Il-proteini fil-ġisem huma mħawdin? Qed nitkellmu dwar din l-amilojdożi!

Qed tħossok ukoll għajjien, letarġiku, u forsi telf ta’ piż bla spjegazzjoni f’dawn il-jiem? Kultant bidliet żgħar f’ġisimna jistgħu jwasslu għal affarijiet kbar. Illum se nitkellmu dwar marda li sseħħ meta tip ta’ proteina f’ġisimna tmur xi ftit barra, titlef il-forma tagħha, u tiddepożita fl-organi vitali tagħna. Dan huwa dak li nsejħu amilojdożi . Tinkwetax, se nitkellmu dwar dan b’mod sempliċi u b’mod li tista’ tifhem.

X'inhi eżattament l-amilojdożi?

Fi kliem sempliċi, l-amilojdożi hija kundizzjoni fejn il-proteini amilojdi (li fil-fatt huma proteini anormali) f’ġisimna jintwew ħażin, jingħaqdu flimkien, u jiffurmaw gruppi żgħar u fibrużi msejħa fibrilli, li jiddepożitaw f’organi vitali bħal qalbna, il-kliewi u l-fwied tagħna. Meta jagħmlu dan, u jekk jitħallew mhux trattati, dawn il-fibrilli anormali tal-proteini jistgħu jikkawżaw ħsara serja lill-organi tagħna.

Xi kultant dawn il-proteini anormali jistgħu jakkumulaw f'żona żgħira biss ta' organu. Dan jissejjaħ amilojdożi lokalizzata . Dan spiss jista' jaffettwa l-ġilda tagħna, parti żgħira mill-bużżieqa tal-awrina, jew il-passaġġ respiratorju. Madankollu, aktar spiss dawn il-fibrilli jiġu depożitati f'organu sħiħ jew f'diversi organi madwar il-ġisem. Dan jissejjaħ amilojdożi sistemika .

Hemm aħbar tajba. It-tobba jistgħu jwaqqfu l-produzzjoni tal-proteini anormali li jikkawżaw l-amilojdożi. F'xi tipi ta' amilojdożi, is-sistema immunitarja tagħna stess tista' tgħin biex tneħħi dawn il-proteini. Dan jista' jnaqqas is-sintomi tiegħek u jtejjeb is-saħħa tal-organi affettwati.

Hemm tipi ta' amilojdożi?

Iva, it-tobba jikklassifikaw din il-marda abbażi tat-tip ta’ proteina affettwata. It-tipi ewlenin li jidhru huma:

• Amilojdożi AL : Dan iseħħ meta ġismek jipproduċi ammont anormali ta’ proteini tal-katina ħafifa (li huma parti ewlenija mill-antikorpi). Dawn il-fibrilli ġeneralment jakkumulaw fil-qalb (amilojdożi kardijaka) u fil-kliewi. L-amilojdożi AL tista’ taffettwa wkoll in-nervituri, il-ġilda u l-organi diġestivi tiegħek. Dan huwa l-aktar tip komuni ta’ amilojdożi.
• Amilojdożi AA : F'din, frammenti ta' proteina A fis-serum jakkumulaw fl-organi tiegħek. Dan jista' jiġri jekk għandek kundizzjoni infjammatorja fit-tul, jiġifieri marda li tikkawża infjammazzjoni fil-ġisem (pereżempju, artrite rewmatojde, marda infjammatorja tal-musrana, jew infezzjonijiet fit-tul). Dan jista' jaffettwa l-kliewi, l-organi diġestivi, jew qalbek.
• Amilojdożi ATTR: F'din il-kundizzjoni, il-fwied tiegħek jipproduċi ammont anormali tal-proteina transtiretina . Din il-proteina transtiretina anormali tiġi depożitata fil-qalb u xi kultant fin-nervituri. Xi tipi huma ereditarji (amilojdożi familjari), filwaqt li oħrajn jiżviluppaw aktar tard fil-ħajja hekk kif persuna tixjieħ (ATTR tat-tip selvaġġ).

Kemm hi komuni din il-marda?

L-amilojdożi hija fil-fatt marda relattivament rari . Pereżempju, anke fl-Istati Uniti, it-tobba jistmaw li kull sena jiġu djanjostikati biss bejn 1,275 u 3,200 każ ġdid ta' amilojdożi AL. Għalhekk, mhijiex marda komuni.

X'inhuma s-sintomi ta' din il-marda?

Is-sintomi tal-amilojdożi jistgħu jvarjaw minn persuna għal oħra, skont it-tip ta’ proteina anormali u fejn ikunu depożitati l-fibrilli.

Immaġina, jekk dawn il-proteini jiġu depożitati fil-qalb (`(amilojdożi kardijaka)`), allura s-sintomi li jseħħu huma dgħufija, diffikultà biex tieħu n-nifs, ħass ħażin (dan jista' jkun sinjal ta' ritmi tal-qalb anormali) jew insuffiċjenza tal-qalb b'nefħa fir-riġlejn.

Ukoll, jekk dawn il-proteini jiġu depożitati fil-kliewi (amilojdożi renali), jistgħu jseħħu sintomi bħal nefħa fis-saqajn u r-riġlejn u li tara bżieżaq fl-awrina .

Hemm diversi sintomi komuni li jistgħu jidhru fl-amilojdożi:

• Tħossok għajjien b'mod inkonċepibbli.
• Telf ta' piż mingħajr raġuni.
• Dgħufija jew tnemnim ġenerali fir-riġlejn, inkapaċità li taqbad xi ħaġa sew.
• Sensazzjoni ta’ tnemnim fl-idejn.
• Tibdil fil-ġilda: Dan ifisser affarijiet bħall-ġilda li titbenġel faċilment u tikek vjola (purpura) madwar l-għajnejn.

Għaliex isseħħ din l-amilojdożi?

L-amilojdożi sseħħ meta l-proteini f’ġisimna jintwew ħażin u jwaħħlu. Dawn jingħaqdu flimkien, u jiffurmaw għoqod, jew fibrilli, u jiddepożitaw fl-organi u t-tessuti. It-tobba jsejħu dan "disturb ta’ tiwi ħażin tal-proteini." Proteini li għandhom ikunu fl-ordni, f’ktajjen twal, jitħabblu u ma jkunux jistgħu jitkissru sew mill-ġisem, u jikkawżaw problemi.

Affarijiet li jistgħu jikkawżaw dan huma:

• Tibdil fil-ġeni (mutazzjonijiet) : Tista' tirretti bidla fil-ġeni (mutazzjoni) li tipproduċi proteini amilojdi anormali. Jew, dawn il-mutazzjonijiet fil-ġeni jistgħu jseħħu matul ħajjet persuna, għal raġunijiet mhux magħrufa.
• Kundizzjonijiet mediċi sottostanti oħraXi kultant l-amilojdożi tista’ tkun ikkawżata minn kundizzjoni medika separata. Dan huwa dak li jiġri fl-amilojdożi AA. Dan huwa aktar komuni f’nies b’infezzjonijiet fit-tul jew kundizzjonijiet infjammatorji kroniċi bħall-artrite rewmatojde.

Min hu aktar probabbli li jiżviluppa dan? (Fatturi ta' Riskju)

Hemm diversi fatturi ta' riskju li jistgħu jaffettwaw l-iżvilupp tal-amilojdożi:

• Età : Din il-marda tiġi djanjostikata l-aktar f'nies ta' 60 sena jew aktar .
• Sess : L-irġiel huma aktar probabbli li jiżviluppaw din il-marda.
• Razza : Instab li n-nies suwed fl-Istati Uniti huma aktar probabbli li jirtu l-mutazzjoni ġenetika li tikkawża l-forma ereditarja ta' `ATTR amilojdosis`. (Hemm ftit dejta speċifika dwar dan f'pajjiżna, iżda ġeneralment jingħad li xi razez huma aktar suxxettibbli għal ċerti tipi.)
• Kundizzjonijiet mediċi oħra : Li jkollok kundizzjoni infjammatorja kronika żżid ir-riskju li tiżviluppa amilojdożi AA. Barra minn hekk, bejn 12% u 15% tan-nies b'majeloma multipla, tip ta' kanċer tad-demm, jiżviluppaw amilojdożi AL.
• Dijalisi fit-tul : Nies b'mard kroniku tal-kliewi li ilhom fuq dijalisi għal żmien twil jistgħu jiżviluppaw ukoll xi tipi ta' amilojdożi.
• Amilojdożi fil-familja : Xi tipi ta' amilojdożi jistgħu jkunu ereditarji. Dan ifisser li jistgħu jintirtu.

Liema kumplikazzjonijiet jista' jikkawża dan?

Dawn id-depożiti ta' amilojde jistgħu jipprevjenu lill-organi affettwati milli jiffunzjonaw sew. Kumplikazzjonijiet li jistgħu jseħħu jinkludu:

• Funzjoni tal-qalb imnaqqsa u eventwalment insuffiċjenza tal-qalb.
• Mard tal-kliewi u eventwalment insuffiċjenza tal-kliewi .
• Newropatija (li tikkawża tnemnim u dgħufija).

Imma ftakar, jekk tfittex kura mat-tim mediku t-tajjeb, tista' tnaqqas iċ-ċans ta' dawn il-kumplikazzjonijiet.

Kif tiġi djanjostikata b'mod preċiż din il-marda? (Dijanjosi)

It-tobba jwettqu bijopsija biex jidentifikaw il-proteina li tikkawża l-amilojdożi. Dan jinvolvi li tittieħed biċċa żgħira ta’ tessut mill-organu affettwat jew minn post fejn dawn il-fibrilli spiss jakkumulaw (pereżempju, fix-xaħam taħt il-ġilda tal-addome tiegħek jew fil-mudullun tal-għadam tiegħek).

Barra minn hekk, hemm testijiet oħra li tista’ tagħmel:

• Testijiet tad-demm u tal-awrina : Dawn it-testijiet jistgħu jiċċekkjaw għal livelli anormali ta’ proteina fid-demm jew fl-awrina tiegħek. Jistgħu jintużaw ukoll biex jaraw kif qed jaħdmu l-organi affettwati.
• Testijiet tal-immaġini: Dawn it-testijiet jistgħu jgħinu lit-tobba jaraw il-ħsara lill-organi affettwati. Skont fejn jinsabu l-fibrilli, jista' jkollok bżonn ekokardjogramma , li tħares lejn il-qalb, MRI , li turi immaġini dettaljati tal-organi u t-tessuti, jew testijiet oħra.
• Testijiet ġenetiċi : Jekk it-tabib tiegħek jissuspetta li għandek amilojdożi minħabba mutazzjoni tal-ġene, jista' jsir dan it-test.

Hemm stadji tal-marda?

Iva, it-tobba jużaw l-istadjar tal-amilojdożi biex jiddeterminaw kemm infirxet il-marda u kemm hi severa. Hemm sistemi ta' stadjar differenti għal tipi differenti tal-marda. Biex jiġbed l-istadji tal-marda, it-tabib tiegħek jista' jikkunsidra dan li ġej:

• Il-firxa tal-ħsara lill-organi.
• It-testijiet tad-demm juru l-ammont ta’ proteina anormali meta mqabbla mal-proteina amilojde normali.
• Is-sintomi tiegħek u s-severità tagħhom.

Huwa importanti ħafna li tkellem mat-tabib tiegħek dwar l-istadju tal-amilojdożi tiegħek u kif dan se jaffettwa l-prognożi tiegħek.

X'inhuma t-trattamenti disponibbli?

It-tobba jimmaniġġjaw l-amilojdożi billi jikkuraw il-kundizzjoni sottostanti. Il-kura tista’ tnaqqas il-progressjoni tal-amilojdożi u tipprevjeni l-formazzjoni ta’ fibrilli ġodda. Il-mediċini jistgħu wkoll jgħinu biex itaffu s-sintomi tiegħek. Fl-amilojdożi AL, meta l-kura twaqqaf il-formazzjoni ta’ depożiti ġodda ta’ amilojde, is-sistema immunitarja tiegħek tista’ tneħħi dawk li diġà qegħdin hemm. Ir-riċerka għadha għaddejja biex jinstabu modi kif jittejjeb il-proċess tat-tneħħija tal-amilojde mill-organi tiegħek.

