Sebagai seorang ibu atau bapa, anda memberi perhatian khusus kepada setiap perubahan kecil dalam badan anak anda, bukan? Kadangkala, perkara terkecil yang kita perhatikan boleh menjadi tanda sesuatu yang lebih besar. Hari ini kita akan membincangkan tentang satu keadaan yang sangat jarang berlaku, tetapi penting untuk semua orang mengetahuinya. Penyakit ini ialah Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, atau FOP secara ringkasnya.
Apakah sebenarnya FOP?
Secara ringkasnya, penyakit ini berlaku apabila tisu lembut dalam badan kita, seperti otot, ligamen, dan tendon, secara beransur-ansur bertukar menjadi tulang. Fikirkanlah, otot badan kita berada di sana untuk menjadi fleksibel dan bergerak. Tulang kita berada di sana untuk menyediakan struktur dan rangka kerja yang kuat. Fungsi kedua-dua sistem ini sama sekali berbeza.
Tetapi dalam keadaan yang jarang berlaku yang dipanggil FOP ini, sistem yang teratur ini rosak. Badan mula mengubah tisu lembut menjadi tulang dengan sendirinya. Seolah-olah rangka baharu sedang tumbuh di dalam diri kita, di luar rangka normal kita.
Apabila tulang baharu terbentuk dengan cara ini, pergerakan pelbagai bahagian badan secara beransur-ansur menjadi sukar, kadangkala mustahil sama sekali. Ini menjadikan tugas harian seperti bercakap dan makan pun satu cabaran.
Keadaan ini biasanya bermula pada awal kanak-kanak. Ia mula-mula bermula di leher dan bahu dan secara beransur-ansur merebak ke bahagian bawah badan. Apabila usia meningkat, jumlah tulang yang menggantikan tisu lembut meningkat. Walau bagaimanapun, kadar perkembangannya boleh berbeza-beza dari orang ke orang.
Mengapa ini berlaku? Apakah sebabnya?
Punca utamanya adalah kecacatan kecil dalam gen yang memberitahu badan kita cara untuk menumbuhkan tulang dan otot. Malah, walaupun semasa perkembangan yang sihat, sesetengah tisu lembut bertukar menjadi tulang. Tetapi disebabkan oleh kecacatan genetik ini, badan menghasilkan lebih banyak tulang daripada yang diperlukan, sedangkan ia tidak memerlukannya.
Kebanyakan masa, ini bukanlah sesuatu yang diwarisi daripada ibu bapa kepada anak-anak. Walau bagaimanapun, ia jarang berlaku. Selalunya, ia merupakan perubahan rawak dalam gen (mutasi baharu) yang berlaku semasa hayat.
Apakah simptom utama penyakit ini?
Terdapat dua simptom utama yang membantu mengenal pasti penyakit ini. Adalah sangat penting untuk mengetahui perkara ini.
Tanda pertama dan paling jelas dapat dilihat semasa lahir. Jari kaki besar pada kedua-dua belah kaki adalah lebih pendek daripada biasa dan membelok ke dalam, iaitu ke arah jari kaki yang lain. Kira-kira 50% kanak-kanak, perbezaan yang sama dapat dilihat pada jari kaki besar di tangan. Ini merupakan petunjuk awal yang sangat penting untuk mengesyaki penyakit ini.
Simptom utama kedua ialah tisu lembut yang disebut sebelum ini bertukar menjadi tulang. Ini biasanya bermula dengan kemunculan pertumbuhan seperti tumor yang menyakitkan di belakang, leher, dan bahu. Ketulan ini juga dipanggil "flare-ups". Ketulan ini bertukar menjadi tulang dari semasa ke semasa. Ketulan ini boleh berlaku berulang kali sepanjang hayat.
| Jenis papan tanda | Penerangan |
|---|---|
| Tanda lahir | Jari kaki besar pada kedua-dua belah kaki lebih pendek daripada biasa dan memusing ke arah jari kaki yang lain. |
| Kemunculan | Benjolan yang menyakitkan muncul pada badan (selalunya di leher, bahu, belakang). Benjolan ini boleh bertahan selama kira-kira 6-8 minggu dan kemudian bertukar menjadi tulang. |
Punca-punca kerengsaan
Penting untuk diperhatikan: Kecederaan ringan, jatuh, pembedahan atau suntikan (walaupun suntikan anestetik untuk pencabutan gigi) boleh menjadi punca utama ketulan yang menyakitkan ini (flare-up). Oleh itu, seseorang yang menghidap keadaan ini harus berhati-hati sebelum menjalani sebarang rawatan perubatan. Malah jangkitan virus boleh memburukkan lagi keadaan ini.
Semasa serangan, gejala seperti sakit, bengkak, kekakuan sendi, rasa tidak sihat, dan demam ringan mungkin berlaku di sekitar benjolan.
Apakah komplikasi yang boleh berlaku akibat keadaan ini?
Apabila tisu lembut badan bertukar menjadi tulang, mobiliti menjadi terhad, yang boleh menyebabkan pelbagai komplikasi.
- Kesukaran bernafas: Jika otot dada bertukar menjadi tulang, paru-paru tidak dapat mengembang sepenuhnya.
- Kesukaran makan: Jika pergerakan sendi rahang terhad, ia menjadi sukar untuk membuka mulut dan makan. Ini boleh menyebabkan kekurangan nutrisi.
- Kehilangan keseimbangan: Kesukaran mengekalkan keseimbangan semasa berjalan atau duduk.
- Kesukaran bercakap
- Skoliosis
- Jangkitan yang kerap: Disebabkan kekurangan pergerakan, terdapat peningkatan risiko jangkitan yang berkaitan dengan hidung, tekak dan paru-paru.
- Risiko serangan jantung: Dalam beberapa kes, ini juga boleh menjejaskan fungsi jantung.
Bagaimana untuk mendiagnosis penyakit ini?
Biasanya, doktor mengesyaki penyakit ini apabila mereka melihat dua gejala utama ini semasa pemeriksaan fizikal—perbezaan pada ibu jari kaki dan ketulan di belakang dan bahu.
Untuk mengesahkan bahawa ini adalah FOP, ujian darah khas (ujian genetik) boleh dilakukan untuk mengenal pasti kecacatan genetik yang menyebabkan penyakit ini.
Sangat penting: FOP sering disalah anggap sebagai kanser atau keadaan lain yang jarang berlaku. Oleh itu, jika sesuatu seperti biopsi dilakukan atas syak wasangka, ia boleh menjadi sangat berbahaya. Kerana kecederaan itu boleh menjadi punca utama penyakit ini menjadi lebih teruk dan pembentukan tulang baharu. Oleh itu, jika anak anda mempunyai simptom-simptom ini, adalah penting untuk memberitahu doktor tentang kecurigaan anda terhadap FOP dan berjumpa doktor yang mempunyai kepakaran dalam bidang ini.
Adakah terdapat rawatan untuk ini?
Malangnya, penyakit ini masih belum dapat diubati, dan pilihan rawatannya terhad.
Doktor anda mungkin menetapkan ubat-ubatan tertentu, seperti kortikosteroid, untuk mengawal kesakitan dan bengkak yang berlaku semasa suar.
Selain itu, untuk memudahkan tugas harian, anda boleh mendapatkan alat bantuan seperti kasut khas dan pendakap gigi dengan bantuan ahli terapi pekerjaan.
Mesej Bawa Pulang
- FOP ialah penyakit genetik yang sangat jarang berlaku di mana tisu lembut, termasuk otot, dalam badan bertukar menjadi tulang.
- Salah satu tanda awal utama penyakit ini ialah ibu jari kaki pendek dan membelok ke dalam apabila bayi dilahirkan.
- Simptom utama lain yang muncul kemudian ialah ruam yang menyakitkan di permukaan badan.
- Sangat penting: Kecederaan ringan, jatuh, suntikan, dan terutamanya biopsi boleh memburukkan lagi penyakit ini dengan teruk.
- Jika anda mengesyaki anak anda mempunyai simptom-simptom ini, berjumpa doktor dengan segera dan nyatakan syak wasangka anda tentang FOP.
- Walaupun penyakit ini masih belum dapat diubati, terdapat rawatan yang dapat membantu menguruskan gejala dan memudahkan kehidupan.
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda