Qed tesperjenza wkoll telf tas-smigħ u sturdament? Ejja nitgħallmu dwar in-Newrofibromatożi tat-Tip 2 (NF2)!

Tlift is-smigħ f'daqqa waħda u ħassejtek stordut? Tisma' ħoss f'widnejk? Anke jekk taħseb li dawn huma affarijiet normali, xi kultant wara dawn l-affarijiet jista' jkun hemm marda li ma smajniex ħafna dwarha, iżda għandna nkunu konxji tagħha. Illum qed nitkellmu dwar marda bħal din. Din il-marda hija Newrofibromatożi tat-Tip 2, jew NF2 fil-qosor.

Fi kliem sempliċi, x'inhi n-Newrofibromatożi tat-Tip 2 (NF2)?

NF2 hija kundizzjoni ġenetika li taffettwa s-sistema nervuża tagħna. Hija kkawżata minn bidla f'ġene li jikkontrolla t-tkabbir taċ-ċelloli f'ġisimna. Din il-bidla ġenetika tikkawża li l-ġisem jipproduċi wisq ċelloli. Dawn iċ-ċelloli żejda jistgħu jakkumulaw u jiffurmaw tumuri.

Imma tinkwetax, ħafna minn dawn in-nefħiet huma beninni , jiġifieri mhumiex kanċerużi. Dawn in-nefħiet jiffurmaw l-aktar fi:

• In-nervituri periferali huma nervi li jestendu għal partijiet ta’ ġisimna, bħar-riġlejn u r-riġlejn.
• Il-membrana bejn il-kranju u l-moħħ tagħna (meninġi).
• Is-sinsla tad-dahar.
• In-nervituri li jgħaqqdu l-moħħ u l-widna ta' ġewwa, li jgħinu fis-smigħ u l-bilanċ tal-ġisem.

NF2 hija kundizzjoni li tappartjeni għal grupp ta’ mard imsejjaħ Newrofibromatożi. Dan il-grupp ta’ mard jaffettwa l-aktar il-ġilda u s-sistema nervuża tagħna.

Kemm hi komuni din il-kundizzjoni NF2 fis-soċjetà?

Din hija kundizzjoni relattivament rari. Skont l-istatistika, l-NF2 taffettwa madwar wieħed minn kull 33,000 tarbija mwielda madwar id-dinja. Madwar 3% tal-pazjenti kollha djanjostikati b'newrofibromatożi huma pazjenti bl-NF2.

X'inhuma s-sintomi ta' NF2?

Is-sintomi tal-NF2 jistgħu jvarjaw minn persuna għal oħra. Jiddependu minn fejn jinsabu t-tumuri f’ġismek u kemm huma kbar. Ħafna nies l-ewwel jesperjenzaw sintomi kkawżati minn tumuri fin-nervituri li jgħaqqdu l-widna mal-moħħ.

Ejja nagħtu ħarsa lejn dawn is-sintomi biex nifhmuhom b'mod ċar:

Is-sintomi spiss jibdew jidhru bejn l-aħħar tat-tfulija u l-età ta’ 30 sena. Iżda l-kundizzjoni tista’ taffettwa lil kulħadd fi kwalunkwe età. Fl-adulti, in-nervituri li jgħaqqdu l-widna mal-moħħ spiss jiġu affettwati l-ewwel. Huwa għalhekk li l-problemi tas-smigħ huma l-ewwel li jidhru. Fit-tfal, madankollu, it-tumuri spiss jiżviluppaw fil-moħħ jew fil-korda spinali. Jekk is-sintomi jidhru fit-tfulija jew fl-adolexxenza, dan jista’ jindika li l-marda hija aktar severa.

Liema tipi ta' tumuri jiżviluppaw fl-NF2?

Hemm ħafna tipi differenti ta' tumuri li jistgħu jiżviluppaw f'NF2. Ejja nagħtu ħarsa ħafifa lejhom.

Għaliex tiżviluppa l-NF2? X'inhi l-kawża?

Ir-raġuni ewlenija għal dan hija bidla fil-ġene msejjaħ Neurofibromin 2 (NF2) f’ġisimna. Dan il-ġene jgħin biex jipproduċi proteina msejħa ‘merlin’. Il-funzjoni ewlenija ta’ din il-proteina hija li twaqqaf it-tkabbir tat-tumuri. Dan ifisser li hija soppressura tat-tumuri .

Għalhekk, meta jkun hemm difett f'dan il-ġene NF2, il-proteina 'Merlin' ma tiġix prodotta kif suppost. Imbagħad xi ċelloli f'ġisimna jinqasmu bla kontroll, jimmultiplikaw, u jingħaqdu flimkien biex jiffurmaw tumuri.

Liema kumplikazzjonijiet jistgħu jseħħu minħabba din il-kundizzjoni?

Jekk l-NF2 ma jiġix ikkontrollat, jistgħu jseħħu xi kumplikazzjonijiet. Dawn jinkludu:

• Telf komplet tas-smigħ
• Telf tal-vista
• Ħsara permanenti fin-nervituri
• Akkumulazzjoni ta' fluwidu fuq il-moħħ (idroċefalu)

Għalkemm dawn it-tumuri mhumiex kanċerużi, hemm ċans żgħir li xi tumuri NF2 jistgħu jsiru kanċerużi, rarament ħafna. Għalhekk, check-ups mediċi regolari huma importanti ħafna.

Kif tiġi djanjostikata l-NF2?

Meta tmur għand it-tabib, l-ewwel jeżaminak bir-reqqa, jistaqsik dwar is-sintomi tiegħek u jekk xi ħadd fil-familja tiegħek kellux din il-marda. Imbagħad, jista’ jagħmillek diversi testijiet biex jikkonferma d-dijanjosi:

• Skenn MRI (Immaġini bir-Reżonanza Manjetika): Dan jista' jidentifika b'mod ċar tumuri fis-sistema nervuża u fil-ġilda.
• Test tas-smigħ: Iċċekkja l-livell tas-smigħ tiegħek.
• Eżami tal-għajnejn: Iċċekkja għal katarretti jew problemi oħra tal-għajnejn.
• Ittestjar ġenetiku: Biex jikkonferma jekk hemmx difett fil-ġene NF2.

X'inhuma t-trattamenti għall-NF2?

Għad m'hemm l-ebda kura għal dan. Imma tinkwetax, issa hemm ħafna metodi avvanzati biex jiġu djanjostikati, ikkurati u mmaniġġjati dawn it-tumuri. It-tabib tiegħek se jagħżel l-aħjar trattament għalik. Il-metodi ta' trattament jistgħu jvarjaw minn persuna għal oħra.

Hawn huma xi wħud mill-metodi ewlenin ta' trattament:

• Kirurġija: Tneħħija kirurġika ta' tumuri sintomatiċi. Il-kirurġija tintuża wkoll biex tneħħi l-katarretti.
• Kimoterapija jew Radjoterapija: Dawn it-trattamenti jintużaw biex inaqqsu d-daqs ta’ xi tumuri. Ir-radjoterapija stereotattika hija wieħed minn dawn il-metodi avvanzati ta’ radjoterapija.
• Apparati tas-smigħ u tal-vista: Persuni b'telf tas-smigħ jistgħu jużaw apparati bħal "Apparati tas-smigħ", "impjanti kokleari" jew "impjanti awditorji taz-zokk tal-moħħ". Affarijiet bħal nuċċalijiet jistgħu jgħinu bi problemi fil-vista.
• Għajnuniet oħra: Jekk għandek diffikultà biex tibbilanċja u timxi, tista' tuża apparati għall-mobilità.
• Mediċina: It-tabib jippreskrivi mediċina biex jikkontrolla sintomi bħall-uġigħ.

F'liema ħin għandi mmur għand it-tabib?

Jekk għandek wieħed jew aktar mis-sintomi li ġejjin, kun żgur li tara tabib.

• Bidla fil-vista.
• Tibdil fis-smigħ jew tisfir fil-widnejn.
• Dgħufija fil-muskoli jew tnemnim fil-wiċċ.
• Boċċi jew tikek ġodda fil-ġilda.
• Uġigħ ta’ ras kostanti.
• Uġigħ fir-riġlejn mingħajr raġuni.
• Ikollok aċċessjoni (aċċessjonijiet).

Ħafna drabi, bidliet fis-smigħ jew fil-vista huma l-ewwel sinjali ta’ din il-marda. Għalhekk, jekk tesperjenza xi wieħed minn dawn is-sintomi, fittex parir mediku mingħajr dewmien.