Dak li għandek bżonn tkun taf dwar is-Sindrome ta' Barber Say: It-tarbija tiegħek għandha dawn is-sintomi?

Tarbija tat-twelid hija ferħ kbir għal familja, hux hekk? Kulħadd qed jistenna biex jara l-ħlewwa tat-tarbija. Imma, xi kultant, anke rarament ħafna, meta naraw xi bidliet fid-dehra taċ-ċkejken tagħna, omm jew missier jistgħu jħossuhom inkwetati u mbeżżgħin ħafna. Hekk ukoll, is-Sindrome ta’ Barber Say hija kundizzjoni ġenetika li sseħħ f’ftit nies fid-dinja. Ejja nitkellmu dwar dan f’aktar dettall illum, għax huwa importanti ħafna li nkunu konxji ta’ dan.

X'inhi s-Sindrome ta' Barber Say?

Fi kliem sempliċi, is-sindrome ta' Barber-Sey hija kundizzjoni ġenetika rari ħafna . Hija konġenitali, jiġifieri hija preżenti mat-twelid . Din il-kundizzjoni tista' tikkawża ċerti bidliet jew malformazzjonijiet fil-ġisem tat-tarbija tat-twelid, speċjalment fid-dehra esterna, bħall-wiċċ.

Imma l-aktar ħaġa importanti li wieħed għandu jiftakar hawnhekk hija li din il-kundizzjoni ġeneralment ma taffettwax l-organi interni tat-tarbija jew l-abbiltajiet konjittivi (konjizzjoni) . Dan ifisser li l-mod kif taħseb u titgħallem it-tarbija jista’ jibqa’ normali. Madankollu, in-natura u s-severità ta’ dawn is-sintomi jistgħu jvarjaw minn tarbija għal oħra. Xi trabi jistgħu jesperjenzaw:

• Karatteristiċi distintivi tal-wiċċ.
• Tkabbir eċċessiv tax-xagħar b'mod anormali (ipertrikożi) .
• Ġilda rqiqa ħafna u fraġli (atrofika) .

Min jista' jiżviluppa din il-kundizzjoni? Kemm hi komuni?

Peress li s-sindromu ta' Barber-Say hija kundizzjoni ġenetika, tista' taffettwa lil kulħadd. Madankollu, hija kundizzjoni rari ħafna . Din isseħħ f'inqas minn każ wieħed minn kull miljun twelid madwar id-dinja. Ix-xjentisti jemmnu li f'pajjiż bħall-Istati Uniti, hemm bejn persuna u 300 persuna b'din il-kundizzjoni. Allura, tista' timmaġina kemm hi rari din, hux?

X'inhuma s-sintomi? Kif tagħrafha?

Sintomi tas-sindrome ta’ Barber-Say jistgħu jidhru mat-twelid (konġenitali) . Madankollu, kif imsemmi qabel, mhux it-trabi kollha se jkollhom l-istess sintomi, u s-severità tas-sintomi tista’ tvarja wkoll.

Karatteristiċi speċifiċi viżibbli fuq il-wiċċ

Din il-kundizzjoni tista’ tikkawża xi bidliet notevoli fil-wiċċ tat-tarbija. Pereżempju:

• Assenza jew żvilupp fqir ħafna tax-xagħar tal-għajnejn.
• Għajnejn spazjati ħafna bejniethom .
• Nuqqas ta' xagħar ta' l-għajnejn.
• Tebqet il-għajn imdawra 'l barra .
• Id-distakk bejn il-kantunieri ta' għajnejn it-tarbija fejn jiltaqgħu l-tebqet il-għajn ta' fuq u ta' t'isfel huwa akbar min-normal.
• Imnieħer imdawwar 'il fuq .
• Imnieħer kbir u tond.
• Pont nażali wiesa'.
• Ħalq wiesa'.
• Eruzzjoni tard tas-snien .

Karatteristiċi fiżiċi oħra

Minbarra l-karatteristiċi tal-wiċċ, tista' tara wkoll karatteristiċi oħra bħal:

• Tkabbir eċċessiv u anormali tax-xagħar (ipertrikożi) fuq il-biċċa l-kbira tal-ġisem tat-tarbija.
• Il-ġilda ssir maħlula ħafna u mdendla . Din il-ġilda tkun aktar elastika min-normal u terġa’ lura f’postha meta tiġġebbed (ġilda iperestensibbli).
• Indeboliment tas-smigħ .
• Assenza jew ftit ħafna tessut tas-sider.
• Assenza jew żvilupp insuffiċjenti tal-bżieżel.
• Nuqqas ta’ żvilupp . Dan ifisser li t-tarbija qed iżżid fil-piż u tikber bil-mod.

Għaliex isseħħ din is-sitwazzjoni? X'inhuma r-raġunijiet?

Il-kawża ewlenija tas-sindrome ta’ Barber-Say hija bidla ġenetika jew mutazzjoni fil-ġene `TWIST2` . Dan il-ġene jipproduċi proteina involuta fit-tkabbir taċ-ċelloli tal-għadam f’ġisimna. Għalhekk, meta jkun hemm difett f’dan il-ġene, jidhru s-sintomi karatteristiċi ta’ din il-marda.

Minħabba li din il-marda hija tant rari, ir-riċerka dwar il-metodu ta’ wirt hija limitata. Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, jidher li meta tifel jew tifla jiret ġene mutat minn wieħed mill-ġenituri, it-tifel jew tifla jkunu aktar probabbli li jiżviluppaw il-marda . Dan jissejjaħ mudell awtosomali dominanti .

Madankollu, xi kultant tista’ tiġi wirt b’mudell awtosomali reċessiv . Dan ifisser li t-tifel/tifla jiżviluppa l-kundizzjoni biss jekk jiret il-ġene mutat miż-żewġ ġenituri . F’każijiet oħra, tifel/tifla jista’ jiżviluppa l-kundizzjoni minħabba mutazzjoni ġdida (mutazzjoni de novo) fil-ġene TWIST2 , mingħajr ma ħadd fil-familja ma kellu l-marda qabel.

Kif jiġi djanjostikat dan?

It-tabib tat-tarbija tiegħek l-ewwel se jagħmel eżami fiżiku . Matul dan l-eżami, se jfittex sinjali speċifiċi tal-kundizzjoni, bħal bidliet fil-wiċċ, tkabbir eċċessiv tax-xagħar, u n-nisġa tal-ġilda. Se jistaqsik ukoll dwar l-istorja bijoloġika tal-familja tiegħek.

Biex jikkonferma d-dijanjosi, it-tabib jordna test ġenetiku . Dan jinvolvi li jittieħed kampjun żgħir tad-demm tat-tarbija u li wieħed ifittex bidliet ġenetiċi. Speċifikament, ifittxu mutazzjoni fil-ġene `TWIST2` imsemmi qabel .

X'inhuma t-trattamenti?

Biex inkun onest, għad m'hemm l-ebda kura speċifika għas-sindrome ta' Barber-Say . Madankollu, skont is-sintomi tat-tarbija, jista' jiġi mfassal pjan ta' trattament speċifiku għal kull tarbija.Il-pedjatra tat-tarbija tiegħek se jaħdem ma’ tim ta’ speċjalisti biex jagħmel dan. Dawn jistgħu jinkludu:

• Oftalmologu : Tabib li jiddijanjostika u jikkura mard relatat mal-għajnejn u l-vista.
• Dermatologu : Tabib li jikkura mard relatat mal-ġilda, ix-xagħar u d-dwiefer.
• Konsulent ġenetiku : Professjonist tal-kura tas-saħħa li jgħinek tifhem ir-riskju li tirreti marda ġenetika jew li tgħaddiha lil ibnek/bintek.

Bħala trattament alternattiv, hemm diversi tipi ta’ kirurġija plastika li jistgħu jsiru biex jikkoreġu deformitajiet fil-ġisem tat-tarbija. Ħafna nies jaraw differenza kbira qabel u wara dawn l-operazzjonijiet. Dawn l-operazzjonijiet jistgħu jinkludu:

• Kirurġija dentali li tinvolvi l-wiċċ, il-ħalq, jew ix-xedaq (kirurġija maxillofacial).
• Kirurġija plastika tal-wiċċ, bħal pereżempju t-tqegħid ta' xi ħaġa fil-ħaddejn (impjanti malari).
• Kirurġija tal-tebqet il-għajn (`blefaroplastija` jew `tarsorrafija`).
• Kirurġija għat-tiswir mill-ġdid tal-imnieħer (rinoplastija).
• Kirurġija tax-xufftejn `(kejloplastija)`.
• Kirurġija għall-korrezzjoni tax-xedaq (kirurġija ortognatika).
• Kirurġija tal-geddum (ġenioplastija).
• Tkabbir tas-sider (dan isir wara l-pubertà).

Għażliet oħra ta’ trattament jistgħu jinkludu:

• Terapija bil-lejżer għal tkabbir eċċessiv tax-xagħar (ipertrikożi).
• Problemi oħra tal-għajnejn jistgħu jiġu kkurati b'dmugħ artifiċjali, lubrikanti tal-għajnejn, u antibijotiċi .

Hemm xi mod kif dan jiġi evitat?

Peress li s-sindrome ta’ Barber-Say hija kundizzjoni ġenetika, m’hemm l-ebda mod kif tipprevjeniha . Madankollu, jekk qed tistenna tarbija, huwa importanti li tkellem lit-tabib tiegħek dwar it-testijiet ġenetiċi . It-testijiet ġenetiċi jistgħu jgħinuk tifhem ir-riskju tiegħek li tgħaddi ċerti ġeni lit-tifel/tifla tiegħek.

X'inhi l-istennija tal-ħajja ta' tifel jew tifla bis-Sindrome ta' Barber Say?

Għalkemm dan jista’ jinstema’ bħala piż kbir biex tisma’, l-istennija tal-ħajja ta’ xi ħadd bis-sindrome ta’ Barber-Se hija normali . Anke jekk it-tarbija tiegħek għandha problemi fiżiċi, bħal deformitajiet, kif imsemmi qabel, din il-marda ġeneralment ma taffettwax l-organi interni jew l-intelliġenza . Għalhekk, l-iżvilupp tal-mutur u l-iżvilupp tad-diskors tat-tarbija għandhom jiżviluppaw b’mod normali.

Madankollu, fl-aħħar mill-aħħar, is-saħħa fit-tul tat-tarbija tiegħek tiddependi min-natura u s-severità tas-sintomi tiegħu jew tagħha. Għalhekk, l-aħjar li tistaqsi lit-tabib tiegħek dwar l-istennija tal-ħajja speċifika tat-tarbija tiegħek.

Mistoqsijiet importanti li għandek tistaqsi lit-tabib tiegħek

Huwa normali li jkollok ħafna mistoqsijiet f'moħħok f'mument bħal dan. Staqsi lit-tabib tat-tarbija tiegħek mistoqsijiet bħal dawn biex jgħinuk issolvi t-tħassib tiegħek:

• Kemm hi rari din il-kundizzjoni fit-tarbija tiegħi?
• Kemm huma serji s-sintomi tat-tarbija tiegħi?
• X'tip ta' kura teħtieġ it-tarbija tiegħi?
• X'tip ta' kirurġija se jkollha bżonn it-tarbija tiegħi?
• X'inhi l-istennija tal-ħajja tat-tarbija tiegħi?

Li ssir ġenitur għall-ewwel darba tista’ tkun esperjenza skoraġġanti. Li ssir taf li t-tarbija tiegħek għandha kundizzjoni ġenetika rari tista’ tkun saħansitra aktar diffiċli. Jekk it-tarbija tiegħek għandha s-sindrome ta’ Barber-Sey, ikkunsidra li tissieħeb fi grupp ta’ appoġġ għal familji ta’ tfal b’kundizzjonijiet rari . Grupp bħal dan jista’ jkun mod tajjeb ħafna biex issib tweġibiet għall-mistoqsijiet tiegħek u tikseb tama għall-kundizzjoni tat-tarbija tiegħek.

Fl-aħħarnett, messaġġ importanti

Nittamaw li dak li ddiskutejna tak xi tagħrif dwar is-Sindrome ta’ Barber Say. Ftakar, anke jekk it-tarbija tiegħek ikollha xi bidliet fiżiċi fid-dehra, l-abbiltajiet konjittivi tagħha għandhom ikunu normali . Dan ifisser li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha jkun/tkun kapaċi jgħix/tgħix ħajja normali u produttiva .

L-aktar ħaġa importanti hija li ma tippanikjax, tieħu parir mediku xieraq, u tagħti lit-tarbija tiegħek l-imħabba u l-kura li teħtieġ. Jekk għandek xi mistoqsijiet, kellem lit-tobba tiegħek bil-miftuħ. Huma lesti li jgħinuk.

Nittamaw li din l-informazzjoni kienet utli għalik!

` Sindrome ta' Barber Say, mard ġenetiku, mard rari, saħħa tat-tfal, deformitajiet tal-wiċċ, mard tal-ġilda, konsulenza ġenetika