Il-muskoli ta' ibnek jidhru li qed jiddgħajfu? Ejja nitkellmu dwar din id-(Distrofija Muskolari ta' Becker)!

Qatt innotajt li xi tfal jew żgħażagħ għandhom ftit aktar diffikultà biex jimxu, jiġru, jew jitilgħu t-taraġ minn oħrajn? Jew qatt ħassejt li l-muskoli tagħhom qed jiddgħajfu gradwalment? Forsi r-raġuni għal dan hija l-kundizzjoni li se nitkellmu dwarha llum, imsejħa `(Becker Muscular Dystrophy)`. Tinkwetax, ejja nispjegaw kollox f'termini sempliċi.

X'inhi `(Distrofija Muskolari ta' Becker)`? Fi kliem sempliċi ħafna...

`(Becker Muscular Dystrophy)`, magħrufa wkoll bħala `(BMD)` fil-qosor, hija kundizzjoni ġenetika rari. Dak li jiġri hu li l-muskoli fil-ġisem jiddgħajfu gradwalment u l-funzjoni tagħhom tonqos. Biex inkunu preċiżi, din hija kundizzjoni ġenetika. Din il-kundizzjoni taffettwa l-aktar lis-subien u lill-irġiel. Ir-raġuni għal dan hija `(X-linked wirt)`, li jfisser li tintiret mill-omm (jekk tkun trasportatriċi) lit-tifel/tifla.

Din id-dgħufija fil-muskoli ġeneralment tibda f’riġlejk u fil-ġenbejn, u maż-żmien, tista’ tinfirex għal fuq dirgħajk, jiġifieri għal fuq ġismek.

Mit-tipi ta' distrofija muskolari rikonoxxuti bħalissa, il-BMD tista' tkun it-tielet l-aktar tip komuni fost l-adulti, wara d-distrofija mijotonika u d-distrofija fasjoskapuloumeral.

X'inhi d-differenza bejn `(Distrofija Muskolari ta' Becker)` u `(Distrofija Muskolari ta' Duchenne)`?

Jista’ jkun li smajt b’kundizzjoni msejħa `(Distrofija Muskolari ta’ Duchenne)` jew `(DMD)`. Kemm `(BMD)` kif ukoll `(DMD)` huma kkawżati minn mutazzjonijiet fl-istess ġene, jiġifieri, il-ġene li jikkodifika għal proteina msejħa `(distrofina).` Din il-proteina msejħa `(distrofina)` hija importanti ħafna għas-saħħa tal-muskoli tagħna.

Imma hawn hi d-differenza:

• Persuna bid-DMD kważi m'għandha l-ebda proteina tad-distrofina fit-tessut tal-muskoli tagħha.
• Persuna b'BMD għandha xi distrofina fil-muskoli tagħha, iżda dan mhux biżżejjed.

Għalhekk, il-kundizzjoni `(BMD)` hija kemxejn inqas severa minn `(DMD)`, u s-sintomi jidhru u jiżviluppaw ħafna aktar bil-mod minn `(DMD)`. Madankollu, is-sintomi huma fil-biċċa l-kbira l-istess għat-tnejn.

Min hu l-aktar affettwat minn din il-kundizzjoni (Distrofija Muskolari ta' Becker)?

Kif semmejna qabel, il-BMD taffettwa l-aktar lill-irġiel. Madankollu, in-nisa li huma trasportaturi tal-BMD (jiġifieri, dawk li jġorru l-ġene li jikkawża l-marda iżda ma jurux sintomi) xi kultant jistgħu jiżviluppaw sintomi. Madankollu, ġeneralment mhumiex daqshekk severi, u huma ħfief ħafna.

Ħafna drabi, is-sintomi jibdew bejn l-etajiet ta’ 5 u 15-il sena. Madankollu, xi nies jistgħu jesperjenzaw sintomi aktar tard.

Kemm hi komuni d-`(Distrofija Muskolari ta' Becker)`?

Il-BMD hija fil-fatt kundizzjoni rari.Il-kundizzjoni taffettwa bejn 3 u 6 minn kull 100,000 tarbija mwielda. U kif għidna, taffettwa l-aktar lis-subien.

