Bukankah anda juga mempunyai luka kecil yang menghentikan pendarahan? Mari kita bincang tentang hemofilia!

Apabila anda mendapat luka kecil atau terkena di suatu tempat, pendarahan akan berhenti selepas beberapa ketika, bukan? Itu kerana proses semula jadi pembekuan darah dalam badan kita. Tetapi fikirkanlah, sesetengah orang tidak dapat menghentikan pendarahan dengan mudah. ​​Walaupun dengan luka kecil, mereka berdarah untuk masa yang lama. Badan menjadi biru dan lebam. Punca keadaan ini boleh jadi penyakit yang dipanggil hemofilia. Walaupun ramai orang tidak tahu dengan tepat tentang ini, ini adalah sesuatu yang penting yang harus kita ketahui. Mari kita bincangkan perkara ini secara ringkas, dengan cara yang anda boleh fahami.

Apakah sebenarnya hemofilia?

Secara ringkasnya, hemofilia adalah keadaan yang jarang berlaku di mana darah kita tidak membeku dengan betul. Darah kita mengandungi protein khas yang membantu menghentikan pendarahan apabila ia bermula. Kita memanggilnya "faktor pembekuan". Sama seperti mortar diperlukan untuk menyatukan bata semasa membina dinding, faktor pembekuan ini penting untuk menghentikan pendarahan.

Seseorang yang menghidap hemofilia tidak menghasilkan satu atau lebih faktor pembekuan yang mencukupi. Ini bermakna luka kecil pun boleh menyebabkan pendarahan yang berpanjangan. Kadangkala, pendarahan boleh berlaku di dalam badan, terutamanya pada sendi dan otot. Ini boleh mengancam nyawa.

Doktor membahagikan keterukan penyakit ini kepada tiga kategori, bergantung kepada jumlah faktor pembekuan dalam darah.

• Hemofilia ringan: Pendarahan biasanya berlaku selepas kecederaan atau pembedahan besar.
• Hemofilia sederhana: Kecederaan ringan pun boleh menyebabkan pendarahan yang berlebihan. Badan mungkin bertukar menjadi biru.
• Hemofilia teruk: Pendarahan boleh berlaku secara dalaman dan luaran, walaupun tanpa sebab yang jelas.

Walaupun tiada penawar sepenuhnya untuk ini, dengan rawatan baharu yang tersedia, adalah mungkin untuk mengawal pendarahan dan menjalani kehidupan yang sebahagian besarnya normal.

Adakah terdapat jenis utama hemofilia?

Ya, terdapat tiga jenis utama penyakit ini. Ia berdasarkan jenis faktor pembekuan yang kekurangan dalam badan. Untuk memahami perkara ini dengan jelas, lihat jadual di bawah.

Apakah simptom-simptom penyakit ini?

Simptom utama hemofilia adalah pendarahan dan lebam yang luar biasa atau berlebihan. Keterukan simptom-simptom ini bergantung kepada sama ada anda menghidap hemofilia ringan, sederhana atau teruk.

Pendarahan Berlebihan

Bayangkan, anda tiba-tiba mengalami pendarahan hidung tanpa sebab. Atau luka kecil di jari anda atau selepas pembedahan, pendarahan tidak berhenti untuk masa yang lama. Jika bayi kecil menghidap keadaan ini, mereka mungkin akan memasukkan mainan ke dalam mulut mereka dan berdarah.

Lebam

Kulit kita bertukar menjadi biru apabila darah mengalir di bawahnya. Penghidap hemofilia boleh bertukar menjadi biru dan mudah lebam, walaupun mereka terkena sesuatu yang kecil. Jika bayi kecil terkena kepalanya di suatu tempat, mereka boleh mengalami ketulan besar yang dipanggil "telur angsa".

Sakit Sendi dan Bengkak

Ini merupakan komplikasi hemofilia yang paling serius. Pendarahan boleh berlaku di dalam badan, terutamanya pada sendi seperti lutut, siku dan buku lali. Sendi-sendi tersebut kemudiannya menjadi bengkak, sakit dan hangat apabila disentuh. Apabila ini berlaku kepada bayi kecil, mereka mungkin menangis berterusan, enggan berlutut atau berjalan.

Apakah punca hemofilia?

Hemofilia selalunya merupakan penyakit genetik yang diwarisi dari generasi ke generasi.Ini bermakna ia disebabkan oleh perubahan dalam gen yang kita warisi daripada ibu atau bapa kita. Mari kita fahami perkara ini dengan lebih mudah.

Badan kita diarahkan untuk menghasilkan faktor pembekuan oleh gen. Apabila terdapat perubahan atau kecacatan pada gen ini, arahan tersebut tidak berfungsi dengan betul. Akibatnya, badan tidak menghasilkan jumlah faktor pembekuan yang diperlukan.

Kecacatan genetik ini terletak pada kromosom X.

• Seorang gadis mempunyai dua kromosom X (XX), satu daripada ibunya dan satu daripada bapanya.
• Seorang budak lelaki mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY). X berasal dari ibu dan Y berasal dari bapa.

