Adakah si kecil anda kelihatan letih sepanjang masa? Tidakkah dia suka makan banyak? Adakah dia perasan bahawa dia sedikit lebih pucat daripada kanak-kanak lain? Walaupun ini mungkin kelihatan seperti perkara biasa, kadangkala mungkin terdapat keadaan yang jarang berlaku di sebaliknya yang tidak banyak kita dengar. Hari ini kita akan bercakap tentang satu keadaan yang jarang berlaku, tetapi jika diuruskan dengan betul, anda boleh hidup dengannya dengan jayanya. Itulah Anemia Diamond-Blackfan, atau `(Diamond-Blackfan Anemia - DBA)`.
Secara ringkasnya, apakah itu Anemia Diamond-Blackfan (DBA)?
Bayangkan kita mempunyai sebuah kilang besar di dalam badan kita yang menghasilkan darah. Kita memanggilnya sumsum tulang . Tugas utama kilang ini adalah untuk menghasilkan sel darah merah, iaitu pekerja kecil yang membawa oksigen ke seluruh badan kita. DBA adalah keadaan di mana kilang yang dipanggil sumsum tulang ini tidak dapat menghasilkan sel darah merah yang mencukupi. Ini sangat jarang berlaku, bermakna keadaan ini berlaku pada kira-kira satu dalam 500,000 kanak-kanak.
Ini adalah gangguan genetik . Ini bermakna ia disebabkan oleh perubahan gen dalam sel badan kita. Ini menyebabkan penurunan bilangan sel darah merah dalam badan. Kita memanggil keadaan ini anemia , atau kekurangan darah atau anemia. DBA adalah keadaan sepanjang hayat. Tetapi jangan risau, dengan rawatan yang baik, ramai orang boleh mengawal simptom mereka dan menjalani kehidupan yang baik .
Apakah simptom-simptom seseorang yang menghidap DBA?
Simptom-simptom DBA boleh berbeza-beza dari orang ke orang. Sesetengah orang mungkin mengalami simptom ringan, manakala yang lain mungkin mengalami simptom yang lebih teruk. Mari kita lihat simptom-simptom utama.
| Simptom | Penjelasan mudah |
|---|---|
| Keletihan yang kerap | Oleh kerana sel-sel badan tidak menerima jumlah oksigen yang diperlukan, anda sering berasa mengantuk dan tidak mempunyai tenaga untuk melakukan apa-apa. |
| Kulit pucat (Pucat) | Kulit, bibir, dan kuku kelihatan pucat kerana kekurangan sel darah merah, yang bertanggungjawab untuk warna merah darah. |
| Degupan jantung yang cepat (Takikardia) | Jantung perlu bekerja lebih keras untuk mengepam darah dengan lebih pantas dan membekalkan badan dengan oksigen yang diperlukan. |
| Kesukaran bernafas | Kadangkala, seperti ketika berjalan jarak dekat atau menaiki tangga, saya sukar untuk bernafas, dan saya rasa seperti tercungap-cungap. |
| Selera makan | Terutamanya kanak-kanak kecil yang tidak begitu berminat untuk makan. |
| Sakit kepala dan kelemahan | Satu keadaan biasa yang disebabkan oleh oksigen yang tidak mencukupi untuk badan dan otak. |
Mengapakah penyakit seperti ini berlaku? Apakah puncanya?
Seperti yang telah kita bincangkan sebelum ini, ini adalah penyakit genetik. Terdapat gen tertentu dalam badan kita yang mengarahkan kita untuk membuat sel darah merah. Ia dipanggil `(gen protein ribosom)`. Seseorang yang menghidap DBA mempunyai variasi atau mutasi dalam gen ini. Akibatnya, proses pembuatan sel darah merah tidak berlaku dengan betul.
Perkara penting ialah ia boleh diwarisi daripada ibu bapa kepada anak-anak. Tetapi ini hanya berlaku dalam peratusan yang kecil, kira-kira 10% - 25%. Dalam banyak kes, kanak-kanak boleh menghidap keadaan ini walaupun tiada sesiapa dalam keluarga yang menghidap penyakit ini, disebabkan oleh mutasi genetik rawak.
Apakah komplikasi lain yang boleh berlaku akibat DBA?
DBA bukan sahaja menjejaskan sel darah merah. Kadangkala ia juga boleh menyebabkan masalah kesihatan yang lain. Selain itu, penghidap DBA mempunyai risiko yang sedikit lebih tinggi untuk menghidap jenis kanser tertentu berbanding populasi umum.
| Jenis komplikasi | Penerangan |
|---|---|
| Komplikasi biasa | |
| Kecacatan kelahiran | Mungkin terdapat beberapa masalah dengan jantung, buah pinggang, atau anggota badan. |
| Pertumbuhan goyah | Pertumbuhan fizikal adalah lebih perlahan daripada yang dijangkakan mengikut umur. |
| Beban besi yang berlebihan | Pendermaan darah yang kerap boleh menyebabkan tahap zat besi dalam badan meningkat secara tidak perlu, sekali gus merosakkan organ seperti jantung dan hati. |
| Penurunan sel darah lain | Kadangkala sel darah lain, seperti sel darah putih (neutropenia) atau platelet (trombositopenia), mungkin juga rendah. |
| Risiko kanser (sedikit lebih tinggi) | |
| Leukemia | Terutamanya sejenis kanser darah yang dipanggil "Leukemia myeloid akut - AML". |
| Sindrom Mielodisplastik (MDS) | Satu lagi penyakit darah yang menjejaskan fungsi sumsum tulang. |
| Osteosarcoma | Keadaan kanser yang berlaku pada tulang. |
Bagaimanakah doktor mendiagnosis penyakit ini dengan tepat?
Jika anak anda mengalami simptom-simptom ini, doktor anda akan memeriksa anak anda dengan teliti dan bertanya tentang butirannya. Kemudian, mereka mungkin akan menjalankan beberapa ujian untuk mengesahkan diagnosis.
- Kiraan Darah Lengkap (CBC): Ini mengukur bilangan sel darah merah, sel darah putih dan platelet dalam darah. Seseorang yang menghidap DBA mempunyai kiraan sel darah merah yang sangat rendah.
- Kiraan retikulosit: Retikulosit ialah sel darah merah yang baru terbentuk yang belum matang sepenuhnya. Bilangan yang rendah bermakna sumsum tulang tidak menghasilkan sel darah merah baharu yang mencukupi.
- Aspirasi dan biopsi sumsum tulang: Ini adalah ujian utama yang digunakan untuk mengesahkan penyakit ini. Dalam hal ini, sampel sumsum tulang yang sangat kecil diambil, biasanya dari tulang pinggul, di bawah anestesia. Ia kemudiannya diperiksa di bawah mikroskop untuk menentukan dengan tepat berapa banyak penghasilan sel darah merah yang berlaku.
Apakah rawatan untuk DBA?
Walaupun DBA tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, terdapat rawatan berkesan yang dapat membantu mengawal gejala dan mengekalkan kualiti hidup yang baik.
1. Kortikosteroid: Ubat-ubatan ini merangsang sumsum tulang untuk menghasilkan lebih banyak sel darah merah. Rawatan ini berjaya untuk ramai pesakit.
2. Transfusi darah: Orang yang mempunyai kiraan darah yang sangat rendah diberikan sel darah merah daripada penderma yang sihat. Doktor boleh memulakan rawatan ini sebaik sahaja penyakit itu didiagnosis. Ini memberikan kelegaan segera daripada gejala.
3. Pemindahan sel stem: Ini adalah satu-satunya rawatan yang boleh menyembuhkan DBA sepenuhnya . Walau bagaimanapun, ini adalah rawatan yang sangat kompleks dan berisiko. Dalam hal ini, sel stem daripada sumsum tulang orang yang sihat (biasanya ahli keluarga) dipindahkan ke dalam pesakit. Ini tidak mungkin dilakukan oleh semua orang. Doktor mengkaji keadaan pesakit dengan teliti, mencari padanan terbaik, dan membuat keputusan ini selepas banyak berfikir.
Apa yang perlu dilakukan dalam keadaan kecemasan?
Jika anda atau anak anda menghidap DBA, adalah sangat penting untuk sentiasa berhubung dengan doktor anda. Adalah penting untuk menepati temu janji dan mengambil ubat anda seperti yang ditetapkan. Jika simptom anda menjadi lebih teruk (contohnya, anda lebih letih daripada biasa, anda mendapat lebih banyak jangkitan), beritahu doktor anda dengan segera.
Selain itu, jika anda mengalami mana-mana simptom kecemasan berikut, segera pergi ke Unit Rawatan Kecemasan (ETU) hospital terdekat .
- Sakit dada yang teruk
- Sakit perut yang teruk secara tiba-tiba
- Sakit kepala yang teruk secara tiba-tiba, kekeliruan, atau kesukaran bercakap (ini mungkin tanda-tanda strok)
- Pendarahan yang tidak terkawal
Hidup dengan keadaan sepanjang hayat dan jarang berlaku seperti DBA, terutamanya jika ia anak anda, boleh menjadi sangat sukar. Ia boleh terasa sunyi. Tetapi ingat, anda tidak keseorangan. Doktor dan pasukan perubatan anda akan memberikan sokongan dan panduan yang anda perlukan.
Mesej Bawa Pulang
- Anemia Diamond-Blackfan (DBA) ialah penyakit genetik yang jarang berlaku yang menghalang sumsum tulang daripada menghasilkan sel darah merah yang mencukupi.
- Keletihan yang kerap, pucat, dan sesak nafas adalah gejala utama.
- Walaupun ini adalah keadaan sepanjang hayat, ia boleh diuruskan dengan jayanya dengan rawatan seperti ubat steroid dan pemindahan darah.
- Adalah penting untuk sentiasa berhubung dengan doktor anda dan menerima ujian serta rawatan yang sesuai.
- Berhati-hati dengan tanda-tanda amaran kecemasan (seperti sakit dada yang teruk, kehilangan kesedaran) dan pergi ke Unit Rawatan Kecemasan (ETU) hospital dengan segera dalam kes sedemikian.
- Walaupun anda rasa terasing kerana ini merupakan penyakit yang jarang berlaku, ingatlah bahawa terdapat pasukan perubatan dan rangkaian sokongan untuk menyokong anda.
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda