It-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha dawn is-sintomi? Ejja nitkellmu dwar l-Ataxia-Telangiectasia (AT)!

Iċ-ċkejken tiegħek jitfixkel aktar spiss minn tfal oħra meta jimxi, jew jidher li qed isibha diffiċli biex iżomm il-bilanċ tiegħu? Kultant ikollu brimb żgħir aħmar fuq l-abjad ta’ għajnejh jew fuq ħaddejh? Dawn huma affarijiet żgħar li kultant ninjoraw, iżda jistgħu jkunu sinjali bikrija ta’ kundizzjoni ġenetika rari msejħa `Ataxia-Telangiectasia (AT). Għalhekk, għalkemm dan huwa suġġett daqsxejn ikkumplikat, ejja nitkellmu dwaru b’mod sempliċi li tista’ tifhem.

X'inhi eżattament l-'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Fi kliem sempliċi, l-“Ataxia-Telangiectasia (AT),” magħrufa wkoll minn xi wħud bħala “Sindrome ta’ Louis-Bar,” hija kundizzjoni ġenetika rari ħafna li primarjament taffettwa s-sistema nervuża tagħna, in-netwerk ta’ nervituri li jġorru messaġġi mill-moħħ, il-korda spinali, u madwar il-ġisem kollu, u s-sistema immunitarja, li tipproteġi ġisimna mill-mard.

Din hija kundizzjoni `(newrodeġenerattiva)`. Jiġifieri, maż-żmien, iċ-ċelloli fis-sistema nervuża tagħna jiddgħajfu gradwalment, u l-funzjoni tagħhom tonqos. Aħseb dwarha bħal magna li kienet taħdem tajjeb tixjieħ gradwalment, u l-partijiet jintlibsu u jieqfu jaħdmu. Meta dawn iċ-ċelloli tan-nervituri jiddgħajfu, isseħħ kundizzjoni msejħa `(atassja)`, fejn il-ġisem jitlef il-bilanċ f'età żgħira u l-movimenti jsiru irregolari. Huwa għalhekk li "atassja" tissejjaħ hekk.

Is-sintomu ewlieni l-ieħor huwa t-telanġektasja. Dan iseħħ meta vini żgħar ħomor, qishom ħjut, jidhru fuq l-abjad tal-għajnejn, u xi kultant fuq il-ħaddejn u l-lobi tal-widnejn. Dawn ġeneralment ma jweġġgħux, iżda huma sinjal tal-marda.

Min jista' jiżviluppa din il-kundizzjoni?

L-`Ataxia-Telangiectasia (AT)` hija kkawżata minn bidla fil-ġeni, jiġifieri, `mutazzjoni tal-ġene` . Kulħadd jista' jiret din. Imma kif tkun taf? Din il-marda sseħħ biss jekk it-tifel jirċievi kopja mutata ta' dan il-ġene `ATM` kemm mill-omm kif ukoll mill-missier. Fil-mediċina, dan insejħulu wirt `(awtosomali reċessiv)`.

Immaġina li ż-żewġ ġenituri għandhom kopja waħda biss ta’ dan il-ġene mutat. Imbagħad mhux se juru sintomi, għax żewġ kopji tal-ġene mutat huma meħtieġa biex tiżviluppa l-marda. Iżda se jkunu “trasportaturi” ta’ dan il-ġene. Għalhekk, tifel minn żewġ ġenituri li huma trasportaturi għandu l-possibbiltà li jirċievi ż-żewġ kopji ta’ dan il-ġene mutat. Jekk jiġri dan, it-tifel ikollu l-kundizzjoni `AT`. Skont l-istatistika fl-Istati Uniti, madwar 1% tal-popolazzjoni f’dak il-pajjiż huma trasportaturi ta’ din il-kopja mutata tal-ġene `ATM`.

Kemm hi komuni l-`Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Din hija marda rari ħafna . Madwar id-dinja, huwa stmat li madwar persuna waħda minn kull 40,000 sa 100,000 għandha din il-marda. Dan ifisser li hija rari ħafna wkoll fi Sri Lanka.

Kif taffettwa din il-marda l-ġisem tat-tfal?

L-Ataxia-Telangiectasia (AT) hija marda li tiggrava gradwalment maż-żmien.Jiġifieri, is-sintomi jiżdiedu maż-żmien. Tifel b'`AT` ġeneralment jibda juri sintomi għall-ħabta tal-età ta' 5 snin.

L-ewwel sintomi li jidhru huma problemi bil-moviment.

• Meta nimxi , inħossni qisni qed jitħabblu u nitlef il-bilanċ .
• Ir-riġlejn u r-riġlejn qed jitriegħdu b'mod mhux naturali.
• Il-muskoli sempliċement jitriegħdu.
• Meta nitkellem , kliemi jitħallat, u nħossni qisni qed insib diffikultà biex nitkellem .

Hekk kif it-tifel/tifla tiegħek jikber u jidħol fl-adolexxenza, jista' jkollu bżonn għajnuna għall-mobilità, bħal siġġu tar-roti, biex jiċċaqlaq. Nifhem li dan jista' jkun diffiċli għall-ġenituri biex jimmaniġġjawh, iżda huwa importanti li jkunu konxji ta' din is-sitwazzjoni.

X'inhuma s-sintomi ta' `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Kif diġà ddiskutejna, hemm żewġ sintomi ewlenin ta’ din il-marda:

1. Diffikultà biex tikkoordina l-movimenti (atassja) : Diffikultà biex timxi, telf ta' bilanċ, eċċ.

2. Vini żgħar tad-demm ħomor li jidhru fl-għajnejn u l-ġilda (telanġektasja) : Dawn ġeneralment jidhru fl-abjad tal-għajnejn, il-ħaddejn u l-widnejn.

Minbarra dan, numru ta’ sintomi oħra relatati mal-moviment jistgħu jidhru fil-kundizzjoni `AT`:

• Diffikultà biex timxi (dan huwa wieħed mis-sintomi ewlenin li jidhru l-ewwel).
• Inkapaċità li ċċaqlaq l-għajnejn minn naħa għall-oħra ``aprassja okulomotorja`` jew movimenti anormali tal-għajnejn ``nistagmus``.
• Movimenti involontarji u skossi (korea).
• Kontrazzjoni fil-muskoli (mijoklonus).
• Telf gradwali tal-funzjoni tan-nervituri (newropatija).
• Diskors imċajpar : Ħafna tfal isibuha diffiċli biex jippronunzjaw il-kliem b'mod korrett u jużaw l-enfasi t-tajba fid-diskors tagħhom. B'riżultat ta' dan, id-diskors tagħhom ma jinstema' bħal diskors "normali".
• Problemi ta' bilanċ .
• Ritardament fit-tkabbir jew disfunzjoni tas-sistema endokrinali: Din il-kundizzjoni tista' tiġi aggravata minn infezzjonijiet frekwenti u bidliet fl-ormoni tat-tkabbir.

L-Ataxia-Telangiectasia (AT) hija marda li ddgħajjef is-sistema immunitarja ta’ persuna . Din id-dgħufija tiżdied maż-żmien. Sintomi ta’ sistema immunitarja mdgħajfa jinkludu:

• Okkorrenza frekwenti ta' infezzjonijiet kroniċi tal-pulmun.
• Tħossok għajjien il-ħin kollu (għeja).
• Jimrad aktar malajr minn oħrajn.
• Infezzjonijiet frekwenti u fejqan bil-mod tal-feriti.
• Riskju akbar li tiżviluppa kanċers bħal-`Lewkimja` (kanċer tad-demm) jew `Limfoma` (kanċer tal-limfonodi).
• Sensittività eċċessiva għall-espożizzjoni għar-radjazzjoni (eż. raġġi-X).

Sintomu ieħor huwa żieda fil-livell ta’ proteina msejħa ‘alfa-fetoproteina (AFP)’ fid-demm. Il-kawża eżatta ta’ din iż-żieda fil-livelli ta’ ‘AFP’ mhijiex magħrufa.

X'jikkawża l-'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Din il-marda hija kkawżata minn mutazzjoni fil-ġene msejjaħ ``ATM''.

Issa ejja naraw x'inhuma dawn il-ġeni u l-kromożomi sempliċement. Immaġina li hemm ktieb kbir li għandu l-istruzzjonijiet kollha biex ġisimna jikber. Dak il-ktieb jissejjaħ `DNA`. Il-kapitoli ta’ dan il-ktieb tad-`DNA` jissejħu `ġeni`. Dan id-`DNA` huwa maħżun ġewwa affarijiet imsejħa `kromożomi`. Normalment, bniedem ikollu 46 kromosoma, li huma rranġati fi 23 par. Nieħdu wieħed mingħand ommna u l-ieħor mingħand missierna biex jiffurmaw dawn il-pari ta’ kromosomi.

