Taf bis-Sindrome ta' Alport? Ejja nitkellmu dwarha!

Qatt innotajt li hemm ftit demm fl-awrina tiegħek? Jew xi kultant tħoss li s-smigħ tiegħek huwa xi ftit baxx, jew il-vista tiegħek hija xi ftit differenti? Dawn huma affarijiet li xi kultant ma nagħtux wisq kas fil-ħajja tagħna ta’ kuljum. Madankollu, xi kultant wara dawn is-sintomi żgħar jista’ jkun hemm kundizzjoni li teħtieġ xi attenzjoni, bħas -Sindrome ta’ Alport . Għalhekk illum se nitkellmu dwar dan b’mod sempliċi li tista’ tifhem.

X'inhi s-Sindrome ta' Alport?

Fi kliem sempliċi, is-sindrome ta' Alport hija kundizzjoni ġenetika fejn il-kliewi tiegħek ma jistgħux jipproduċu proteini tal-kollaġen tat-Tip IV b'mod normali.

Aħseb ftit, dan il-“kollaġen tat-Tip IV” huwa magħmul minn tliet ktajjen tal-kollaġen (ktajjen alfa) mibrumin flimkien bħal ħabel. Dawn il-ktajjen jissejħu alfa 3, alfa 4, u alfa 5. Issa, jekk ġismek ma jipproduċi l-ebda minn dawn il-ktajjen, it-tnejn l-oħra ma jistgħux jingħaqdu flimkien. Dak huwa meta jseħħu l-aktar sintomi severi tas-sindrome ta’ Alport.

Xi kultant, dawn il-ktajjen kollha jiġu ffurmati f’ġismek, imma jekk waħda minnhom ma tifformax sew, xi kultant il-ktajjen ma jkunux jistgħu jingħaqdu flimkien, jew anke jekk jingħaqdu flimkien, ma jaħdmux sew. F’dawn il-każijiet, is-sintomi jistgħu jitnaqqsu xi ftit.

Din il-proteina, imsejħa "kollaġen tat-Tip IV", hija importanti ħafna għall-membrani tal-filtrazzjoni fil-kliewi tiegħek, "membrani tal-kantina glomerulari jew GBM". Din il-"(GBM)" hija dik li tiffiltra d-demm tiegħek, tissepara t-tossini u affarijiet oħra li l-ġisem m'għandux bżonn u tgħin biex tagħmel l-awrina. Tgħin ukoll biex iżżomm affarijiet bħaċ-ċelloli tad-demm u l-proteini fid-demm minflok ma jmorru fl-awrina.

Issa, meta din il-`(GBM)` ma tkunx qed taħdem sew, id-demm jew il-proteini jistgħu jnixxu fl-awrina tiegħek. Maż-żmien, il-kapaċità tal-kliewi tiegħek li jiffiltraw l-awrina tonqos ukoll. Dan iżid ir-riskju ta' insuffiċjenza tal-kliewi.

Imma dan ma jaffettwax biss il-kliewi. Din il-“kollaġen tat-Tip IV” tinstab ukoll f’widnejk u f’għajnejk. Għalhekk, minbarra l-problemi fil-kliewi, xi ħadd bis-sindrome ta’ Alport jista’ jkollu wkoll problemi fil-vista u fis-smigħ.

Kif nirtu dan?

Hemm tliet tipi ġenetiċi ewlenin tas-sindrome ta' Alport. Ejja nagħtu ħarsa lejn x'inhuma.

Sindrome ta' Alport marbuta mal-X (XLAS)

Dan huwa relatat mal-kromożoma X tiegħek. Il-kromożoma X hija waħda miż-żewġ kromosomi sesswali tiegħek (X u Y). Fiha l-ġene li jagħmel il-katina alfa 5 `(COL4A5)`.

Issa, ara, raġel għandu kromosoma X waħda u kromosoma Y waħda. Mara għandha żewġ kromosomi X. Minħabba li l-irġiel għandhom kromosoma X difettuża waħda biss, huma aktar probabbli li jkollhom sintomi severi. Minħabba li n-nisa għandhom kromosoma X difettuża waħda u kromosoma X waħda b'saħħitha, is-sintomi tagħhom ġeneralment ikunu aktar ħfief.

Raġel jgħaddi l-kromożoma Y tiegħu lil uliedu subien. Għalhekk, ma jistgħux jgħaddu `(XLAS)` lil uliedhom subien. Madankollu, raġel jgħaddi l-kromożoma X tiegħu lil uliedu bniet kollha. Għalhekk, uliedu bniet kollha jistgħu jiżviluppaw is-sindrome ta' Alport.

Mara tgħaddi wieħed miż-żewġ kromosomi X tagħha lit-tarbija tagħha, irrispettivament minn jekk it-tarbija hijiex tifel jew tifla. Għalhekk, għandha ċans ta' 50% li tgħaddi `(XLAS)` lil kwalunkwe tarbija.

Din l-`(XLAS)` hija l-aktar tip komuni tas-sindromu ta' Alport. Bejn 60% u 80% tal-pazjenti kollha bis-sindromu ta' Alport jappartjenu għal dan it-tip.

Sindrome ta' Alport awtosomali reċessiva (ARAS)

"Awtosomali" tirreferi għat-23 par ta' ġeni awtosomali. "Awtosomali reċessiv" tirreferi għall-mudell ta' wirt. Jekk ġenitur wieħed ikollu karatteristika awtosomali reċessiva, mhux se juri sintomi. Biex din tiġi mgħoddija lil uliedhom, iż-żewġ ġenituri jridu jġorru l-karatteristika. Madankollu, minħabba li m'għandhomx sintomi, lanqas biss jafu li għandhomha.

Fis-sindrome ta' Alport, il-ġeni li jikkodifikaw il-proteini alpha 3 (COL4A3) u alpha 4 (COL4A4) jinsabu fuq il-kromożoma 2. "Reċessiv" tfisser li mutazzjonijiet fiż-żewġ ġeni ta' par ta' ġeni huma meħtieġa biex isseħħ il-marda.

Għalhekk, f'`(ARAS)`, hemm mutazzjoni jew fil-ġeni li jikkodifikaw il-proteini alpha 3 jew alpha 4 fuq il-kromożoma 2. `(ARAS)` ma jiddependix fuq is-sess, għalhekk il-wirt u s-severità tas-sintomi huma l-istess għal kulħadd.

Jekk għandek `(ARAS)`, uliedek għandhom ċans ta’ 50% li jgħaddu wieħed minn dawn il-ġeni difettużi. Dan ġeneralment ma jikkawżax is-sindrome ta’ Alport. Madankollu, hemm ċans ta’ 25% li ż-żewġ ġeni difettużi jgħaddu lil uliedek. Jekk jiġri dan, it-tifel/tifla tiegħek ikollu `(ARAS)`.

(ARAS) tirrappreżenta madwar 15% tal-pazjenti bis-sindromu ta' Alport.

Sindrome ta' Alport awtosomali dominanti (ADAS)

"Dominanti" tfisser li marda tista' tkun ikkawżata minn mutazzjoni f'ġene wieħed biss f'par ta' ġeni. Fl-ADAS, ikun hemm mutazzjoni f'wieħed mill-ġeni li jikkodifikaw il-proteina COL4A3 jew COL4A4 fuq il-kromożoma 2.

L-ADAS mhijiex dipendenti fuq is-sess, għalhekk l-ereditabilità u s-severità tas-sintomi huma simili għal kulħadd.

Jekk għandek ADAS, hemm ċans ta' 50% li wliedek jgħaddu dan il-ġene difettuż u jiżviluppaw ADAS.

(ADAS) tirrappreżenta bejn 25% u 35% tal-pazjenti bis-sindromu ta' Alport.

Lil min jaffettwa dan? Kemm hu komuni?

Is-sindrome ta' Alport tista' taffettwa lil kulħadd. Hija kundizzjoni ereditarja, jiġifieri li wieħed mill-ġenituri jew it-tnejn li huma jgħadduha lit-tifel/tifla tagħhom. Madankollu, f'madwar 15% tal-każijiet, tista' tiżviluppa anke jekk iż-żewġ ġenituri ma jkollhomx il-ġene mutat.

It-tobba jaħsbu li s-sindromu ta' Alport hija kundizzjoni rari.Ir-riċerkaturi jgħidu li inqas minn 200,000 ruħ fl-Istati Uniti għandhomha. Madwar id-dinja, il-prevalenza hija ta’ madwar wieħed minn kull 50,000 twelid ħaj. Madankollu, hekk kif ir-riċerkaturi jkomplu jistudjaw dan, qed isibu nies b’inqas sintomi. Għalhekk is-sindrome ta’ Alport tista’ tkun aktar komuni milli hu magħruf bħalissa.

Kif is-sindrome ta' Alport tikkawża insuffiċjenza tal-kliewi?

Jekk għandek is-sindrome ta' Alport, il-membrani tal-kantina glomerulari li semmejt qabel ma jiffiltrawx sew. Għalhekk id-demm u l-proteini jnixxu fl-awrina. Mhux hekk biss, iżda ċ-ċelloli fuq kull naħa ta' dawk il-membrani ma jiksbux l-appoġġ xieraq. Imbagħad dawk iċ-ċelloli jsiru irritati u infjammati . Dawn iċ-ċelloli msejħa podoċiti jagħmlu l-GBM. Meta ċ-ċelloli tal-madwar isiru infjammati, dawn il-podoċiti jippruvaw ipoġġu aktar kollaġen tat-tip IV fil-GBM. Meta jiġri dan, il-GBM jeħxien u jsir diżorganizzat. Dan huwa dak li jikkawża li l-proteina tnixxi fl-awrina (proteinurja).

Maż-żmien, hekk kif aktar proteina tgħaddi fl-awrina, il-GBM teħxien, u jista' jifforma tessut taċ-ċikatriċi (fibrożi). B'riżultat ta' dan, il-kliewi tiegħek jibdew jitilfu l-abbiltà tagħhom li jnaddfu d-demm tiegħek. Dan jissejjaħ marda kronika tal-kliewi (CKD). Hekk kif aktar tessut taċ-ċikatriċi jinbena, il-funzjoni tal-kliewi tiggrava, u eventwalment il-kliewi jieqfu jaħdmu (insuffiċjenza tal-kliewi).

X'inhuma s-sintomi ewlenin tas-sindrome ta' Alport?

Is-sintomi jistgħu jvarjaw skont it-tip li għandek. Is-sintomi ewlenin huma:

• Demm fl-awrina li ma tistax tara (ematurja mikroskopika).
• Il-preżenza ta' proteina fl-awrina (proteinurja).
• Mard kroniku tal-kliewi (CKD) jew insuffiċjenza tal-kliewi.
• Telf tas-smigħ.
• Problemi fl-għajnejn.

L-ewwel sinjal tas-sindrome ta' Alport huwa ematurija mikroskopika. Dan ifisser li l-GBM difettuż tiegħek qed jikkawża li ċ-ċelluli ħomor tad-demm inixxu fl-awrina tiegħek. Dan mhux viżibbli għall-għajn, iżda jista' jidher biss taħt mikroskopju. L-irġiel b'XLAS u kull min għandu ARAS jista' jkollhom ematurija mikroskopika mit-twelid. Ħafna nisa b'XLAS jiżviluppaw ematurija mikroskopika maż-żmien. Mhux kulħadd b'ADAS jiżviluppa ematurija mikroskopika.

Il-marda kronika tal-kliewi (CKD) tiżviluppa meta l-funzjoni tal-kliewi tibda tonqos. Ħafna nies ma jurux sintomi ta’ CKD sakemm il-kliewi tagħhom ma jkunux jistgħu joperaw.

Sintomi ta' insuffiċjenza tal-kliewi:

• Nefħa (edema), speċjalment madwar l-idejn jew l-għekiesi.
• Għeja estrema.
• Dardir u rimettar.
• Bugħawwieġ fil-muskoli.

It-telf tas-smigħ huwa aktar komuni fl-irġiel b'XLAS u ARAS. Iżda jista' jiġri lil kulmin għandu s-sindrome ta' Alport. It-telf tas-smigħ iseħħ gradwalment. Ħafna nies ma jindunawx bih sakemm ikun tard wisq. Ħafna nies ikollhom diffikultà biex jisimgħu ħsejjes għoljin, u xi wħud jistgħu eventwalment jitilfu s-smigħ kollu. Eventwalment jista' jkollok bżonn tuża apparat tas-smigħ. F'każijiet severi, tista' saħansitra titlef is-smigħ tiegħek kompletament (truxija).

Hemm ukoll diversi problemi bl-għajnejn. Xi nies huma aktar probabbli li jkollhom brix fil-kornea, li jieħu aktar żmien biex ifiequ. Dan jista’ jikkawża għajnejn idemmgħu u uġigħ, iżda ġeneralment ma jikkawżax telf tal-vista. Xi nies ikollhom problemi bil-parti ċara tal-għajn, il-lenti, li tgħin biex tiffoka l-vista, u eventwalment jistgħu jiżviluppaw katarretti.

Jekk għandek is-sindrome ta' Alport u qed tesperjenza problemi tas-smigħ jew tal-vista, ara tabib immedjatament.

X'jikkawża s-sindrome ta' Alport?

Fi kliem sempliċi, dan huwa kkawżat minn mutazzjonijiet fil-ġeni tal-kollaġen tiegħek.

Dan huwa kontaġjuż?

Le, is-sindromu ta' Alport mhuwiex marda kontaġjuża. Ma tiġix trasmessa minn persuna għal oħra permezz ta' kuntatt mill-qrib. Hija kundizzjoni ereditarja.

Kif tagħraf dan?

Jekk għandek ematurja mikroskopika jew mard kroniku tal-kliewi, tabib jista’ jissuspetta s-sindrome ta’ Alport. Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu s-sindrome ta’ Alport, it-testijiet jistgħu jiskopruh. Jekk ħadd fil-familja tiegħek ma għandu, tabib jista’ jiddijanjostikak abbażi tal-istorja medika tiegħek u testijiet addizzjonali.

It-tabib se jeżamina s-sintomi tiegħek u jistaqsik dwar l-istorja medika tal-familja tiegħek. Diversi testijiet jistgħu wkoll jgħinu biex dan jiġi djanjostikat. Dawn it-testijiet jinkludu:

• Analiżi tal-awrina: Din tittestja d-dehra, il-kimika, u l-proprjetajiet mikroskopiċi tal-awrina tiegħek. Tista’ tiskopri jekk hemmx demm jew proteina fl-awrina.
• Test tat-tneħħija tal-kreatinina jew test tad-demm taċ-ċistatina C: Dawn it-testijiet ikejlu l-livelli ta’ kreatinina u ċ-ċistatina C, prodott ta’ skart, fid-demm tiegħek. Dan jista’ juri kemm il-kliewi tiegħek qed jiffiltraw id-demm tiegħek tajjeb.
• Rata ta' filtrazzjoni glomerulari stmata (eGFR): Dan huwa valur li tabib jikkalkula jew mill-kreatinina jew miċ-ċistatina C. Jistima kemm il-kliewi tiegħek qed inaddfu d-demm tiegħek tajjeb.
• Bijopsija tal-kliewi: Tabib jieħu ftit biċċiet żgħar ħafna mit-tessut tal-kliewi tiegħek u jeżaminahom taħt mikroskopju f'laboratorju. Dawn il-kampjuni juru x-xejriet differenti li qed jaffettwaw il-kliewi tiegħek. Fis-sindrome ta' Alport, il-GBMs difettużi jidhru rqaq, iżda jista' jkun hemm ukoll żoni ta' ħxuna. Jekk il-marda tkun severa, tista' turi ċikatriċi tal-unitajiet ta' filtrazzjoni u l-istrutturi ta' appoġġ.
• Ittestjar ġenetiku: Dan jista' jidentifika mutazzjonijiet fil-ġeni tal-kollaġen tiegħek. Dan jirrikjedi żjara f'klinika speċjalizzata fil-ġenetika. Tabib jagħmel dan b'test tad-demm jew kampjun tal-bżieq.
• Test tas-smigħ (awdjogramma): Jekk tabib jissuspetta s-sindrome ta' Alport, jista' jordna test tas-smigħ. Kull min għandu s-sindrome ta' Alport għandu jagħmel dan it-test. Dan it-test għandu jsir kull ftit snin biex tara jekk it-telf tas-smigħ hux qed jonqos jew sejjer għall-agħar.
• Eżami tal-għajnejn: Dan it-test għandu jsir minn speċjalista tal-għajnejn li jispeċjalizza fid-dijanjosi u t-trattament ta’ mard tal-għajnejn. Huma se jeżaminaw il-vista tiegħek u jħarsu lejn il-wiċċ ta’ għajnejk (kornea), il-lenti, u wara ta’ għajnejk (retina) biex jaraw jekk is-sindrome ta’ Alport affettwatx il-vista tiegħek. Jistgħu jagħmlu wkoll test tal-immaġini msejjaħ tomografija ta’ koerenza ottika (OCT).

Jista' jiġi kkurat is-sindrome ta' Alport? X'inhuma t-trattamenti?

M'hemm l-ebda kura għas-sindrome ta' Alport. Ir-riċerkaturi qed jaħdmu fuq terapiji ġenetiċi li jikkoreġu l-ġeni difettużi, iżda għadhom mhumiex ta' suċċess. Anke jekk tiġi żviluppata terapija ġenetika ta' suċċess, se jgħaddu snin qabel ma jkollnaha. Madankollu, hemm trattamenti li jistgħu jnaqqsu t-tnaqqis fil-funzjoni tal-kliewi u jdewmu l-insuffiċjenza tal-kliewi.

Tabib jista’ jippreskrivi affarijiet bħal:

• Inibituri tal-enzima li tikkonverti l-anġjotensina (ACE): Dawn ibaxxu l-pressjoni tad-demm tiegħek, inaqqsu l-proteina fl-awrina tiegħek, u jgħinu biex jipproteġu l-kliewi tiegħek. L-irġiel b'(XLAS) u kull min għandu (ARAS) għandhom jibdew jieħdu inibituri ACE wara d-dijanjosi. In-nisa b'(XLAS) jew (ADAS) għandhom jibdew jieħdu inibituri ACE hekk kif jibdew jaraw proteina fl-awrina tagħhom, jew fil-ħin tad-dijanjosi.
• Imblokkaturi tar-riċetturi tal-anġjotensina II (ARBs): L-ARBs huma simili għall-inibituri tal-ACE u għandhom l-istess benefiċċji.
• Inibituri tat-tip 2 trasportati mis-sodju-glukożju (SGLT-2): Jekk għandek CKD jew is-sindrome ta' Alport, l-inibituri SGLT-2 jistgħu jgħinu biex inaqqsu r-riskju ta' insuffiċjenza tal-kliewi. It-tabib tiegħek jista' jżid dawn mal-inibitur ACE jew ARB tiegħek. Mhux l-inibituri SGLT-2 kollha huma approvati biex jikkuraw CKD. It-tabib tiegħek jista' ma jagħtikx dawn jekk l-eGFR tiegħek huwa baxx ħafna.
• Dieta kkontrollata mis-sodju: Il-limitazzjoni tal-ammont ta’ melħ u sodju fid-dieta tiegħek tista’ tgħin biex tnaqqas il-pressjoni tad-demm u żżomm is-saħħa tal-kliewi u tal-qalb.

