Forsi xi ħadd fil-familja tiegħek kellu kanċer tal-kolon. Jew it-tabib tiegħek qallek dan l-aħħar li għandek xi polipi fil-kolon tiegħek? Huwa normali li tħossok imbeżża’ u inkwetat meta tisma’ xi ħaġa bħal din. Imma meta nkunu nafu eżattament x’jikkawżaha, nistgħu nifhmu kif nittrattawha. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni ġenetika li tista’ tikkawża dawn il-kundizzjonijiet, iżda li mhix mitkellma ħafna fis-soċjetà. Din hija l-MAP.
Fi kliem sempliċi, x'inhi l-MAP (MUTYH-Associated Polyposis)?
Il-MAP, jew `(Poliposi Assoċjata mal-MUTYH)` hija kundizzjoni ġenetika rari ħafna u ereditarja. Dan iseħħ meta tkabbir żgħir u anormali, jew noduli, jiżviluppaw f'ġisimna, speċjalment fit-tratt diġestiv. F'termini mediċi, dawn insejħulhom `(Polipi)`.
Issa forsi qed taħseb, "O Alla tiegħi, li jkollok polipi jfisser kanċer?" Le, dawn il-polipi mhumiex kanċer. Imma, l-importanti hu li, xi wħud minn dawn, jekk ma nittrattawhomx kif suppost, jekk ma nneħħuhomx, għandhom ċans kbir li jinbidlu f'kanċer maż-żmien.
Dawn il-“Polipi” x’aktarx jiffurmaw fil-ġisem ta’ persuna b’MAP:
- Kolon
- Rettum
- musrana ż-żgħira
- L-istonku
Il-MAP huwa riskju ta' kanċer?
Iva, it-tweġiba onesta għal din il-mistoqsija hija "iva." Persuna b'MAP għandha riskju ferm ogħla li tiżviluppa kanċer kolorektali mill-persuna medja. Fil-fatt, xi studji sabu li madwar nofs in-nies li jiġu djanjostikati għall-ewwel darba b'MAP diġà għandhom kanċer kolorektali.
Dawn il-kanċers ġeneralment jidhru bejn l-etajiet ta’ 40 u 60 sena. Iżda xi kultant jistgħu jiżviluppaw saħansitra qabel. Ukoll, minbarra l-kanċer tal-kolon, hemm ċertu riskju li tiżviluppa kanċer tad-duwodenu u tipi oħra ta’ kanċer barra mis-sistema diġestiva.
Imma tibżax minn dan. L-aktar ħaġa importanti hija li tkun konxju tar-riskju u tieħu l-passi meħtieġa biex tevitah minn qabel.
Huwa possibbli li wieħed jgħix b'mod normali b'din il-kundizzjoni?
Żgur li hekk hu. Din hija l-aktar ħaġa importanti li għandek tiftakar. Ħafna nies bil-MAP jistgħu jgħixu ħajja normali, b'saħħitha u sħiħa. Iżda hemm sigriet wieħed għal dan. Jiġifieri li tagħraf is-sintomi kmieni u tagħmel testijiet regolari ta' skrinjar għall-kanċer.
Dawn it-testijiet jiskopru u jneħħu l-polipi li semmejna qabel qabel ma jinbidlu f'kanċer. Jekk tagħmel dan tista' tnaqqas ħafna r-riskju li tiżviluppa l-kanċer.
X'inhuma s-sintomi tal-kundizzjoni MAP?
Hawnhekk ħafna nies jitħawdu. M'hemm l-ebda sintomi li tista' tara jew tħoss fuq barra, li huwa uniku għall-MAP. Anke jekk għandek ħafna polipi ġewwa l-istonku tiegħek, tista' ma tħoss l-ebda uġigħ jew skumdità minnhom.
Għalhekk, il-preżenza ta' `(Polipi)` waħedha mhijiex indikatur tajjeb li għandek MAP. Hemm diversi raġunijiet għal dan:
- Ħafna nies ikollhom polipi iżda m'għandhomx MAP. Il-polipi jistgħu jiżviluppaw ukoll minħabba kundizzjonijiet oħra tas-saħħa.
- Hemm mard ġenetiku ieħor li jikkawża `(Polipi)` bħall-MAP. Eżempju huwa `(Poliposi Adenomatoża Familjali - FAP)`.
- Xi kultant, meta xi ħadd b'MAP jiġi djanjostikat, jista' jkun li lanqas biss ikollu "polipu" wieħed f'ġismu.
Fi kliem sempliċi, testijiet ġenetiċi biss jistgħu jgħidulek fiċ-ċert jekk għandekx MAP, FAP, jew kundizzjoni oħra.
Għaliex tifforma din il-MAP? Kif tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra?
Il-MAP hija kkawżata minn bidla, jew mutazzjoni, f'ġene msejjaħ `MUTYH` (imsejjaħ ukoll MYH). Aħseb f'ġisimna bħala ktieb kbir ta' riċetti, u l-ġeni huma r-riċetti fih. Jekk ittra waħda fir-riċetta `MUTYH` tkun żbaljata, il-prodott li jipproduċi mhux se jaħdem sew. Il-MAP hija hekk.
Aħna nsejħu din il-kundizzjoni li tintiret bħala "awtosomali reċessiva". Dan ifisser li biex ikollok din il-kundizzjoni, trid tirit dan il-ġene difettuż kemm minn ommok kif ukoll minn missierek, jiġifieri, miż-żewġ ġenituri.
Immaġina li ħadt dan il-ġene difettuż minn persuna waħda biss. Pereżempju, mingħand ommok biss. Imbagħad ma tiżviluppax il-marda tal-MAP. Imma int tissejjaħ "trasportatur" tal-MAP. Dan ifisser li għandek il-ġene difettuż, imma m'għandekx il-marda. Jekk int trasportatur, tista' tgħaddi dan il-ġene lil wieħed minn uliedek.
Huwa stmat li bejn 1% u 2% tal-popolazzjoni tad-dinja huma trasportaturi tal-MAP. Dawk li jġorru l-MAP għandhom ukoll riskju kemxejn ogħla li jiżviluppaw kanċer tal-kolon mill-popolazzjoni ġenerali, iżda mhux daqstant għoli daqs xi ħadd bil-MAP.
X'jiġri mit-tfal jekk iż-żewġ ġenituri huma portaturi tal-MAP?
Dan huwa faċli ħafna biex tifhmu. Jekk iż-żewġ ġenituri huma portaturi tal-marda, hemm tliet possibbiltajiet għal kull tifel li jkollhom.
| Ċans | Riżultat |
|---|---|
| Ċans wieħed minn kull erbgħa (25%) | It-tifel ma jiret l-ebda ġene difettuż. Dan ifisser li t-tifel m'għandux il-marda MAP, u lanqas mhu trasportatur. |
| Ċans ta' 2 minn 4 (50%) | It-tifel/tifla huwa /hija trasportatur/trasportatriċi . Dan ifisser li m’għandux/m’għandhiex il-marda, iżda għandu/għandha l-potenzjal li jgħaddi/tgħaddi l-ġene lil uliedu/tfal fil-futur. |
| Ċans wieħed minn kull erbgħa (25%) | It-tifel/tifla jiret il-ġene difettuż miż-żewġ ġenituri. Dan it-tifel/tifla se jiżviluppa l-marda MAP . |
Kif inkun naf eżattament jekk għandix il-MAP?
Id-dijanjosi tal-MAP ġeneralment issir f'diversi stadji.
1. Storja medika tal-familja: L-ewwel, it-tabib tiegħek se jistaqsik dwar l-istorja tas-saħħa tal-familja tiegħek. Dan jinkludi kwalunkwe storja ta’ kanċer jew kundizzjonijiet mediċi oħra fil-ġenituri, in-nanniet u l-aħwa tiegħek.
2. Testijiet Ġenetiċi: Jekk it-tabib tiegħek jissuspetta kundizzjoni ġenetika bbażata fuq l-istorja tal-familja tiegħek, jista’ jirreferik għal testijiet ġenetiċi. Dan it-test jista’ jiddetermina jekk għandekx mutazzjoni fil-ġene `MUTYH` jew kundizzjonijiet ġenetiċi oħra li jżidu r-riskju tiegħek ta’ kanċer.
Tabib tipikament jirrakkomanda testijiet ġenetiċi fil-każijiet li ġejjin:
- Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu mard ġenetiku bħal MAP jew FAP.
- Jekk diversi membri tal-familja tiegħek kellhom kanċer tal-kolon.
- Wieħed minn ħutek jew bniet għandu ħafna polipi fil-kolon tiegħu/tagħha, iżda l-ġenituri tiegħu/tagħha m'għandhomx (dan iqajjem suspett li l-ġenituri jistgħu jkunu trasportaturi).
Jekk it-test ġenetiku jikkonferma li għandek il-MAP jew li int trasportatur, it-tabib tiegħek se jkellmek fid-dettall dwar il-passi li jmiss u t-testijiet li għandek bżonn tagħmel biex tipproteġi lilek innifsek mill-kanċer. Huwa wkoll importanti ħafna li taqsam din l-informazzjoni mal-bqija tal-familja tiegħek, għax se tgħinhom jagħmlu t-test jekk iridu.
Kura u ġestjoni għall-MAP
Bħalissa m'hemm l-ebda "kura" għall-mutazzjoni ġenetika li tikkawża l-MAP. Madankollu, hemm ħafna testijiet u trattamenti li jistgħu jgħinuna nipprevjenu l-kanċer, jew niskopru u nittrattaw il-kanċer fi stadju bikri ħafna.
Jekk għandek MAP, jista' jkollok bżonn tagħmel testijiet ta' skrinjar għall-kanċer aktar kmieni u aktar ta' spiss mill-persuna medja.
| Test ta' Skrining | Deskrizzjoni u rakkomandazzjonijiet |
|---|---|
| Kolonoskopija | Dan jinvolvi li jiġi eżaminat in-naħa ta’ ġewwa tal-kolon u r-rektum tiegħek bl-użu ta’ tubu rqiq b’kamera mwaħħla miegħu. Dan huwa l-aħjar mod biex issib u tneħħi l-polipi fil-kolon tiegħek. Normalment huwa rakkomandat li tibda dan it-test fl-età ta’ 20 sena jew 10 snin qabel l-iżgħar età li fiha xi ħadd fil-familja tiegħek żviluppa kanċer tal-kolon, skont liema tiġi l-ewwel. |
| Endoskopija ta' Fuq | Dan it-test jeżamina l-istonku u l-parti ta’ fuq tal-musrana ż-żgħira tiegħek biex isib u jneħħi l-polipi. Normalment huwa rakkomandat li tibda dan it-test madwar l-età ta’ 25 sena. |
Affarijiet oħra li għandek tkun taf meta tittratta din il-kundizzjoni
Nista' nwaqqaf dan milli jiġri lit-tfal tiegħi?
M'hemm l-ebda mod kif tipprevjeni l-mutazzjoni fil-ġene MUTYH. Madankollu, hemm tekniki ta' riproduzzjoni assistita li jistgħu jnaqqsu r-riskju li tarbija fil-futur tiwiret il-MAP. Eżempju huwa proċedura msejħa dijanjosi ġenetika ta' qabel l-impjantazzjoni (PGD) li titwettaq permezz ta' fertilizzazzjoni in vitro (IVF). Dan jinvolvi l-ittestjar tal-embrijun għal mard ġenetiku qabel ma jiġi impjantat fl-utru tal-omm. Madankollu, din hija deċiżjoni kumplessa ħafna, kemm finanzjarjament kif ukoll emozzjonalment. Jekk inti interessat f'dan, l-aħjar li tkellem ma' endokrinologu riproduttiv kwalifikat.
Kif tibqa' b'saħħtek mentalment?
Meta ssir taf li għandek riskju ogħla li tiżviluppa l-kanċer, tista’ tħossok anzjuż, imbeżża’, u saħansitra dipress. Dan huwa normali. Imma tippruvax tittratta dawn is-sentimenti waħdek. Kellem lit-tabib tiegħek dwar dan. Tkellem dwar it-terapija u, jekk meħtieġ, hemm mediċini disponibbli.
Ukoll, ikun ta’ għajnuna kbira jekk tista’ tingħaqad ma’ gruppi ta’ appoġġ fejn tista’ titkellem ma’ nies li kellhom esperjenzi simili. Ftakar li m’intix waħdek.
Jista’ jkun diffiċli li ssir taf li għandek kundizzjoni ġenetika li żżid ir-riskju tal-kanċer. Imma m’intix waħdek. It-tim tal-kura tas-saħħa tiegħek, inklużi t-tobba, qiegħed hawn biex jgħinek tieħu r-responsabbiltà għal saħħtek. Bil-metodi avvanzati ta’ ttestjar tal-lum, il-kanċer jista’ jitnaqqas ħafna u jiġi skopert kmieni jekk jiżviluppa.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- Il-MAP hija kundizzjoni ġenetika li tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra. Din iżżid b'mod sinifikanti r-riskju li tiżviluppa l-kanċer tal-kolon.
- M'hemm l-ebda sintomi speċifiċi għal din il-kundizzjoni. L-uniku mod kif tkun ċert jekk għandekx MAP huwa permezz ta' testijiet ġenetiċi.
- Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu kanċer tal-kolon jew polipi, kun żgur li tkellem mat-tabib tiegħek dwar dan.
- Jekk tiġi djanjostikat bil-MAP, l-aħjar mod biex tipprevjeni l-kanċer huwa li tagħmel testijiet regolari, bħal kolonoskopija u endoskopija, kif rakkomandat mit-tabib tiegħek.
- B'monitoraġġ u testijiet mediċi xierqa, tista' tgħix ħajja sħiħa u b'saħħitha.
- Tiffaċċjax l-istress li jiġi ma’ dijanjosi bħal din waħdek. Fittex appoġġ mediku u psikoloġiku jekk meħtieġ.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek