Tumor pelik yang berkembang di dalam badan dan risiko kanser - Mari kita pelajari tentang Sindrom Gardner

Adakah anda mengalami ketulan aneh di tempat yang berbeza pada badan anda? Mungkin anda mempunyai lebih banyak gigi daripada yang sepatutnya semasa tumbuh gigi? Walaupun ini mungkin kelihatan seperti perkara biasa, kadangkala terdapat kisah serius di sebaliknya. Hari ini kita akan membincangkan tentang keadaan perubatan yang jarang berlaku tetapi sangat penting yang perlu diketahui oleh semua orang. Itulah Sindrom Gardner.

Secara ringkasnya, apakah itu Sindrom Gardner?

Secara ringkasnya, ini adalah keadaan yang jarang berlaku yang boleh kita perolehi daripada ibu bapa kita melalui gen. Ia adalah penyakit yang diwarisi. Seseorang yang menghidap penyakit ini mula mengalami tumor yang tidak normal di bahagian badan yang berbeza.

Apa yang berlaku ialah beratus-ratus ketumbuhan kecil berkembang di dalam kolon. Ketumbuhan ini secara perubatan dipanggil polip . Perkara yang paling berbahaya ialah jika tidak dirawat, semua polip ini mempunyai risiko yang sangat tinggi untuk berkembang menjadi kanser kolon .

Selain kolon, tumor bukan kanser juga boleh berkembang di tulang, usus, kulit dan tisu lembut lain. Orang yang menghidap penyakit ini juga berisiko menghidap beberapa jenis kanser lain.

Seberapa lazimkah keadaan ini berlaku? Siapakah yang menghidapnya?

Ini sebenarnya merupakan keadaan yang sangat jarang berlaku. Contohnya, di negara seperti Amerika, hanya satu dalam sejuta orang didiagnosis menghidap penyakit ini.

Oleh kerana ia merupakan penyakit keturunan, ramai penghidap sindrom Gardner mempunyai peluang yang lebih tinggi untuk mempunyai ibu atau bapa yang menghidap penyakit ini. Ini bermakna ia diwarisi melalui gen dari generasi ke generasi.

Apakah simptom-simptom ini?

Simptom-simptom sindrom Gardner berubah dari semasa ke semasa. Sesetengah simptom mungkin muncul pada zaman kanak-kanak.

Apakah keadaan lain yang berkaitan dengan sindrom Gardner?

Seseorang yang menghidap sindrom Gardner berisiko tinggi menghidap keadaan berikut:

• Gigi tambahan
• Osteoma (tumor tulang)
• Tumor desmoid - Walaupun ini bukan kanser, ia boleh tumbuh dengan cepat dan merosakkan tisu di sekelilingnya.
• Tumor lemak (Lipoma)
• Fibroma
• Adenoma - Tumor bukan kanser yang terbentuk di dalam kelenjar.
• Sista epitelium
• Keadaan yang menjejaskan retina mata (CHRPE - hipertrofi kongenital epitelium pigmen retina)
• Kanser perut
• Kanser hati
• Kanser kolon

Mengapa ini berlaku? Apakah sebabnya?

Sebabnya adalah kecacatan pada salah satu gen kita. Lebih tepat lagi, terdapat gen yang dipanggil gen APC . Fungsi utamanya adalah untuk mengawal sel-sel dalam badan kita daripada membahagi dan membiak terlalu cepat. Sama seperti brek pada kereta. Gen seperti ini dipanggil gen penekan tumor , yang bermaksud ia menghalang tumor daripada terbentuk.

Seseorang yang menghidap sindrom Gardner mempunyai gen APC yang rosak. Ini bermakna brek yang mengawal pembahagian sel tidak berfungsi. Akibatnya, sel-sel membahagi secara tidak terkawal dan mula membentuk tumor dan polip.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis penyakit ini?

Oleh kerana penyakit ini mempunyai pelbagai gejala, doktor menggunakan beberapa ujian untuk mendiagnosisnya.

• Ujian genetik: Ujian ini dilakukan untuk melihat sama ada anda mempunyai kecacatan pada gen APC anda. Doktor anda mungkin mengesyorkannya, terutamanya jika seseorang dalam keluarga anda menghidap penyakit ini.
• Ujian kamera: Ini melibatkan memasukkan kamera kecil ke dalam badan untuk memeriksa bahagian dalam usus.
• Sigmoidoskopi
• Endoskopi
• Kolonoskopi - Inilah yang dapat mengesan polip dalam kolon dengan jelas.

Apakah rawatan untuk ini?

Rawatan bergantung kepada simptom anda.

Bayangkan anda mempunyai gigi tambahan. Itu mungkin tanda awal penyakit ini. Kemudian, anda perlu mendapatkan rawatan daripada doktor gigi untuk mencabut gigi tersebut dan membaiki baki gigi anda. Jika anda mempunyai tumor desmoid, anda boleh mendapatkan rawatan seperti kemoterapi untuk mengecilkannya.

Walau bagaimanapun, masalah utama dan paling berbahaya dengan penyakit ini ialah polip yang terbentuk di usus besar. Pembedahan diperlukan untuk mencegahnya daripada bertukar menjadi kanser.

Bolehkah penyakit ini sembuh sepenuhnya?

Malangnya, sindrom Gardner tidak dapat disembuhkan sepenuhnya.

Walau bagaimanapun, perkara ini boleh diuruskan dengan baik. Dengan rawatan yang betul dan pemeriksaan berkala, keadaan serius seperti kanser boleh dikesan dan dirawat lebih awal. Jadi, anda tidak perlu panik.

Adakah mungkin untuk menjalani kehidupan normal dengan penyakit ini?

Ya, anda boleh. Walau bagaimanapun, mungkin terdapat beberapa perubahan pada gaya hidup anda selepas pembedahan. Contohnya, pembuangan kolon anda akan mengubah cara anda mencerna makanan dan membuang air besar. Anda juga mungkin perlu mempunyai laluan berasingan dan beg ostomi yang dipasang pada abdomen anda untuk membolehkan najis melaluinya. Doktor anda akan menerangkan perkara ini kepada anda secara terperinci.

Pembedahan untuk mencegah kanser kolon daripada berkembang akibat penyakit ini boleh memanjangkan jangka hayat. Satu kajian menunjukkan bahawa 100% orang yang menjalani proktokolektomi masih hidup selepas 5 tahun.

Bagaimana anda menjaga diri anda?

Hidup dengan sindrom Gardner bermakna hidup dengan risiko menghidap kanser pada usia muda. Ia bukan mudah. ​​Menangani ketidakpastian itu boleh menjadi sukar dari segi mental.

Oleh itu, adalah penting untuk menjalani ujian saringan kanser pada masa yang sesuai. Ini bermakna jika kanser berkembang, ia boleh dikesan dan dirawat pada peringkat awal.

Jika anda berasa tertekan dengan perkara ini, berbincanglah dengan doktor anda. Jika perlu, dapatkan khidmat kaunseling.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Jika anda perasan sebarang perubahan baharu dalam badan anda, contohnya, ketulan baharu, atau perubahan dalam pergerakan usus anda, terutamanya jika anda perasan terdapat darah dalam najis anda , berjumpa doktor dengan segera.

Apakah soalan yang perlu anda tanyakan kepada doktor anda?

Apabila anda berjumpa doktor, jangan lupa untuk bertanya soalan-soalan ini.

• Apakah rawatan semasa untuk simptom saya?
• Adakah saya perlu menjalani pembedahan?
• Apakah ujian yang perlu saya jalani? Berapa kerapkah saya perlu menjalaninya?
• Apakah perubahan dalam badan saya yang perlu saya beri perhatian khusus?
• Adakah idea yang baik untuk ahli keluarga saya yang lain menjalani ujian genetik?

Sindrom Gardner bukanlah sesuatu yang perlu ditakuti, tetapi ia adalah keadaan yang harus dihadapi dengan berhati-hati dan dirawat dengan betul. Dengan nasihat dan ujian perubatan yang betul, anda boleh menjalani kehidupan yang sihat dan panjang.