Adakah anda juga mengalami kehilangan pendengaran dengan perubahan warna kulit, rambut dan mata? Mari kita bincangkan perkara ini (Sindrom Waardenburg)!

Kadangkala anda mungkin perasan bahawa di kalangan orang kita, terdapat orang yang mempunyai rambut putih sejak kecil, atau orang yang mempunyai satu mata biru dan satu lagi mata coklat. Sesetengah orang mempunyai masalah pendengaran sejak kecil. Kadangkala mungkin terdapat sebab genetik di sebalik perkara-perkara sedemikian yang kita tidak tahu. Itulah salah satu keadaan istimewa yang akan kita bincangkan hari ini (Sindrom Waardenburg) . Jangan takut, kita akan membincangkannya secara ringkas, dengan cara yang anda boleh fahami.

Apakah Sindrom Waardenburg? Ringkasnya...

Baiklah, sekarang mari kita lihat apa ini (Sindrom Waardenburg). Ini adalah keadaan genetik . Iaitu, ia disebabkan oleh perubahan gen dalam badan kita. Lebih tepat lagi, keadaan ini boleh mengubah warna (pigmentasi) rambut, mata dan kulit anda . Bukan itu sahaja, sesetengah orang mungkin juga mengalami masalah pendengaran disebabkan oleh ini. Terdapat empat jenis utama (Sindrom Waardenburg). Jenis-jenis ini disebabkan oleh perubahan (mutasi) yang berbeza dalam enam gen. Setiap jenis mempunyai beberapa ciri unik.

Siapa yang mendapat Sindrom Waardenburg?

Oleh kerana ini merupakan keadaan genetik, ia boleh menjejaskan sesiapa sahaja. Selalunya, seorang kanak-kanak mewarisi gen untuk keadaan ini sama ada daripada ibu atau bapa. Dalam istilah perubatan, ini dipanggil pewarisan "autosomal dominan" . Dalam kes itu, ibu bapa yang memberikan gen biasanya juga mempunyai keadaan tersebut. Bayangkan, jika ibu atau bapa mempunyai ciri-ciri ini, kanak-kanak itu juga boleh mendapatnya.

Walau bagaimanapun, kadangkala Sindrom Waardenburg jenis II dan IV juga boleh disebarkan sebagai gen "resesif autosomal" . Ini bermakna kedua-dua ibu bapa mestilah pembawa gen yang terjejas, tetapi mereka tidak mempunyai simptom. Walau bagaimanapun, jika kedua-dua ibu bapa mewariskan gen tersebut kepada anak mereka, anak tersebut boleh menghidap keadaan tersebut.

Jarang sekali, keadaan ini boleh berkembang pada seseorang yang tidak mempunyai sejarah keluarga, disebabkan oleh mutasi genetik baharu.

Seberapa lazimkah perkara ini berlaku?

Sindrom Waardenburg menjejaskan kira-kira satu dalam setiap 40,000 orang . Ia juga bertanggungjawab untuk antara 2% dan 5% kehilangan pendengaran kongenital.

Bagaimanakah Sindrom Waardenburg menjejaskan badan saya?

Mutasi genetik yang menyebabkan ini boleh menjejaskan pendengaran anda. Sesetengah orang mempunyai pendengaran normal, tetapi ada juga yang dilahirkan dengan kehilangan pendengaran yang teruk (kongenital). Gen ini juga boleh mengubah penampilan mata, kulit dan rambut anda . Anda mungkin mempunyai dua atau lebih mata yang berbeza warna. Keadaan ini boleh menyebabkan beberapa kawasan kulit anda menjadi lebih cerah daripada yang lain, rambut anda berubah warna dan rambut anda bertukar menjadi uban, terutamanya pada usia yang sangat muda .

Apakah simptom-simptom Sindrom Waardenburg?

Simptom-simptom sindrom ini berbeza-beza dari orang ke orang. Ia boleh berbeza-beza walaupun dalam keluarga yang sama. Simptom utama ialah kehilangan pendengaran dan pigmentasi pada rambut, kulit dan mata. Di samping itu, terdapat simptom-simptom khusus bergantung pada jenis Sindrom Waardenburg. Contohnya, dalam jenis 1, terdapat peningkatan jarak antara mata, dalam jenis 3, keabnormalan pada tangan dan jari, dan dalam jenis 4, penyakit usus yang dipanggil penyakit Hirschsprung .

Kecacatan pendengaran

Sesetengah penghidap Sindrom Waardenburg mungkin mengalami kehilangan pendengaran sederhana hingga teruk pada satu atau kedua-dua belah telinga. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, pendengaran mungkin tidak terjejas sama sekali. Kehilangan pendengaran ini adalah kongenital .

Simptom pigmentasi

Sindrom Waardenburg boleh menyebabkan perubahan pada rambut, kulit, dan warna mata anda, seperti:

• Mata yang sangat cerah dan berwarna biru.
• Mempunyai dua mata yang mempunyai dua warna. Bayangkan, satu biru dan satu lagi coklat.
• Iris heterokromia ialah perubahan warna pada bahagian mata (iris) yang berwarna walaupun berada dalam mata yang sama.
• Kehadiran sejambak atau sejambak rambut putih di rambut, biasanya di atas dahi (ujung jambul).
• Rambut beruban pada usia yang sangat muda.
• Mempunyai bintik-bintik atau tompok pada kulit yang lebih cerah daripada kawasan lain (leukoderma kongenital) .

Apakah jenis Sindrom Waardenburg?

Terdapat empat jenis utama Sindrom Waardenburg. Doktor akan mendiagnosis jenis ini berdasarkan simptom anda.

• Jenis I: Jarak antara mata terlalu lebar, dan batang hidung lebar.
• Jenis II: Kehilangan pendengaran sederhana hingga teruk.
• Jenis III - Juga dikenali sebagai "sindrom Klein-Waardenburg": kehilangan pendengaran, perubahan pigmentasi kulit, dan keabnormalan dalam perkembangan tulang tangan dan jari.
• Jenis IV - Juga dikenali sebagai sindrom Waardenburg-Shah: Bersama-sama dengan semua ciri lain sindrom Waardenburg, keadaan yang dipanggil penyakit Hirschsprung juga berlaku. Ini boleh menyebabkan sembelit yang teruk atau penyumbatan usus.

Daripada jumlah ini, jenis I dan II adalah yang paling biasa. Jenis III dan IV sangat jarang berlaku.

Apakah punca-punca Sindrom Waardenburg?

Sindrom Waardenburg disebabkan oleh mutasi dalam satu atau lebih gen berikut:

• `(EDN3)` (untuk jenis IV)
• `(EDNRB)` (untuk jenis IV)
• `(MITF)` (untuk jenis II)
• `(PAX3)` (untuk jenis I dan III)
• `(SNAI2)` (untuk jenis II)
• `(SOX10)` (untuk jenis IV)

Gen-gen inilah yang menghasilkan pelbagai jenis sel dalam badan kita. Antaranya, sejenis sel khas yang dipanggil "melanosit" terdiri daripada sel-sel ini. Sel-sel ini menghasilkan pigmen "pigmen melanin" yang memberikan warna kepada kulit, rambut dan mata kita.Selain menghasilkan pigmen, sel-sel ini juga menyumbang kepada fungsi bahagian dalam telinga kita. Jadi, jika terdapat perubahan pada mana-mana gen ini, ia boleh menyebabkan gejala-gejala ini.

Bagaimanakah Sindrom Waardenburg didiagnosis?

Doktor anak anda mungkin akan mendiagnosis Sindrom Waardenburg semasa lahir atau semasa awal kanak-kanak . Mereka akan melakukan pemeriksaan fizikal untuk mencari simptom dan sejarah perubatan keluarga anda. Doktor anda juga mungkin mengesyorkan ujian genetik untuk mengesahkan diagnosis dan untuk mencari simptom lain yang berkaitan dengan keadaan tersebut, seperti:

• Pemeriksaan mata.
• Ujian auditori .
• Bergantung pada jenis gejala, ujian pengimejan boleh dilakukan pada telinga dalam, tangan dan jari, atau usus.

Bagaimanakah Sindrom Waardenburg dirawat?

