Adakah anak anda sering jatuh? Atau adakah anda mendapati sukar untuk dia bangun, memanjat tangga, berlari atau melompat? Kadangkala ini adalah perkara biasa yang berlaku kepada kanak-kanak kecil semasa mereka membesar. Walau bagaimanapun, kadangkala mungkin terdapat masalah dengan otot di belakangnya yang memerlukan perhatian. Itulah sebabnya kita akan membincangkan tentang sekumpulan penyakit yang secara beransur-ansur melemahkan otot.
Apakah itu Distrofi Otot?
Secara ringkasnya, distrofi otot ialah nama umum untuk sekumpulan penyakit yang melemahkan otot badan kita dari semasa ke semasa dan mengurangkan fleksibilitinya. Punca utamanya ialah kecacatan pada gen yang membantu mengekalkan kesihatan otot kita.
Sesetengah orang mungkin menghidap penyakit ini pada usia muda, sementara yang lain mungkin tidak menunjukkan sebarang gejala sehingga mereka berumur sepuluh atau lima belas tahun, atau sehingga dewasa.
Cara penyakit ini mempengaruhi setiap orang adalah berbeza. Ia bergantung pada jenis penyakit. Bagi kebanyakan orang, keadaannya mungkin bertambah buruk secara beransur-ansur dari semasa ke semasa. Sesetengah orang mungkin kehilangan keupayaan untuk berjalan atau bercakap. Walau bagaimanapun, ini tidak berlaku kepada semua orang . Sesetengah orang menjalani kehidupan normal selama bertahun-tahun dengan gejala ringan. Jadi tidak perlu panik terlebih dahulu.
Apakah jenis utama ini?
Terdapat lebih daripada 30 jenis distrofi otot. Tetapi terdapat 9 jenis utama yang paling kerap kita lihat. Setiap jenis berbeza dari segi gen yang menyebabkannya, otot yang terjejas, umur di mana gejala bermula, dan kadar penyakit itu berkembang.
| Nama Penyakit | Penerangan Ringkas |
|---|---|
| Distrofi otot Duchenne (DMD) | Ini adalah jenis yang paling biasa. Ia terutamanya memberi kesan kepada kanak-kanak lelaki. Ia bermula antara umur 3-5 tahun. |
| Distrofi otot Becker | Sama seperti Duchenne, tetapi simptomnya tidak begitu teruk. Ini juga lebih biasa berlaku pada kanak-kanak lelaki. Simptom muncul antara umur 11-25 tahun. |
| Distrofi otot miotonik | Jenis yang paling biasa di kalangan orang dewasa. Simptom utama ialah ketidakupayaan untuk mengendurkan otot selepas ia mengecut. Ia boleh menjejaskan lelaki dan wanita. Ia biasanya bermula pada usia 20-an. |
| Distrofi otot kongenital | Ia bermula semasa lahir atau sejurus selepas lahir. |
| Distrofi otot ikat pinggang anggota badan | Ia menjejaskan otot di sekitar pinggul dan bahu. Ia boleh bermula pada usia remaja atau 20-an. |
| Distrofi otot fasioskapulohumeral | Ia menjejaskan otot muka, bahu dan lengan atas. Ia boleh menjejaskan orang ramai dari usia muda hingga dewasa dalam lingkungan 40-an. |
| Distrofi otot distal | Ia menjejaskan otot lengan, kaki, tangan dan tapak kaki. Ia biasanya bermula antara umur 40-60 tahun. |
| Distrofi otot okulofaringeal | Ia bermula pada usia 40-an dan 50-an. Ia menyebabkan kelemahan otot di muka, leher, dan bahu, kelopak mata terkulai (ptosis), dan kesukaran menelan (disfagia). |
| Distrofi otot Emery-Dreifuss | Ia paling kerap menjejaskan kanak-kanak lelaki dan bermula sekitar umur 10 tahun. Selain kelemahan otot, masalah jantung juga boleh berlaku. |
Mengapakah penyakit seperti ini berlaku? (Punca)
Penyakit ini boleh diwarisi, atau ia boleh berkembang dahulu dalam diri anda atau anak anda tanpa sesiapa pun dalam keluarga anda menghidapnya. Ini disebabkan oleh kecacatan pada gen .
Fikirkanlah, gen-gen ini mengarahkan sel-sel dalam badan kita untuk menghasilkan protein yang diperlukan untuk melakukan pelbagai kerja. Ia seperti resipi untuk hidangan. Jika gen rosak, sel-sel tersebut boleh menghasilkan protein yang salah, kurang protein daripada yang diperlukan, atau protein yang rosak.
Orang yang menghidap distrofi otot mempunyai kecacatan pada gen yang menghasilkan protein yang memastikan otot sihat dan kuat. Contohnya, dalam Duchenne dan Becker, protein yang dipanggil distrofin dihasilkan sangat sedikit. Protein distrofin ini menguatkan otot dan melindunginya daripada kerosakan. Apabila protein ini hilang, otot mudah rosak dan lemah.
Bagaimana untuk mengenalinya? (Simptom)
Gejala pelbagai jenis keadaan ini mula muncul pada zaman kanak-kanak atau remaja. Secara amnya, kanak-kanak dengan keadaan ini mungkin menunjukkan gejala berikut:
- Kerap jatuh
- Rasa lemah pada otot
- Kekejangan otot
- Kesukaran bangun dari posisi duduk, menaiki tangga, berlari, atau melompat
- Berjalan berjingkat atau terhuyung-hayang
Adalah penting bagi kita sebagai ibu bapa untuk memberi perhatian kepada pergerakan anak-anak kita, terutamanya permainan mereka. Jika anda perasan sesuatu yang luar biasa, jangan teragak-agak untuk berjumpa doktor.
Di samping itu, sesetengah orang mungkin juga mengalami gejala seperti:
- Skoliosis
- Kelopak mata terkulai
- Masalah jantung
- Kesukaran bernafas atau menelan makanan
- Kecacatan penglihatan
- Kelemahan otot muka
Bagaimanakah doktor mengesahkan perkara ini? (Diagnosis)
Doktor akan melakukan beberapa ujian untuk menentukan sama ada anak anda mengalami kelemahan otot. Pertama, mereka akan melakukan pemeriksaan fizikal umum, bertanya tentang sejarah perubatan keluarga anda, dan bertanya tentang simptom anak anda.
Selepas itu, beberapa ujian seperti ini boleh dilakukan untuk menolak keadaan lain yang boleh menyebabkan kelemahan otot dan untuk mendiagnosis penyakit tersebut secara pasti.
| Nama Ujian | Secara ringkasnya, inilah yang anda lakukan... (Penjelasan Ringkas) |
|---|---|
| Ujian darah | Tahap enzim tertentu yang terkumpul di dalam darah apabila otot rosak akan diperiksa. |
| Elektromiografi (EMG) | Elektrod kecil dimasukkan ke dalam otot dan aktiviti elektrik otot diukur. |
| Biopsi otot | Sekeping otot yang sangat kecil diambil dengan jarum dan diperiksa di bawah mikroskop. Ini dapat mengenal pasti protein mana yang hilang atau rosak. |
| Elektrokardiogram (EKG/ECG) | Isyarat elektrik jantung diukur untuk memeriksa sama ada kadar dan irama jantung sihat. |
| Ujian genetik | Dengan menguji sampel darah, adalah mungkin untuk menentukan dengan tepat gen yang rosak yang menyebabkan kelemahan otot. |
Apakah rawatan-rawatan tersebut?
Pada masa ini, tiada penawar untuk distrofi otot. Walau bagaimanapun, terdapat banyak rawatan yang boleh membantu mengawal gejala, memudahkan hidup dan memberikan anak anda kualiti hidup yang terbaik. Doktor anda akan mengesyorkan rawatan yang paling sesuai berdasarkan jenis keadaan yang dihidapi oleh anak anda.
- Terapi fizikal: Pelbagai senaman dan regangan membantu memastikan otot kuat dan fleksibel.
- Terapi pekerjaan:Kanak-kanak itu diajar cara melakukan tugas harian (contohnya, berpakaian, menulis) dengan sebaik mungkin. Mereka juga diajar cara menggunakan alat seperti kerusi roda dan tongkat.
- Terapi pertuturan: Jika anda mengalami kesukaran bercakap disebabkan oleh kelemahan pada otot muka atau tekak anda, kami akan mengajar anda cara mudah untuk berbuat demikian.
- Ubat-ubatan:
- Ubat-ubatan tertentu, seperti `Eteplirsen (Exondys 51)`, yang meningkatkan penghasilan distrofin untuk beberapa jenis DMD.
- Ubat yang mengurangkan kekejangan otot.
- Ubat tekanan darah untuk masalah jantung.
- Steroid seperti 'Prednison' boleh melambatkan kerosakan otot. Walau bagaimanapun, ia mempunyai kesan sampingan dan hanya boleh digunakan di bawah nasihat doktor .
- Pembedahan: Pembedahan mungkin diperlukan untuk komplikasi seperti stenosis tulang belakang dan masalah jantung.
Perkara yang perlu dipertimbangkan semasa menjaga anak
Adalah perkara biasa bagi ibu bapa untuk berasa sedih apabila tenaga anak mereka semakin berkurangan dan mereka tidak dapat berlari dan bermain seperti kanak-kanak lain. Tetapi anda boleh membantu anak anda hidup bahagia meskipun menghadapi cabaran ini.
- Berikan nutrisi yang baik: Diet yang seimbang membantu anak anda mengekalkan berat badan yang sihat. Ini dapat mengurangkan perkara seperti kesukaran bernafas.
- Kekal aktif: Senaman berimpak rendah seperti berenang boleh membantu menguatkan otot. Tanya ahli terapi fizikal anda tentang perkara ini.
- Gunakan alat bantuan: Galakkan anak anda menggunakan kerusi roda, tongkat, dll. jika perlu.
- Kekal kuat: Bercakap dengan keluarga, rakan-rakan atau kaunselor tentang tekanan, kesedihan dan kemarahan yang anda rasakan sepanjang perjalanan ini. Selain itu, kumpulan sokongan dengan ibu bapa lain yang mempunyai anak-anak dengan keadaan ini boleh menjadi sumber kekuatan yang hebat.
Penyakit ini tidak memberi kesan yang sama kepada semua orang. Sesetengah kanak-kanak kehilangan kekuatan otot dengan cepat. Ada juga yang mungkin kehilangannya dengan lebih cepat. Oleh itu, adalah penting untuk berbincang secara terbuka dengan doktor anak anda tentang keadaannya dan membangunkan pelan rawatan yang paling sesuai untuknya.
Mesej Bawa Pulang
- Distrofi otot adalah penyakit genetik yang menyebabkan otot menjadi lemah dari semasa ke semasa.
- Simptom awal pada kanak-kanak mungkin termasuk kerap jatuh, sukar bangun, dan berjalan jinjit.
- Oleh kerana terdapat pelbagai jenis penyakit ini, adalah penting untuk mendapatkan nasihat perubatan untuk diagnosis yang tepat.
- Walaupun tiada penawar sepenuhnya, terapi fizikal, ubat-ubatan dan rawatan lain dapat mengawal gejala dan mengekalkan kualiti hidup yang baik.
- Adalah sangat penting untuk menyediakan sokongan psikologi dan persekitaran yang positif untuk kanak-kanak dan keluarga. Bercakap dengan doktor anda tentang sebarang kebimbangan.
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda