Apakah Sindrom X Rapuh? Apa yang perlu diketahui oleh ibu bapa

Adakah si kecil anda mula bercakap atau berjalan sedikit lewat berbanding kanak-kanak lain? Adakah dia menghadapi masalah untuk kekal di satu tempat? Adakah dia kadangkala melambaikan tangannya dengan cara yang pelik, atau tidak dapat memandang tepat ke mata anda? Adalah perkara biasa bagi anda sebagai ibu bapa untuk berasa takut dan risau apabila melihat perkara seperti ini. Hari ini kita akan bercakap tentang keadaan genetik yang boleh menyebabkan simptom-simptom ini, tetapi tidak banyak dibincangkan dalam masyarakat kita. Ini dipanggil Sindrom X Rapuh. Mari kita bincangkannya secara ringkas, dengan cara yang semua orang boleh fahami.

Secara ringkasnya, apakah itu Sindrom X Rapuh?

Secara ringkasnya, ini adalah keadaan genetik . Iaitu, ia bukanlah sesuatu yang berlaku melalui kesalahan atau kecuaian sesiapa pun. Ia adalah sesuatu yang dibawa oleh seorang kanak-kanak sejak lahir. Keadaan ini boleh menjejaskan pembelajaran, tingkah laku, penampilan dan kadangkala kesihatan kanak-kanak.

Perkara paling penting untuk diingat di sini ialah kanak-kanak lelaki secara amnya lebih terjejas oleh keadaan ini berbanding kanak-kanak perempuan. Kita akan membincangkan sebabnya kemudian. Kanak-kanak yang menghidap keadaan ini mungkin mengalami masalah pembelajaran dan batasan perkembangan intelektual. Walau bagaimanapun, kita boleh membantu kanak-kanak ini mengembangkan potensi penuh mereka melalui rawatan yang betul, pendidikan khas dan terapi .

Apakah simptom-simptom yang ditunjukkan oleh kanak-kanak dalam situasi ini?

Seorang kanak-kanak dengan Fragile X boleh menunjukkan pelbagai gejala. Sesetengah kanak-kanak mungkin menunjukkan gejala ini dengan sangat ringan, manakala yang lain mungkin terjejas teruk. Mari kita lihat jadual ini untuk membantu kita memahami gejala ini dengan lebih jelas.

Apakah kaitan antara Fragile X, Autisme dan ADHD?

Ini juga merupakan perkara yang sangat penting. Sebilangan besar kanak-kanak dengan Fragile X juga mungkin mempunyai keadaan seperti autisme atau ADHD (Gangguan Hiperaktif Kekurangan Perhatian).

• Kira-kira 40% kanak-kanak dengan Fragile X juga berkemungkinan menghidap autisme .
• Dan sebanyak 80% mungkin menghidap ADHD atau ADD (gangguan hiperaktif kekurangan perhatian).

Jika seorang kanak-kanak mempunyai Fragile X dan autisme, mereka lebih cenderung mengalami sawan, masalah tidur dan masalah tingkah laku.

Bagaimanakah penyakit ini boleh berlaku? Adakah ia keturunan?

Ya, ini disebabkan oleh perubahan genetik yang diwarisi dari generasi ke generasi. Mari kita fahami perkara ini dengan lebih mudah.

Terdapat gen yang dipanggil `FMR1` pada kromosom X dalam badan kita. Fungsi utama gen ini adalah untuk menghasilkan protein khas (protein FMR) yang membantu sel-sel saraf di otak kita berkomunikasi antara satu sama lain dengan betul. Protein ini penting untuk perkembangan otak yang sihat.

Pada kanak-kanak yang menghidap Fragile X, mutasi dalam gen `FMR1` menyebabkan penghasilan protein penting ini sangat sedikit atau tiada langsung. Ini mengganggu perkembangan dan fungsi otak.

Mengapakah kanak-kanak lelaki lebih terjejas?

Bayangkan, seorang anak perempuan mempunyai dua kromosom X (XX). Jadi, walaupun terdapat kecacatan pada gen 'FMR1' pada satu kromosom X, kromosom X yang sihat yang lain sering mengimbangi kecacatan tersebut. Oleh itu, anak perempuan menunjukkan gejala yang lebih sedikit atau sangat ringan.

Tetapi seorang anak lelaki mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY). Oleh itu, jika terdapat kecacatan pada gen `FMR1` pada kromosom X tunggal itu, tiada kromosom X lain untuk mengimbanginya. Itulah sebabnya simptom penyakit ini lebih teruk pada anak lelaki.

Jika seorang ibu mempunyai gen yang cacat ini, salah seorang anaknya (perempuan atau lelaki) mempunyai peluang 50% untuk mewarisinya. Jika seorang bapa mempunyai gen ini, dia hanya boleh mewariskan kepada anak-anak perempuannya.

Bagaimana untuk mengenali keadaan ini?

Keadaan ini hanya boleh didiagnosis dengan pasti melalui ujian genetik. Ini melibatkan ujian darah yang mudah. ​​Sampel darah ini digunakan untuk memeriksa mutasi dalam gen `FMR1`.

Walaupun semasa kehamilan, ujian boleh dilakukan untuk menentukan sama ada bayi mempunyai keadaan ini.

• Amniosentesis: Mengambil sedikit cecair amniotik dari rahim ibu dan mengujinya.
• Pensampelan Vilus Korionik (CVS): Sampel kecil sel diambil daripada plasenta dan diuji.

Sebelum membuat keputusan mengenai ujian ini, adalah sangat penting untuk membincangkan kebaikan dan keburukannya dengan doktor anda .

Apa yang boleh kita lakukan untuk membantu kanak-kanak itu?

Oleh kerana ini adalah keadaan genetik, tiada "peluru ajaib" yang dapat menyembuhkannya sepenuhnya. Tetapi terdapat banyak perkara yang boleh kita lakukan untuk menguruskan simptom kanak-kanak, membantu mereka belajar, dan membuka jalan untuk kehidupan yang berjaya. Perkara yang paling penting di sini adalah campur tangan seawal mungkin (intervensi awal).

Bagaimana pula masa depan anak-anak ini?

Ini adalah masalah terbesar bagi ibu bapa. Fragile X bukanlah keadaan yang mengancam nyawa. Jangka hayat seseorang yang menghidap keadaan ini adalah serupa dengan orang yang sihat normal.

Dengan sokongan dan latihan yang betul, ramai penghidap keadaan ini boleh menjalani kehidupan yang berjaya dan bahagia. Ada yang mungkin memerlukan sedikit sokongan sehingga dewasa. Tetapi kebanyakannya dapat pergi ke sekolah, membaca buku, mempelajari perkara baharu, bekerja dan melakukan sesuatu dengan sendirinya. Perkara yang paling penting ialah mengenali kebolehan kanak-kanak dan menyokong mereka dengan sewajarnya.