Apakah Sindrom Weaver? Berhati-hati dengan anak anda!

Pernahkah anda perasan bahawa sesetengah kanak-kanak menjadi lebih tinggi lebih cepat daripada kanak-kanak lain seusia mereka, atau terdapat perbezaan tertentu pada penampilan mereka? Kadangkala sebagai ibu bapa, kita agak risau apabila melihat perkara seperti ini, bukan? Pada masa seperti ini, ia boleh membingungkan, tetapi terdapat satu keadaan genetik yang sangat jarang berlaku yang dipanggil Sindrom Weaver. Hari ini, kita akan membincangkannya dengan cara yang mudah yang anda boleh fahami.

Apakah sebenarnya Sindrom Weaver?

Secara ringkasnya, Sindrom Weaver, yang kadangkala dipanggil sindrom Weaver-Smith, merupakan satu keadaan genetik . Perkara utama dalam hal ini ialah tulang badan tumbuh lebih cepat daripada yang sepatutnya. Ini boleh menyebabkan kanak-kanak itu menjadi jauh lebih tinggi daripada usia mereka. Selain itu, keadaan ini boleh menyebabkan perubahan pada bentuk muka dan saiz kepala kanak-kanak. Kadangkala ia juga boleh menjejaskan otot dan bahagian badan yang lain.

Ingat, bukan semua orang terjejas dengan cara yang sama. Walau bagaimanapun, simptom utama yang dialami oleh ramai orang ialah ketinggian yang luar biasa. Jika anda atau anak anda menghidap Sindrom Weaver, anda mungkin mengalami tonus otot yang rendah, kesukaran berjalan dan memegang benda, dan lengan atau kaki yang bengkok atau cacat. Sesetengah kanak-kanak juga mungkin mengalami kecacatan intelektual . Ini boleh terdiri daripada ringan hingga teruk.

Seberapa lazimkah keadaan ini berlaku?

Ini sebenarnya keadaan yang sangat jarang berlaku. Doktor hanya mengenal pasti sebilangan kecil orang di seluruh dunia, kira-kira 50 orang, jadi anda boleh bayangkan betapa jarangnya ia berlaku.

Bagaimanakah Sindrom Weaver menjejaskan kesihatan?

Keadaan ini mungkin sedikit sebanyak meningkatkan risiko kanak-kanak menghidap sejenis kanser yang dipanggil Neuroblastoma . Neuroblastoma ialah sejenis kanser yang biasanya menjejaskan kanak-kanak di bawah umur 5 tahun. Sesetengah kanak-kanak juga mungkin mempunyai penyakit jantung kongenital, yang mungkin memerlukan pembedahan. Walau bagaimanapun, dengan penjagaan dan pemantauan perubatan yang betul , kebanyakan kanak-kanak dengan Sindrom Weaver boleh menjalani kehidupan yang sihat sehingga dewasa.

Apakah sebabnya? Mengapakah ini berlaku?

Sindrom Weaver ialah gangguan genetik . Gangguan genetik ialah keadaan yang berlaku apabila terdapat perubahan (kami memanggilnya mutasi) dalam gen kita. Sindrom Weaver dikaitkan dengan gen yang dipanggil EZH2. Mutasi dalam gen EZH2 ini menyebabkan kehilangan tulang.Ia membesar lebih cepat. Selain itu, ini memulakan tindak balas berantai yang menjejaskan banyak gen lain dalam badan. Itulah sebabnya Sindrom Weaver boleh menjejaskan pelbagai otot, tulang dan organ.

Walau bagaimanapun, doktor masih belum memahami sepenuhnya bagaimana mutasi gen `(EZH2)` ini menyebabkan Sindrom Weaver. Kira-kira separuh daripada penghidap Sindrom Weaver mewarisi mutasi gen ini daripada salah seorang ibu bapa mereka. Jika ibu atau bapa mempunyai mutasi gen `(EZH2)` ini, terdapat kira-kira 50% kemungkinan anak itu juga akan mewarisinya apabila mereka mempunyai anak.

Walau bagaimanapun, Sindrom Weaver tidak selalunya diwarisi daripada ibu bapa. Sesetengah orang boleh menghidap mutasi gen ini (EZH2) walaupun ibu bapa mereka tidak menghidapnya.

Apakah simptom-simptom Sindrom Weaver?

Simptom Sindrom Weaver kadangkala boleh dilihat semasa bayi masih dalam kandungan . Semasa imbasan ultrasound semasa kehamilan anda, doktor mungkin melihat bahawa tulang bayi lebih panjang daripada biasa. Jika ini berlaku, doktor mungkin mengatakan bahawa bayi itu mempunyai keadaan yang dipanggil makrosomia, yang bermaksud bayi itu lebih besar daripada biasa.

Jika bayi baru lahir anda menghidap Sindrom Weaver, mereka mungkin lebih panjang semasa lahir atau mempunyai berat lahir yang lebih tinggi . Bayi dengan Sindrom Weaver biasanya menangis dengan suara serak, rendah dan merengek.

Dalam sesetengah kes, bayi mungkin tidak menunjukkan gejala yang jelas selama beberapa bulan.

Doktor anda mungkin mengatakan bahawa bayi anda mempunyai "usia tulang lanjut". Ini bermakna tulangnya matang lebih cepat daripada biasa. Pertumbuhan bayi anda boleh menjadi begitu pesat sehingga mungkin melebihi carta pertumbuhan normal.

Sindrom Weaver boleh menyebabkan perubahan berikut pada rupa kepala atau muka:

• Dahi yang luas
• Kulit tambahan di sudut dalam mata (lipatan Epicanthal)
• Fisur palpebral condong ke bawah
• Hipertelorisme orbital ( mata yang terlalu jauh )
• Mempunyai kepala yang besar (Makrosefali)
• Telinga besar atau rendah
• Peningkatan panjang philtrum antara bibir atas dan hidung
• Rahang bawah kecil `(Micrognathia)`

Sindrom Weaver boleh menjejaskan bahagian badan dan sistem lain. Jika anda atau anak anda mempunyai keadaan ini, anda juga mungkin mengalami:

• Keadaan jantung kongenital
• Clubfoot atau metatarsus addutus
• Siku atau lutut yang tidak dapat diregangkan sepenuhnya
• Ketidakupayaan untuk memanjangkan jari sepenuhnya (Camptodactyly) dan jari kaki besar yang lebar
• Kecacatan sendi jari kaki
• Kecacatan intelektual
• Kelonggaran otot abdomen boleh menyebabkan hernia (usus yang menonjol).
• Skoliosis
• Rasa kekakuan otot di lengan dan kaki
• Kesukaran mencapai tahap perkembangan bayi dan kanak-kanak kecil (contohnya, kelewatan mengangkat kepala, berguling, duduk, dan berjalan)

Bagaimanakah anda mengenal pasti perkara ini dengan tepat?

Jika doktor anda mengesyaki Sindrom Weaver, mereka mungkin akan mengarahkan ujian genetik untuk mencari mutasi gen EZH2 . Ini biasanya melibatkan pengambilan sampel darah dan menghantarnya ke makmal ujian genetik.

Kadangkala, doktor anda mungkin akan menguji beberapa mutasi gen untuk menolak kemungkinan keadaan genetik yang lain. Ini dipanggil panel ujian genetik . Ini kerana terdapat keadaan genetik lain, seperti sindrom Sotos, yang mempunyai simptom yang serupa dengan Sindrom Weaver. Jadi, panel ujian seperti ini boleh membantu anda mengetahui dengan tepat mutasi gen yang anda atau anak anda alami.

Apakah rawatan untuk Sindrom Weaver?

Tiada penawar untuk Sindrom Weaver pada masa ini. Walau bagaimanapun, doktor anda boleh membantu anda atau anak anda menguruskan keadaan ini dengan membuat pelan penjagaan yang mungkin termasuk:

• Jika terdapat kecacatan intelektual, penjagaan kesihatan tingkah laku (contohnya, pendidikan khas, terapi tingkah laku) disediakan.
• Jika terdapat masalah jantung kongenital, rawat dan uruskan dengan penjagaan Kardiovaskular .
• Sokongan tambahan untuk kerja sekolah dan pembelajaran (cth., tunjuk ajar khas, kaunselor pendidikan).
• Jika anda mempunyai masalah dengan sendi, lengan atau kaki anda, anda mungkin memerlukan pembedahan ortopedik atau prosedur perubatan lain .
• Terapi fizikal untuk membangunkan kekuatan otot dan koordinasi badan.

Perkara yang paling penting ialah, memandangkan semua ini berbeza dari kanak-kanak ke kanak-kanak, satu pasukan doktor akan bergabung untuk mewujudkan pelan penjagaan yang sesuai untuk kanak-kanak tersebut.

Adakah terdapat cara untuk mencegah Sindrom Weaver?

Malangnya, buat masa ini tiada cara yang diketahui untuk mencegah Sindrom Weaver.Kanak-kanak boleh mewarisi perkara ini daripada ibu bapa mereka, tetapi ia juga boleh berkembang secara spontan tanpa sesiapa pun dalam keluarga yang menghidapnya. Ibu bapa mungkin menjadi pembawa mutasi genetik ini, tetapi mereka mungkin tidak mengetahuinya.

Bagaimanakah saya tahu jika saya berisiko?

Jika seseorang dalam keluarga anda mempunyai keadaan yang diwarisi atau mutasi gen yang diketahui , adalah idea yang baik untuk bertanya kepada doktor anda tentang ujian genetik. Ujian ini boleh mengenal pasti mutasi gen tertentu yang boleh menyebabkan masalah kesihatan. Ujian ini boleh membantu anda mengetahui tentang keadaan genetik yang mungkin anda wariskan kepada anak-anak anda.

Apakah prospek bagi seseorang yang menghidap Sindrom Weaver?

Walaupun tiada penawar untuk Sindrom Weaver, penghidapnya boleh menjalani kehidupan yang sihat dengan pengurusan yang betul. Perkara yang paling penting adalah berjumpa doktor anda secara berkala untuk menguruskan simptom anda dan mendapatkan rawatan yang anda perlukan. Sesetengah kanak-kanak dengan Sindrom Weaver berisiko menghidap kanser yang dipanggil neuroblastoma, tetapi kebanyakannya tidak. Walau bagaimanapun, doktor anda boleh bercakap dengan anda tentang simptom neuroblastoma dan boleh melakukan ujian tambahan untuk anak anda jika perlu.

Bilakah anda perlu mendapatkan nasihat perubatan? Apakah simptom yang perlu anda bimbangkan?

Adalah penting untuk menjalani pemeriksaan berkala dan berbincang dengan doktor anda tentang sebarang masalah kesihatan fizikal atau mental yang mungkin anda alami. Ikuti pelan penjagaan yang diberikan oleh doktor anda. Jika anak anda menghidap Sindrom Weaver, anda harus melakukan perkara yang sama.

Khususnya, jika anak anda kelihatan mempunyai mana-mana simptom neuroblastoma berikut , maklumkan kepada doktor anak anda dengan segera:

• Mata yang menonjol atau lingkaran hitam di sekeliling mata.
• Kemunculan benjolan atau tumor baharu pada leher atau batang badan (perut, dada).
• Cirit-birit, sakit perut, hilang selera makan.
• Berasa sangat letih dengan demam atau batuk.
• Kemunculan benjolan biru atau ungu di bawah kulit.
• Kulit pucat.
• Kembung perut.
• Kesukaran bernafas.
• Kelemahan atau lumpuh pada kaki dan tapak kaki (seperti ketidakupayaan untuk berjalan).

Akhir sekali, perkara yang perlu diingat (Mesej Bawa Pulang)

Adalah penting untuk memahami bahawa Sindrom Weaver adalah keadaan yang sangat jarang berlaku dan memberi kesan yang berbeza kepada setiap orang. Walaupun tiada penawarnya, dengan rawatan perubatan yang betul dan pelan penjagaan, anda atau anak anda boleh menguruskan simptom-simptom tersebut dan menjalani kehidupan yang sihat. Adalah penting untuk mendapatkan rawatan perubatan secara berkala dan mengikuti arahan doktor anda. Jika anda atau seseorang dalam keluarga anda mempunyai sebarang soalan tentang perkara ini, jangan teragak-agak untuk berbincang dengan doktor. Mereka akan dapat membantu anda.

`Sindrom Weaver, Penyakit Genetik, Pertumbuhan Tulang, Pertambahan Tinggi, Gen EZH2, Neuroblastoma