Apakah itu Sindrom Rubinstein-Taybi (RTS)? Mari kita fahaminya secara ringkas.

Sebagai seorang ibu atau bapa, kita sangat mengambil berat tentang setiap perkara kecil tentang anak kita, bukan? Pertumbuhannya, penampilannya, tingkah lakunya... Kita memberi perhatian kepada semua perkara ini. Kadangkala, apabila kita melihat beberapa perubahan kecil pada penampilan kanak-kanak, contohnya, ibu jari kaki yang sedikit membesar, atau sedikit kelewatan dalam perkembangan, kita berasa sedikit takut. Pada masa-masa seperti itu, kita harus sedar tentang keadaan genetik yang jarang berlaku tetapi penting. Itulah Sindrom Rubinstein-Taybi.

Apakah itu Sindrom Rubinstein-Taybi (RTS)?

Secara ringkasnya, Sindrom Rubinstein-Taybi ialah keadaan genetik yang jarang berlaku yang menjejaskan beberapa sistem dalam badan. Ia disingkatkan sebagai RTS. Simptom utama yang dilihat pada kanak-kanak dengan keadaan ini ialah ibu jari kaki dan ibu jari kaki yang lebar dan tidak normal , beberapa ciri wajah yang tersendiri, dan kelewatan perkembangan .

Keadaan ini pertama kali diterangkan pada tahun 1957. Walau bagaimanapun, ia hanya dikenal pasti secara muktamad sebagai penyakit oleh dua orang doktor, Dr. Jack Rubinstein dan Dr. Hooshang Taybi. Nama mereka digunakan untuk sindrom ini.

Apakah simptom utama RTS?

Tidak semua kanak-kanak yang menghidap RTS akan mengalami semua simptom ini. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa simptom biasa. Mari kita pecahkan simptom-simptom ini kepada dua kategori yang mudah difahami.

Perubahan ketara dalam pertumbuhan dan tingkah laku

Selain gejala fizikal, kanak-kanak dengan RTS mungkin mengalami kelewatan dan perubahan tertentu dalam perkembangan dan tingkah laku.

Kelewatan intelektual dan pembelajaran

Kanak-kanak yang menghidap RTS mungkin mempunyai perkembangan intelektual yang sedikit lebih perlahan berbanding kanak-kanak normal. Tahap kelewatan ini berbeza-beza antara seorang kanak-kanak dengan kanak-kanak yang lain. Ada yang mungkin mengalami kelewatan yang ringan, manakala yang lain mungkin mengalami kelewatan yang lebih teruk. Mereka mungkin menghadapi kesukaran dengan penaakulan, mempelajari perkara baharu dan menyelesaikan masalah. Ini sering menjadi jelas apabila kanak-kanak itu mula bersekolah.

Kelewatan dalam kemahiran fizikal dan motor

Kanak-kanak ini selalunya mempunyai tonus otot yang rendah . Ini boleh menyebabkan kelewatan dalam aktiviti fizikal seperti berguling, duduk, dan berjalan. Mereka juga mungkin mempunyai masalah dengan keseimbangan dan kawalan pergerakan.

Kelewatan dalam pertuturan dan komunikasi

Kira-kira 90% kanak-kanak dengan RTS mengalami kelewatan yang ketara dalam perkembangan pertuturan. Salah satu tanda awal ini ialah kesukaran makan , kerana makan dan bertutur memerlukan koordinasi otot mulut dan lidah yang baik.

Apakah sebabnya situasi ini berlaku?

Apabila diberitahu bahawa ini adalah keadaan genetik, sesetengah ibu bapa mungkin takut bahawa ini adalah sesuatu yang mereka warisi.

Adalah penting untuk difahami bahawa kebanyakan masa, keadaan ini disebabkan oleh mutasi genetik baharu dalam badan kanak-kanak. Ini bermakna ia tidak diwarisi daripada ibu atau bapa. Oleh itu, bagi pasangan yang sihat dengan anak yang menghidap RTS, risiko anak mereka yang seterusnya menghidap keadaan ini adalah kurang daripada 1%.

Walau bagaimanapun, sangat jarang, jika salah seorang ibu bapa mempunyai keadaan RTS, terdapat kemungkinan 50% anak akan mewarisi gen tersebut. Ini disebabkan terutamanya oleh perubahan dalam gen CREBBP dan EP300 .

Bagaimana untuk mengenal pasti status RTS?

Selalunya, doktor akan mendiagnosis keadaan ini dengan memeriksa ciri-ciri fizikal kanak-kanak, terutamanya jari kaki yang lebar, mata yang condong ke bawah, dan lelangit atas yang terangkat.

Untuk mengesahkan diagnosis ini, ujian tambahan kadangkala dilakukan.

• X-ray: Cari perubahan khusus pada tulang lengan dan kaki.
• Imbasan otak: Pantau aktiviti elektrik otak.
• Ujian Genetik: Ujian ini boleh dilakukan untuk mengesahkan sama ada terdapat mutasi genetik yang berkaitan dengan RTS. Walau bagaimanapun, sesetengah kanak-kanak dengan RTS mungkin tidak mempunyai mutasi genetik ini yang dikesan melalui ujian.

Sesetengah kanak-kanak boleh didiagnosis semasa lahir. Ada juga yang didiagnosis sedikit kemudian. Ia bergantung pada tahap keterukan gejala.

Apakah rawatan untuk ini?

Pertama sekali, tiada penawar untuk RTS, tetapi ia boleh diuruskan dan kanak-kanak itu boleh menjalani kehidupan yang berjaya dengan mengembangkan kebolehan mereka dan menguruskan simptom mereka .

Pelan rawatan ditentukan oleh simptom kanak-kanak. Ini adalah usaha berpasukan.

Berikut adalah beberapa kaedah rawatan utama:

• Pemantauan berkala: Pertumbuhan kanak-kanak dipantau menggunakan carta pertumbuhan khas. Mata dan telinga juga diperiksa setiap tahun.
• Pembedahan: Jika jari tangan dan kaki bengkok atau terdapat kecacatan pada organ seperti jantung atau buah pinggang, pembedahan mungkin diperlukan untuk membetulkannya.
• Terapi: Ini sangat penting. Perkara seperti Terapi Pertuturan, Terapi Fizikal dan Terapi Tingkah Laku adalah sangat penting untuk mencegah kelewatan perkembangan pada kanak-kanak.
• Pendidikan Khas: Merujuk kanak-kanak kepada program pendidikan khas yang disesuaikan dengan kebolehan pembelajaran mereka sangat menyokong perkembangan intelektual mereka.
• Kaunseling Genetik: Kaunseling genetik adalah sangat penting untuk memberi keluarga pemahaman yang jelas tentang keadaan, langkah-langkah yang perlu diambil, dan risiko yang berkaitan dengan anak-anak pada masa hadapan.

Perkara yang paling penting adalah untuk anda, sebagai ibu bapa, mengetahui dengan baik tentang keadaan anak anda dan bekerjasama rapat dengan pasukan perubatan yang merawat anak anda.