Adakah bayi anda menghidap pelbagai penyakit? Mari kita bincangkan tentang Sindrom DiGeorge

Adakah si kecil anda mempunyai lebih daripada satu masalah kesihatan? Mungkin anda pernah perasan masalah jantung, penyakit yang kerap, atau kelewatan perkembangan. Kebanyakan masalah yang nampaknya tidak berkaitan ini boleh disebabkan oleh satu punca. Itulah satu keadaan genetik yang akan kita bincangkan hari ini. Ia dipanggil Sindrom DiGeorge.

Secara ringkasnya, apakah itu Sindrom DiGeorge?

Ini adalah penyakit genetik . Badan kita terdiri daripada sel. Setiap sel mempunyai sesuatu yang dipanggil kromosom. Anggaplah ini sebagai buku besar yang menuliskan bagaimana segala-galanya dalam badan kita dibuat. Jadi, keadaan ini berlaku apabila sekeping kecil, seperti halaman, buku yang dipanggil kromosom 22 ini hilang. Untuk lebih tepatnya, ini juga dipanggil sindrom penghapusan 22q11.2 . Ini bermakna bahagian yang dipanggil 11.2 pada lengan panjang yang dipanggil 'q' kromosom 22 hilang.

Apabila cebisan kecil gen ini hilang, ia akan menjejaskan pertumbuhan dan fungsi beberapa bahagian badan kanak-kanak. Sesetengah kanak-kanak hanya sedikit terjejas, manakala yang lain mungkin lebih terjejas. Ia berbeza dari kanak-kanak ke kanak-kanak. Walaupun tiada penawar sepenuhnya untuk ini, kita boleh mengawal simptom dan membantu kanak-kanak menjalani kehidupan yang baik.

Apakah simptom-simptom yang dilihat dalam keadaan ini?

Tidak semua kanak-kanak yang menghidap keadaan ini adalah sama. Sesetengah kanak-kanak mungkin tidak menunjukkan sebarang gejala langsung. Ada juga yang mungkin menunjukkan gejala yang menjejaskan beberapa bahagian badan. Mari kita lihat masalah utama yang dilihat.

Mengapakah perkara ini berlaku kepada seorang kanak-kanak? Apakah sebabnya?

Seperti yang telah dibincangkan sebelum ini, ini disebabkan oleh kehilangan sekeping kecil kromosom 22. Terdapat dua sebab utama mengapa ini berlaku.

1. Peristiwa rawak: Ini adalah yang paling biasa (9 daripada 10) . Apabila seorang anak dikandung, iaitu, kali pertama telur ibu dan sperma bapa bertemu, kepingan kromosom ini boleh hilang secara tidak sengaja. Ini adalah sesuatu yang berlaku secara rawak.

2. Diwarisi daripada ibu bapa: Sangat jarang berlaku (kira-kira 1 dalam 10)Seorang kanak-kanak boleh mewarisi keadaan ini sama ada daripada ibu atau bapa yang menghidapnya. Ia diwarisi secara "autosomal dominan". Ini bermakna walaupun salah seorang ibu bapa menghidap keadaan ini, anak itu berkemungkinan akan mendapatnya.

Bagaimanakah doktor menemui perkara ini?

Kadangkala, ujian pranatal boleh memberikan petunjuk tentang keadaan tersebut. Contohnya, ia boleh dikesan semasa ultrasound pranatal atau ujian khas seperti amniosentesis.

Walau bagaimanapun, kebanyakan masa, ini hanya didiagnosis selepas bayi dilahirkan. Apabila doktor memeriksa bayi, dia mungkin mengesyaki perkara ini dengan melihat ciri-ciri istimewa pada muka dan telinga bayi. Kemudian, beberapa ujian dijalankan untuk mengesahkan syak wasangka.

Ujian untuk ini

• Ekokardiogram: Imbasan untuk melihat fungsi dan struktur jantung.
• Ujian darah: Ini termasuk memeriksa tahap kalsium dalam darah, melakukan kiraan darah lengkap (CBC) dan memeriksa kiraan sel darah putih.
• X-ray dada: Periksa saiz kelenjar timus.
• Ultrabunyi buah pinggang
• Ujian khas berkaitan imuniti: Contohnya, `Immunophenotyping` dan `Flow cytometry`.
• Ujian genetik: Inilah yang secara khusus mengesahkan sama ada sekeping kromosom 22 hilang.

Bagaimanakah ini dirawat?

Kecacatan genetik yang menyebabkan keadaan ini tidak dapat dihapuskan. Walau bagaimanapun, gejala dan masalah yang timbul daripadanya boleh dirawat dengan jayanya . Ini bukanlah sesuatu yang boleh dilakukan oleh hanya seorang doktor. Sekumpulan pakar dalam pelbagai bidang bekerjasama untuk merawat kanak-kanak tersebut.

Kaedah rawatan berbeza-beza bergantung kepada gejala kanak-kanak.

• Antibiotik diberikan untuk jangkitan yang kerap.
• Jika tahap kalsium dalam darah rendah , suplemen kalsium akan diberikan.
• Masalah pendengaran dirawat dengan tiub telinga atau alat bantu pendengaran.
• Terapi pertuturan, fizikal dan pekerjaan merawat kelewatan dalam pertuturan, berjalan dan aktiviti lain.
• Terapi penggantian hormon digunakan untuk merawat masalah hormon.
• Pembedahan mungkin diperlukan untuk masalah jantung atau lelangit sumbing.
• Kanak-kanak yang mengalami masalah pembelajaran dirujuk ke program pendidikan khas di sekolah.

Bilakah anda perlu membawa anak anda berjumpa doktor?

Kebanyakan masa, doktor akan mengesan keadaan ini semasa lahir atau semasa pemeriksaan rutin semasa zaman kanak-kanak. Walau bagaimanapun, jika anda mengesyaki anak anda mempunyai mana-mana gejala yang telah kita bincangkan, berjumpalah dengan doktor anda dengan segera.

Sebagai ibu bapa, anda mungkin berasa sangat sedih dan terharu apabila mengetahui bahawa anak anda mempunyai keadaan genetik seperti Sindrom DiGeorge. Itu perkara biasa. Tetapi ingat, dengan rawatan dan sokongan yang betul, kanak-kanak ini boleh menjalani kehidupan yang aktif dan bahagia. Kecuali keadaan yang mengancam nyawa seperti keadaan jantung yang serius, kebanyakan kanak-kanak boleh menjalani jangka hayat yang normal.