Qed joħorġulek għoqod strambi f'postijiet differenti fuq ġismek? Forsi għandek aktar snien milli suppost meta joħorġulek is-snien? Għalkemm dawn jistgħu jidhru affarijiet normali, xi kultant jista' jkun hemm storja serja warajhom. Illum qed nitkellmu dwar kundizzjoni medika tant rari, iżda importanti ħafna li kulħadd għandu jkun konxju tagħha. Din hija s-Sindrome ta' Gardner.
X'inhi s-Sindrome ta' Gardner, fi kliem sempliċi?
Fi kliem sempliċi, din hija kundizzjoni rari li nistgħu nieħdu mingħand il-ġenituri tagħna permezz tal-ġeni. Hija marda ereditarja. Persuna b'din il-marda tibda tiżviluppa tumuri anormali f'partijiet differenti ta' ġisimha.
Dak li jiġri hu li mijiet ta’ tkabbiriet żgħar jiżviluppaw ġewwa l-kolon. Dawn it-tkabbiriet mediċi jissejħu polipi . L-aktar ħaġa perikoluża hija li jekk jitħallew mhux trattati, dawn il-polipi kollha għandhom riskju għoli ħafna li jiżviluppaw f’kanċer tal-kolon .
Minbarra l-kolon, tumuri mhux kanċerużi jistgħu jiżviluppaw ukoll fl-għadam, fl-imsaren, fil-ġilda, u f’tessuti rotob oħra. Nies b’din il-marda huma wkoll f’riskju li jiżviluppaw diversi tipi oħra ta’ kanċer.
Kemm hi komuni din il-kundizzjoni? Min jesperjenzaha?
Din fil-fatt hija kundizzjoni rari ħafna. Pereżempju, f'pajjiż bħall-Amerika, persuna waħda biss minn kull miljun tiġi djanjostikata b'din il-marda.
Peress li hija marda ereditarja, ħafna nies bis-sindromu ta' Gardner għandhom ċans akbar li jkollhom omm jew missier bil-marda. Dan ifisser li din tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra permezz tal-ġeni.
X'inhuma s-sintomi ta' dan?
Is-sintomi tas-sindromu ta’ Gardner jinbidlu maż-żmien. Xi sintomi jistgħu jidhru fit-tfulija.
| Ħin tal-bidu tas-sintomi | Karatteristiċi viżibbli |
|---|---|
| Matul it-tfulija |
|
| Fiż-żgħożija | Hemm mijiet ta’ polipi tal-kolon. Madankollu, dawn jistgħu ma juru l-ebda sintomi għall-ewwel. Sakemm jidhru s-sintomi, il-marda tista’ tkun avvanzata ħafna. |
L-importanti hu li sakemm jidhru s-sintomi tal-polipi tal-kolon, il-marda tista’ tkun avvanzata ħafna. Għalhekk, jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu din il-kundizzjoni, huwa importanti ħafna li tagħmel test kmieni.
Liema kundizzjonijiet oħra huma assoċjati mas-sindrome ta' Gardner?
Persuna bis-sindromu ta' Gardner għandha riskju akbar li tiżviluppa l-kundizzjonijiet li ġejjin:
- Snien żejda
- Osteomi (tumuri tal-għadam)
- Tumuri desmoid - Għalkemm dawn mhumiex kanċerużi, jistgħu jikbru malajr u jagħmlu ħsara lit-tessut tal-madwar.
- Tumuri xaħmin (Lipomi)
- Fibromi
- Adenomi - Tumuri mhux kanċerużi li jiffurmaw fil-glandoli.
- Ċisti epiteljali
- Kundizzjoni li taffettwa r-retina tal-għajn (CHRPE - ipertrofija konġenitali tal-epitelju tal-pigment tar-retina)
- Kanċer fl-istonku
- Kanċer tal-fwied
- Kanċer tal-kolon
Għaliex qed jiġri dan? X'inhi r-raġuni?
Ir-raġuni għal dan hija difett f'wieħed mill-ġeni tagħna. Biex inkunu preċiżi, hemm ġene msejjaħ il-ġene APC . Il-funzjoni ewlenija tiegħu hija li jikkontrolla ċ-ċelloli f'ġisimna milli jinqasmu u jimmultiplikaw malajr wisq. Eżatt bħall-brejkijiet ta' karozza. Ġeni bħal dawn jissejħu ġeni li jrażżnu t-tumuri , li jfisser li jipprevjenu t-tumuri milli jiffurmaw.
Persuna bis-sindromu ta' Gardner għandha ġene APC difettuż. Dan ifisser li l-brejk li jikkontrolla d-diviżjoni taċ-ċelluli ma jaħdimx. B'riżultat ta' dan, iċ-ċelluli jinqasmu bla kontroll u jibdew jiffurmaw tumuri u polipi.
Kif jiddijanjostika tabib din il-marda?
Minħabba li din il-marda għandha diversi sintomi, it-tabib juża diversi testijiet biex jiddijanjostikaha.
- Testijiet ġenetiċi: Dan it-test isir biex jara jekk għandekx difett fil-ġene APC tiegħek. It-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda dan, speċjalment jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu l-marda.
- Testijiet ibbażati fuq kamera: Dawn jinvolvu d-dħul ta’ kamera żgħira fil-ġisem biex teżamina l-intern tal-imsaren.
- Sigmojdoskopija
- Endoskopija
- Kolonoskopija - Dan huwa dak li jiskopri b'mod ċar il-polipi fil-kolon.
