Adakah bayi anda menghidap penyakit yang jarang berlaku ini? Mari kita bincangkan tentang Homocystinuria!

Sebagai ibu bapa, anda mungkin bimbang tentang kesihatan anak kecil anda. Kadangkala adalah perkara biasa untuk berasa sedikit takut apabila mengetahui tentang keadaan yang jarang berlaku yang belum pernah kita dengar. Hari ini kita akan bercakap tentang keadaan yang jarang berlaku yang ramai orang belum pernah dengar, tetapi penting untuk diketahui. Namanya ialah Homocystinuria.

Secara ringkasnya, apakah itu Homocystinuria (HCY)?

Fikirkanlah, kita tahu bahawa makanan yang kita makan, terutamanya daging, ikan, susu dan telur, mengandungi protein . Protein besar ini terdiri daripada kepingan kecil yang dipanggil asid amino . Seperti blok binaan. Di dalam badan seseorang yang sihat, asid amino ini dipecahkan dan dicerna, dan menjadi tenaga yang diperlukan oleh badan kita.

Walau bagaimanapun, bagi seseorang yang menghidap Homocystinuria (HCY), badan tidak dapat menguraikan dan mencerna asid amino yang dipanggil metionin dengan betul. Ini dipanggil gangguan metabolik. Apabila ini berlaku, metionin ini dan bahan kimia lain yang dipanggil homosistein, yang terbentuk daripadanya, mula terkumpul di dalam badan, terutamanya dalam darah. Pengumpulan ini berbahaya. Jika tidak dirawat, ini boleh menyebabkan masalah kesihatan yang serius.

Mengapa ini berlaku? Apakah sebabnya?

Satu enzim khas dalam badan kita membantu dalam proses penguraian asid amino yang dipanggil metionin. Anggapkan enzim ini seperti gunting. Gunting ini memotong benda besar yang dipanggil metionin kepada kepingan kecil.

Dalam seseorang yang menghidap homocystinuria, enzim ini (gunting) tidak dihasilkan di dalam badan, atau jika ia dihasilkan, ia tidak berfungsi dengan baik.

Apakah simptom yang boleh kita lihat?

Anehnya, apabila anda melihat bayi yang dilahirkan dengan Homocystinuria, tiada perbezaannya. Mereka adalah bayi yang normal sepenuhnya. Gejala mula muncul dalam beberapa tahun pertama kehidupan. Tidak semua kanak-kanak mengalami gejala ini dengan cara yang sama. Sesetengah kanak-kanak mungkin mempunyai beberapa gejala ini, manakala yang lain mungkin tidak menunjukkan sebarang gejala.

Perhatikan ciri-ciri dalam jadual di bawah.

Bagaimanakah doktor menemui perkara ini?

Di banyak negara, saringan bayi baru lahir digunakan untuk mengesan keadaan seperti Homocystinuria lebih awal. Ujian darah ini memberikan petunjuk sama ada kanak-kanak itu berisiko menghidap penyakit ini.

Jika keputusannya tidak normal, doktor akan mengesyorkan ujian darah dan air kencing khusus selanjutnya untuk mengesahkan penyakit tersebut. Di Sri Lanka, ujian ini sering dilakukan selepas gejala muncul dan hanya selepas timbul syak wasangka.

Bagaimanakah ia dirawat? Adakah ia sesuatu yang perlu ditakuti?

Tidak, jangan risau. Perkara yang paling penting adalah memulakan rawatan sebaik sahaja penyakit itu didiagnosis.Doktor metabolik akan membantu anda dalam hal ini. Pelan rawatan mungkin berbeza dari kanak-kanak ke kanak-kanak.

Terdapat dua kaedah rawatan utama:

1. Rawatan Vitamin B6

Terdapat bentuk homocystinuria yang kurang teruk. Ia boleh dikawal dengan memberi dos suplemen vitamin B6 yang tinggi. Doktor anda akan menguji anak anda untuk menentukan sama ada rawatan ini sesuai untuk mereka. Vitamin ini boleh membantu mencegah masalah tingkah laku dan intelektual pada sesetengah kanak-kanak, dan juga boleh membantu mengurangkan risiko masalah mata, tulang dan pembekuan darah.

2. Diet khas (Diet Rendah Metionin)

Jika kanak-kanak tidak bertindak balas terhadap rawatan vitamin B6, langkah seterusnya adalah memulakan diet rendah metionin . Diet ini selalunya berterusan sepanjang hayat. Adalah penting untuk mendapatkan bantuan pakar diet yang pakar dalam gangguan asid amino.

Di samping itu, doktor mengesyorkan formula khas untuk diberikan kepada kanak-kanak tersebut dan bukannya susu. Formula ini mengandungi semua nutrien lain yang diperlukan untuk tumbesaran kanak-kanak, dengan metionin disingkirkan.

Selain itu, doktor mungkin menetapkan beberapa suplemen lain.

• Betaine dan asid folik: Ini mengurangkan tahap homosistein berbahaya yang terkumpul di dalam darah.
• Vitamin B12 dan L-sistein: Ini mungkin kekurangan disebabkan oleh penyakit ini. B12 diberikan sebagai suntikan dan L-sistein sebagai suplemen.

Untuk memastikan rawatan tersebut berkesan, darah dan air kencing anak anda perlu diuji secara berkala. Apabila anak anda semakin membesar, anda mungkin perlu membuat perubahan kecil pada pelan rawatan.

Jadi, apa yang perlu kita fikirkan tentang masa depan?

Berita baiknya ialah jika rawatan dimulakan lebih awal dan diteruskan dengan betul, kanak-kanak itu boleh membesar dan berkembang secara normal . Rawatan yang betul juga boleh mengurangkan risiko strok, penyakit jantung dan pembekuan darah dengan ketara.

Kadangkala, masalah penglihatan mungkin berlaku walaupun telah dirawat. Tetapi ia boleh diatasi dengan pembedahan atau kaedah lain. Perkara yang paling penting adalah untuk sentiasa berhubung dengan doktor anda dan mengikuti arahannya dengan tepat.