Jista' trapjant tal-kliewi jfejjaq is-sindrome ta' Alport?

Iva u le. Bi trapjant tal-kliewi, ikollok kilwa b'kollaġen tat-Tip IV normali u membrani ta' filtrazzjoni. Għalhekk, is-sindrome ta' Alport mhux se terġa' lura fil-kilwa l-ġdida.

Madankollu, trapjant tal-kliewi mhux se jgħin b'sintomi oħra, bħal telf tas-smigħ u problemi fl-għajnejn.

Kif nistgħu nipprevjenu dan?

Is-sindromu ta' Alport ma jistax jiġi evitat. Madankollu, li tkun konxju tal-istorja tal-familja tiegħek jista' jgħinek tidentifikaha kmieni. Jista' jgħinek ukoll tipprevjeni li wliedek jgħadduha lil uliedek.

Dijanjosi bikrija tas-sindrome ta' Alport u l-bidu tat-trattament b'inibituri ACE/ARBs u inibituri SGLT-2 huwa l-aħjar mod biex tittardja l-insuffiċjenza tal-kliewi.

Jekk tabib jgħidlek li għandek demm fl-awrina tiegħek, hija idea tajba li tagħmel testijiet addizzjonali għas-sindrome ta' Alport, speċjalment jekk għandek problemi tas-smigħ jew funzjoni tal-kliewi mnaqqsa.

Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu storja ta’ demm fl-awrina (ematurja), tabib għandu jiċċekkja l-awrina tiegħek għad-demm u jagħmillek testijiet tad-demm biex jiċċekkja l-funzjoni tal-kliewi tiegħek.

X'se tkun l-istennija tal-ħajja tiegħi jekk ikolli s-sindrome ta' Alport?

L-irġiel b’`(XLAS)` u kull min għandu `(ARAS)` spiss jiżviluppaw insuffiċjenza tal-kliewi u telf tas-smigħ qabel l-età ta’ 30 sena.

In-nisa b'XLAS ġeneralment ikollhom ħajja normali. Jista' jkollok ematurja mikroskopika, proteinurja, CKD, jew insuffiċjenza tal-kliewi u telf tas-smigħ. Kulħadd jirrispondi b'mod differenti. Iżda 16% tan-nisa jkollhom insuffiċjenza tal-kliewi sal-età ta' 60 sena, u 20% ikollhom sal-età ta' 80 sena.

Nies b'`(ADAS)` jista' jkollhom reazzjonijiet differenti, u jista' jkollhom ħajja normali. It-telf tas-smigħ u l-insuffiċjenza tal-kliewi huma inqas komuni f'`(ADAS)`.

Mard kroniku tal-kliewi (CKD) u insuffiċjenza tal-kliewi ġeneralment iqassru l-ħajja ta’ nies bis-sindrome ta’ Alport. Is-CKD iżżid ir-riskju ta’ mewt minn mard tal-qalb u puplesiji. L-insuffiċjenza tal-kliewi hija fatali mingħajr dijalisi jew trapjant tal-kliewi. Anke bit-trattament, l-insuffiċjenza tal-kliewi żżid ir-riskju ta’ mewt minn mard tal-qalb, puplesija, u infezzjonijiet. Skont kemm jaħdem tajjeb kilwa trapjantata, trapjant tal-kliewi jista’ jgħinek tgħix ħajja normali.

Kif nieħu ħsieb tiegħi nnifsi?

Jekk għandek is-sindrome ta' Alport, tabib jgħinek tiżviluppa l-aħjar pjan ta' kura. Dan jista' jinkludi mediċini u bidliet fl-istil tal-ħajja.

Kura medika

• Ħu inibituri ACE, ARBs, jew inibituri SGLT-2 kif preskritt mit-tabib tiegħek.
• Evita li tieħu mediċini kontra l-uġigħ (mediċini anti-infjammatorji mhux sterojdi - NSAIDs). Dawn jistgħu jaċċelleraw il-falliment tal-kliewi jekk għandek funzjoni anormali tal-kliewi jew is-sindrome ta' Alport.
• Iċċekkja s-smigħ tiegħek.Jekk għandek telf sever tas-smigħ u t-tabib tiegħek jirrakkomanda apparat tas-smigħ, hija idea tajba li tużah. Inkella, jista' jkun diffiċli għalik li tikkomunika ma' ħaddieħor, u b'hekk tħossok waħdek u iżolat. Dawn is-sentimenti ta' iżolament jistgħu jwasslu għal dipressjoni. L-apparat tas-smigħ jista' jtejjeb ir-relazzjonijiet tiegħek ma' dawk ta' madwarek, itejjeb il-burdata tiegħek, u jgħinek timmaniġġja jew tipprevjeni d-dipressjoni.
• Ħu ħsieb saħħtek mentali. Li jkollok kundizzjoni ġenetika jista’ jkun ta’ waħdek, u li ssir taf li s-sindrome ta’ Alport tista’ tikkawża insuffiċjenza tal-kliewi jew telf tas-smigħ jista’ jżid ir-riskju ta’ dipressjoni. Huwa importanti li tkellem lit-tabib tiegħek dwar kwalunkwe problema ta’ saħħa mentali li qed tesperjenza u tikseb il-kura li għandek bżonn. Staqsi lit-tabib tiegħek jekk hemmx gruppi ta’ appoġġ għal nies bis-sindrome ta’ Alport. Li tiltaqa’ ma’ nies bħal dawn jista’ jgħinek tħossok inqas waħdek.

Bidliet fl-istil tal-ħajja

• Naqqas l-ammont ta’ melħ fl-ikel tiegħek.
• Jekk għandek CKD, jista' jkollok bżonn issegwi dieta speċjali. Din tista' tinkludi tnaqqis fil-konsum tiegħek ta' proteina tal-annimali, taqleb għal dieta bbażata fuq il-pjanti, tevita ikel b'ħafna potassju jekk għandek livelli għoljin ta' potassju fid-demm, u tillimita l-konsum tiegħek ta' proteina jekk għandek livelli għoljin ta' fosfru fid-demm jew ormon tal-paratirojde (PTH).
• Li ssegwi stil ta’ ħajja tajjeb għall-qalb jista’ jgħinek tnaqqas ir-riskju ta’ mard tal-qalb, dijabete, u kundizzjonijiet oħra li jistgħu jwasslu għal insuffiċjenza tal-kliewi. Eżerċizzji bħal mixi mgħaġġel, jogging, għawm, ċikliżmu, u qbiż tal-ħabel huma tajbin. Tajjeb ukoll li żżomm piż tajjeb għas-saħħa tiegħek.
• Evita t-tipjip u prodotti oħra tat-tabakk. Ara tabib jekk teħtieġ għajnuna biex tieqaf tpejjep.

Meta għandi mmur għand tabib?

Ara tabib jekk għandek demm fl-awrina, telf tas-smigħ, jew telf tal-vista. Dawn jistgħu jkunu sinjali tas-sindrome ta' Alport.

Jekk għandek is-sindrome ta' Alport, kun żgur li t-tabib tiegħek jirreferik għand speċjalista tal-kliewi (nefrologu).

Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu s-sindrome ta' Alport, ara tabib biex tara jekk għandekx int ukoll.

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib tiegħi?

Jekk taħseb li jista' jkollok is-sindrome ta' Alport, jew jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu s-sindrome ta' Alport, staqsi lit-tabib tiegħek dawn il-mistoqsijiet:

• Taf kif tagħraf is-sindrome ta' Alport?
• Tista' tirreferini għand speċjalista li jaf kif jiddijanjostika s-sindrome ta' Alport?
• Għandi demm fl-awrina?
• Il-funzjoni tal-kliewi tiegħi qed tonqos?
• Għandi nagħmel test tas-smigħ jew test tal-għajnejn?
• Għandi nagħmel bijopsija tal-kliewi?
• Għandi nagħmel test ġenetiku?

Jekk għandek is-sindrome ta' Alport, staqsi lit-tabib tiegħek dawn il-mistoqsijiet:

• Kif taf li għandi s-sindromu ta' Alport?
• Meta nista' niġi riferut għand speċjalista tal-kliewi (nefrologu) li jaf dwar is-sindrome ta' Alport?
• X'tip ta' sindromu ta' Alport għandi?
• Se ngħaddi s-sindrome ta' Alport lit-tfal tiegħi?
• X'inhu l-`(GFR)` tiegħi?
• Kemm għandi proteina fl-awrina tiegħi?
• Meta għandek tibda tieħu `(inibitur tal-ACE)` jew `(ARB)`?
• Se nibbenefika minn inibitur SGLT-2?
• Liema mediċini oħra tirrakkomanda?
• Kemm-il darba għandi niskeda appuntamenti biex nivverifika s-saħħa tal-kliewi tiegħi?
• Kemm-il darba għandi nagħmel test tas-smigħ tiegħi?
• Għandi mmur għand oftalmologu biex jiċċekkjali għajnejja?
• Tista' tirrakkomanda gruppi ta' appoġġ għal nies bis-sindromu ta' Alport?

Is-sindrome ta' Alport hija kundizzjoni li tagħmel ħsara lill-vini tad-demm fil-kliewi tiegħek. Mutazzjonijiet fil-ġeni tiegħek jaffettwaw kif jaħdmu l-kliewi tiegħek, u jistgħu jaffettwaw ukoll is-smigħ u l-vista tiegħek.

Jista’ jkun li tesperjenza varjetà ta’ emozzjonijiet hekk kif taċċetta din id-dijanjosi u l-mod kif is-sindrome ta’ Alport taffettwa ħajtek. Huwa importanti li tagħti lilek innifsek ħin u spazju biex tifhem il-kundizzjoni tiegħek u l-għażliet ta’ trattament. Li tkun taf l-għażliet tiegħek u x’għandek tistenna jista’ jgħinek timmaniġġja l-emozzjonijiet tiegħek. Inti dak li tieħu d-deċiżjonijiet finali dwar saħħtek, u t-tabib tiegħek qiegħed hemm biex jagħtik informazzjoni u gwida. Jekk għandek xi mistoqsijiet, teħtieġ appoġġ, jew teħtieġ parir, kellemhom.

L-aktar messaġġ importanti li għandek tieħu d-dar

Għalkemm is-sindromu ta' Alport hija kundizzjoni ġenetika serja li ddum tul il-ħajja, is-sejbien bikri u l-immaniġġjar xieraq jistgħu jgħinu lin-nies jgħixu ħajja fil-biċċa l-kbira normali.

Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu dawn is-sintomi (speċjalment demm fl-awrina, telf tas-smigħ), jew jekk tesperjenzahom int stess, qatt mhu tard wisq biex tfittex parir mediku. Bit-testijiet u t-trattament it-tajjeb, tista' tnaqqas il-ħsara fil-kliewi u żżomm il-kwalità tal-ħajja tiegħek. Ftakar, m'intix waħdek, u t-tobba u l-maħbubin tiegħek qegħdin hemm biex jgħinuk.

` Sindrome ta' Alport, mard tal-kliewi, mard ġenetiku, kollaġen, demm fl-awrina, telf tas-smigħ, mard tal-għajnejn