Pernahkah anda perasan sebarang kelewatan perkembangan atau tingkah laku luar biasa pada anak anda kebelakangan ini? Kadangkala kita menganggap perkara ini sebagai perkara biasa yang berlaku kepada kanak-kanak semasa mereka membesar, tetapi ia mungkin merupakan tanda awal keadaan jarang yang dipanggil Sindrom Sanfilippo. Jangan terkejut dengan namanya. Ia adalah keadaan yang sangat jarang berlaku. Tetapi penting bagi ibu bapa untuk menyedarinya. Jadi, mari kita bincangkannya dengan jelas dan mudah.
Apakah sebenarnya Sindrom Sanfilippo?
Secara ringkasnya, ini adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang menjejaskan metabolisme dan perkembangan otak kanak-kanak. Ia juga dipanggil mukopolisakaridosis jenis III.
Bayangkan badan kita seperti sebuah kilang besar. Agar kilang ini berfungsi dengan baik, beberapa perkara perlu dipecahkan, dipecahkan, dibersihkan dan dibuang. Pekerja kecil yang membantu kerja ini dipanggil enzim . Seorang kanak-kanak dengan sindrom Sanfilippo kekurangan salah satu enzim penting ini.
Tanpa enzim ini, molekul gula semula jadi yang dipanggil heparan sulfat tidak dipecahkan dan disingkirkan dengan betul dari badan. Sebaliknya, ia mula terkumpul di dalam sel badan. Ia seperti sampah di kilang yang tidak dibersihkan. Bahan terkumpul ini disimpan dalam petak di dalam sel yang dipanggil lisosom . Itulah sebabnya penyakit ini juga dipanggil penyakit simpanan lisosom .
Apabila bahan buangan ini terkumpul, sel-sel tidak dapat berfungsi dengan baik. Lama-kelamaan, ini boleh merosakkan organ, membantutkan pertumbuhan, menyebabkan masalah tingkah laku dan merosakkan sistem saraf dengan teruk.
Penyakit ini sangat jarang berlaku. Ia menjejaskan kira-kira satu dalam 70,000 kelahiran. Purata jangka hayat kanak-kanak yang menghidap penyakit ini adalah antara 10 dan 20 tahun. Walau bagaimanapun, jika seseorang dalam keluarga pernah menghidap penyakit ini sebelum ini, risiko anak menghidapnya adalah lebih tinggi.
Adakah terdapat pelbagai jenis penyakit ini?
Ya, terdapat empat jenis utama penyakit ini. Terdapat empat jenis enzim yang membantu memecahkan heparan sulfat yang telah kita bincangkan sebelum ini. Jadi, jenis penyakit ditentukan oleh jenis enzim yang manakah kekurangannya . Sesetengah jenis mungkin kurang teruk daripada yang lain.
| Jenis penyakit | Mata istimewa | Purata jangka hayat |
|---|---|---|
| Jenis A | Jenis yang paling biasa dan teruk. Gejala muncul dengan cepat. Kanak-kanak mungkin cepat hilang keupayaan untuk berjalan dan bercakap. | Lebih kurang 15 tahun. |
| Jenis B | Sedikit kurang teruk berbanding jenis A. Simptom berkembang agak perlahan. | Lebih kurang 19 tahun. |
| Jenis C | Jenis yang sangat jarang berlaku. Simptom berkembang secara perlahan. Kebolehan seperti berjalan dan bercakap berlarutan untuk jangka masa yang lama. | Lebih kurang 23 tahun. |
| Jenis D | Jenis yang paling jarang berlaku. Simptom berkembang dengan sangat perlahan. Data mengenainya masih sangat sedikit. | Mustahil untuk mengatakan dengan pasti. |
Penting: Jangka hayat ini hanyalah nilai purata. Setiap kanak-kanak berbeza. Oleh itu, ia mungkin berbeza-beza bergantung pada situasi kanak-kanak masing-masing.
Apakah simptom-simptom penyakit ini?
Simptom awal biasanya mula muncul antara kelahiran dan usia 2 tahun. Walau bagaimanapun, kadangkala ibu bapa mungkin tidak mengenalinya, atau doktor mungkin tersilap menganggapnya sebagai keadaan lain (cth. autisme).
| Jenis ciri | Simptom yang biasa dilihat |
|---|---|
| Simptom Awal | |
| Pertumbuhan dan tingkah laku | Kelewatan pertuturan dan pencapaian perkembangan lain, tingkah laku seperti autisme, hiperaktif, jangkitan telinga dan sinus yang kerap, masalah tidur (insomnia/bangun). |
| Ciri-ciri fizikal | Rupa muka yang sedikit kasar (dahi dan kening yang menonjol, bibir dan hidung yang penuh), pertumbuhan bulu badan yang berlebihan (hirsutisme), kepala yang lebih besar daripada biasa (makrosefali), dan hernia umbilical. |
| Lain-lain | Kesesakan saluran pernafasan atas yang berterusan, cirit-birit yang berterusan. |
| Simptom Lewat | |
| Kebolehan yang berkurangan | Keupayaan untuk belajar, berfikir dan melaksanakan tugas berkurangan, serta kehilangan keupayaan untuk berjalan, bercakap, makan dan mendengar dari semasa ke semasa. |
| Perubahan fizikal | Ciri-ciri wajah menjadi lebih ketara, sendi kaku , tisu otak mengecut (atrofi otak), sawan, dan hati atau limpa yang membesar. |
| Tingkah laku | Masalah tingkah laku, hiperaktif dan impulsif menjadi lebih teruk. |
Penampilan kening yang istimewa
Ibu bapa mungkin perasan perubahan wajah pada kanak-kanak dengan keadaan ini, terutamanya apabila mereka bersama adik-beradik. Kening lebih tebal dan lebih besar daripada biasa.Satu ciri istimewa penyakit ini ialah kadangkala kedua-dua bulu mata ini bercantum, menjadikannya kelihatan seperti satu kening di dahi. Ciri ini menjadi lebih ketara apabila kanak-kanak membesar.
Bagaimana untuk mendiagnosis penyakit ini?
Oleh kerana ia merupakan penyakit yang jarang berlaku dan simptom awalnya serupa dengan penyakit lain, doktor sering tidak mengujinya pada peringkat awal. Tetapi adalah sangat penting untuk mendiagnosis penyakit ini seawal mungkin supaya kanak-kanak itu dapat mendapat sokongan dan rawatan yang mereka perlukan.
Jika anak anda mengalami kelewatan perkembangan, kecacatan kelahiran, dan beberapa gejala awal yang telah kita bincangkan, doktor anda mungkin merujuk anda untuk ujian genetik atau metabolik.
- Ujian air kencing: Ujian pertama yang perlu dilakukan ialah ujian air kencing. Jika tahap heparan sulfat dalam air kencing kanak-kanak meningkat, ia adalah tanda bahawa sindrom Sanfilippo mungkin wujud.
- Ujian darah: Ujian darah dilakukan untuk mengesahkan penyakit ini. Ini memeriksa sama ada aktiviti enzim yang berkaitan adalah rendah.
Jika anda mempunyai sebarang kebimbangan tentang perkembangan atau tingkah laku anak anda, jangan sekali-kali panik dan buat keputusan sendiri. Perkara terbaik untuk dilakukan ialah berbincang dengan pakar pediatrik anda tentang perkara ini.
Apakah rawatan-rawatan tersebut?
Malangnya, tiada penawar untuk sindrom Sanfilippo, jadi matlamat utama doktor adalah untuk menyediakan penjagaan yang menyokong . Iaitu, untuk mengawal simptom dan memberikan kanak-kanak kualiti hidup yang terbaik selama mungkin.
Pelbagai rawatan dan terapi digunakan untuk ini:
- Terapi pertuturan-bahasa: Kelewatan pertuturan adalah simptom yang biasa. Ahli terapi pertuturan membantu kanak-kanak berkomunikasi dengan perkataan dan isyarat (cth., kad gambar).
- Terapi pemakanan: Apabila penyakit itu semakin teruk, mengunyah dan menelan menjadi sukar. Ahli terapi pemakanan akan membangunkan kaedah untuk membantu kanak-kanak makan dengan selamat.
- Terapi fizikal: Terapi ini membantu kanak-kanak berjalan selama mungkin, kekal kuat, dan mengekalkan keseimbangan. Jika perlu, ia juga boleh membantu mereka mendapatkan peralatan seperti kerusi roda.
- Terapi pekerjaan: Terapi ini membantu mengekalkan kemahiran motor halus, seperti berpakaian dan memegang mainan, selama mungkin.
Di samping itu, terdapat rawatan eksperimental di dunia, seperti Terapi Penggantian Enzim (ERT) dan Terapi Gen.
Awak yang jaga anak tu, patut fikirkan juga pasal diri awak sendiri.
Menjaga kanak-kanak dengan keadaan yang jarang berlaku ini merupakan satu tanggungjawab yang besar. Ia juga merupakan satu pengorbanan yang besar. Adalah sangat normal bagi anda untuk berasa terbeban, tertekan, sedih dan marah sepanjang perjalanan ini.
Anda tidak perlu melalui perjalanan ini seorang diri. Dengan sokongan dan kesedaran yang betul, anda boleh memberikan penjagaan terbaik untuk anak anda.
Jadi, jangan lupa untuk fikirkan tentang diri sendiri dan juga anak anda.
- Mintalah bantuan daripada seseorang yang anda percayai.
- Luangkan masa untuk diri sendiri berehat sebentar.
- Bincangkan perasaan anda dengan keluarga atau doktor anda. Jika perlu, dapatkan bantuan kaunselor kesihatan mental.
Ingat bahawa untuk memberikan yang terbaik kepada anak anda, anda perlu sihat terlebih dahulu .
Mesej Bawa Pulang
- Sindrom Sanfilippo ialah penyakit genetik yang jarang berlaku yang menjejaskan proses pembuangan sisa badan.
- Simptom awal termasuk kelewatan perkembangan, kesukaran pertuturan, hiperaktif, dan ciri-ciri wajah yang tersendiri.
- Walaupun tiada penawar khusus untuk penyakit ini, pelbagai kaedah rawatan dapat mengawal simptom dan memberikan kualiti hidup yang baik kepada kanak-kanak.
- Jika anda mempunyai sebarang keraguan tentang perkembangan anak anda, berjumpalah dengan pakar pediatrik anda dengan segera untuk mendapatkan nasihat.
- Memandangkan menjaga anak seperti ini mencabar, adalah sangat penting bagi anda sebagai ibu bapa untuk menjaga kesihatan fizikal dan mental anda sendiri.
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda