Adakah bayi anda muntah apabila anda memberinya susu? Bolehkah ia disebabkan oleh Galaktosemia?

Hari yang sangat menggembirakan apabila bayi yang baru lahir pulang ke rumah. Kegembiraan terbesar bagi seorang ibu adalah menyusukan bayinya. Kerana kita tahu bahawa susu ibu adalah makanan terbaik untuk bayi. Ia membekalkan semua nutrien yang diperlukan oleh bayi, serta banyak perkara seperti antibodi yang melindunginya daripada penyakit. Tetapi bayangkan, selepas anda menyusukan bayi anda, dalam masa beberapa hari bayi menjadi tidak dapat minum susu, terus muntah, menjadi kuning, dan mati. Melihat sesuatu seperti ini, mana-mana ibu atau bapa sangat takut. Kadangkala puncanya adalah penyakit yang jarang berlaku yang ramai orang tidak pernah dengar. Hari ini kita bercakap tentang satu keadaan sedemikian, Galaktosemia.

Secara ringkasnya, apakah itu Galaktosemia?

Secara ringkasnya, Galaktosemia ialah keadaan kongenital yang jarang berlaku yang berkaitan dengan proses metabolik badan kita. Bayi yang menghidap keadaan ini tidak dapat menukar galaktosa, sejenis gula yang terdapat dalam susu yang mereka minum, kepada tenaga, bermakna mereka tidak boleh mencernanya.

Sekarang anda mungkin tertanya-tanya apakah galaktosa ini. Susu yang kita minum, iaitu susu ibu dan susu tepung, mengandungi sejenis gula yang dipanggil laktosa. Molekul yang dipanggil laktosa ini terdiri daripada dua gula ringkas lain yang dipanggil glukosa dan galaktosa. Enzim dalam badan bayi yang sihat memecahkan laktosa ini dan menukarkan bahagian galaktosa menjadi tenaga.

Walau bagaimanapun, bagi bayi yang menghidap Galaktosemia, enzim yang menukarkan galaktosa kepada tenaga tidak berfungsi dengan baik, atau ia tidak dihasilkan langsung . Ia seperti mesin di kilang yang rosak. Kemudian, galaktosa yang tidak dicerna akan terkumpul di dalam darah bayi. Galaktosa yang terkumpul dengan cara ini sangat toksik kepada bayi yang baru lahir. Jika tidak dirawat, ia juga boleh mengancam nyawa bayi.

Apakah punca penyakit ini?

Galaktosemia adalah penyakit keturunan . Ini bermakna ia diturunkan kepada bayi melalui gen. Agar bayi dapat menghidap penyakit ini, bayi mesti menerima gen yang cacat daripada ibu dan bapa.

Jika hanya salah seorang ibu bapa yang membawa gen yang rosak, mereka dipanggil pembawa. Pembawa biasanya tidak menunjukkan gejala. Walau bagaimanapun, apabila dua pembawa bertemu, ada kemungkinan anak mereka akan menghidap penyakit ini.

Terdapat tiga jenis utama galaktosemia.

Adakah bayi anda juga mengalami simptom-simptom ini?

Bayi yang menghidap Galaktosemia Klasik (Jenis I) kelihatan sihat sepenuhnya semasa dilahirkan. Gejala mula muncul beberapa hari selepas bayi mula minum susu ibu atau formula yang mengandungi laktosa.

Simptom yang dilihat pada peringkat awal

• Keengganan untuk minum susu dan tidak memintanya.
• Muntah berterusan selepas minum susu atau sejurus selepas itu.
• Kekuningan pada kulit dan bahagian putih mata (Jaundis) .
• Cirit-birit .
• Kegagalan untuk berkembang maju dan pertumbuhan bayi yang lemah.
• Bayi sentiasa mengantuk dan tidak bermaya.

Kesan jangka panjang jika tidak dirawat

Jika penyakit ini tidak didiagnosis dan dirawat lebih awal, galaktosa yang terkumpul di dalam darah akan mula merosakkan pelbagai organ dalam badan bayi.

• Katarak .
• Kerap berlakunya jangkitan teruk.
• Kerosakan hati dan pembesaran hati.
• Kerosakan buah pinggang .
• Kerosakan pada perkembangan otak , mengakibatkan kecacatan perkembangan seperti masalah pembelajaran.
• Sesetengah kanak-kanak mungkin mempunyai masalah dengan kemahiran motor seperti berjalan dan menggunakan tangan mereka.
• Bagi kanak-kanak perempuan, kegagalan ovari boleh berlaku selepas akil baligh. Akibatnya, mereka sering kehilangan keupayaan untuk mempunyai anak.

Bagaimanakah ini didiagnosis dan dirawat?

Mujurlah, terdapat ujian yang dapat mengesan penyakit ini. Di sesetengah negara, setiap bayi yang baru lahir diuji untuk beberapa penyakit yang jarang berlaku di hospital. Ini dilakukan menggunakan sampel darah kecil yang diambil dari tumit bayi (ujian tumit).

Jika bayi anda mempunyai simptom yang dinyatakan di atas, doktor anda akan mengesyaki perkara tersebut dan akan mengarahkan ujian darah dan air kencing khas untuk mengesahkannya.

Apakah rawatan yang diberikan jika penyakit itu disahkan?

Rawatan utama untuk galaktosemia adalah dengan menghapuskan sepenuhnya laktosa dan galaktosa daripada diet bayi.

• Ini bermakna anda tidak boleh memberi bayi anda susu ibu . Dan anda juga tidak boleh memberi susu formula biasa .
• Sebaliknya, formula khas berasaskan soya yang disyorkan oleh doktor harus diberikan.
• Sebaik sahaja bayi membesar sedikit, makanan seperti susu dan produk tenusu (yogurt, keju, mentega) tidak boleh ditambah ke dalam dietnya.
• Oleh kerana sesetengah buah-buahan, sayur-sayuran dan gula-gula mungkin juga mengandungi sedikit galaktosa, anda harus berbincang dengan doktor dan pakar diet anda untuk mengetahui dengan tepat makanan apa yang selamat.
• Oleh kerana susu telah disingkirkan sepenuhnya daripada diet, doktor mengesyorkan agar bayi diberi kalsium, vitamin D dan vitamin K yang diperlukan dalam bentuk suplemen pemakanan.

Duarte Galactosemia (DG) dan jenis lain

Duarte Galactosemia (DG) adalah keadaan yang lebih ringan dan kurang teruk berbanding Galaktosemia Klasik. Bayi yang menghidap keadaan ini mengalami sedikit kesukaran untuk mencerna galaktosa, tetapi mungkin tidak memerlukan diet yang ketat. Sesetengah bayi boleh terus menyusu badan. Walau bagaimanapun, keputusan ini hanya perlu dibuat oleh doktor anda.

Bayi dengan jenis II dan III juga mempunyai lebih sedikit masalah berbanding mereka yang menghidap jenis klasik. Walau bagaimanapun, masih terdapat risiko menghidap perkara seperti katarak, masalah buah pinggang dan hati.