Adakah si kecil anda mengalami simptom-simptom ini? Mari kita bincangkan tentang Sindrom Wiskott-Aldrich.

Adakah si kecil anda sentiasa sakit? Adakah dia kadangkala mengalami masalah kulit seperti ekzema, adakah dia banyak berdarah walaupun hanya disebabkan oleh lebam kecil, atau adakah dia sentiasa lebam di merata tempat? Walaupun ini mungkin kelihatan normal, kadangkala mungkin terdapat keadaan genetik yang jarang berlaku di sebalik ini yang belum banyak kita dengar. Salah satu keadaan tersebut ialah Sindrom Wiskott-Aldrich. Mari kita bincangkan perkara ini dengan lebih terperinci hari ini.

Apakah Sindrom Wiskott-Aldrich ini?

Secara ringkasnya, ini adalah keadaan genetik yang sangat jarang berlaku . Ia terutamanya mempengaruhi sistem imun anak anda dan fungsi sel-sel tertentu dalam darah. Ini boleh menyebabkan beberapa gejala sekaligus. Ini termasuk:

• Ekzema: Keadaan kulit yang menyebabkan tompok kulit kering dan gatal.
• Kekurangan imun: Sel darah putih yang melawan penyakit dalam badan tidak berfungsi dengan baik.
• Pendarahan dan lebam: Sentuhan yang paling ringan pun boleh menyebabkan pendarahan, dan lebam boleh berlaku di beberapa tempat disebabkan oleh kesukaran pembekuan darah.

Keadaan ini kadangkala boleh menyebabkan komplikasi yang mengancam nyawa. Ia juga boleh memendekkan jangka hayat anda. Walau bagaimanapun, dengan rawatan semasa, risiko ini dapat dikurangkan dengan ketara .

Seberapa lazimkah keadaan ini berlaku?

Ini sebenarnya sangat jarang berlaku . Secara statistik, dianggarkan hanya tiga daripada setiap juta kanak-kanak lelaki terjejas oleh Sindrom Wiskott-Aldrich. Malah di negara seperti Amerika, terdapat kurang daripada 5,000 orang yang menghidap keadaan ini. Ia kebanyakannya menjejaskan kanak-kanak lelaki , dan sangat, sangat jarang berlaku bagi kanak-kanak perempuan untuk menghidapnya.

Apakah gangguan berkaitan WAS?

Doktor anda juga mungkin merujuk kepada Sindrom Wiskott-Aldrich sebagai gangguan berkaitan WAS. Ini merujuk kepada keadaan yang mempengaruhi sistem imun akibat mutasi dalam gen WAS. Contohnya, trombositopenia berkaitan-X juga merupakan gangguan berkaitan WAS.

Walau bagaimanapun, keadaan yang dipanggil "neutropenia kongenital" disebabkan oleh mutasi genetik yang berbeza, yang tidak berkaitan dengan gen "WAS". Doktor hanya mengenali keadaan ini selepas kanak-kanak itu mengalami jangkitan bakteria yang teruk.

Apakah simptom-simptom Sindrom Wiskott-Aldrich?

Kami telah menyebut bahawa terdapat tiga simptom utama keadaan ini. Mari kita lihatnya dengan lebih terperinci .

• Ekzema: Ini menyebabkan kulit menjadi sangat kering dan gatal., kadangkala ia boleh menjadi merah dan mengelupas. Ia seperti ekzema yang dialami oleh sesetengah kanak-kanak kecil, tetapi ini boleh menjadi lebih teruk sedikit.

• Kekurangan imun: Keadaan ini berlaku apabila sel darah putih yang membantu menjaga kesihatan badan kita tidak berfungsi dengan baik. Ini mengurangkan keupayaan badan untuk melawan penyakit . Kadangkala sistem imun juga boleh mula menyerang badannya sendiri. Ini boleh menyebabkan jangkitan yang kerap, dan keadaan seperti artritis reumatoid, vaskulitis (keradangan saluran darah), anemia (kiraan darah rendah), leukemia (sejenis kanser darah), atau limfoma (sejenis kanser nodus limfa).

• Masalah pendarahan (Mikrotrombositopenia): Ini berlaku apabila bilangan platelet, yang membantu darah membeku, berkurangan atau menjadi sangat kecil . Malah, sel-sel inilah yang membantu menghentikan pendarahan. Jadi, apabila ia rendah, luka kecil pun boleh menyebabkan pendarahan yang tidak berhenti. Ini boleh menyebabkan lebam , hidung berdarah, kadangkala cirit-birit berdarah, pendarahan di bawah kulit (purpura), dan titik merah kecil (petechiae) pada kulit.

Jangan takut dengan penyakit ini hanya kerana anda mempunyai satu atau dua simptom ini. Tetapi jika perkara ini berterusan, adalah lebih baik untuk berjumpa doktor.

Bayi dengan bentuk sindrom Wiskott-Aldrich (kehilangan fungsi) yang paling teruk juga mungkin menunjukkan gejala seperti:

• Ekzema
• Kekurangan imun
• Seriawan yang teruk
• Pneumonia

Kadangkala, dalam kes neutropenia kongenital yang disebabkan oleh gen WAS peningkatan fungsi, jangkitan bakteria yang teruk atau sindrom mielodisplastik (penyakit sumsum tulang) boleh berlaku.

Apakah sebabnya?

Punca utama Sindrom Wiskott-Aldrich adalah perubahan genetik, atau mutasi, dalam gen WAS . Gen WAS ini terletak pada lengan pendek kromosom X kita. Gen ini menghasilkan protein sindrom Wiskott-Aldrich. Protein ini terdapat dalam semua sel darah kita.

Protein sindrom Wiskott-Aldrich ini membantu sel kita melekat pada sel dan tisu lain melalui "lekatan." Lekatan ini sangat penting kerana ia membantu sistem imun kita mengalahkan musuh seperti bakteria dan virus yang memasuki badan.

Jadi, jika anda mempunyai mutasi genetik dalam gen `WAS` anda, sel darah anda tidak akan dapat melekat pada sel dan tisu lain dengan betul. Ini akan menghalang sistem imun daripada menjalankan tugasnya dengan betul. Itulah yang menyebabkan simptom Sindrom Wiskott-Aldrich.

Dalam neutropenia kongenital, mutasi genetik menghentikan pergerakan dua jenis sel, neutrofil dan monosit, menghalang sistem imun daripada melepaskan sel-sel ini untuk melawan jangkitan.

Adakah ini sesuatu yang datang dari generasi ke generasi?

Ya, ini adalah keadaan yang boleh diwarisi. Ia diwarisi dalam corak "resesif berkaitan-X". Ini bermakna anak mesti menerima perubahan genetik daripada kedua-dua ibu bapa.

Kita mewarisi kromosom seks kita daripada ibu bapa kita. Lelaki mempunyai satu kromosom 'X' dan satu kromosom 'Y'. Perempuan mempunyai dua kromosom 'X'. Penyakit ini lebih memberi kesan kepada lelaki, kerana mutasi genetik ini menjejaskan fungsi satu-satunya kromosom 'X' mereka.

Walaupun penyakit ini mempunyai corak familial, lebih daripada 30% daripada semua pesakit menghidapnya secara "de novo" , yang bermaksud ia disebabkan oleh mutasi genetik baharu yang berlaku semasa pembuahan.

Bagaimana anda mengenali ini?

Seorang doktor biasanya mendiagnosis Sindrom Wiskott-Aldrich semasa bayi atau kanak-kanak . Kanak-kanak itu diperiksa dan ujian yang diperlukan dilakukan. Tanda-tanda awal keadaan ini mungkin darah dalam najis, pendarahan yang luar biasa, atau lebam. Seorang doktor boleh melakukan ujian berikut untuk mengesahkan keadaan tersebut:

• Kiraan darah lengkap (CBC)
• Ujian darah genetik
• Calitan darah periferal

Jika ini tidak dikesan pada bayi, gejalanya akan menjadi lebih jelas pada zaman kanak-kanak.

Jika anak anda menunjukkan tanda-tanda sistem imun yang lemah, seperti jangkitan yang kerap, ujian tambahan mungkin diperlukan semasa zaman kanak-kanak. Ini kerana badan kanak-kanak mungkin tidak dapat melawan bakteria dan virus dengan betul, dan mungkin tidak bertindak balas dengan baik terhadap sesetengah vaksin.

Doktor mungkin akan menjalankan ujian darah untuk memeriksa sama ada badan anak anda menghasilkan antibodi selepas vaksin. Antibodi inilah yang menghasilkan tindak balas imun untuk melindungi daripada penyakit serius. Di samping itu, satu lagi ujian darah akan dilakukan untuk memeriksa sel darah putih anak anda, terutamanya sel T dan imunoglobulin (yang juga membantu membuat antibodi).

Apakah rawatan untuk ini?

Sindrom Wiskott-Aldrich boleh dirawat dengan cara berikut:

• Rawat jangkitanAntibiotik atau ubat antivirus.
• Infusi antibodi (imunoglobulin) diberikan untuk memulihkan antibodi yang telah berkurangan.
• Transfusi darah-platelet untuk komplikasi pendarahan.
• Ekzema boleh dirawat dengan ubat-ubatan topikal dan pelembap bebas (OTC) .

Jika anak anda menghidap penyakit atau jangkitan, ia boleh menjadi serius dan juga mengancam nyawa . Untuk melindungi nyawa anak anda, anda juga boleh mencuba rawatan ini:

• Pemindahan sel stem : Ini mungkin penyelesaian terbaik yang ada pada masa ini.
• Terapi gen (ini masih dalam peringkat penyelidikan).

Doktor anak anda akan membincangkan pilihan rawatan ini dengan anda dan merancang rawatan untuk mencapai hasil terbaik untuk anak anda dan meningkatkan kualiti hidup mereka.

Jika anak saya mempunyai keadaan ini, apa yang perlu saya jangkakan?

Jika anak anda menghidap Sindrom Wiskott-Aldrich, doktor anda akan membangunkan pelan rawatan untuk membantu mencegah komplikasi yang mengancam nyawa yang boleh berlaku kerana sistem imun mereka tidak berfungsi dengan baik. Selepas diagnosis, anda mungkin dirujuk untuk kaunseling genetik . Ini boleh membantu anda dan keluarga anda mengetahui lebih lanjut tentang keadaan dan pilihan rawatan yang tersedia.

Penyakit kanak-kanak biasa seperti cacar air juga boleh menyebabkan komplikasi kesihatan yang serius untuk anak anda. Oleh kerana sistem imunnya tidak sekuat kanak-kanak lain seusianya, dia mungkin perlu berjumpa doktor dengan segera. Merawat penyakit dan jangkitan lebih awal dapat membantu anda mendapatkan hasil yang lebih baik.

Doktor anda mungkin memberitahu anda untuk tidak memberi vaksin virus hidup kepada anak anda (seperti suntikan selesema) kerana strain virus hidup boleh menyebabkan anak anda sakit. Walaupun anak anda mendapat beberapa vaksin, ia mungkin tidak begitu berkesan. Jika anak anda dijangkiti virus, rawatan awal dengan ubat antivirus biasanya berkesan. Tetapi penyakit biasa pun boleh menyebabkan komplikasi.

Anak anda mungkin memerlukan pemeriksaan kanser secara berkala sepanjang hayat mereka kerana mereka berisiko lebih tinggi untuk menghidap jenis kanser tertentu, terutamanya leukemia atau limfoma .

Adakah terdapat penawar sepenuhnya untuk ini?

Ya, pemindahan sel stem (juga dikenali sebagai pemindahan sumsum tulang) boleh menyembuhkan Sindrom Wiskott-Aldrich.Jenis pemindahan ini membuang sel stem pembentuk darah badan dan menggantikannya dengan sel stem yang sihat. Oleh kerana Sindrom Wiskott-Aldrich menyebabkan pembentukan sel darah yang tidak normal, pemindahan sel stem boleh menggantikan sel-sel tersebut dengan sel yang sihat dan berfungsi.

Adakah Sindrom Wiskott-Aldrich membawa maut?

Sindrom Wiskott-Aldrich boleh membawa maut . Sebelum ini telah dilaporkan bahawa kanak-kanak tanpa pemindahan sel stem mempunyai jangka hayat kira-kira 15 tahun. Gejala yang disebabkan oleh jangkitan, pendarahan di otak kanak-kanak, jangkitan teruk atau kanser boleh mengancam nyawa, dan kematian boleh berlaku dengan cepat.

Walau bagaimanapun, dengan kemajuan sains perubatan, pilihan rawatan semasa telah memungkinkan untuk meningkatkan jangka hayat keseluruhan kanak-kanak.

Bolehkah ini dicegah?

Ini adalah keadaan genetik dan tidak boleh dicegah . Jika anda merancang untuk mempunyai anak dan ingin mengetahui risiko anda untuk mempunyai anak dengan keadaan genetik, berbincanglah dengan doktor anda tentang ujian genetik .

Pukul berapa saya perlu berjumpa doktor anak saya?

Jika anak anda sakit dan telah didiagnosis dengan Sindrom Wiskott-Aldrich, hubungi doktor mereka dengan segera . Oleh kerana sistem imun mereka tidak berfungsi dengan betul, mereka mungkin lebih kerap mendapat jangkitan. Doktor anda boleh merawat penyakit atau jangkitan tersebut, atau mencegah komplikasi yang mengancam nyawa.

Jumpa doktor anda jika anak anda mempunyai mana-mana yang berikut:

• Darah dalam najis (cirit-birit berdarah)
• Hidung berdarah yang kerap
• Kawasan lebam yang besar
• Perubahan pada kulit mereka
• Jangkitan berulang (cth. cacar air atau thrush yang teruk, jangkitan bakteria)

Apakah soalan yang perlu saya tanya kepada doktor?

Anda boleh bertanya soalan kepada doktor seperti ini:

• Apakah jangka hayat anak saya?
• Produk apa yang boleh saya gunakan untuk merawat ekzema anak saya?
• Adakah terdapat sebarang kesan sampingan daripada rawatan yang anda cadangkan?
• Adakah anak saya sesuai untuk pemindahan sel stem?

Apakah perbezaan antara Sindrom Wiskott-Aldrich dan Ataxia-Telangiectasia?

Sindrom Wiskott-Aldrich dan Ataxia-Telangiectasia kedua-duanya merupakan keadaan genetik yang mempengaruhi fungsi sistem imun.Walau bagaimanapun, ataxia-telangiectasia disebabkan oleh mutasi dalam gen ATM. Ia mempengaruhi pergerakan dan koordinasi anda. Ia juga menyebabkan saluran darah kelihatan zig-zag pada kulit anda.

Perkara paling penting yang perlu anda ingat

Mengetahui bahawa anak anda mempunyai keadaan genetik yang jarang berlaku yang akan menjejaskan mereka sepanjang hayat mereka boleh menjadi sesuatu yang menggembirakan. Ia boleh menjadi satu kejutan. Tetapi jangan risau. Doktor anak anda akan memberitahu anda lebih lanjut tentang keadaan ini dan bagaimana anda boleh membantu anak anda di rumah. Sistem imun anak anda mungkin tidak berfungsi dengan baik, jadi mereka mungkin lebih kerap jatuh sakit.

Adalah penting untuk menjaga diri sendiri semasa anda menjaga anak anda. Ramai ibu bapa dan keluarga mendapat keselesaan dan sokongan yang hebat dengan bercakap dengan kaunselor kesihatan mental .

Dengan kemajuan dalam rawatan semasa, kanak-kanak yang menghidap keadaan ini kini dapat menjalani kehidupan yang penuh dan bahagia. Jadi, teruskan usaha.

Sindrom Wiskott -Aldrich, penyakit genetik, sistem imun, ekzema, pendarahan, pemindahan sel stem, kesihatan kanak-kanak