X'inhuma s-sintomi tad-`(Distrofija Muskolari ta' Becker)`?

Is-sintomi tal-BMD ġeneralment jibdew bejn l-etajiet ta’ 5 u 15-il sena, iżda jistgħu jseħħu aktar tard. Dak li jiġri hu li d-dgħufija fil-muskoli tiżdied gradwalment maż-żmien. Għalhekk, l-aktar sintomi komuni huma:

• Diffikultà biex titla’ t-taraġ.
• Diffikultà biex timxi, u d-diffikultà tiżdied maż-żmien.
• Tnaqqis fil-kapaċità li teżerċita (tħossok għajjien anke bi ftit sforz).
• Uġigħ fil-muskoli u/jew kontrazzjonijiet fil-muskoli (bħal bugħawwieġ).
• Waqgħat frekwenti.
• Mixi bis-swaba' tas-saqajn.
• Tħossok għajjien il-ħin kollu (Għeja).

Immaġina, jekk it-tifel/tifla tiegħek mhux qed jiġri u jilgħab bħalma kien jagħmel qabel, u jgħid "Ma, jien għajjien/għajjiena" anke wara li jimxi għal ftit ħin, jew jekk jegħja aktar malajr minn tfal oħra meta jkun qed jilgħab l-iskola, hija idea tajba li tinkwieta ftit dwar dan.

Minbarra dan, il-BMD tista' tikkawża sintomi oħra:

• Kardjomijopatija : Din hija xi ħaġa li wieħed għandu joqgħod attent għaliha.
• Diffikultà biex tieħu n-nifs.
• Xi differenzi fit-tagħlim (bħal li tieħu aktar żmien biex tifhem xi affarijiet milli oħrajn).
• Telf ta' bilanċ u koordinazzjoni tal-ġisem.

In-nisa li huma trasportaturi tal-BMD jista' jkollhom biss kardjomijopatija jew dgħufija ħafifa ħafna fil-muskoli. Huwa stmat li madwar 22% ta' dawk li huma trasportaturi jiżviluppaw sintomi, iżda dan ivarja ħafna minn persuna għal oħra.

X'jikkawża d-`(Distrofija Muskolari ta' Becker)`?

Il-BMD hija kundizzjoni ġenetika li tintiret. Hija kkawżata minn mutazzjoni fil-ġene li jikkodifika għal proteina msejħa distrofina. Id-distrofina hija essenzjali biex iżżomm iċ-ċelloli tal-muskoli f'ġisimna b'saħħithom u stabbli.

Għalhekk, meta jkun hemm bidla f'dan il-ġene `(distrofina)`, jew il-proteina `(distrofina)` ma tiġix prodotta, jew l-ammont prodott jitnaqqas ħafna. B'riżultat ta' dan, maż-żmien, il-muskoli jiddgħajfu u jibdew jiġu mħassra.

Kif tiġi ereditarja d-Distrofija Muskolari ta' Becker? Din hija xi ħaġa li trid tifhem ftit!

`(BMD)` tintiret b'mod imsejjaħ `(wirt reċessiv marbut max-X)`. Issa ejja nifhmu dan b'mod sempliċi.

• X-linked tfisser li l-ġene responsabbli għall-BMD jinsab fuq il-kromożoma X. Kif tafu, għandna żewġ kromosomi sesswali, X u Y.
• Reċessiv ifisser li sabiex isseħħ din il-marda, iż-żewġ kopji tal-ġene rilevanti (għandna żewġ kopji ta’ kważi kull ġene) irid ikollhom varjant patoġeniku jew mutazzjoni li tikkawża l-marda.

Imma hawn l-aktar ħaġa importanti:

• L-irġiel (XY) għandhom kromosoma X waħda. Għalhekk, jekk ikun hemm difett fil-ġene rilevanti fuq dik il-kromożoma X waħda, dan ikun biżżejjed biex jikkawża `(BMD)`.
• In-nisa għandhom żewġ kromosomi X (XX) . Għalhekk, biex isseħħ marda reċessiva marbuta mal-X, ġeneralment iż-żewġ kopji tal-ġene jridu jkunu difettużi. Madankollu, in-nisa li għandhom il-ġene difettuż fuq kromosoma X waħda biss jissejħu "trasportaturi". Ħafna drabi, dawn it-trasportaturi ma jurux sintomi. Madankollu, rarament ħafna, jistgħu jseħħu sintomi ħfief jew moderati.

Issa ara kif dan iseħħ f'ġenerazzjonijiet:

• Għal omm li hija portatriċi (għandha ġene difettuż fuq kromosoma X waħda) :
• Jekk jitwieled tifel, hemm ċans ta' 50% li t-tifel ikollu l-kundizzjoni `(BMD)`.
• Jekk għandek tifla, hemm ċans ta' 50% li tkun trasportatriċi.
• Għal missier b'kundizzjoni (BMD) :
• Ma jistax jgħaddi din il-marda lil uliedu subien (għax il-missier jgħaddi l-kromożoma Y lil ibnu).
• Imma l-bniet tiegħu kollha se jkunu trasportaturi (għax il-missier jagħti lit-tifla l-kromożoma X difettuża).

Tifhem? Dan jista’ jidher daqsxejn ikkumplikat, imma fi kliem sempliċi, tifel x’aktarx li jieħu dan mingħand ommu, jekk l-omm tkun trasportatriċi.

Kif tiġi djanjostikata d-`(Distrofija Muskolari ta' Becker)`?

Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek issuspettat/a li għandkom BMD, it-tabib tiegħek x'aktarx jagħmillek eżami fiżiku, eżami newroloġiku, u test tal-muskoli. Se jistaqsik ukoll dwar is-sintomi tiegħek u l-istorja medika tiegħek, inkluż jekk xi ħadd fil-familja tiegħek kellux kundizzjonijiet simili.

Matul dawn it-testijiet, it-tabib jista’ jara affarijiet bħal:

• Il-muskoli fir-riġlejn u l-ġenbejn ikunu atrofizzaw.
• Għalkemm il-muskoli fiż-żona tal-koxxa jistgħu jidhru kbar mal-ewwel daqqa t'għajn (dan jissejjaħ "psewdoipertrofija" ), fil-fatt huma mdgħajfa. Huwa bħallikieku huma sempliċement minfuħin minn ġewwa 'l barra.
• Kurvatura tas-sinsla tad-dahar (skoljożi) u xi deformitajiet tas-sider.
• Anormalitajiet fil-muskoli, pereżempju, issikkar permanenti tal-muskoli, l-għeruq, u l-ġilda fl-għarqbejn u r-riġlejn (kontrazzjonijiet) .

Liema testijiet jintużaw biex tiġi djanjostikata d-`(Distrofija Muskolari ta' Becker)`?

Jekk it-tabib tiegħek jissuspetta li int jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom BMD, jista' jirrakkomanda t-testijiet li ġejjin:

• Test tad-demm tal-creatine kinase: Meta l-muskoli jkunu bil-ħsara, jirrilaxxaw enzima msejħa creatine kinase fid-demm. Persuna b'BMD jista' jkollha livell ta' din il-creatine kinase ħames darbiet jew aktar ogħla min-normal.
• Test tad-demm ġenetiku: Dan it-test ġenetiku, li jivverifika għal mutazzjoni fil-ġene tad-Dystrophin, jista' jiddijanjostika b'mod definittiv il-BMD.

Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek tiġi kkonfermat/a li għandkom BMD, it-tabib tiegħek jista' jirrakkomanda wkoll Elettrokardjogramma (EKG) jew Ekokardjogramma biex jiċċekkja għal problemi fil-muskoli tal-qalb li jistgħu jkunu kkawżati mill-BMD.

Kif tiġi trattata d-Distrofija Muskolari ta' Becker?

Sfortunatament, bħalissa m'hemm l-ebda kura għall-BMD. Għalhekk, l-għan ewlieni tat-trattament huwa li jikkontrolla s-sintomi u jżomm l-aħjar kwalità ta' ħajja possibbli.

