Trid titgħallem dwar difetti fit-twelid? Tibżax, ejja nitkellmu dwarhom!

Meta tkun qed tistenna li ssir omm, jew meta tkun qed tistenna membru ġdid biex jingħaqad mal-familja tiegħek, l-akbar xewqa f’moħħok hija tarbija b’saħħitha. Imma xi kultant, bla mistenni, it-tarbija tista’ titwieled b’xi bidliet fl-iżvilupp tagħha. Dan huwa dak li nsejħulu “Difetti fit-Twelid ”. Huwa normali li tħossok xi ftit imbeżża’ u mdejjaq meta tisma’ din il-kelma. Imma tinkwetax. Huwa importanti ħafna li jkollok fehim tajjeb ta’ dan. Illum, se nitkellmu dwar dan fid-dettall u b’mod sempliċi ħafna.

X'inhu difett fit-twelid?

Fi kliem sempliċi, difett fit-twelid huwa żvilupp anormali li jseħħ waqt l-iżvilupp tal-fetu. Dawn il-bidliet jistgħu jaffettwaw kwalunkwe parti tal-ġisem tat-tarbija. Xi difetti fit-twelid jistgħu jiġu skoperti mit-tobba waqt it-tqala . Oħrajn jistgħu jiġu skoperti wara li titwieled it-tarbija jew meta t-tarbija tkun ftit akbar. Ħafna drabi, dawn il-kundizzjonijiet jiġu skoperti fl-ewwel sena tal-ħajja ta’ tarbija. Madankollu, huwa importanti li wieħed jiftakar li mhux id-difetti kollha fit-twelid huma viżibbli minn barra .

Filwaqt li xi difetti fit-twelid jistgħu jkunu ta’ theddida għall-ħajja, mhux kollha huma. Il-mod kif jaffettwaw tifel jew tifla jiddependi fuq il-kundizzjoni li tkun qed tiġi djanjostikata. Xi difetti fit-twelid jistgħu biss ibiddlu d-dehra ta’ tifel jew tifla. Iżda oħrajn jistgħu jaffettwaw il-mod kif tifel jew tifla jaħseb, jiċċaqlaq, u jwettaq il-kompiti ta’ kuljum.

X'inhuma l-aktar difetti komuni fit-twelid?

Dawn huma wħud mid-difetti tat-twelid l-aktar komuni:

• Xofftejn maqsuma u/jew palat maqsum.
• Anormalitajiet fl-iżvilupp tal-għadam , bħal statura qasira , telf ta’ riġlejn, jew skoljożi.
• Kundizzjonijiet konġenitali tal-qalb .
• Anormalitajiet fil-kromosomi – Eżempju huwa s-sindrome ta’ Down .
• Sieq klabbata .
• Kundizzjonijiet ikkawżati mill-użu tal-alkoħol mill-omm waqt it-tqala (Sindrome tal-alkoħol fetali).
• Anemija taċ-ċelluli sickle.

Din il-lista mhijiex kompluta, jista' jkun hemm ħafna difetti oħra fit-twelid bħal dan.

Kemm huma komuni d-difetti fit-twelid?

Fil-fatt, id-difetti fit-twelid mhumiex daqshekk rari kif tista’ taħseb. Pereżempju, skont l-istatistika fl-Istati Uniti, tarbija titwieled b’difett fit-twelid kull erba’ minuti u nofs. Dan ifisser li madwar wieħed minn kull 33 tarbija mwielda jista’ jkollu xi tip ta’ difett fit-twelid. Dan jissuġġerixxi li din hija kundizzjoni pjuttost komuni.

Huwa korrett li tintuża t-terminu "marda konġenitali"?

“Difett fit-twelid” huwa terminu medikament korrett. Jintuża biex jiddeskrivi bidliet fl-istruttura tal-ġisem matul l-istadju embrijoniku. Għalhekk, m'hemm xejn ħażin li tissejjaħ kundizzjoni “difett fit-twelid.”

Imma, l-aktar importanti, tissejjaħx lil xi ħadd b'difett fit-twelid "diżabbli" jew "b'diżabilità." Id-differenzi fiżiċi tagħhom ma jiddefinixxux min huma. Huwa importanti li tevita li tuża lingwaġġ negattiv u li jweġġa' meta titkellem dwar difetti fit-twelid, jew nies b'difetti fit-twelid.

Jekk issibha diffiċli biex tuża l-kelma "difett fit-twelid," tista' tuża kliem ieħor bħal dawn:

• Anormalitajiet konġenitali – jiġifieri, anormalitajiet li huma preżenti mat-twelid.
• Kundizzjonijiet konġenitali.
• Malformazzjonijiet fiżiċi.

X'inhuma s-sintomi ta' difetti fit-twelid?

Is-sintomi ta’ difetti fit-twelid jistgħu jvarjaw minn ħfief għal severi. Jistgħu jaffettwaw kwalunkwe parti tal-ġisem, inklużi l-għadam u l-organi interni.

Sintomi li jidhru waqt it-tqala

Matul it-tqala, it-tobba jużaw diversi testijiet ta’ skrinjar biex jiċċekkjaw għal sinjali ta’ difetti fit-twelid. Sintomi li jistgħu jidhru f’dan iż-żmien jinkludu:

• Livelli ta’ proteina f’test tad-demm li huma aktar baxxi jew ogħla milli mistenni.
• Eżami bl-ultrasound juri li hemm fluwidu żejjed wara l-għonq tal-fetu.
• Skenn li jeżamina l-qalb tal-fetu (ekokardjogramma tal-fetu) juri anormalitajiet fl-istruttura tal-organi interni, bħall-qalb.

Sintomi li jidhru wara li titwieled it-tarbija

Xi difetti fit-twelid ma jkunux apparenti qabel ma titwieled it-tarbija, jew ftit jiem biss wara t-twelid. Sintomi komuni li jidhru fit-trabi u t-tfal żgħar jinkludu:

• Ritmu anormali tat-taħbit tal-qalb.
• Diffikultà biex tieħu n-nifs waħdek.
• Ma tirrispondix meta jissejjaħ b'isimhom jew għal ħsejjes qawwija.
• Ma ssegwix lilek innifsek jew oġġett quddiemek b'għajnejk.
• Diffikultà biex tiekol u tixrob il-ħalib.
• Li jkollu dehra speċifika u mhux tas-soltu fir-ras, fil-wiċċ, fl-għajnejn, fil-widnejn u fil-ħalq.
• Nuqqas li jintlaħqu tragwardi ta' żvilupp xierqa għall-età (eż., ma ddurx 'il fuq u 'l isfel, ma toqgħodx bilqiegħda).
• Irrikwitezza u irritabilità kostanti.

Din mhijiex lista kompluta.Jekk tinnota xi ħaġa stramba jew differenti dwar it-tifel/tifla tiegħek, jew jekk tara xi wieħed minn dawn is-sintomi, ara lit-tabib tat-tifel/tifla tiegħek immedjatament.

X'inhuma l-kawżi ta' difetti fit-twelid?

Jista' jkun hemm diversi raġunijiet għal difetti fit-twelid. Dawk ewlenin huma:

• Tibdil ġenetiku.
• Bħala effett sekondarju ta' xi mediċini.
• Espożizzjoni għal ċerti sustanzi jew kimiċi.
• Kumplikazzjonijiet tat-tqala.

Dawn il-fatturi kollha jaffettwaw l-iżvilupp tal-fetu. Ħafna drabi, dawn huma affarijiet lil hinn mill-kontroll tagħna, għalhekk ftit li xejn nistgħu nagħmlu biex nipprevjenuhom.

Ftit dwar l-istadji tal-iżvilupp tal-fetu

Hemm żewġ stadji ewlenin ta' żvilupp għal tarbija wara li titnissel fil-ġuf.

1. Stadju tal-embrijun: Dan huwa l-ewwel 10 ġimgħat wara l-konċepiment. Dan huwa meta s-sistemi u l-organi ewlenin tal-ġisem tat-tarbija jibdew jiffurmaw. Ir-riskju ta’ difetti fit-twelid huwa l-ogħla matul dan l-istadju embrijoniku, peress li l-organi għadhom qed jiżviluppaw. Pereżempju, jekk l-omm tkun esposta għal sustanza ta’ ħsara bejn ġimagħtejn u għaxar ġimgħat wara l-konċepiment, dan jista’ jikkawża ħsara serja lill-fetu.