Tidak semua jenis Sindrom Waardenburg memerlukan rawatan. Walau bagaimanapun, jika terdapat sebarang gejala, ia akan dirawat mengikut keperluan. Contohnya:

• Menggunakan alat bantu pendengaran atau menjalani pembedahan implan koklea untuk gangguan pendengaran.
• Menggunakan pelindung matahari untuk melindungi kawasan yang mengalami perubahan pigmentasi kulit daripada cahaya matahari .
• Jika anda mengalami sembelit (terutamanya jenis IV), ambil ubat atau diet tinggi serat .
• Pembedahan untuk membuang atau membaiki bahagian usus yang tersumbat (jenis IV).
• Menggunakan losyen atau salap topikal untuk mengekalkan kesihatan kulit.

Bolehkah Sindrom Waardenburg dicegah?

Oleh kerana ini disebabkan oleh mutasi genetik, tiada cara sebenar untuk mencegahnya . Walau bagaimanapun, jika anda ingin mengetahui risiko anda untuk mempunyai anak dengan keadaan genetik, anda boleh berbincang dengan doktor tentang kaunseling dan ujian genetik .

Apa yang perlu saya jangkakan jika anak saya menghidap Sindrom Waardenburg?

Jika anak anda didiagnosis dengan Sindrom Waardenburg, adalah penting untuk menjalani ujian pendengaran secara berkala sepanjang hayat mereka. Ini termasuk berjumpa doktor atau pakar audiologi. Ini kerana masalah pendengaran yang berlaku pada zaman kanak-kanak boleh melambatkan pencapaian perkembangan dan menjejaskan perkembangan kognitif . Walau bagaimanapun, penghidap keadaan ini selalunya boleh mendapat manfaat daripada implan koklea dan alat bantu pendengaran .

Perkara yang paling penting adalah mengenal pasti kehilangan pendengaran anak anda lebih awal dan memberikan intervensi yang diperlukan.

Rambut, mata dan warna kulit anak anda mungkin membuatkan mereka berasa janggal dan berbeza daripada rakan sebaya mereka. Dalam kes sedemikian, sesetengah kanak-kanak mendapat manfaat daripada teknik kaunseling psikologi seperti terapi tingkah laku kognitif (CBT) untuk membantu mereka membina keyakinan diri.

Penghidap Sindrom Waardenburg mempunyai jangka hayat yang normal . Tiada penawar untuk ini, tetapi gejala boleh diuruskan dan mereka boleh menjalani kehidupan yang baik.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Jika simptom anda menyukarkan anda menjalankan aktiviti harian, terutamanya jika anda mengalami kehilangan pendengaran , atau jika anda mempunyai masalah seperti sembelit yang kerap , pastikan anda berjumpa doktor.

Apakah soalan yang perlu saya tanya kepada doktor?

Apabila anda berjumpa doktor, anda boleh bertanya soalan seperti ini:

• Perlukah saya menggunakan alat bantu pendengaran?
• Perlukah saya menjalani pembedahan untuk memperbaiki pendengaran saya?
• Bagaimanakah saya boleh melindungi kulit saya daripada cahaya matahari?
• Jika saya mengalami perubahan warna rambut, bolehkah saya mewarnakan rambut saya?

Akhir sekali, apa yang perlu diingat (Mesej Bawa Pulang)

Walaupun anda mungkin mengalami beberapa perubahan pada penampilan anda disebabkan oleh Sindrom Waardenburg, perkara-perkara itulah yang menjadikan anda unik . Kadangkala, terutamanya pada kanak-kanak, jika simptom-simptom ini membuatkan anda berasa tidak selesa, adalah idea yang baik untuk berbincang dengan kaunselor kesihatan mental untuk membantu mereka membina keyakinan diri mereka . Jika anak anda didiagnosis dengan Sindrom Waardenburg, pantau perkembangan mereka dengan teliti sepanjang zaman kanak-kanak mereka. Ini akan membantu memastikan simptom-simptom tersebut tidak menjejaskan perkembangan intelektual mereka atau keupayaan mereka untuk membesar dengan baik. Jangan risau, dengan nasihat dan sokongan perubatan yang betul, anda boleh hidup dengan jayanya dengan keadaan ini!

Sindrom Waardenburg , penyakit genetik, perubahan warna kulit, perubahan warna rambut, perubahan warna mata, gangguan pendengaran, kehilangan pendengaran kongenital