Adakah sesiapa dalam keluarga anda mempunyai penyakit genetik yang jarang berlaku? Ketahui tentang Gangguan Penyimpanan Lisosom

Kadangkala sukar untuk kita memahami beberapa penyakit yang menimpa seseorang dalam keluarga kita, terutamanya kanak-kanak kecil. Apabila kita berjumpa doktor, kita tidak biasa dengan beberapa penyakit yang diberitahunya kepada kita. Jadi, hari ini kita bercakap tentang sekumpulan penyakit yang ramai orang tidak pernah dengar, tetapi ia sangat penting untuk diketahui. Ini dipanggil Gangguan Penyimpanan Lisosom. Walaupun nama ini mungkin kelihatan agak rumit apabila anda mendengarnya, mari kita fahaminya secara ringkas.

Apakah sebenarnya penyakit simpanan lisosom (LSD)?

Baiklah, mari kita jelaskan begini. Badan kita terdiri daripada berbilion-bilion sel kecil. Di dalam setiap sel ini terdapat bahagian khas yang dipanggil 'lisosom.' Anggaplah ia sebagai 'pusat kitar semula sampah' di dalam sel. Tugas utamanya adalah untuk memecahkan, mencerna dan mengitar semula benda-benda yang tidak diperlukan oleh sel, seperti protein, karbohidrat dan bahagian sel lama.

Untuk melakukan tugas penting ini, lisosom mempunyai kumpulan pembantu khas. Kita memanggilnya 'enzim'. Ini adalah jenis protein khas. Seperti gunting, enzim ini membantu memecahkan dan menguraikan benda-benda besar.

Sekarang fikirkanlah, apa yang berlaku jika atas sebab tertentu salah satu daripada enzim ini tidak dihasilkan dengan betul dalam badan kita? Maka kerja 'pusat kitar semula' itu tidak berfungsi dengan betul. Benda-benda yang perlu dipecahkan dan dicerna, iaitu, benda-benda seperti protein dan lemak, mula terkumpul di dalam sel. Seperti tempat pembuangan sampah. Lama-kelamaan, benda-benda yang terkumpul ini menjadi toksik kepada sel, mula memusnahkan sel, dan melaluinya, merosakkan pelbagai organ dalam badan kita. Itulah keadaan yang kita panggil gangguan penyimpanan lisosom.

Apakah jenis utama kumpulan penyakit ini?

Terdapat banyak jenis penyakit di bawah kategori ini. Setiap satunya disebabkan oleh kekurangan enzim tertentu. Mari kita lihat beberapa jenis yang paling biasa. Walaupun nama-nama ini mungkin kelihatan sedikit mengelirukan, ia mudah difahami sebaik sahaja anda mengetahui apa itu.

Mengapa penyakit-penyakit ini berlaku?

Kebanyakan penyakit ini adalah penyakit genetik. Iaitu, ia diwarisi daripada ibu bapa kepada anak-anak. Beginilah cara ia berlaku.

Bayangkan kedua-dua ibu bapa mempunyai 'salinan lemah' gen yang menghasilkan enzim tertentu. Tetapi mereka tidak menunjukkan simptom kerana mereka juga mempunyai 'salinan sihat' gen tersebut. Kita menggelarkan mereka ini sebagai 'pembawa'.

Walau bagaimanapun, jika seorang kanak-kanak mewarisi salinan gen yang lemah ini daripada ibu dan bapa, maka badan kanak-kanak itu tidak akan menghasilkan enzim yang berkaitan. Ketika itulah kanak-kanak itu akan menghidap penyakit penyimpanan lisosom yang berkaitan.

Ini adalah penyakit yang sangat jarang berlaku. Walau bagaimanapun, sesetengah penyakit lebih biasa berlaku dalam kumpulan etnik tertentu. Contohnya, penyakit Gaucher dan Tay-Sachs lebih biasa berlaku dalam kalangan orang berketurunan Yahudi Eropah.

Apakah simptom-simptomnya?

Simptom-simptom bergantung pada enzim yang kekurangan, dan oleh itu di organ badan yang mana bahan-bahan yang tidak diingini disimpan. Oleh itu, simptom setiap penyakit adalah berbeza.

• Simptom-simptom penyakit Fabry termasuk keradangan, sakit, kebas, bintik-bintik merah pada kulit, kurang berpeluh, dan kehilangan pendengaran pada anggota badan.
• Penyakit Gaucher boleh menyebabkan limpa dan hati yang membesar, mudah lebam, sakit tulang, keletihan yang teruk, dan anemia (kiraan darah rendah).
• Penyakit Pompe menyebabkan gejala seperti kelemahan otot yang teruk, kesukaran bernafas, pertumbuhan bayi yang terbantut, dan jantung yang membesar.
• Bayi yang menghidap penyakit Tay-Sachs berkembang dengan baik untuk beberapa bulan pertama, tetapi kemudiannya kehilangan kawalan otot. Mereka mungkin kehilangan penglihatan dan pendengaran, dan mengalami sawan.

Bagaimanakah anda boleh mengetahui sama ada anda menghidap penyakit-penyakit ini?

Mendiagnosis penyakit ini agak rumit, tetapi pengesanan awal adalah sangat penting.

1. Saringan Pembawa Penyakit: Bergantung pada sejarah keluarga anda, doktor anda mungkin mencadangkan ujian genetik sebelum perkahwinan atau semasa kehamilan. Ini dapat membantu menentukan sama ada anda atau pasangan anda pembawa penyakit ini.

2. Ujian semasa kehamilan: Jika sesuatu keabnormalan dikesan semasa imbasan ultrasound semasa kehamilan, doktor mungkin mencadangkan ujian janin.

• Amniosentesis: Ujian genetik dengan mengambil sampel kecil cecair amniotik yang mengelilingi rahim ibu.
• Pensampelan Vilus Korionik (CVS): Sampel kecil sel diambil daripada plasenta dan diuji.

3. Jika kanak-kanak mempunyai simptom: Sampel darah daripada kanak-kanak boleh diuji untuk memeriksa tahap enzim. Di samping itu, ujian lain seperti imbasan MRI, biopsi atau ujian air kencing mungkin dilakukan.

Apakah rawatan untuk ini?

Tiada penawar untuk penyakit-penyakit ini lagi. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa rawatan yang boleh mengawal gejala dan meningkatkan jangka hayat serta kualiti hidup.

• Terapi Penggantian Enzim (ERT): Ini melibatkan pemberian enzim yang kekurangan badan terus ke dalam badan melalui vena (IV).
• Terapi Pengurangan Substrat (SRT): Ini melibatkan pemberian ubat-ubatan yang mengurangkan penghasilan bahan-bahan yang tidak diingini yang terkumpul di dalam sel.
• Pemindahan Sel Stem:Sel stem yang diambil daripada orang yang sihat dipindahkan ke dalam pesakit, membantu badan menghasilkan enzim yang diperlukannya.
• Pengurusan simptom: Simptom dikawal dengan rawatan seperti ubat tahan sakit, terapi fizikal, pembedahan, dan dalam beberapa kes, dialisis.

Di samping itu, penyelidikan sedang dijalankan ke atas rawatan moden seperti terapi gen, yang mungkin menyediakan penyelesaian yang lebih kekal pada masa hadapan.

Mari kita belajar tentang hidup dengan penyakit-penyakit ini.

Ini adalah penyakit sepanjang hayat, jadi bersama-sama dengan rawatan, adalah sangat penting untuk membuat perubahan gaya hidup.

• Diet yang baik: Bercakap dengan doktor dan pakar diet anda untuk mewujudkan diet seimbang yang sesuai dengan anda.
• Kurangkan risiko anda: Penyakit-penyakit ini boleh meningkatkan risiko anda menghidap penyakit lain. Contohnya, adalah sangat penting bagi seseorang yang menghidap penyakit Fabry untuk mengawal tahap kolesterol mereka.
• Kekal aktif: Tanya doktor anda tentang senaman yang selamat dan sesuai untuk badan anda.
• Kesihatan mental: Hidup dengan penyakit jangka panjang seperti ini boleh mencabar mental. Dapatkan bantuan daripada ahli psikologi atau kaunselor. Selain itu, menyertai kumpulan sokongan dengan orang yang mempunyai penyakit yang serupa adalah sangat membantu.