Sindrome ta' Angelman: L-Istorja Wara t-Tbissima tat-Tarbija Tiegħek

Iċ-ċkejken tiegħek dejjem jitbissem u jkun kuntent? Kultant iċapċap idejh biex juri l-ferħ tiegħu? Probabbilment tħossok tajjeb meta tara dan. Imma, kont taf li kultant wara wiċċ daqshekk kuntent, jista’ jkun hemm kundizzjoni ġenetika rari li taffettwa l-iżvilupp, id-diskors u l-mixi tiegħu? Illum, se nitkellmu dwar kundizzjoni waħda bħal din, is-Sindrome ta’ Angelman.

X'inhi s-Sindrome ta' Angelman?

Fi kliem sempliċi, is-Sindrome ta' Angelman hija kundizzjoni ġenetika rari ħafna . Tista' taffettwa l-iżvilupp, id-diskors u l-mixi tat-tifel/tifla tiegħek. Xi tfal jista' jkollhom aċċessjonijiet.

Imma dak li hu speċjali dwar dan huwa li t-tfal b'din il-kundizzjoni ħafna drabi jidhru bħala ferħanin ħafna u jitbissmu . Jitbissmu ħafna, jidħku b'leħen għoli, u xi kultant jagħmlu "movimenti ta' tferfir ta' idejhom" meta jkunu eċċitati. Meta tara dan, tħossok ferħan ukoll, u tista' taħseb ukoll, 'Oh, jista' dan il-ferħ fit-tifel/tifla tiegħi jkun sinjal ta' mard?'' Huwa sentiment daqsxejn stramb, hux?

Din il-kundizzjoni mhijiex ta’ theddida għall-ħajja, jiġifieri m’għandhiex impatt sinifikanti fuq il-ħajja ta’ wliedek. Madankollu, tista’ tkun daqsxejn inkwetanti għall-ġenituri ġodda. Hekk kif it-tifel/tifla tiegħek jikber, jista’ jiffaċċja sfidi fil-mixi, fit-taħdit u fl-iżvilupp. Madankollu, hemm trattamenti tajbin li jistgħu jgħinuk timmaniġġja dawn is-sintomi u tgħix ħajja normali.

Kemm hi rari s-Sindrome ta' Angelman?

Din hija kundizzjoni rari ħafna. Bejn wieħed u ieħor, taffettwa madwar wieħed minn kull 12,000 sa 20,000 tifel u tifla .

Kif inkunu nafu jekk it-tarbija tagħna għandhiex din il-kundizzjoni? (Sintomi)

Is-sintomi tat-tfal bis-Sindrome ta' Angelman jistgħu jvarjaw minn persuna għal oħra. Dawn is-sintomi jistgħu jinbidlu wkoll bl-età. Ejja nagħtu ħarsa lejn is-sintomi ewlenin li jistgħu jidhru.

Sintomi li jistgħu jidhru fit-tfulija

Jista’ jkun li innotajt xi affarijiet meta t-tifel/tifla tiegħek kien/kienet żgħir/żgħira. Pereżempju:

• Dewmien fl-iżvilupp: Jista’ jkun li ma jkunux jistgħu jagħmlu l-affarijiet bl-istess ritmu bħal tfal oħra. Pereżempju, ma jkunux jistgħu jgħidu l-ewwel kliem tagħhom sa meta jkollhom madwar sena.
• Diffikultà fit-treddigħ: It-tarbija jista’ jkollha diffikultà biex taqbad mas-sider.
• Dejjem kuntent u jitbissem: Din hija l-ewwel ħaġa li ħafna nies jinnutaw. Dejjem jitbissem, iċapċap meta jkun eċċitat.
• Disturbi fl-irqad: Jistgħu jseħħu problemi bil-mudelli tal-irqad.

Sintomi li jistgħu jidhru meta tikber ftit

Hekk kif it-tifel jikber ftit, madwar sentejn jew tlieta, jistgħu jidhru sintomi oħra:

• Diżabilità intellettwali: Jista' jkun osservat xi dewmien fil-ħiliet tat-tagħlim.
• Diffikultajiet fid-diskors: Xi tfal jistgħu jitkellmu biss ftit kliem, filwaqt li oħrajnJista' jkun li ma tkunx tista' titkellem kelma (mhux verbali).
• Problemi fil-mixi: Tista’ timxi b’mixja skomda u b’bażi wiesgħa, mingħajr bilanċ xieraq . Dan xi kultant jissejjaħ atassija (problemi bil-bilanċ jew bil-koordinazzjoni).
• Aċċessjonijiet: L-aċċessjonijiet jistgħu jibdew bejn l-etajiet ta’ sentejn u tlieta.
• Bidliet fil-muskoli: Jista' jkun hemm żieda fit-ton tal-muskoli fid-dirgħajn u r-riġlejn, jew tnaqqis fit-ton tal-muskoli fit-tronk.
• Skoljożi: Tista' tidher kurvatura tas-sinsla tad-dahar.
• Problemi fis-sistema diġestiva: Jista' jseħħ stitikezza jew disturb ta' rifluss gastroesofaġali (GERD) .
• Problemi fl-għajnejn: Affarijiet bħal nistagmu , strabiżmu , u fotofobija .
• Tibdil fil-kulur tal-ġilda (ipopigmentazzjoni): Il-kulur tal-ġilda jista' jonqos f'xi żoni.

Karatteristiċi speċjali tad-dehra tal-wiċċ

Dawn it-tfal għandhom ukoll ċerti karatteristiċi speċjali fid-dehra ta’ wiċċhom, iżda dawn mhumiex l-istess għal kulħadd.

• Kranju qasir u wiesa' (brakiċefalija)
• Ilsien li huwa akbar min-normal (makroglossja)
• Ras iżgħar min-normal (mikroċefalija)
• Protrużjoni tax-xedaq t'isfel (prognatija mandibulari)
• Ħalq wiesa'
• Snien spazjati ħafna

Dawn is-sintomi jsiru aktar apparenti hekk kif tikber fl-età.

Għaliex qed jiġri dan? X'inhuma r-raġunijiet?

Mela, issa ejja naraw x'jikkawża s-Sindrome ta' Angelman. Din hija kundizzjoni ġenetika . Hija kkawżata minn bidla fil-ġene msejjaħ UBE3A f'ġisimna.

Fi kliem sempliċi, dan il-ġene `UBE3A` jagħtina struzzjonijiet biex nipproduċu enzima msejħa ubiquitin protein ligase E3A, li tgħin biex is-sistema nervuża tagħna tiffunzjona. Jekk dan il-ġene jkun bil-ħsara jew nieqes, jidhru s-sintomi tas-sindrome ta' Angelman.

Normalment, niksbu żewġ kopji ta’ kull ġene – waħda minn ommna, waħda minn missierna. Fil-biċċa l-kbira tat-tessuti ta’ ġisimna, iż-żewġ kopji ta’ dan il-ġene ‘UBE3A’ huma attivi. Madankollu, f’xi żoni speċifiċi tal-moħħ, il-kopja biss minn ommna hija attiva.Għalhekk, jekk b'xi mod il-kopja ta' dan il-ġene `UBE3A` li tieħu mingħand ommok tkun bil-ħsara, jew jekk tintilef, allura dawk il-partijiet tal-moħħ jitilfu kopja funzjonali ta' dan il-ġene. Dak huwa meta l-funzjonament tas-sistema nervuża jiġi affettwat u jseħħu dawn is-sintomi.

Ħafna drabi, din mhix xi ħaġa li tgħaddi fil-familji . Hija kkawżata minn bidla ġenetika każwali. F'xi każijiet, tista' tkun ikkawżata minn bidla ġenetika oħra li għadha mhux identifikata minbarra l-ġene `UBE3A`.