Sekarang lihat bagaimana ini berlaku secara turun-temurun:

• Jika seorang ibu membawa kromosom X dengan gen yang cacat ini (kami memanggilnya 'pembawa'), dia biasanya tidak menunjukkan gejala kerana dia mempunyai kromosom X sihat yang lain.
• Jika anak lelaki ibu ini mewarisi kromosom X yang cacat, dia akan menghidap hemofilia kerana dia tidak mempunyai kromosom X sihat lain untuk mengawalnya.
• Jika anak perempuan ibu ini mewarisi kromosom X yang cacat, dia juga akan menjadi pembawa. Dia mungkin menunjukkan simptom ringan, seperti pendarahan haid yang banyak.

Kadangkala, hemofilia boleh berkembang secara spontan, tanpa diwarisi, akibat perubahan gen spontan semasa hayat janin. Selain itu, sangat jarang, ia boleh berlaku apabila sistem imun seseorang menyerang faktor pembekuan mereka sendiri. Kami memanggilnya 'hemofilia yang diperoleh'.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis perkara ini?

Jika anda atau anak anda mengalami simptom-simptom ini, doktor anda akan memeriksa anda terlebih dahulu dan bertanya sama ada sesiapa dalam keluarga anda pernah mengalami keadaan ini. Kemudian, mereka akan mengarahkan beberapa ujian darah untuk mengesahkannya.

• Kiraan Darah Lengkap (CBC): Mengukur jenis dan jumlah sel dalam darah anda.
• Ujian Masa Protrombin (PT): Memeriksa berapa lama masa yang diperlukan untuk darah anda membeku.
• Ujian Masa Tromboplastin Separa (PTT): Ini adalah satu lagi ujian yang mengukur masa pembekuan darah.
• Ujian Faktor Pembekuan Khusus: Inilah yang menentukan dengan tepat faktor pembekuan yang anda kekurangan dan sejauh mana tahapnya.

Apakah rawatan untuk ini?

Rawatan yang anda terima bergantung pada jenis hemofilia yang anda hidapi dan tahap keterukan keadaan anda. Rawatan utama adalah terapi penggantian.

Secara ringkasnya, ini melibatkan pemberian badan anda suntikan faktor pembekuan yang rendah dalam darah anda. Faktor pembekuan ini boleh dihasilkan daripada plasma darah manusia atau dihasilkan di makmal. Rawatan ini boleh membantu mencegah pendarahan dan menghentikannya dengan cepat jika ia berlaku.

Di samping itu, kini terdapat beberapa rawatan baharu:

• Ubat seperti Marstacimab-hncq (Hympavzi®) dan Concizumab (Alhemo®) : Ubat-ubatan ini menyekat protein yang menghalang pembekuan darah dan merangsang enzim yang membantu pembekuan darah.
• Fitusiran (Qfitlia®): Ubat ini menghalang hati kita daripada menghasilkan bahan (antitrombin) yang menghalang darah daripada membeku.
• Terapi Gen: Ini adalah kaedah rawatan yang paling canggih. Dalam hal ini, gen yang sihat dimasukkan ke dalam badan untuk menggantikan gen yang rosak, membolehkan badan menghasilkan faktor pembekuan yang diperlukan.

Bilakah anda perlu mendapatkan nasihat perubatan segera?

Jika anda perasan sebarang perubahan pada badan anda, seperti peningkatan pendarahan atau lebam, beritahu doktor anda dengan segera. Selain itu, jika anda mengalami mana-mana gejala serius berikut, pergi ke Jabatan Kecemasan (ETU) hospital dengan segera.

Perkara yang perlu diketahui semasa hidup dengan hemofilia

Hemofilia adalah penyakit sepanjang hayat, atau kronik. Jadi anda memerlukan rawatan perubatan dan pemantauan sepanjang hayat anda. Tetapi jangan risau. Dengan rawatan baharu, seseorang yang menghidap hemofilia boleh menjalani kehidupan yang hampir sama seperti seseorang yang tidak menghidap penyakit ini.

Berikut adalah beberapa perkara yang boleh membantu anda berasa lebih baik semasa hidup dengan penyakit ini:

• Kawal berat badan anda: Apabila berat badan anda bertambah, tekanan pada sendi anda akan meningkat. Mengekalkan berat badan yang sihat adalah penting untuk melindungi sendi yang telah rosak akibat pendarahan di dalam sendi.
• Jaga gigi anda dengan baik: Adalah penting untuk menggosok gigi dengan baik dan menjaga kesihatan gigi anda. Oleh kerana prosedur seperti pencabutan gigi dan saluran akar boleh menyebabkan pendarahan, adalah lebih baik untuk mengelakkannya.
• Pertimbangkan kesihatan mental: Hidup dengan penyakit kronik boleh menyebabkan keresahan dan kemurungan. Bercakap dengan doktor anda tentang perkara ini dan dapatkan kaunseling kesihatan mental jika perlu.
• Bersikap aktif dengan selamat: Melibatkan diri dalam aktiviti yang mengurangkan risiko kecederaan adalah baik untuk badan dan minda anda. Tanya doktor anda senaman yang sesuai untuk anda.

Apabila anda menghidap hemofilia, kecederaan kecil yang mungkin tidak disedari oleh orang lain boleh menjadi masalah besar bagi anda. Benjolan lutut pada kaki meja boleh menyebabkan pendarahan pada sendi. Pendarahan hidung tidak dapat dihentikan walaupun selepas bersin dengan kuat. Hidup dengan keadaan ini boleh menjadi mencabar. Tetapi ingat, anda tidak keseorangan. Pasukan perubatan anda sentiasa ada untuk membantu anda.