Xi wħud mit-trattamenti għall-amilojdożi huma:

• Kimoterapija : Dan it-trattament jeqred iċ-ċelloli anormali tal-plażma li jipproduċu l-proteini difettużi tal-katina ħafifa li jikkawżaw l-amilojdożi AL. Ħafna nies jieħdu sterojdi flimkien ma’ mediċini tal-kimoterapija.
• Terapija mmirata : Dan it-trattament jimmira lejn proteini, ġeni, jew tessuti speċifiċi li jikkawżaw amilojdożi. Jinvolvi mediċini li jipprevjenu l-proteini milli jintwew ħażin.
• Trapjant ta' organu : Jekk il-kliewi, il-fwied, jew il-qalb ikunu bil-ħsara sal-punt li ma jkunux jistgħu jiffunzjonaw sew aktar, it-tobba jistgħu jirrakkomandaw trapjant. Dan jista' jkun trattament għal forom ereditarji ta' amilojdożi.

Dwar xiex għandu jkun imħasseb xi ħadd b'amilojdożi?

It-tabib tiegħek jista’ jikkura s-sintomi tiegħek, jikkontrolla t-tixrid tal-marda, u f’xi każijiet, saħansitra jgħin biex ireġġa’ lura l-marda. Madankollu, xi tipi ta’ amilojdożi, jekk jitħallew mhux trattati, jistgħu jikkawżaw ħsara lill-organi li tista’ tkun ta’ periklu għall-ħajja. Huwa għalhekk li huwa daqshekk importanti li tagħraf il-marda kmieni u tibda l-kura malajr.

Kif trid tieħu ħsieb tiegħek innifsek ukoll?

Minħabba li hemm diversi tipi ta' amilojdożi, m'hemm l-ebda approċċ wieħed li jaqbel lil kulħadd għall-immaniġġjar tal-marda. Staqsi lit-tabib tiegħek liema passi huma tajbin għalik.

Dan jista' jinkludi:

• Tieħu ħsieb saħħtek fiżika billi tiekol ikel tajjeb u nutrittiv u tagħmel eżerċizzju regolarment .
• Agħti prijorità lis-saħħa mentali tiegħek . Staqsi lit-tabib tiegħek dwar gruppi ta’ appoġġ għal nies b’amilojdożi. Jista’ jkun mod tajjeb ħafna biex tlaħħaq mal-istress u s-solitudni tal-għajxien b’marda daqshekk rari, u biex tikkonnettja ma’ oħrajn li qed jgħaddu mill-istess ħaġa bħalek.

Meta għandek tara tabib?

Peress li s-sintomi jvarjaw ħafna, jista’ jkun diffiċli li tkun taf meta għandek tara tabib. Iżda b’mod ġenerali, jekk għandek xi sintomi li ma tifhimx u ma jgħaddux wara ftit żmien, żgur għandek tara tabib. Jista’ jkun li mhix amilojdożi, imma jekk inhi, aktar ma tkun taf kmieni, aħjar.

Liema mistoqsijiet għandek tistaqsi lit-tabib?

Hawn huma xi mistoqsijiet li tista’ tistaqsi lit-tabib tiegħek:

• X'tip ta' amilojdożi għandi?
• Għaliex qbadt l-amilojdożi?
• X'tip ta' kura għandi bżonn?
• X'inhuma l-effetti sekondarji tat-trattament?
• X'inhi l-prognożi tiegħi wara t-trattament?

Fl-aħħarnett, affarijiet li għandek tiftakar (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

L-amilojdożi hija marda tassew ta’ sfida għax taffettwa lil kulħadd b’mod differenti. F’xi każijiet, tista’ tkun maniġġabbli. F’każijiet oħra, tista’ tkun ta’ theddida għall-ħajja. Din tista’ tkun esperjenza konfuża u kbira wisq. Ukoll, peress li hija marda rari, tista’ tħossok waħdek meta jkollok l-aktar bżonn l-għajnuna.

L-aktar ħaġa importanti hija li tiftakar li m'intix waħdek. It-tabib tiegħek jista' jispjegalek l-aħjar għażliet ta' kura, skont it-tip ta' amilojdożi li għandek. Jista' wkoll jiggwidak lejn riżorsi u gruppi ta' appoġġ li jistgħu jgħinuk. It-tim mediku tiegħek jista' jiggwidak biex issib l-aħjar kura u appoġġ li għandek bżonn biex tiġġieled din il-marda.

` Amilojdożi, proteini, proteini anormali, ħsara lill-organi, mard tal-qalb, mard tal-kliewi, mard newroloġiku