Adakah anda risau tentang tulang anak anda? Mari kita pelajari tentang XLH (Hipofosfatemia Berkaitan-X)!

Adakah si kecil anda lewat berjalan? Atau adakah kaki mereka kelihatan sedikit bengkok? Kadangkala ini mungkin perkara biasa. Walau bagaimanapun, kadangkala mungkin terdapat keadaan di sebaliknya seperti XLH (Hypophosphatemia Berkaitan-X) . Mari kita bincangkan perkara ini sedikit hari ini, boleh? Jangan risau, saya akan membantu anda memahami semua ini.

Apakah maksud XLH? Mari kita fahaminya secara ringkas!

Secara ringkasnya, XLH (X-Linked Hypophosphatemia) ialah penyakit genetik. Iaitu, keadaan yang disebabkan oleh perubahan kecil pada gen dalam badan kita. Ia terutamanya menjejaskan tulang dan gigi anda . Anda mungkin pernah mendengar tentang penyakit yang dipanggil "Riket"? XLH ialah sejenis riket. Kanak-kanak kecil yang menghidap keadaan ini mungkin mengalami kesukaran berjalan, kaki mereka mungkin bengkok. Bukan itu sahaja, tetapi mereka juga mungkin mempunyai masalah lain seperti kelemahan otot dan kehilangan pendengaran.

Apakah simptom-simptom XLH? Mari kita berhati-hati sedikit!

Simptom XLH biasanya muncul pada awal kanak-kanak. Walau bagaimanapun, beberapa simptom juga mungkin muncul pada masa dewasa.

Simptom pada kanak-kanak kecil:

Berikut adalah beberapa perkara yang perlu anda perhatikan:

• Kesukaran berjalan atau tertangguh untuk mula berjalan.
• Membongkokkan kaki atau mengetuk lutut, seolah-olah bola besar sedang melalui di antara kedua kaki.
• Sakit pada tulang dan otot. Adakah si kecil anda sering berkata, "Aduh, kaki saya sakit"?
• Ketinggian yang berkurangan (bertubuh pendek).
• Rasa tidak bermaya dan letih sepanjang masa.
• Kelemahan otot.
• Masalah pergigian: kehilangan gigi susu pramatang, sakit gigi, abses, kerosakan gigi yang kerap.
• Perubahan pada bentuk kepala atau muka. Kadangkala ini boleh disebabkan oleh tulang tengkorak yang bergabung terlalu cepat (dipanggil 'craniosynostosis').

Gejala tambahan yang timbul pada masa dewasa:

Apabila orang yang menghidap XLH semakin tua, gejala tambahan mungkin timbul. Ini termasuk:

• Kehilangan pendengaran.
• Sakit kepala.
• Penyempitan saluran tulang belakang (Stenosis Tulang Belakang).
• Pelembutan tulang pada orang dewasa ('Osteomalacia').
• Hilang keseimbangan semasa berjalan, kesukaran berjalan.
• Kehilangan gigi kekal.
• Penebalan atau pengetatan ligamen atau tendon.
• Kekakuan sendi, kesukaran membengkok.
• Keletihan yang kerap.
• Patah tulang dan pseudofraktur (iaitu, tulang kelihatan seperti patah tulang pada sinar-X, tetapi sebenarnya bukan patah sepenuhnya).

Apakah yang menyebabkan XLH? Mengapakah ini berlaku?

Baiklah, sekarang mari kita lihat mengapa XLH berkembang. Sebabnya ialah mutasi genetik dalam 'gen PHEX' dalam badan kita.Gen PHEX ini menghasilkan hormon yang dipanggil FGF23 (Faktor Pertumbuhan Fibroblast 23). Hormon FGF23 ini sangat penting. Kerana ia membantu mengawal jumlah fosfat dalam badan kita. Fosfat adalah penting untuk memastikan tulang kita sihat.

Inilah yang biasanya berlaku: Jika badan kita mempunyai fosfat yang mencukupi, hormon FGF23 akan memberitahu buah pinggang, "Baiklah, cukup sekarang, mari kita singkirkan lebihan fosfat dalam air kencing." Walau bagaimanapun, jika badan memerlukan lebih banyak fosfat, penghasilan hormon FGF23 akan berkurangan.

Kini, mutasi dalam gen PHEX menyebabkan badan kita menghasilkan lebih banyak hormon FGF23 daripada yang diperlukan. Disebabkan oleh hormon berlebihan ini, badan mengeluarkan lebih banyak fosfat daripada yang diperlukan dalam air kencing. Ketika itulah fosfat yang diperlukan untuk tulang dan gigi hilang, dan gejala XLH muncul. Adakah anda faham?

Secara ringkasnya: perubahan dalam gen -> lebih banyak hormon FGF23 dihasilkan -> lebih banyak fosfat dikumuhkan dari badan -> tulang menjadi lemah.

Adakah XLH adalah keturunan?

Ya, keadaan yang dipanggil XLH ini diwarisi dalam corak dominan autosomal berkaitan-X . Ini bermakna jika seseorang mempunyai gen dengan variasi genetik tersebut, mereka akan menghidap penyakit ini. Ia mungkin lebih menjejaskan kanak-kanak lelaki .

Sekarang lihat, seorang perempuan mempunyai dua kromosom X, seorang lelaki mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y. Oleh kerana kita masing-masing menerima satu kromosom seks (X atau Y) daripada ibu bapa kita:

• Seorang wanita yang menghidap XLH secara amnya mempunyai peluang 50% untuk mewariskan gen ini kepada anaknya.
• Seorang lelaki dengan XLH mewariskan gen ini kepada semua anak perempuannya , tetapi bukan kepada anak lelakinya.

Walau bagaimanapun, kadangkala seorang kanak-kanak boleh menghidap XLH walaupun kedua-dua ibu bapa tidak menghidapnya. Dalam kes sedemikian, perubahan genetik berlaku secara rawak.

Bagaimanakah anda tahu dengan tepat jika anda mempunyai XLH?

Jika doktor mengesyaki anda menghidap XLH, mereka mungkin akan melakukan beberapa ujian, seperti:

• Ujian darah atau air kencing: Ini memeriksa tahap hormon fosfat dan FGF23 .
• Ujian Genetik: Periksa untuk melihat sama ada terdapat mutasi dalam gen PHEX.
• Ujian Ketumpatan Tulang: Periksa kekuatan tulang anda.
• X-ray atau ujian pengimejan lain: Periksa bentuk tulang dan sama ada terdapat sebarang kecacatan.

Apakah rawatan untuk XLH?

Malangnya, tiada penawar untuk XLH lagi. Walau bagaimanapun, terdapat rawatan yang boleh membantu mengawal gejala dan mengekalkan kesihatan tulang. Matlamat utama di sini bukanlah untuk mengembalikan tahap fosfat kepada normal (yang mungkin tidak mungkin), tetapi untuk mengekalkan kesihatan tulang.

Berikut boleh dilakukan sebagai rawatan:

• Memberi suplemen fosfat dan kalsitriol (sejenis vitamin D).
• Burosumab : Ini ialah antibodi monoklonal yang menyekat hormon FGF23.
• Terapi Fizikal (PT): Menguatkan otot dan memudahkan berjalan.
• Terapi Pekerjaan (OT): Membantu anda melaksanakan tugas harian dengan lebih mudah.
• Pembedahan untuk membetulkan kecacatan tulang (cth., kaki bengkok).
• Memberi hormon tumbesaran kepada mereka yang tingginya pendek.
• Alat bantu pendengaran untuk mereka yang cacat pendengaran.

Di samping itu, jika perkara seperti patah tulang atau masalah pergigian berlaku, mereka juga memerlukan pembedahan atau rawatan lain.

Apa yang boleh dijangkakan oleh seseorang yang menghidap XLH?

Jika anda atau anak anda menghidap XLH, adalah penting untuk mendapatkan diagnosis dan rawatan secepat mungkin . Ini boleh membantu mencegah banyak komplikasi. Kadangkala, sesetengah kecacatan tulang boleh hilang dengan sendirinya, atau mungkin tidak menyebabkan sebarang masalah. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, pembedahan atau terapi fizikal mungkin diperlukan untuk membetulkannya. Adalah idea yang baik untuk berbincang dengan doktor anda tentang perkara ini dan bertanya apa yang boleh dijangkakan.

Apakah jangka hayat seseorang yang menghidap XLH?

Kajian telah menunjukkan bahawa jangka hayat seseorang yang menghidap XLH boleh menjadi kira-kira lapan tahun lebih pendek berbanding seseorang yang tidak menghidapnya. Walau bagaimanapun, pakar masih tidak pasti apa sebenarnya yang menyebabkan perbezaan jangka hayat ini.

Bolehkah XLH dicegah?

XLH adalah keadaan genetik, jadi ia tidak boleh dicegah. Walau bagaimanapun, jika penyakit ini didiagnosis lebih awal dan rawatan seperti Burosumab dimulakan, kanak-kanak boleh berkembang secara normal dan tanpa gejala . Jika anda menghidap XLH dan ingin tahu tentang kemungkinan mewariskan kepada anak-anak pada masa hadapan, adalah sangat penting untuk berbincang dengan kaunselor genetik .

Jika saya menghidap XLH, bagaimana saya boleh menjaga diri saya/anak saya?

Apabila hidup dengan XLH, perkara-perkara ini boleh membantu anda menjaga diri sendiri dan bayi anda:

• Dapatkan ujian genetik. Jika penyakit itu disahkan, anda boleh memulakan rawatan secepat mungkin.
• Berjumpalah dengan doktor gigi secara berkala supaya masalah pada gigi dan gusi anda dapat dikenal pasti lebih awal.
• Pastikan anda menghadiri temujanji susulan setiap hari anda berjumpa doktor. Jangan terlepas perkara seperti terapi fizikal (PT) dan terapi pekerjaan (OT). Beritahu doktor anda jika anda mengalami sebarang simptom baharu atau jika simptom anda menjadi lebih teruk.
• Ambil ubat yang ditetapkan seperti yang ditetapkan, tepat pada masanya. Jika anda mempunyai sebarang soalan tentang cara mengambil ubat anda, atau jika anda mengalami sebarang kesan sampingan, beritahu doktor anda.
• Lakukan aktiviti fizikal seperti yang disyorkan oleh doktor anda.Tanya kepadanya senaman yang selamat akan menguatkan tulang anda.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Jika anda mempunyai sebarang kebimbangan tentang kesihatan anak anda atau sama ada mereka mencapai tahap perkembangan yang diingini, berbincanglah dengan pakar pediatrik anda . Dia akan mengesyorkan ujian lanjut jika perlu.

Jika anda menghidap XLH, berjumpa doktor dengan segera jika anda mengalami simptom baharu atau jika simptom anda menjadi lebih teruk.

Bilakah anda perlu pergi ke Unit Rawatan Kecemasan (ETU) ?

Jumpa doktor gigi sekiranya berlaku kecemasan pergigian. Contohnya:

• Sakit gigi yang teruk.
• Gigi tercabut atau patah dengan teruk.
• Gigi yang longgar atau hampir longgar (Gigi terkeluar).
• Abses gigi berkembang pada akar gigi, menyebabkan bengkak pada muka dan rahang.

Apakah soalan yang perlu saya tanya kepada doktor?

Mungkin berguna untuk bertanya soalan seperti ini apabila anda berjumpa doktor:

• Apakah pilihan rawatan yang tersedia untuk saya/anak saya?
• Bagaimanakah saya boleh melindungi kesihatan tulang saya/anak saya?
• Bilakah anda perlu pergi ke Bilik Kecemasan (ETU) ?
• Bilakah saya perlu berjumpa dengan awak lagi?

Adakah kanak-kanak dengan XLH mencapai akil baligh?

Ya, sudah tentu. Kanak-kanak dengan XLH melalui akil baligh dan mengalami lonjakan pertumbuhan sama seperti kanak-kanak lain. Jangan takut akan perkara itu.

Akhir sekali, apa yang perlu diingat

Diagnosis dengan keadaan sepanjang hayat boleh agak menakutkan. Anda mungkin tertanya-tanya bagaimana masa depan anak anda – atau masa depan anda sendiri – dengan XLH.

Tetapi ingat, penghidap XLH boleh menjalani kehidupan yang panjang dan sihat. Diagnosis awal dan rawatan yang betul boleh membantu memastikan tulang anda kuat dan sihat. Jangan teragak-agak untuk bercakap secara terbuka dengan doktor anda tentang sebarang kebimbangan atau soalan yang anda ada. Dia akan dapat membantu anda.