Adakah anda juga melihat tanda-tanda penuaan pramatang? Mari kita bincangkan tentang Sindrom Werner!

Adakah anda rasa anda kelihatan lebih tua daripada usia anda? Walaupun perkara biasa untuk berasa begitu kadangkala, penuaan pramatang, atau badan yang menua lebih cepat, sebenarnya boleh disebabkan oleh keadaan genetik yang jarang berlaku. Salah satu keadaan tersebut ialah Sindrom Werner. Mari kita bincangkan perkara ini dengan lebih terperinci hari ini, kerana sangat penting untuk menyedarinya.

Apakah Sindrom Werner?

Secara ringkasnya, Sindrom Werner ialah gangguan genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan badan anda menua lebih cepat daripada yang dijangkakan. Sesetengah orang menggelarnya 'progeria dewasa'. Gejala biasanya tidak muncul sehingga anda mencapai akil baligh. Ini bermakna anda akan mula perasan perbezaan apabila anda berhenti membesar secepat rakan-rakan anda. Kemudian, pada usia 20-an, anda akan mula mengalami gejala usia tua - dan, lama-kelamaan, penyakit yang datang seiring dengan usia.

Tetapi ini bukan sekadar tentang rambut beruban dan kulit kendur. Penuaan bukan sekadar tentang perubahan penampilan. Ramai penghidap Sindrom Werner mengalami komplikasi yang mengancam nyawa pada usia 40-an dan 50-an.

Apakah simptom-simptom ini?

Apabila anda menghidap Sindrom Werner, gejala-gejalanya menjadi lebih jelas apabila anda semakin tua. Anda mungkin mula melihat tanda-tanda penuaan lebih awal daripada orang lain yang seusia anda, iaitu pada usia 20-an. Berikut adalah sebahagian daripadanya:

Perubahan dalam penampilan

• Rambut beruban dan keguguran rambut: Ini bukan sahaja merangkumi rambut di kepala, tetapi juga kening dan bulu mata.
• Suara menjadi tinggi atau serak.
• Tisu adiposa subkutaneus yang berkurangan: Ini boleh menyebabkan kulit kelihatan kendur.
• Atrofi otot.
• Pereputan gigi pramatang.
• Penggelapan pada beberapa bahagian kulit (hiperpigmentasi) atau pencerahan pada beberapa bahagian (hipopigmentasi).
• Kemerahan kulit akibat saluran darah yang melebar.
• Penebalan atau pengerasan kulit: Ini agak serupa dengan keadaan yang dipanggil skleroderma.
• Riak wajah yang mencubit dan tertekan.

Masalah kesihatan lain yang datang dari dalam badan

Dengan Sindrom Werner, anda bukan sahaja kelihatan tua. Badan anda sebenarnya menua lebih cepat daripada usia sebenar anda. Ini bermakna anda juga mungkin mengalami masalah kesihatan lain lebih awal daripada yang dijangkakan. Ini termasuk:

• Diabetes jenis 2: Malah, kira-kira 7 daripada 10 orang yang menghidap Sindrom Werner menghidap diabetes jenis 2 menjelang usia 35 tahun.
• Hipogonadisme (ketidakupayaan untuk berfungsi dalam ovari atau testis).
• Ulser kulit.
• Osteoporosis (penipisan tulang).
• Aterosklerosis.
• Katarak atau degenerasi makula.
• Sakit dada (angina).
• Infarksi miokardium.
• Kegagalan jantung `(kegagalan jantung)`.

Risiko kanser

Orang yang menghidap Sindrom Werner mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk menghidap jenis kanser tertentu. Contohnya:

• Kanser tiroid.
• Melanoma (kanser kulit).
• Osteosarcoma (kanser tulang).
• Sarkoma tisu lembut.

Apakah punca Sindrom Werner?

Ini adalah gangguan genetik . Iaitu, ia disebabkan oleh mutasi dalam gen kita. Sindrom Werner berlaku pada orang yang mempunyai dua kecacatan pada gen WRN. Biasanya, salah satu daripada dua gen yang cacat ini diwarisi daripada ibu dan yang satu lagi daripada bapa.

Bagaimana anda menemui ini? (Diagnosis)

Doktor anda akan mencari kriteria tertentu untuk mendiagnosis Sindrom Werner. Mereka juga mungkin akan mengarahkan ujian ini:

• Ujian genetik: Periksa perubahan dalam gen yang menyebabkan Sindrom Werner.
• X-ray: Periksa perubahan tulang atau tumor.

Doktor kadangkala boleh mendiagnosis Sindrom Werner seawal usia 15 tahun. Walau bagaimanapun, diagnosis selalunya dibuat pada usia 30-an atau 40-an. Ini kerana beberapa gejala khusus penyakit ini mengambil masa yang lama untuk muncul.

Apakah rawatan-rawatan tersebut?

Sindrom Werner dirawat berdasarkan gejala yang muncul. Ini bermakna satu rawatan tidak berkesan untuk semua orang. Beberapa pakar mungkin bekerjasama untuk menyelaraskan pelan rawatan anda. Contohnya:

• Ahli endokrinologi (pakar hormon).
• Pakar oftalmologi ( pakar mata).
• Pakar Ortopedik (pakar tulang dan sendi).

