Apakah Sindrom Fraser? Mari kita bincangkan tentang keadaan yang jarang berlaku ini

Bayi yang baru lahir membawa kegembiraan yang tidak terhingga kepada sesebuah keluarga. Tetapi pada masa yang sama, adalah perkara biasa bagi anda, sebagai seorang ibu atau bapa, untuk mempunyai sedikit ketakutan dan keraguan. Kadangkala, seorang anak dilahirkan dengan keadaan yang sangat jarang berlaku yang belum pernah kita dengar. Sukar untuk diungkapkan dengan kata-kata apa yang kita rasakan pada masa sedemikian. Hari ini kita akan bercakap tentang satu keadaan genetik yang jarang berlaku, iaitu Sindrom Fraser.

Pertama sekali, mari kita lihat, apakah penyakit genetik ini?

Secara ringkasnya, semua yang ada dalam badan kita dikawal oleh gen kita. Perkara seperti warna rambut, warna mata dan ketinggian kita ditentukan oleh gen-gen ini. Kadangkala, perubahan tertentu atau mutasi boleh berlaku pada gen-gen ini. Ketika itulah gangguan genetik berlaku. Sebahagian daripadanya boleh dilihat semasa lahir, manakala yang lain mungkin muncul kemudian.

Sindrom Fraser adalah keadaan genetik yang serupa dan sangat jarang berlaku. Ia berlaku pada awal perkembangan kanak-kanak dalam kandungan. Ia menjejaskan sebilangan kecil orang di dunia. Ia boleh berlaku pada lelaki dan wanita.

Apakah simptom-simptom kanak-kanak dengan Sindrom Fraser?

Simptom-simptom keadaan ini boleh berbeza-beza dari kanak-kanak ke kanak-kanak. Ini bermakna bukan setiap kanak-kanak akan menunjukkan simptom yang sama. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa simptom utama dan simptom lain yang biasa dilihat.

Jadual di bawah menunjukkan beberapa gejala yang paling biasa dilihat dalam keadaan ini.

Selain simptom-simptom ini, mungkin terdapat simptom-simptom lain yang kurang biasa. Jika anda perasan apa-apa yang luar biasa atau berbeza pada badan anak anda, berjumpalah dengan doktor anda dengan segera .

Mengapakah situasi ini berlaku?

Seperti yang telah kita bincangkan sebelum ini, ini adalah keadaan yang disebabkan oleh kecacatan genetik. Secara khususnya, perubahan dalam gen FRAS1, FREM2 dan GRIP1 adalah punca utama.

Kita panggil corak penghantaran melalui gen ini sebagai 'Autosomal Resesif' . Sekarang mari kita lihat cara untuk memahaminya dengan mudah.

Bayangkan ibu bapa anda mempunyai satu salinan gen yang cacat ini dalam badan mereka. Tetapi mereka tidak menghidap penyakit ini, kerana mereka hanya mempunyai satu salinan gen yang cacat. Kita memanggil mereka 'pembawa'.

Sekarang, apabila ibu bapa pembawa ini mempunyai anak,

• Terdapat 25% (satu dalam empat) kemungkinan seorang kanak-kanak akan menghidap keadaan ini (jika kedua-dua ibu bapa mewarisi salinan gen yang rosak).
• Terdapat 50% (satu dalam dua) kemungkinan kanak-kanak itu akan menjadi pembawa asimptomatik, sama seperti ibu bapa.
• Terdapat kemungkinan 25% bahawa kanak-kanak itu tidak akan mewarisi gen yang cacat ini sama sekali dan akan sihat sepenuhnya.

Ini seperti melambung syiling. Risiko ini adalah sama dalam setiap kehamilan.

Bagaimana untuk mendiagnosis keadaan ini?

Keadaan ini biasanya didiagnosis sebelum bayi dilahirkan, iaitu semasa kehamilan. Doktor mengesyaki perkara ini jika terdapat sebarang keabnormalan pada buah pinggang, paru-paru atau jari bayi semasa imbasan ultrasound yang dilakukan antara minggu ke-18 dan 20. Doktor memberi perhatian khusus kepada perkara ini, terutamanya jika seseorang dalam keluarga pernah mengalami keadaan ini sebelum ini.

Kadangkala, jika imbasan tidak dapat dikesan, keadaan tersebut didiagnosis berdasarkan ciri-ciri fizikal yang ada semasa lahir. Ujian genetik juga boleh dilakukan untuk mengesahkan diagnosis.

Bagaimana pula dengan rawatan dan masa depan kanak-kanak itu?

Tiada penawar untuk sindrom Fraser lagi. Tetapi itu tidak bermakna tiada apa yang boleh anda lakukan. Matlamat utama rawatan adalah untuk menguruskan simptom kanak-kanak dan memberi mereka kualiti hidup yang terbaik.

• Pembedahan: Sesetengah keabnormalan fizikal (contohnya, jari terhantuk, mata memicing) boleh dibetulkan sehingga tahap tertentu melalui pembedahan.
• Penjagaan Sokongan: Ini adalah yang paling penting. Kanak-kanak memerlukan khidmat pasukan perubatan yang terdiri daripada pelbagai pakar. Contohnya, pakar pediatrik, pakar nefrologi dan pakar bedah mata bekerjasama untuk membangunkan pelan rawatan untuk kanak-kanak tersebut.

Jangka hayat kanak-kanak bergantung kepada tahap keterukan gejala. Dalam kes masalah pernafasan atau buah pinggang yang teruk , sesetengah kanak-kanak berisiko meninggal dunia pada tahun pertama kehidupan. Walau bagaimanapun, kebanyakan kanak-kanak tanpa komplikasi teruk boleh menjalani kehidupan yang normal .

Kaunseling genetik adalah sangat penting dalam kes sedemikian. Melalui ini, anda boleh memahami sifat sebenar keadaan ini, risiko yang mungkin ditimbulkannya kepada ahli keluarga yang lain, dan kehamilan pada masa hadapan. Tanya doktor anda tentang perkara ini.