Hemm żewġ trattamenti ewlenin għall-BMD:

1. Kortikosterojdi: Pereżempju, mediċini bħal prednisolone. Dawn jgħinu biex itejbu l-funzjoni tal-pulmun, inaqqsu l-iżvilupp tal-iskoliożi, inaqqsu l-iżvilupp tal-kardjomijopatija, u jestendu l-istennija tal-ħajja.

2. Riabilitazzjoni: Dawn jgħinu lill-pazjent iżomm il-kapaċità tiegħu li jaħdem għal aktar żmien u jtejbu l-kwalità tal-ħajja tiegħu.

• It-terapija fiżika tgħin biex tissaħħaħ il-muskoli.
• It-terapija tad-diskors, it-terapija okkupazzjonali, u t-terapija rikreattiva jistgħu jgħinu fl-attivitajiet ta’ kuljum.

Minbarra dan, hemm trattamenti oħra li jistgħu jgħinu bil-BMD:

• Għajnuniet għall-mobilità għal affarijiet bħall-mixi - eż. bsaten, siġġijiet tar-roti, ċineg ortodontiċi.
• Mediċini għal `(Kardjomijopatija)` - eż. `(Inibituri ACE)` u `(beta-blokkaturi)` .
• Kirurġija biex tgħin bl-iskoliożi u l-kontrazzjonijiet.
• Jekk id-diffikultajiet biex tieħu n-nifs isiru severi (insuffiċjenza respiratorja) , jistgħu jkunu meħtieġa trakeostomija (proċedura kirurġika biex tinfetaħ it-trakea) u respirazzjoni artifiċjali.

L-aħbar it-tajba hija li diversi mediċini ġodda għat-trattament ta' `(BMD)` bħalissa qed jiġu ttestjati kliniċi u jistgħu jkunu promettenti fil-futur. (Żball fit-traduzzjoni fis-sors, għandu jkun Sinhala: L-aħbar it-tajba hija li diversi mediċini ġodda għat-trattament ta' `(BMD)` bħalissa qed jiġu ttestjati kliniċi. Jistgħu jkunu promettenti fil-futur.)

Fortunatament, diversi mediċini ġodda li jistgħu jikkuraw il-BMD bħalissa jinsabu fi provi kliniċi, u nistgħu nistennew riżultati tajbin minnhom fil-futur.

Tista' tiġi evitata d-Distrofija Muskolari ta' Becker?

Peress li l-BMD hija kundizzjoni ereditarja, m'hemm xejn li nistgħu nagħmlu biex nipprevjenuha.

Madankollu, jekk għandek BMD, jew jekk int imħasseb li jista' jkollok BMD jew kundizzjoni ġenetika oħra, kellem lit-tabib tiegħek dwar dan qabel ma jkollok it-tfal.Huwa tajjeb ħafna li tfittex parir ġenetiku.

X'inhi l-prognożi tad-Distrofija Muskolari ta' Becker?

Il-prospetti għal xi ħadd b'BMD jistgħu jvarjaw minn persuna għal oħra. Din hija progressjoni gradwali tad-diżabilità. Madankollu, is-severità tad-diżabilità tvarja. Xi nies jistgħu jeħtieġu siġġu tar-roti, filwaqt li oħrajn jistgħu jeħtieġu biss li jużaw għajnuniet għall-mixi (bsaten, krozzi).

Madankollu, jekk xi ħadd b'`(BMD)` ikollu mard tal-qalb jew diffikultajiet biex jieħu n-nifs, l-istennija tal-ħajja tiegħu tista' titqassar.

Kumplikazzjonijiet li jistgħu jseħħu minħabba l-BMD huma:

• Problemi tal-qalb, speċjalment `(Kardjomijopatija)`.
• Diffikultajiet biex tieħu n-nifs ikkawżati minn dgħufija tal-muskoli respiratorji.
• Pnewmonja jew infezzjonijiet respiratorji oħra.
• Maż-żmien, id-diżabilità tiżdied u l-persuna ma tibqax kapaċi tagħmel xogħolha b'mod indipendenti.
• Ksur fl-għadam.

X'inhi l-istennija tal-ħajja ta' xi ħadd b'`(Becker Muscular Dystrophy)`?