Rawatan yang anda terima mungkin termasuk:

• Ubat diabetes: Kawal paras gula dalam darah anda.
• Cermin mata atau kanta lekap: Membetulkan masalah penglihatan.
• Ubat untuk penyakit jantung:Kurangkan risiko komplikasi dengan mengawal aterosklerosis.
• Pembedahan: Jika terdapat sebarang tumor kanser, buanglah tumor tersebut.

Bolehkah Sindrom Werner dicegah?

Oleh kerana ini adalah keadaan genetik, malangnya, Sindrom Werner tidak dapat dicegah.

Walau bagaimanapun, jika anda dan pasangan anda merupakan pembawa gen untuk keadaan ini, dan anda juga ingin mempunyai anak, anda mungkin ingin mempertimbangkan prosedur yang dipanggil ujian genetik praimplantasi (PGT). PGT ialah gabungan ujian genetik dengan persenyawaan in vitro (IVF). Ini melibatkan ujian embrio sebelum ia ditanam di dalam rahim untuk mengurangkan kemungkinan anak-anak mewarisi kecacatan genetik ini. Walau bagaimanapun, ini adalah prosedur yang agak rumit, jadi keputusan harus dibuat hanya atas nasihat perubatan.

Apa lagi yang anda ingin tanyakan kepada doktor anda?

Jika anda menghidap Sindrom Werner, adalah penting untuk bertanya kepada doktor anda semua soalan yang anda ada. Contohnya, anda mungkin bertanya perkara seperti:

• Adakah idea yang baik untuk saya mendapatkan ujian genetik untuk Sindrom Werner?
• Apakah pilihan rawatan untuk Sindrom Werner?
• Apa yang perlu saya lakukan untuk mengurangkan risiko kanser saya?
• Apakah saringan yang perlu saya lakukan untuk mencegah komplikasi Sindrom Werner?
• Apakah kemungkinan anak-anak saya akan mewarisi Sindrom Werner daripada saya?
• Apakah kemungkinan saya akan mendapat anak lain dengan Sindrom Werner?

Apakah keadaan lain yang mempunyai simptom yang serupa?

Selain Sindrom Werner, terdapat beberapa keadaan lain yang menyebabkan perawakan pendek dan penuaan pramatang. Ini termasuk:

• Sindrom De Barsy
• Sindrom Gottron
• Sindrom Hutchinson-Gilford (ini adalah jenis Progeria yang menjejaskan kanak-kanak kecil)
• Sindrom Mulvihill-Smith
• Sindrom Rothmund-Thomson
• Sindrom ribut

Semua ini adalah keadaan yang jarang berlaku, jadi sangat penting untuk mendapatkan diagnosis yang tepat.

Sedikit sejarah tentang Sindrom Werner dan sejauh manakah ia lazim berlaku?

Sindrom Werner pertama kali ditemui pada awal tahun 1900-an oleh seorang doktor bernama Otto Werner. Dua gejala yang pertama kali beliau perhatikan pada pesakit muda ialah katarak dan tompok gelap yang berkilat pada kulit.

Ini adalah keadaan yang sangat jarang berlaku. Sejak laporan pertama penyakit ini diterbitkan pada tahun 1904, hanya kira-kira 800 kes telah dilaporkan dalam jurnal perubatan.

Di Amerika Syarikat, pakar menganggarkan bahawa kira-kira satu dalam 200,000 orang mungkin menghidap Sindrom Werner. Di seluruh dunia, kejadiannya serendah satu dalam sejuta.

Walau bagaimanapun, ia lebih biasa berlaku di Jepun dan di wilayah Sardinia di Itali. Di sana, kira-kira satu dalam 30,000 atau 50,000 orang menghidap keadaan ini. Sebabnya ialah ramai orang di kawasan tersebut telah mewarisi mutasi genetik yang berlaku beberapa generasi yang lalu.

Mengetahui bahawa anda atau orang tersayang menghidap Sindrom Werner boleh menjadi sukar. Ia boleh mengecewakan kerana tiada penawarnya. Walau bagaimanapun, rawatan boleh mengurangkan risiko komplikasi yang mengancam nyawa.

Akhirnya, mesej untuk dibawa pulang

Sindrom Werner merupakan keadaan yang benar-benar mencabar, tetapi ingat, anda tidak keseorangan.

• Dapatkan rawatan dan nasihat perubatan yang betul: Ini akan membantu anda menguruskan simptom anda dan meningkatkan kualiti hidup anda.
• Amalkan gaya hidup sihat: Dapatkan tidur yang cukup, makan makanan berkhasiat, gunakan pelindung matahari apabila anda keluar di bawah sinaran matahari, dan cuba kurangkan tekanan. Perkara-perkara ini akan membantu anda kekal sihat.
• Dapatkan sokongan: Tanya pasukan perubatan anda tentang kumpulan sokongan. Anda mungkin tidak berasa banyak tekanan sekarang, tetapi simpan maklumat itu dengan mudah. ​​Ia mungkin berguna pada masa hadapan.

Hidup dengan penyakit yang jarang berlaku seperti ini bukanlah mudah. ​​Tetapi dengan pengetahuan, sokongan dan sikap positif yang betul, anda akan menemui kekuatan untuk mengharungi perjalanan ini.

Sindrom Werner , penyakit genetik, penuaan pramatang, progeria dewasa, gen WRN, masalah kesihatan, risiko kanser