X'inhi l-Amilojdożi AL? Ejja nitkellmu dwar din il-marda rari f'termini sempliċi.

Qatt ħsibt li li tħossok għajjien il-ħin kollu, li jkollok riġlejk minfuħin, u li jkollok diffikultà biex tieħu n-nifs huwa normali? Kultant, jista' jkun hemm kundizzjoni aktar ikkumplikata wara dawn is-sintomi li ma smajniex ħafna dwarha. Illum, qed nitkellmu dwar marda rari waħda bħal din, iżda waħda li għandek tkun konxju tagħha. Din hija l-Al Amyloidosis. Dan l-isem jista' jinstema' xi ftit tal-biża', iżda ejja nitkellmu dwaru b'mod sempliċi u ċar.

Fi kliem sempliċi, x'inhi l-amilojdożi AL?

Immaġina li għandna fabbriki żgħar f’ġisimna, li nsejħulhom ċelluli tal-plażma . Dawn jinsabu fil-mudullun tagħna. Xogħolhom ewlieni huwa li jagħmlu suldati msejħa antikorpi biex jiġġieldu l-mikrobi li jidħlu f’ġisimna. Din hija parti importanti ħafna mis-sistema immunitarja tagħna.

Iżda f'kundizzjoni msejħa amilojdożi AL, ikun hemm difett żgħir f'dawn iċ-ċelloli tal-plażma. Minħabba dan id-difett, dawk iċ-ċelloli jipproduċu tip ta' proteina li tkun deformata, miksura, u b'forma ħażina. Din tissejjaħ proteina ta' katina ħafifa .

Dawn il-proteini tal-katina ħafifa mitwija ħażin jingħaqdu flimkien, u jiffurmaw għoqod u strutturi żgħar u fibrużi. Dawn jakkumulaw f'diversi organi f'ġisimna, bħall-qalb, il-kliewi, in-nervituri u l-imsaren. Sewwa sew bħall-ħmieġ li jimblokka pajp, meta dawn il-proteini jakkumulaw, dawk l-organi ma jistgħux jiffunzjonaw sew. Dan huwa dak li nsejħu amilojdożi AL.

Għaliex dan jissejjaħ AL?

Hemm diversi tipi ta’ amilojdożi. Kull tip jissejjaħ skont il-proteina anormali li tikkawżah. L-ittra A tfisser Amilojdożi u l-ittra L tfisser Katina Ħafifa .

Kif taffettwa din il-marda l-ġisem?

Hemm eluf ta’ tipi differenti ta’ ċelluli tal-plażma f’ġisimna. Kull tip jipproduċi tip speċifiku ta’ antikorp biex jiġġieled mikrob speċifiku.

Fl-amilojdożi AL, ċellula waħda tal-plażma tiżviluppa difett, u dik iċ-ċellula tinqasam mingħajr kontroll, u tipproduċi eluf ta’ ċelluli difettużi. Kull waħda minn dawn iċ-ċelluli tipproduċi l-proteina tal-katina ħafifa difettuża li tkellimna dwarha qabel.

Dan l-ammont enormi ta’ proteina jivvjaġġa fid-demm tagħna u jibda jiddepożita fl-organi tagħna. Dawn il-fibri depożitati jissejħu fibrilli amilojdi . Dawn jikkawżaw li l-organi jeħxienu u ma jiffunzjonawx sew. Maż-żmien, dan jista’ jikkawża ħsara serja li tista’ saħansitra tkun ta’ theddida għall-ħajja.

Min hu l-aktar probabbli li jieħu din il-marda?

Din hija fil-fatt marda rari ħafna. Madwar id-dinja, taffettwa numru żgħir ta’ nies, bejn 5 u 12 għal kull miljun.

• Aktar għall-irġiel milli għan-nisaIt-tendenza li tinbena hija daqsxejn wisq.
• Din il-kundizzjoni hija l-aktar komuni f'nies li għandhom aktar minn 60 sena. L-età medja fid-dijanjosi hija ta' madwar 64 sena.

X'inhuma s-sintomi li jistgħu jiġu identifikati?

Problema waħda b'din il-marda hija li s-sintomi tagħha ħafna drabi huma simili għal dawk ta' mard komuni ieħor. U dawn is-sintomi jidhru bil-mod ħafna. Għalhekk tista' ma tinnotax ħafna differenza għall-ewwel. Ejja naraw x'inhuma dawn is-sintomi fit-tabella t'hawn taħt.

Kif jista' t-tabib jiddijanjostika din il-marda b'mod preċiż?

Wara li jisma’ s-sintomi tiegħek, jekk it-tabib jissuspetta din il-marda, se jagħmillek diversi testijiet biex jikkonfermaha.

L-aktar test importanti għal dan huwa bijopsija . Din tinvolvi li tittieħed biċċa żgħira ħafna ta’ tessut jew organu li huwa maħsub li huwa affettwat u li tiġi eżaminata taħt mikroskopju. Dan jippermettilna naraw eżattament jekk il-proteina amilojde hijiex preżenti. It-testijiet tal-bijopsija ġeneralment isiru biex:

• Bijopsija tal-mudullun: Kampjun żgħir jittieħed mill-mudullun ġewwa għadma.
• Bijopsija tal-kliewi: Diversi biċċiet żgħar ħafna ta’ tessut jittieħdu mill-kliewi.
• Bijopsija tal-qalb: Jittieħdu diversi biċċiet żgħar ta' muskolu tal-qalb.
• Bijopsija tal-kuxxinett tax-xaħam addominali: Biċċa żgħira ta’ tessut tittieħed mis-saff tax-xaħam taħt il-ġilda tal-addome.

Testijiet addizzjonali

Barra minn hekk, qed isiru aktar testijiet biex issir taf kemm saret ħsara lill-organi tiegħek.

• Testijiet tad-demm: Dawn jgħinu biex tara kif qed jaħdmu l-kliewi, il-qalb u l-fwied, u biex tkejjel l-ammont ta’ proteina tal-katina ħafifa fid-demm.
• Testijiet tal-awrina: Kampjun tal-awrina, ġeneralment miġbur fuq perjodu ta' 24 siegħa, jiġi ttestjat biex jara jekk hemmx xi ħsara fil-kliewi.
• ECG (Elettrokardjogramma): Ikejjel l-attività elettrika tal-qalb.
• Ekokardjogramma: Skenn bl-ultrasound tal-qalb. Dan iħares lejn affarijiet bħall-moviment u d-daqs tal-qalb.
• MRI Kardijaka: Dan it-test jitwettaq biex tinkiseb stampa ċara u dettaljata ħafna tal-qalb.

X'inhuma t-trattamenti għal dan?

Hemm diversi miri ewlenin fit-trattament tal-amilojdożi AL. Wieħed huwa li jiġu kkontrollati s-sintomi. L-ieħor huwa li tiġi ġestita l-ħsara lill-organi. U l-aktar importanti, li titwaqqaf il-produzzjoni tal-proteina anormali .

It-tobba ġeneralment jużaw mediċini bħal kimoterapija , immunoterapija , jew sterojdi biex jeqirdu ċ-ċelloli difettużi tal-plażma, li mbagħad iwaqqfu l-produzzjoni ta' proteini ġodda tal-katina ħafifa.

F'xi każijiet, skont il-kundizzjoni tal-pazjent , jista' jiġi rakkomandat trapjant tal-mudullun jew taċ-ċelluli staminali . Dan kollu jiġi deċiż mit-tabib li jkun qed jikkurak.

Kemm tista' tgħix b'din il-marda?

Din hija problema għal ħafna nies. Fil-fatt, trattamenti ġodda issa żiedu b'mod sinifikanti l-istennija tal-ħajja tan-nies b'amilojdożi AL. Għal xi nies, saret marda kronika li tista' tiġi kkontrollata bil-medikazzjoni.

Imma m’għandniex ninsew li din hija marda serja ħafna. Il-kundizzjoni futura tal-pazjent hija determinata minn ħafna fatturi, bħall-firxa tal-ħsara lill-organi meta tiġi djanjostikata l-marda, u r-rispons tal-ġisem għat-trattament.

Tista’ l-marda tiġi evitata? Kif nista’ nieħu ħsieb tiegħi nnifsi?

Sfortunatament, l-amilojdożi AL mhijiex marda li nistgħu nipprevjenu. Hija kkawżata minn mutazzjoni każwali f'ċellula tal-plażma. Imma ladarba l-marda tiġi djanjostikata, hemm ftit affarijiet li tista' tagħmel biex tieħu ħsieb tiegħek innifsek.

• Nutrizzjoni tajba: Xi trattamenti jistgħu jikkawżaw telf ta' aptit. Iżda nutrizzjoni tajba hija essenzjali biex iżżomm ġismek b'saħħtu. Kellem lit-tabib tiegħek dwar dieta li hija tajba għalik.
• Strieħ biżżejjed: Agħti lil ġismek ħin biex ifiq. Orqod u strieħ biżżejjed.
• Eżerċizzju adattat:L-eżerċizzju huwa tajjeb kemm għall-moħħ kif ukoll għall-ġisem. Imma staqsi lit-tabib tiegħek liema eżerċizzji huma siguri u adattati għal ġismek.
• Appoġġ psikoloġiku: Meta jkollok marda rari bħal din, tista’ tħossok waħdek u iżolat għax oħrajn ma jifhmux. Dan huwa normali. Staqsi lit-tabib tiegħek dwar gruppi ta’ appoġġ għal nies b’din il-kundizzjoni. Il-qsim tal-esperjenzi tiegħek ma’ oħrajn huwa ta’ saħħa kbira.

Għalkemm l-amilojdożi AL hija marda serja, huwa possibbli li timmaniġġja u tgħix bil-kundizzjoni billi tiġi skoperta bikrija, tirċievi t-trattament it-tajjeb, u tieħu ħsieb tajjeb tiegħek innifsek.