Meta jiffurmaw ċelloli fl-organi riproduttivi, dawn iċ-ċelloli jinqasmu u jagħmlu kopji tagħhom infushom. Kultant, bħal printer li jimblokka folja karta, dawn iċ-ċelloli jistgħu jagħmlu żbalji fil-ġeni tagħhom, imsejħa mutazzjonijiet. Xi kopji tal-istruzzjonijiet isiru eżatt kif inhuma, u oħrajn isiru b'mod żbaljat.

Kif semmejna qabel, dan il-ġene mutant jintiret b'mudell "awtosomali reċessiv". Dan ifisser li kemm l-omm kif ukoll il-missier huma trasportaturi ta' dan il-ġene mutant "ATM", u t-tifel jiżviluppa l-marda jekk it-tnejn li huma jirtu l-ġene mutant. Jekk jiġi minn ġenitur wieħed biss, it-tifel ikun biss trasportatur u ma jurix sintomi.

Dan il-ġene `ATM` huwa importanti ħafna. Għax jipproduċi proteini li jgħidu lill-ġisem kif isewwi d-`DNA` tagħna meta jkun bil-ħsara. Il-proteini `ATM` huma bħal ditektifs. Huma dawk li jsibu ċ-ċelloli bil-ħsara u l-frammenti tad-`DNA` u jġibu l-`(enzimi)` meħtieġa biex isewwuhom. Huwa minħabba dan il-proċess ta’ tiswija tad-`DNA` li l-paġni tal-ktieb tal-istruzzjonijiet ta’ ġisimna jduru bla xkiel.

Ukoll, il-proteina `ATM` tgħid lis-sistema nervuża u lis-sistema immunitarja tagħna, "Trid taħdem sew." Għalhekk, meta jkun hemm mutazzjoni fil-ġene `ATM`, il-funzjoni tal-proteina `ATM` tonqos maż-żmien. Dan ifisser li ċ-ċelloli jitilfu partijiet mill-manwal tal-istruzzjonijiet tagħhom, u ma jistgħux jaħdmu sew. Dik hija r-raġuni ewlenija għas-sintomi ta' `Ataxia-Telangiectasia (AT)`. Fehmtu?

Kif tiġi djanjostikata l-`Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Tabib jibda billi jeżamina s-sintomi tiegħek u jwettaq testijiet tal-immaġini u testijiet tad-demm biex jiddetermina l-mutazzjoni ġenetika li qed tikkawża s-sintomi tiegħek. It-tabib tiegħek jagħti wkoll ħarsa dettaljata lejn is-saħħa ta’ wliedek u l-istorja medika tal-familja biex jagħmel dijanjosi. Jekk tissuspetta li għandek AT, huwa importanti li tara immunologu għal evalwazzjoni sħiħa.

Liema testijiet jintużaw biex tiġi djanjostikata l-`Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Hemm diversi testijiet li jistgħu jgħinu biex tiġi djanjostikata din il-marda:

• Ittestjar ġenetiku : Dan huwa test tad-demm li jista' jidentifika l-mutazzjoni ġenetika speċifika li qed tikkawża s-sintomi tiegħek.
• Immaġini bir-Reżonanza Manjetika (MRI) : Skenn tal-MRI jieħu ritratti tal-moħħ u jfittex sinjali ta’ ċelluli tan-nervituri jew ċelluli taċ-ċerebellum li qed jiddgħajfu (atrofija ċerebellari). Dan huwa sinjal li l-atassja qed tiggrava.
• Karjotipazzjoni : Dan huwa wkoll test tad-demm. Jeżamina l-kromożomi biex jidentifika kundizzjonijiet ġenetiċi.
• Testijiet tad-demm : It-testijiet tad-demm isiru biex jiċċekkjaw jekk hemmx livelli elevati ta' alfa-fetoproteina (AFP).

F'ħafna pajjiżi, l-iskrinings għat-trabi tat-twelid jintużaw biex jidentifikaw il-kundizzjoni Ataxia-Telangiectasia (AT). Inkella, it-tobba ġeneralment jiddijanjostikaw il-kundizzjoni fit-tfulija bikrija.

X'inhuma t-trattamenti għall-`Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Il-kura għal `Ataxia-Telangiectasia (AT)` hija biss biex tikkontrolla s-sintomi . Għad m'hemm l-ebda kura għal din il-marda . L-għażliet ta' kura huma individwalizzati, jiġifieri jistgħu jvarjaw minn tifel għal tifel. Jistgħu jinkludu:

• Biex tikkontrolla t-telangiectasia, li hija netwerk ta’ vini tad-demm li jidhru fuq il-ġilda , evita esponiment eċċessiv għax-xemx .
• Jekk jiżviluppa l-kanċer , tintuża l-kimoterapija .
• Fiżika terapija biex issaħħaħ il-muskoli.
• Tieħu injezzjonijiet ta' gammaglobulin għal infezzjonijiet respiratorji.
• Li tirċievi terapija ta' immunoglobulina biex tappoġġja sistema immunitarja mdgħajfa.
• Tieħu antibijotiċi biex tikkura infezzjonijiet.
• Tieħu mediċini bħal Diazepam biex tikkontrolla diffikultajiet fid-diskors u movimenti involontarji tal-muskoli.

Nista' nnaqqas ir-riskju li t-tifel/tifla tiegħi jiżviluppa `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Peress li l-`Ataxia-Telangiectasia (AT)` hija r-riżultat ta' mutazzjoni ġenetika, m'hemm l-ebda mod kif tipprevjeniha milli sseħħ . Madankollu, b'mod ġenerali, hemm affarijiet li tista' tagħmel biex tnaqqas ir-riskju li jkollok tarbija b'disturb ġenetiku, bħal li tevita t-tipjip u tevita l-esponiment għal kimiċi. Jekk qed tippjana li toħroġ tqila, hija idea tajba li tkellem lit-tabib tiegħek dwar konsulenza ġenetika biex tifhem ir-riskju tiegħek li jkollok tarbija b'disturb ġenetiku bħal `Ataxia-Telangiectasia (AT)`.

X'għandi nistenna jekk għandi tifel/tifla b'`AT`?

L-Ataxia-Telangiectasia (AT) hija marda li tiggrava maż-żmien. Sintomi ħfief li jaffettwaw il-movimenti tat-tifel/tifla tiegħek jibdew fit-tfulija, flimkien ma’ netwerks viżibbli ta’ vini tad-demm fil-ġilda. Hekk kif it-tifel/tifla jikber, iċ-ċelloli tiegħu/tagħha jitilfu l-abbiltà tagħhom li jaħdmu skont il-manwal tal-istruzzjonijiet. Dan ifisser li s-sintomi tat-tifel/tifla jsiru aktar severi, u spiss jista’ jkollhom bżonn jużaw siġġu tar-roti sakemm jilħqu l-età adulta.

Sintomu wieħed ta’ din il-kundizzjoni huwa sistema immunitarja mdgħajfa, għalhekk anke infezzjoni żgħira jista’ jkollha impatt serju fuq is-saħħa tat-tfal.

Sistema immunitarja dgħajfa żżid ukoll ir-riskju li tiżviluppa kanċer bħal-lewkimja jew il-limfoma. Madankollu, hemm trattamenti biex itejbu l-funzjonament tas-sistema immunitarja, li jistgħu jgħinu biex iżommu lit-tifel/tifla tiegħek b'saħħtu.

L-istennija tal-ħajja għall -AT tvarja skont is-severità tas-sintomi. Madankollu, ħafna nies bil-marda jgħixu sa età adulta żgħira (madwar 30 sena, medja ta’ 25 sena). Kura bikrija ta’ infezzjonijiet komuni u skrining preventiv għall-kanċer jistgħu jgħinu biex itawlu l-istennija tal-ħajja.

Hemm kura għall-`Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Le, għad m'hemm l-ebda kura għall-`Ataxia-Telangiectasia (AT)` . It-trattamenti għandhom l-għan li jtaffu s-sintomi, jagħmlu l-ħajja aktar faċli għal kull persuna bil-marda, u jgħinu biex itawlu l-ħajja tagħhom.

Kif nieħu ħsieb it-tifel/tifla tiegħi b'`AT`?

Meta ssir taf li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha l-`Ataxia-Telangiectasia (AT),` jista' jkun diffiċli li tifhem in-natura sħiħa tal-kundizzjoni u tkun taf eżattament kif tgħin lit-tifel/tifla tiegħek. It-tabib tat-tifel/tifla tiegħek se jipprovdi pjan ta' kura mfassal apposta għas-sintomi tiegħu/tagħha, u hu/hi se jkun/tkun disponibbli biex iwieġeb kwalunkwe mistoqsija li jista' jkollok.

It-tabib tiegħek jista’ jissuġġerixxi wkoll li tiltaqa’ ma ’ konsulent ġenetiku . Il-konsulenti ġenetiċi huma esperti fil-ġenetika. Jistgħu jgħinu lill-familja tiegħek titgħallem aktar dwar l-Ataxia-Telangiectasia (AT) u jgħinu lit-tifel/tifla tiegħek jgħix ħajja komda u sodisfaċenti. Jistgħu wkoll jgħinuk tlaħħaq mal-istress li tista’ tkun qed tiffaċċja hekk kif it-tifel/tifla tiegħek jirċievi dijanjosi.

Meta għandi mmur għand tabib?

Minħabba li l-Ataxia-Telangiectasia (AT) taffettwa s-sistema immunitarja, jekk it-tifel/tifla tiegħek juri sinjali ta’ infezzjoni , għandek tara tabib immedjatament għal kura. Sinjali ta’ infezzjoni jistgħu jinkludu:

• Tibdil fil-kulur tal-ġilda fiż-żona infettata.
• Bard.
• Sogħla.
• Deni.
• Sensazzjoni ta’ uġigħ jew korriment f’parti waħda tal-ġisem jew fil-ġisem kollu.
• Nefħa x'imkien fil-ġisem.
• Qtugħ ta’ nifs.
• Rimettar jew dijarea.

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib tiegħi?

• Għandi mmur għand fiżjoterapista biex intejjeb is-saħħa tal-muskoli tat-tifel/tifla tiegħi?
• Hemm xi effetti sekondarji mit-trattamenti preskritti għas-sintomi tat-tifel/tifla tiegħi?
• Jekk jien trasportatur tal-ġene mutat, ninsab f'riskju li jkolli tarbija b'`Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Li tifhem id-dijanjosi ta' wliedek ta' `Ataxia-Telangiectasia (AT)` tista' tkun esperjenza diffiċli u stressanti ħafna għalik bħala persuna li tieħu ħsieb it-tifel/tifla tiegħek. Madankollu, it-tabib tiegħek ser jipprovdilek pjan ta' trattament tajjeb li jkun imfassal għas-sintomi ta' wliedek. L-aktar ħaġa importanti hija li tagħti lil wliedek l-imħabba u l-appoġġ li jeħtieġu matul ħajthom. Ukoll, kun konxju ta' kwalunkwe sintomi ġodda li jidhru, ikkurahom malajr, u pprova ttawwal il-ħajja ta' wliedek kemm jista' jkun.

## Affarijiet importanti li għandek tiftakar (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

L-Ataxia-Telangiectasia (AT) hija disturb ġenetiku rari li jista’ jkollu impatt profond fuq tifel jew tifla u l-familja tagħhom. Huwa normali li tħossok imbeżża’ u anzjuż meta titgħallem dwarha.

• Huwa importanti li tagħraf is-sinjali bikrija : Fittex parir mediku jekk tinnota bidla fil-mudell tal-mixi, il-bilanċ, diffikultà biex jitkellem, jew tikek ħomor strambi fuq il-ġilda/għajnejn it-tifel/tifla tiegħek.
• Għalkemm m'hemm l-ebda kura għal dan, is-sintomi jistgħu jiġu mmaniġġjati : trattament xieraq u servizzi ta' appoġġ jistgħu jgħinu biex itejbu l-kwalità tal-ħajja tat-tfal u jżidu l-għomor tagħhom.
• Ħu ħsieb l-immunità tiegħek : It-tfal b'`AT` huma f'riskju ogħla li jiżviluppaw infezzjonijiet. Għalhekk oqgħod attent għas-sinjali ta' infezzjoni u fittex kura minnufih.
• M'intix waħdek : Int u t-tifel/tifla tiegħek tistgħu tiksbu l-appoġġ li teħtieġu mingħand tobba, konsulenti ġenetiċi, u gruppi ta' appoġġ.
• L-imħabba u l-appoġġ huma l-aktar affarijiet importanti : L-imħabba, il-paċenzja u l-appoġġ tiegħek huma l-aktar affarijiet siewja għal ibnek/bintek matul dan il-vjaġġ.

Nittama li din l-informazzjoni għenitek tifhem xi ftit din il-kundizzjoni kumplessa. Jekk għandek aktar mistoqsijiet, toqgħodx lura milli tkellem mat-tabib.

` Atassija-telanġektasja, AT, sindromu ta' Louis-Bar, mard ġenetiku, sistema nervuża, sistema immunitarja, disturbi fil-moviment, mard rari, mard pedjatriku