk bertanya kepada pasukan perubatan anda tentang apa yang diharapkan. Dan jangan lupa untuk meminta bantuan untuk menguruskan tekanan yang datang dengan hidup dengan (VHL). Anda tidak keseorangan, dan terdapat ramai orang yang boleh membantu anda dalam perjalanan ini.

` Von Hippel-Lindau, VHL, penyakit genetik, kanser, tumor, simptom, rawatan