2. Stadju tal-fetu: Dan huwa l-bqija tat-tqala. Matul dan il-perjodu, l-organi li qed jiżviluppaw ikomplu jiżviluppaw u l-fetu ġeneralment jikber.

Skont ix-xjenza medika, il-kawżi ta’ madwar 30% biss tad-difetti fit-twelid huma magħrufa bħalissa. Dan ifisser li għal madwar 70%, ma nstabitx kawża ċara. Forsi bejn 50% u 70% tad-difetti fit-twelid huma sempliċement każwali, u l-kawża mhix magħrufa.

Fatturi Ġenetiċi u Difetti fit-Twelid

Madwar 20% tad-difetti fit-twelid huma kkawżati minn fatturi ġenetiċi. Iċ-ċelloli tal-ġisem tagħna għandhom kromosomi, ġeneralment 46. Kull kromosoma fiha eluf ta’ ġeni. Kull ġene fih il-pjan għal ċerta parti ta’ ġisimna biex tikber jew tiffunzjona. Jekk xi ħadd ikollu wisq jew ftit wisq kromosomi, il-messaġġ li jirċievu ċ-ċelloli jkun konfuż.

Tibdil fil-kromożomi jista' jseħħ bil-modi li ġejjin:

• Li jkollok kromosoma żejda: Eżempju huwa s-sindrome ta' Down. Nies b'din il-kundizzjoni jkollhom kopja żejda tal-kromożoma 21.
• Nuqqas kromosomali: Is-sindromu ta' Turner hija kundizzjoni fejn persuna titwieled mingħajr parti jew il-kromożoma sesswali X kollha.
• Kromosomi mħassra: Eżempju huwa s-sindrome ta' Prader-Willi, fejn porzjon tal-informazzjoni ġenetika fuq il-kromożoma 15 hija nieqsa.
• Kromosomi rilokati / Traslokazzjoni: Kromosomi li jiċċaqalqu mill-post normali tagħhom għal post differenti.

Xi difetti fit-twelid huma ereditarji.Dan ifisser li xi ħadd fil-familja jista’ jkolluha u tista’ sseħħ ukoll fit-tifel/tifla. Oħrajn iseħħu sporadikament, jiġifieri ħadd fil-familja ma kelluha qabel.

Xi mediċini u difetti fit-twelid

Xi mediċini jistgħu jaffettwaw il-fetu li qed jiżviluppa u jikkawżaw difetti fit-twelid. Xi eżempji:

• Isotretinoin (mediċina għall-akne – Accutane® jew Roaccutane®)
• Xi mediċini mogħtija għal aċċessjonijiet (mediċini antiepilettiċi), eż. valproic acid
• Litju
• Warfarin (mediċina li tipprevjeni t-tagħqid tad-demm)

Jekk qed tippjana li toħroġ tqila jew diġà tqila, kellem lit-tabib tiegħek dwar il-mediċini, il-vitamini u s-supplimenti kollha li qed tieħu. Staqsi wkoll dwar l-effetti sekondarji ta’ kwalunkwe mediċina li jippreskrivilek it-tabib tiegħek. Tieqafx tieħu xi mediċini mingħajr l-approvazzjoni tat-tabib tiegħek.

Minħabba xi sustanzi u kimiċi

Xi sustanzi u kimiċi fl-ambjent tagħna jistgħu jaffettwaw l-iżvilupp tal-fetu u jikkawżaw difetti fit-twelid.

• Alkoħol.
• Sustanzi li joħolqu dipendenza – eż. kaffeina (jekk tittieħed b’eċċess), mediċini li jinxtraw mingħajr riċetta, narkotiċi.
• Pestiċidi jew erbiċidi.
• Tniġġis ambjentali.

F'xi partijiet tad-dinja, id-difetti fit-twelid kienu komuni minħabba l-użu ta' pestiċidi u erbiċidi perikolużi. Eżempju ta' dan huwa l-erbiċida Agent Orange li ntuża matul il-Gwerra tal-Vjetnam.

Minħabba kumplikazzjonijiet waqt it-tqala

Difetti fit-twelid jistgħu jseħħu wkoll minħabba ċerti kumplikazzjonijiet waqt it-tqala. Dawn ħafna drabi huma affarijiet lil hinn mill-kontroll tal-ġenituri, għalhekk meta jiġru affarijiet bħal dawn, jista’ jkun ta’ wġigħ kbir.

Eżempji:

• Restrizzjoni uterina: Il-borża amniotika li fiha l-fetu tinqasam waqt it-tqala. Dan jista' jikkawża kundizzjonijiet bħas-sindromu tal-faxxa amniotika, li tista' tagħmel ħsara lir-riġlejn u r-riġlejn.
• Nuqqas ta' fluwidu amniotiku: Ammont insuffiċjenti ta' fluwidu madwar il-fetu fl-utru. Dan jista' jpoġġi pressjoni fuq il-fetu u jikkawża ħsara fil-pulmun (ipoplażja pulmonari).
• Infezzjoni: Xi infezzjonijiet, bħat-toxoplasmosis u ċ-ċitomegalovirus, jistgħu jaffettwaw il-fetu li jkun qed jiżviluppa.

Biex tevita dawn il-kumplikazzjonijiet, kellem lit-tabib dwar modi kif iżżomm lilek innifsek u lill-fetu tiegħek li qed jiżviluppa b'saħħithom waqt it-tqala.

X'inhuma l-fatturi ta' riskju li jżidu r-riskju ta' difetti fit-twelid?

Ċerti fatturi jew kundizzjonijiet tas-saħħa jistgħu jżidu r-riskju li jkollok tarbija b'difett fit-twelid.

• Dijabete.
• L-obeżità.
• L-età tal-omm (aktar minn 35 sena).
• Li jkollok predispożizzjoni ġenetika f'xi ħadd fil-familja.
• Disturb fl-użu ta' sustanzi.
• Tieħu ċerti mediċini.

Jekk għandek kundizzjoni bħal din, it-tabib tiegħek jista’ jgħinek timmaniġġjaha. Jista’ jagħmillek ukoll testijiet biex jivvaluta r-riskju tiegħek li tiżviluppa marda ġenetika.

Kif jiġu dijanjostikati d-difetti fit-twelid?

Tabib jista’ jiskopri difett fit-twelid waqt it-tqala, wara li titwieled it-tarbija, jew aktar tard fil-ħajja meta jidhru s-sintomi. It-testijiet jikkonfermaw id-dijanjosi.

Testijiet ta' Skrining Waqt it-Tqala

Waqt it-tqala, tista’ tagħżel li tagħmel testijiet ta’ skrinjar għal difetti fit-twelid u kundizzjonijiet ġenetiċi. Dawn jistgħu jkunu ultrasounds jew testijiet tad-demm. Jekk test ta’ skrinjar juri xi anormalitajiet, it-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda test dijanjostiku.

Testijiet tal-ewwel trimestru: Iċċekkja l-fetu għal anormalitajiet tal-qalb u kundizzjonijiet kromosomali bħas-sindrome ta' Down.

• Skrinjar tad-demm: Ikejjel il-livelli ta' proteini jew id-DNA ħieles tal-fetu li jiċċirkola fid-demm tal-omm. Riżultati anormali jistgħu jindikaw riskju akbar ta' kundizzjoni kromosomali fil-fetu.
• Ultrasound: Dan jiċċekkja għal fluwidu żejjed wara l-għonq tal-fetu. Dan jista' jkun sinjal ta' mard tal-qalb jew kundizzjoni kromosomali.

Testijiet tat-tieni trimestru: Iċċekkja għal problemi strutturali fil-fetu.

• Skrinjar tas-serum: Testijiet tad-demm li jsiru fit-tieni trimestru jistgħu jagħmlu skrinjar għal kundizzjonijiet kromosomali u/jew kundizzjonijiet bħal spina bifida.
• Ultrasound tal-anomalija: Dan jiċċekkja d-daqs tal-fetu u jiċċekkja wkoll għal difetti fit-twelid.