Kif it-tobba jiddijanjostikaw dan b'mod preċiż?

Normalment, is-sintomi tas-Sindrome ta' Angelman mhumiex ovvji mat-twelid. It-tobba ġeneralment jiddijanjostikaw il-kundizzjoni bejn sena u erba' snin . Madankollu, hemm drabi meta l-kundizzjoni tista' tiġi djanjostikata waqt it-tqala.

Dan xi kultant jista' jiġi skopert kmieni b'test imsejjaħ skrinjar prenatali mhux invażiv (NIPS) waqt it-tqala. It-test NIPS ifittex biċċiet mid-DNA tat-tarbija fid-demm tal-omm u jivvaluta r-riskju tat-tarbija li tiżviluppa kundizzjoni ġenetika.

Tabib spiss jissuspetta din il-kundizzjoni meta tifel jonqos milli jilħaq l-istadji ta' żvilupp li huma xierqa għall-età tiegħu . Pereżempju, ma jgħidx l-ewwel kliem tiegħu fil-ħin jew ma jibdiex jimxi. Barra minn hekk, it-tabib jagħti kas ukoll tas-sintomi l-oħra tat-tifel.

Biex tiġi kkonfermata d-dijanjosi , huma meħtieġa testijiet ġenetiċi . Dawn it-testijiet jistgħu jidentifikaw bidliet fil-ġene UBE3A. Kultant, jistgħu jkunu meħtieġa testijiet addizzjonali biex jiġu esklużi kundizzjonijiet oħra li jikkawżaw sintomi simili.

Jista' jkun hemm dijanjosi żbaljata?

Iva, xi kultant tista’ tkun dijanjosi żbaljata, għaliex is-sintomi tas-sindrome ta’ Angelman huma simili ħafna għas-sintomi ta’ kundizzjonijiet oħra. Pereżempju:

• Disturb tal-ispettru tal-awtiżmu
• Paraliżi ċerebrali
• Sindrome ta' Christianson
• Sindrome ta' Mowat-Wilson `(Sindrome ta' Mowat-Wilson)`
• Sindrome ta' Phelan-McDermid `(Sindrome ta' Phelan-McDermid)`
• Sindrome ta' Pitt-Hopkins
• Sindrome ta' Prader-Willi

Għalhekk, it-testijiet ġenetiċi u testijiet oħra huma importanti ħafna għal dijanjosi preċiża .

X'inhuma t-trattamenti għal dan?

M'hemm l-ebda kura għas-Sindrome ta' Angelman. Madankollu, hemm ħafna trattamenti li jistgħu jgħinu biex jikkontrollaw is-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek. Dawn it-trattamenti jistgħu jvarjaw minn tifel għal tifel, peress li mhux kulħadd ikollu l-istess sintomi.

Hawn huma xi għażliet ta’ trattament:

• Mediċini kontra l-aċċessjonijiet: Tfal b'aċċessjonijiet jeħtieġu dawn il-mediċini.
• Terapija tad-diskors u l-komunikazzjoni: Affarijiet bħal għajnuna biex titkellem, għajnuna biex titgħallem il-lingwa tas-sinjali, u tidra tuża apparati speċjali ta' komunikazzjoni.
• Riżorsi ta' Intervent Bikri u Edukattivi: Programmi li jgħinu lit-tfal jilħqu tragwardi ta' żvilupp u jiksbu għanijiet edukattivi.
• Fiżika: Tgħin biex tegħleb id-diffikultajiet fil-bilanċ, fil-koordinazzjoni u fil-mixi.
• Terapija okkupazzjonali: Tgħin lit-tifel/tifla jaħdem/taħdem b'mod indipendenti u jwettaq/twettaq il-kompiti ta' kuljum.
• Apparati ta' appoġġ: Jista' jkollok bżonn tuża ċineg għal dahrek, l-għekiesi u saqajk.
• Metodi speċjali tat-treddigħ: Affarijiet bħal sopop speċjali għal trabi li għandhom diffikultà biex ireddgħu.
• Li tistabbilixxi drawwiet tajbin ta' rqad: Li tidħol fid-drawwa li tmur torqod f'ħin fiss.
• Mediċini li jgħinu lis-sistema diġestiva: Mediċini li jgħinu lill-ikel jiċċaqlaq sew fil-ġisem.

It-tabib tat-tifel/tifla tiegħek se jiddeċiedi liema metodi ta' kura huma l-aktar xierqa għat-tifel/tifla tiegħek.

Kif tieħu ħsieb tifel jew tifla bis-Sindrome ta' Angelman?

Meta tieħu ħsieb tifel jew tifla bis-sindrome ta' Angelman, huwa importanti ħafna li ssegwi l-istruzzjonijiet tat-tabib.

• L-għoti ta' mediċina kif preskritt.
• Twettiq ta' valutazzjonijiet tal-iżvilupp kif rakkomandat.
• Parteċipazzjoni fit-terapija fiżika, it-terapija okkupazzjonali, u t-terapija tad-diskors.
• Se mmur nara t-tabib fil-ġranet skedati.

Dawn it-tfal jistgħu jkollhom bżonn għajnuna bl-attivitajiet ta’ kuljum matul ħajjithom. It-tim mediku ta’ wliedek se jgħinek f’kollox, iwieġeb il-mistoqsijiet tiegħek, u jgħidlek dwar gruppi ta’ appoġġ li jistgħu jkunu ta’ għajnuna.

F'liema ħin għandek bżonn tara tabib?

Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha s-sindrome ta' Angelman, huwa importanti li tara t-tim mediku tiegħek regolarment biex tiżgura ruħek li t-trattamenti u t-terapiji qed jaħdmu sew.

• Jekk tinnota xi sintomi ġodda jew jekk tħoss li sintomu eżistenti qed jiggrava, għid lit-tabib tiegħek immedjatament.
• Jekk it-tifel/tifla tiegħek ikollu/jkollha aċċessjoni għall-ewwel darba , għandek teħodha/tieħdu l-emerġenza immedjatament.

X'inhuma l-mistoqsijiet importanti li għandek tistaqsi lit-tabib?

Ladarba ssir taf li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha s-sindrome ta' Angelman, hawn xi mistoqsijiet li tista' tistaqsi lit-tabib:

• X'inhuma l-aħjar trattamenti biex nikkontrolla s-sintomi tat-tifel/tifla tiegħi?
• Kif nista' ngħin lit-tifel/tifla tiegħi jikkomunika aħjar ?
• Jekk qed nippjana li jkolli tarbija oħra, nikkunsidra testijiet ġenetiċi jew pariri ġenetiċi.Trid tagħmlu int?
• Kif nista' nippjana l-aħjar għall-appoġġ li se jkollu bżonn it-tifel/tifla tiegħi fil-futur?
• Tista' tirrakkomanda grupp ta' appoġġ?

Jista' dan jiġi evitat?

Is-sindromu ta' Angelman ma jistax jiġi evitat għax huwa kkawżat minn bidliet ġenetiċi każwali li jseħħu matul l-istadju tal-fetu. Ħafna drabi jseħħ mingħajr ebda raġuni magħrufa.

Rarament ħafna, xi nies jistgħu jirtu din il-kundizzjoni. Jekk qed tippjana li jkollok tarbija, hija idea tajba li tkellem lit-tabib tiegħek dwar konsulenza ġenetika biex tifhem ir-riskju li jkollok tarbija b'kundizzjoni li tista' tkun ikkawżata minn kundizzjoni ġenetika jew bidla ġenetika li tista' tiġi wirt.

X'għandek xi tgħid dwar it-tul tal-ħajja ta' dawn it-tfal?

Il-biċċa l-kbira tan-nies bis-Sindrome ta' Angelman ikollhom ħajja normali . Dan ifisser li xi ħadd bil-kundizzjoni ma jmutx qabel xi ħadd mingħajrha. Madankollu, is-severità tas-sintomi tvarja minn persuna għal oħra. Kumplikazzjonijiet minn aċċessjonijiet severi jew korrimenti serji minn waqgħat xi kultant jistgħu jkunu ta' theddida għall-ħajja. It-tim mediku tat-tifel/tifla tiegħek se jipprovdi trattament biex jipprevjeni dawn l-avvenimenti u jżomm lit-tifel/tifla tiegħek sigur/a.

Allura, kif se jkun il-futur?

It-tobba jqisu ħafna fatturi meta jitkellmu dwar il-futur ta’ wliedek. Tista’ tistenna xi dewmien fil-mixi, fit-taħdit, u fl-iżvilupp hekk kif it-tifel/tifla tiegħek jikber. Madankollu, it-tifel/tifla tiegħek se jkun jista ’ jipparteċipa f’attivitajiet, jilgħab, u jitgħallem ma’ tfal oħra tal-età tiegħu.

Xi adulti b'din il-kundizzjoni jistgħu jgħixu waħedhom, filwaqt li oħrajn jistgħu jeħtieġu kura ta' appoġġ hekk kif jikbru. Għalhekk, it-tabib tat-tifel/tifla tiegħek huwa l-aħjar persuna biex tkun taf x'għandek tistenna fis-snin li ġejjin.

Jista’ jkun ta’ swied il-qalb u diffiċli biex titgħallem li t-tbissima kostanti u l-wiċċ ferħan ta’ wliedek huma fil-fatt sinjali ta’ kundizzjoni ġenetika sottostanti. Madankollu, wliedek jista’ xorta jkun qed jitbissem u jkun ferħan anke wara li jiġi djanjostikat bis-Sindrome ta’ Angelman . L-aktar ħaġa importanti hija li tieħu lil wliedek għand it-tabib regolarment biex tiżgura li qed jimxi b’pass li jaqbel mal-bżonnijiet tiegħu. It-tim mediku ta’ wliedek se jkun miegħek f’kull pass tat-triq. Toqgħodx lura milli tistaqsi mistoqsijiet biex titgħallem aktar dwar il-kundizzjoni u biex issir taf dwar il-futur.

Fl-aħħarnett, affarijiet li għandek tiftakar

Is-Sindrome ta' Angelman hija kundizzjoni ġenetika rari, iżda mhijiex ta' theddida għall-ħajja. Jekk it-tifel/tifla tiegħek jidher/tidher kuntent/a u jitbissem/titbissem il-ħin kollu, iżda għandu/għandha dewmien fl-iżvilupp, diffikultajiet fit-taħdit, jew problemi fil-mixi, huwa importanti li tkellem mat-tabib dwar dan.

• Sejbien bikri u l-bidu tat-trattament meħtieġ jgħinu ħafna biex titjieb il-kwalità tal-ħajja tat-tfal.
• Għat-tifel/tiflaAffarijiet bħat-terapija tad-diskors, il-fiżjoterapija, u t-terapija okkupazzjonali jistgħu jgħinu ħafna.
• M'intix waħdek. Gruppi ta' appoġġ u pariri mingħand it-tobba se jkunu ta' saħħa kbira għalik f'dan il-vjaġġ.
• L-hena u d-daħq ta’ wliedek huma l-akbar faraġ tiegħek. Ipproteġi dik il-hena u pprova agħti l-aħjar lil wliedek. Huwa importanti ħafna li jkollok attitudni pożittiva.

` Sindrome ta' Angelman, Sindrome ta' Angelman, mard ġenetiku, żvilupp tat-tfal, dewmien fl-iżvilupp, terapija tad-diskors, aċċessjonijiet, ġene UBE3A, wiċċ kuntent