L-istennija tal-ħajja ta’ persuna b’“BMD” ġeneralment tkun xi ftit imqassra. Jiġifieri, bejn 40 u 50 sena. “Kardjomijopatija dilatata” (kundizzjoni fejn il-muskolu tal-qalb jiddgħajjef u jikber) hija l-kawża ewlenija tal-mewt.

Kif nieħu ħsieb xi ħadd b'`(BMD)`? Jew kif nieħu ħsieb tiegħi nnifsi?

Jekk għandek BMD, huwa importanti li tikseb kura medika tajba biex tipprevjeni jew tikkura kumplikazzjonijiet tal-BMD, bħal mard tal-qalb u problemi respiratorji. Jista' jkun ta' għajnuna wkoll li tingħaqad ma' grupp ta' appoġġ fejn tista' taqsam l-esperjenzi tiegħek u tiltaqa' ma' oħrajn li jifhmuk.

Jekk qed tieħu ħsieb xi ħadd b'BMD, huwa importanti li tiżgura li qed jirċievi l-aħjar kura medika, l-għajnuniet għall-mixi li jeħtieġ, u t-terapiji li jgħinuh jiffunzjona b'mod indipendenti. Inti dak li għandek tkun l-avukat tiegħu/tagħha.

Meta għandi nara tabib dwar `(Becker Muscular Dystrophy)`?

Jekk int (jew it-tifel/tifla tiegħek) ġejt iddijanjostikat/a b'Distrofija Muskolari ta' Becker, huwa importanti ħafna li tara lit-tim mediku tiegħek regolarment għall-kura u li timmonitorja s-sintomi tiegħek.

Nafu li dijanjosi bħad-Distrofija Muskolari ta' Becker mhijiex faċli biex tifhimha u tittrattaha. Tista' tkun kbira wisq. It-tim mediku tiegħek ser jipprovdilek pjan ta' mmaniġġjar sod imfassal apposta għas-sintomi tiegħek. Huwa importanti li tiżgura li qed tirċievi l-appoġġ li għandek bżonn u tieħu ħsieb saħħtek.

Fil-qosor, affarijiet li rridu niftakru (Messaġġ li Take-Home)

Mela, hawn xi affarijiet sempliċi li għandek tiftakar dwar `(Becker Muscular Dystrophy)` jew `(BMD)` li tkellimna dwarhom:

• ``(BMD)`` hija marda ġenetika li tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra. F'din, il-muskoli jiddgħajfu gradwalment.
• DanJaffettwa l-aktar lill-irġiel.
• Il-kawża hija difett fil-ġene li jagħmel il-proteina ``distrofina''.
• Is-sintomi ġeneralment jibdew fit-tfulija (bejn l-etajiet ta’ 5 u 15-il sena). Is-sintomi jinkludu diffikultà fil-mixi, għeja, u waqgħat frekwenti.
• Il-kardjomijopatija (mard tal-muskolu tal-qalb) u d-dwejjaq respiratorju jistgħu jkunu kumplikazzjonijiet ewlenin ta’ din il-kundizzjoni.
• Bħalissa m'hemm l-ebda kura għal din il-kundizzjoni. Madankollu, hemm diversi trattamenti disponibbli biex jikkontrollaw is-sintomi u jtejbu l-kwalità tal-ħajja (eż., kortikosterojdi, terapija fiżika).
• Jekk xi ħadd fil-familja għandu din il-kundizzjoni, ikun għaqli li jfittex parir ġenetiku qabel ma jkollu tarbija.
• Huwa wkoll importanti ħafna li tfittex parir u trattament mediku regolari, kif ukoll li tibqa' b'saħħtek mentalment.

Tinsiex, m'intix waħdek. Meta tkun għaddej minn dan, fittex l-għajnuna mingħand it-tobba, il-familja, il-ħbieb, u gruppi ta' appoġġ. Se jkun sors kbir ta' saħħa għalik!

---

` Distrofija muskolari ta' Becker, BMD, dgħufija fil-muskoli, mard ġenetiku, distrofina, marbuta mal-X, mutazzjonijiet tal-ġeni, saħħa tat-tfal, mard tal-qalb, terapija fiżika