Testijiet Dijanjostiċi

Jekk ir-riżultati ta’ test preċedenti jkunu anormali, it-tabib jista’ jissuġġerixxi aktar testijiet. Dawn it-testijiet isiru wkoll fi tqaliet b’riskju għoli.

• Ekokardjogramma tal-fetu: Din hija skenja bl-ultrasound li tħares speċifikament lejn il-qalb tal-fetu. Madankollu, ma tistax tiskopri l-kundizzjonijiet kollha tal-qalb qabel it-twelid.
• MRI tal-fetu: Din teżamina l-moħħ jew is-sistema nervuża tal-fetu.
• Kampjunar tal-villus korjoniku (CVS): Dan it-test jieħu biċċa żgħira ħafna mill-plaċenta u jittestjaha għal kundizzjonijiet kromosomali jew ġenetiċi.
• Amnioċentesi: Titneħħa ammont żgħir ta' fluwidu amniotiku. Iċ-ċelloli fih jiġu ttestjati għal anormalitajiet kromosomali u bidliet ġenetiċi. Tista' wkoll tiskopri xi infezzjonijiet, bħal ċitomegalovirus (CMV).

Xi difetti fit-twelid jiġu djanjostikati mit-tobba biss wara li titwieled it-tarbija. Xi kundizzjonijiet, bħal xoffa maqsuma, jistgħu jiġu djanjostikati mat-twelid. Oħrajn jiġu djanjostikati matul it-tfulija jew l-età adulta.Oqgħod attent għas-saħħa tat-tarbija tiegħek u għid lit-tabib tat-tifel/tifla tiegħek jekk tinnota xi sintomi.

X'inhuma t-trattamenti għal difetti fit-twelid?

Il-kura tiddependi fuq il-kundizzjoni dijanjostikata. Il-kura ġeneralment tkun immirata lejn it-tnaqqis tas-sintomi jew il-korrezzjoni ta' anormalitajiet strutturali. Dawn jistgħu jinkludu:

• Kirurġija.
• Mediċini.
• Terapija fiżika.
• L-użu ta' apparati bħal hearing aids, nuċċalijiet, braces, u siġġijiet tar-roti.
• Appoġġ edukattiv fl-iskola (edukazzjoni speċjali).

Jistgħu d-difetti tat-twelid jiġu kkurati kompletament?

B'mod ġenerali, m'hemm l-ebda kura għal difetti fit-twelid, speċjalment kundizzjonijiet ġenetiċi. Il-kura tista' tgħin biex tnaqqas is-sintomi tat-tfal u, jekk is-sintomi huma severi, tnaqqas ir-riskju ta' kumplikazzjonijiet li jheddu l-ħajja.

Jistgħu jiġu evitati difetti fit-twelid? X'għandek tagħmel biex ikollok tqala b'saħħitha?

Ħafna difetti fit-twelid ma jistgħux jiġu evitati. Madankollu, hemm xi affarijiet li tista' tagħmel biex tiżgura tqala b'saħħitha:

• Żur lit-tabib tiegħek regolarment. Jekk qed tipprova toħroġ tqila, jew jekk inti sesswalment attiva u ma tużax kontraċettivi, ħu vitamina prenatali li fiha 400 mcg ta' folic acid.
• Jekk taħseb li inti tqila, ara tabib immedjatament.
• Tixrobx alkoħol.
• Kellem lit-tabib tiegħek dwar il-mediċini u s-supplimenti li tieħu.
• Tieħux mediċini li ma ġewx preskritti minn tabib.

X'għandi naħseb jekk it-tifel/tifla tiegħi jkollu/jkollha difett fit-twelid?

Id-difetti fit-twelid huma kwistjoni kumplessa u sensittiva. Il-fatt li m'hemm l-ebda kura jew prevenzjoni għal ħafna difetti fit-twelid jista' jkun frustranti u tal-biża'.

Jekk tiġi djanjostikat b'difett fit-twelid, jista' jkollok ħafna mistoqsijiet. Tobba, speċjalisti, u konsulenti ġenetiċi jistgħu jgħinuk tifhem aktar dwar id-difett fit-twelid u kif tgħin lit-tifel/tifla tiegħek.

Ftakar, id-difetti fit-twelid huma komuni. Ħafna kawżi huma lil hinn mill-kontroll tiegħek, u jiġru b'mod każwali. M'hemm l-ebda mod kif tipprevjeni lit-tifel/tifla tiegħek minn kull difett fit-twelid. Imma tista' tħobb lit-tifel/tifla tiegħek, tiddefendih/a għalih/għaliha, u tieħu ħsiebu/tieħu ħsiebu/ħsiebha. Dak huwa l-akbar rigal li tista' tagħtih/tagħha.

Jekk inti l-ġenitur ta’ tifel/tifla b’difett fit-twelid, ara lit-tabib tat-tifel/tifla tiegħek regolarment. Int u t-tabib għandkom titkellmu bir-reqqa dwar il-kawżi possibbli, it-testijiet, it-trattamenti, ir-referenzi għal speċjalisti, u gruppi ta’ appoġġ. Jekk għandek xi mistoqsijiet, staqsi lit-tim tal-kura tat-tifel/tifla tiegħek għall-għajnuna.

Meta għandi mmur għand tabib?

Jekk it-tarbija tiegħek turi xi sinjali ta’ difett fit-twelid, ara tabib.B'mod partikolari, oqgħod attent għall-istadji importanti tal-iżvilupp tat-tifel/tifla tiegħek. Pereżempju, meta jagħmlu l-ewwel passi tagħhom, u jekk humiex qed jagħmlu affarijiet li huma xierqa għall-età tagħhom. Jekk it-tifel/tifla tiegħek jonqos xi stadji importanti, ara lit-tabib tiegħek.

Meta għandek bżonn tmur fl-Unità tat-Trattament ta' Emerġenza (ETU) ?

Mur fil-kamra tal-emerġenza jekk it-tifel/tifla tiegħek juri dawn is-sintomi severi:

• Diffikultà biex tieħu n-nifs.
• Il-ġilda ssir blu, pallida, jew griża.
• Isfar tal-abjad tal-għajnejn jew isfar tal-ġilda.
• Taħbit tal-qalb mhux normali.
• Diffikultà biex tqum.
• Ma tiekolx/ma tixrobx ħalib.

Mistoqsijiet li għandek tistaqsi lit-tabib tiegħek

• X'ikkawża d-difett fit-twelid tat-tifel/tifla tiegħi?
• Għandi bżonn nagħmel sezzjoni Ċesarja?
• Liema għażliet ta’ trattament huma disponibbli biex jgħinu lit-tifel/tifla tiegħi?
• Hemm xi effetti sekondarji tat-trattament?
• Għal liema sintomi għandi noqgħod attent?
• Tista' tirrakkomanda gruppi ta' appoġġ li jgħinu lill-familji?

Id-dimples huma difett fit-twelid?

Le, id-dimples mhumiex difett fit-twelid. Id-dimples huma depressjonijiet żgħar u fondi li jidhru fuq ħaddejk meta titbissem. Għalkemm jistgħu jkunu ereditarji, mhumiex ikkunsidrati bħala anormalità fl-iżvilupp.

Fl-aħħarnett, affarijiet li għandek tiftakar (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

Waħda mill-aktar affarijiet diffiċli li ġenitur tqal jista’ jisma’ hija li hemm xi ħaġa ħażina fil-fetu jew fit-tarbija tat-twelid tiegħu/tagħha. Filwaqt li ħafna difetti fit-twelid ma jistgħux jiġu evitati, hemm passi li tista’ tieħu qabel u waqt it-tqala biex tnaqqas ir-riskju ta’ difetti fit-twelid.

Ftakar, m'intix waħdek. It-tobba tiegħek jifhmu l-isfidi tat-trobbija ta' tifel jew tifla b'difett fit-twelid. Huma se jaqsmu informazzjoni miegħek dwar testijiet, mediċini, u modi oħra biex jgħinu lit-tifel/tifla tiegħek jilħaq il-potenzjal sħiħ tiegħu/tagħha. L-imħabba, il-kura, u d-difiża tiegħek huma l-aktar affarijiet prezzjużi li tifel jew tifla jistgħu jirċievu.