X'inhuma t-trattamenti għal dan?
Il-kura tiddependi mis-sintomi tiegħek.
Immaġina li għandek snien żejda. Dan jista’ jkun sinjal bikri ta’ din il-marda. Imbagħad ikollok dentist ineħħi dawk is-snien u jsewwi l-bqija tas-snien tiegħek. Jekk għandek tumuri desmoid, tista’ tikseb trattament bħal kimoterapija biex tiċkienhom.
Madankollu, il-problema ewlenija u l-aktar perikoluża b'din il-marda hija l-polipi li jiffurmaw fil-kolon. Il-kirurġija hija meħtieġa biex dawn ma jinbidlux f'kanċer.
| Isem tal-kirurġija | X'qed isir |
|---|---|
| Kolektomija | Tneħħija ta' parti jew tal-kolon kollu. Din l-operazzjoni ġeneralment hija rakkomandata jekk ikun hemm madwar 20-30 polipi. |
| Proktokolektomija | Tneħħija tal-biċċa l-kbira tal-kolon u r-rektum. |
Ftakar, din il-kirurġija hija l-uniku mod biex twaqqaf il-polipi milli jiffurmaw fil-kolon u jinbidlu f'kanċer.
Tista' din il-marda tiġi kkurata kompletament?
Sfortunatament, is-sindrome ta' Gardner ma tistax tiġi kkurata kompletament.
Madankollu, dan jista' jiġi mmaniġġjat tajjeb. Bit-trattament it-tajjeb u check-ups regolari, kundizzjonijiet serji bħall-kanċer jistgħu jiġu skoperti u ttrattati kmieni. Għalhekk m'hemmx għalfejn tippanikja.
Huwa possibbli li wieħed jgħix ħajja normali b'din il-marda?
Iva, tista'. Madankollu, jista' jkun hemm xi bidliet fl-istil ta' ħajja tiegħek wara l-kirurġija. Pereżempju, it-tneħħija tal-kolon tiegħek se tbiddel il-mod kif tiddiġerixxi l-ikel u tgħaddi l-ippurgar. Jista' jkollok bżonn ukoll passaġġ separat u borża tal-ostomija mwaħħla man-naħa ta' barra tal-addome tiegħek. It-tabib tiegħek se jispjegalek dan fid-dettall.
Kirurġija biex tipprevjeni l-iżvilupp tal-kanċer tal-kolon minħabba din il-marda tista' testendi l-istennija tal-ħajja. Studju wieħed wera li 100% tan-nies li kellhom proktokolektomija kienu għadhom ħajjin wara 5 snin.
Kif tieħu ħsieb tiegħek innifsek?
Li tgħix bis-sindrome ta' Gardner tfisser li tgħix bir-riskju li tiżviluppa l-kanċer minn età żgħira. Mhuwiex faċli. Li tittratta dik l-inċertezza jista' jkun mentalment diffiċli.
Għalhekk, huwa essenzjali li wieħed jagħmel testijiet ta' skrinjar għall-kanċer fil-ħin xieraq. Dan ifisser li jekk jiżviluppa l-kanċer, jista' jiġi skopert u ttrattat fi stadju bikri.
Jekk qed tħossok stressat dwar dan, kellem lit-tabib tiegħek dwar dan. Jekk meħtieġ, fittex servizzi ta’ konsulenza.
Meta għandi mmur għand it-tabib?
Jekk tinnota xi bidliet ġodda f’ġismek, pereżempju, għoqda ġdida, jew bidla fil-movimenti tal-imsaren tiegħek, speċjalment jekk tinnota demm fl-ippurgar tiegħek , ara tabib immedjatament.
Liema mistoqsijiet għandek tistaqsi lit-tabib tiegħek?
Meta tara lit-tabib tiegħek, tinsiex tistaqsi dawn il-mistoqsijiet.
- X'inhuma t-trattamenti attwali għas-sintomi tiegħi?
- Se jkolli bżonn kirurġija?
- Liema testijiet għandi nagħmel? Kemm-il darba għandi nagħmelhom?
- Liema bidliet f'ġismi għandi nagħti attenzjoni partikolari?
- Hija idea tajba li l-bqija tal-familja tiegħi tagħmel testijiet ġenetiċi?
Is-sindromu ta' Gardner mhuwiex xi ħaġa li wieħed għandu jibża' minnha, iżda hija kundizzjoni li għandha tiġi affrontata b'kawtela u b'immaniġġjar xieraq. B'parir mediku u testijiet xierqa, tista' tgħix ħajja twila u b'saħħitha.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- Is-sindromu ta' Gardner hija kundizzjoni ġenetika rari li tiġi mgħoddija mill-ġenituri.
- Ir-riskju ewlieni hawnhekk huwa li kważi l-polipi kollha li jiffurmaw fil-kolon jinbidlu f'kanċer.
- Sinjali bikrija ta’ dan jistgħu jinkludu snien żejda li jidhru matul it-tfulija jew tumuri mhux kanċerużi li jiżviluppaw fil-ġisem.
- Għalkemm dan ma jistax jiġi kkurat kompletament, jista' jiġi mmaniġġjat tajjeb ħafna b'check-ups mediċi regolari u kirurġija.
- Jekk inti jew xi ħadd fil-familja tiegħek għandu dawn is-sintomi, huwa importanti li tfittex parir mediku immedjatament. Tkellem apertament mat-tabib tiegħek dwar kemm is-saħħa fiżika kif ukoll dik mentali tiegħek.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment