Inti konxju ta' din il-marda rari tal-kliewi? (Sindrome Uremika Emolitika Atipika - aHUS)

Immaġina emboli tad-demm li jiffurmaw ġewwa l-vini żgħar tad-demm f’ġismek. Speċjalment fil-vini tad-demm fil-kliewi tiegħek. Meta dawn l-emboli tad-demm jimblokkaw il-fluss tad-demm lejn il-kliewi tiegħek, jistgħu jseħħu problemi serji bħal insuffiċjenza tal-kliewi. Dan huwa dak li jiġri fis-Sindrome Uremika Emolitika Atipika, jew aHUS. Għalkemm m'hemm l-ebda kura għal din il-kundizzjoni, tista' tiġi mmaniġġjata tajjeb bit-trattament it-tajjeb .

X'inhi d-differenza bejn HUS "Tipiku" u "Atipiku"?

Din il-kundizzjoni, imsejħa aHUS, hija xi ftit differenti mill-HUS "Tipiku" li naraw normalment. Il-kawża ewlenija tal-HUS tipiku hija ċerti tipi ta' batterji li jikkawżaw dijarea, pereżempju, infezzjonijiet batteriċi bħal `(E. coli)` u `(Shigella)`. Madankollu, il-kawża tal-aHUS hija aktar kumplessa.

Din il-marda, imsejħa aHUS, tista’ sseħħ fi kwalunkwe età. Fit-tfal żgħar, taffettwa kemm lis-subien kif ukoll lill-bniet bl-istess mod. Madankollu, hekk kif jikbru, in-nisa huma aktar probabbli li jiżviluppaw din il-marda. Dan għaliex it-tqala tista’ tkun xprun biex tidher il-marda. Hija marda rari ħafna. Għalkemm mhux magħruf eżattament kemm nies għandhom din il-marda, xi studji jissuġġerixxu li tnejn biss minn kull miljun persuna f’pajjiżi bħall-Istati Uniti għandhom din il-marda.

X'jikkawża l-aHUS?

Il-biċċa l-kbira tal-każijiet ta' aHUS huma kkawżati minn bidla fil-ġeni, imsejħa mutazzjoni tal-ġene . Madankollu, mhux kulħadd li għandu l-mutazzjoni tal-ġene jiżviluppa l-marda. Biex jidhru s-sintomi, ikun hemm bżonn ta' xi ħaġa li tqanqal il-marda.

Fi kliem sempliċi, persuna li hija ġenetikament predisposta għal din il-marda tista' tiżviluppaha jekk tiġri waħda mill-affarijiet li ġejjin:

• Tqala
• Ċerti kundizzjonijiet infettivi
• Kanċer
• Xi mediċini
• Trapjant ta' organu
• Mard kroniku ieħor, pereżempju ``sklerożi sistemika`` jew ``pressjoni għolja malinna``

Iżda xi kultant, f'madwar nofs il-pazjenti bl-aHUS, it-tobba ma jkollhomx mutazzjoni ġenetika li jistgħu jsibu. Aħna nsejħu dawn il-każijiet "idjopatiċi." Dan ifisser li ma tista' tinstab l-ebda kawża. Ir-riċerkaturi jemmnu li l-kundizzjoni hija kkawżata minn mutazzjoni ġenetika li għad trid tiġi identifikata.

X'inhuma s-sintomi tal-aHUS?

Is-sintomi ta' aHUS ġeneralment jidhru f'daqqa wara xi ħaġa li tkun qed tqanqalha. Dawn l-attakki jistgħu jkunu ħfief jew severi. F'każijiet ħfief, il-kliewi jistgħu ma jiġux affettwati ħafna. F'każijiet severi, jistgħu jwasslu għal insuffiċjenza tal-kliewi.

Fl-istadji bikrija, tista' tinnota sintomi bħal dawn:

• Dgħufija estrema u nuqqas ta' ħajja
• Tħossok ġeneralment ma tiflaħx

Din hija marda progressiva. Dan ifisser li s-sintomi jiggravaw maż-żmien, speċjalment jekk il-marda ma tiġix skoperta kmieni. Għalkemm il-kliewi huma l-mira ewlenija tal-aHUS, organi oħra bħall-moħħ, il-fwied, il-pulmuni u l-qalb jistgħu wkoll jiġu affettwati minn imblukkar tal-vini tad-demm.

Kif tiġi djanjostikata l-aHUS?

Jekk ħadd fil-familja tiegħek ma kellu l-marda qabel, jista' jkun daqsxejn diffiċli li tiddijanjostika l-aHUS. Tabib li jispeċjalizza fil-mard tal-kliewi (nefrologu) jew tabib li jispeċjalizza fil-mard tad-demm (ematologu) huwa l-aktar adattat biex jiddijanjostikaha. Huma jfittxu prinċipalment dawn it-tliet sinjali:

1. Anemija emolitika

2. Għadd imnaqqas ta' plejtlits

3. Problemi fil-funzjoni tal-kliewi

It-tabib tiegħek jista’ jordna diversi testijiet biex jikkonferma din il-kundizzjoni.

X'inhuma l-għażliet ta' trattament?

Hemm żewġ tipi ta’ mediċini approvati mill-FDA għall-kura tal-aHUS.

• `Eculizumab (Soliris)`
• `Ravulizumab-cwcz (Ultomiris)`

Dawn iż-żewġ mediċini jappartjenu għal grupp imsejjaħ "antikorpi monoklonali". Fi kliem sempliċi, dawn huma proteini speċjali magħmula fil-laboratorju li jaġixxu bħal antikorpi li jiġu prodotti b'mod naturali f'ġisimna. Dawn il-mediċini jistgħu jżidu n-numru ta' plejtlits u ċelluli ħomor tad-demm fid-demm. Jekk dan it-trattament jinbeda kmieni fil-marda, jista' saħansitra jreġġa' lura l-ħsara fil-kliewi.

Dawn il-mediċini jingħataw bħala injezzjonijiet. Madankollu, jistgħu jikkawżaw effetti sekondarji bħal uġigħ ta’ ras, deni, dardir, u uġigħ fil-ġisem. It-tabib tiegħek se jinfurmak dwar dawn.

Barra minn hekk, it-terapija bil-plażma tintuża wkoll biex tikkura s-sintomi. F'dan, il-pazjent jingħata plażma meħuda minn persuna b'saħħitha jew il-plażma titneħħa mid-demm tal-pazjent u tiġi sostitwita bi plażma b'saħħitha.

Jekk il-kliewi ma jirrispondux għal dawn it-trattamenti, jista' jkun hemm bżonn ta' dijalisi tal-kliewi jew trapjant tal-kliewi .

Sitwazzjonijiet meta jkollok bżonn tmur l-isptar immedjatament

Jekk iseħħu s-sintomi severi li ġejjin, mur immedjatament fid-Dipartiment tal-Emerġenza (ETU) tal-eqreb sptar.

• Produzzjoni baxxa ħafna ta' awrina.
• Konfużjoni jew telf ta’ ċarezza mentali.
• Nefħa severa tal-ġisem.
• Diffikultà biex tieħu n-nifs.

Kif iżżomm is-saħħa mentali waqt li tgħix bil-marda?

Huwa komuni li tħossok stressat u anzjuż meta tgħix b'marda kronika bħall-aHUS. Iktar ma tkun severa l-marda u iktar ma jkollok sintomi, iktar ikun kbir l-impatt fuq is-saħħa mentali tiegħek. Imma m'għandekx għalfejn tiffaċċja dan waħdek.

• Kellem lill-familja u l-ħbieb tiegħek: Li taqsam il-ħsibijiet u s-sentimenti tiegħek ma’ xi ħadd li tafda jista’ jkun ta’ serħan kbir.
• Kellem lit-tobba u l-konsulenti: Kellem lit-tabib tiegħek dwar dan. Jistgħu jirreferuk għand konsulent tas-saħħa mentali jekk ikun hemm bżonn.
• Aħseb dwar saħħtek b'mod ġenerali: Orqod biżżejjed. Sib modi kif tnaqqas l-istress. Kul dieta tajba għall-kliewi tiegħek. Agħmel ftit eżerċizzju jekk tista'. Li tkun fiżikament b'saħħtek jgħinek ukoll tibqa' mentalment b'saħħtek.

Għalkemm din hija kundizzjoni tul il-ħajja, b'dijanjosi bikrija, trattament xieraq , u aderenza għall-parir mediku, tista' timmaniġġja l-effetti ta' din il-marda u tgħix ħajja normali. Għalhekk, żomm kuntatt mat-tabib tiegħek u segwi l-pjan ta' trattament tiegħek.