Għandek ukoll subgħajk u swaba' qosra? (Brachydactyly) Ejja nitkellmu dwarha!

Qatt innotajt li xi nies għandhom swaba’ tal-idejn jew tas-saqajn li huma ftit iqsar minn oħrajn? Forsi xi ħadd fil-familja tiegħek għandu din il-kundizzjoni, jew forsi esperjenzajtha int stess. Meta tara dan, tista’ tiġik mistoqsija żgħira f’moħħok, "Għaliex jiġri dan?". Illum se nitkellmu dwar din il-kundizzjoni ta’ swaba’ mqassra. Fil-mediċina, insejħulha (Brachydactyly) (brachy-dacty-lee).

X'inhi din (Brachydactyly)? Ejja nifhmuha sempliċement!

Fi kliem sempliċi, il-kelma brachydactyly tfisser "swaba' qosra." Dan ġeneralment ifisser li s-swaba' fuq idejk jew saqajk huma iqsar mis-swaba' ta' persuna medja. Tinkwetax, din hija kundizzjoni ġenetika . Jiġifieri, isseħħ minħabba bidla (mutazzjoni tal-ġene) f'ġene li taffettwa t-tkabbir tal-għadam f'ġisimna. Aħseb dwarha bħala bidla żgħira fil-mod kif ġisimna huwa ddisinjat biex jikber.

Hemm tipi differenti ta' brakidattilija?

Iva, din il-kundizzjoni (Brachydactyly) tista’ taffettwak b’modi differenti. Jiġifieri, hemm diversi tipi tagħha, skont liema għadam ikun affettwat, u fejn fuq l-id jew ir-riġel iseħħ dan it-tqassir . Mhux it-tipi kollha huma l-istess. F’xi tipi, saba’ wieħed biss jista’ jkun imqassar, filwaqt li f’tipi oħra, diversi swaba’ jistgħu jkunu mqassra.

Min hu l-aktar affettwat minn din il-kundizzjoni (Brachydactyly)?

Fil-fatt, din il-kundizzjoni (Brachydactyly) tista’ tiġri lil kulħadd . Peress li hija ġenetika, ħafna drabi tista’ tiġi mgħoddija minn familja għal oħra, jiġifieri, minn ġenerazzjoni għal oħra . Jekk ommok jew missierek għandhom din il-kundizzjoni, hemm ċans li jkollokha int ukoll. Madankollu, xi kultant, anke jekk ħadd fil-familja ma kellu din il-kundizzjoni qabel, xi ħadd jista’ jiżviluppaha b’mod każwali. Jista’ jkun minħabba bidla każwali fil-ġeni.

Kemm hi komuni din il-kundizzjoni?

Il-biċċa l-kbira tat-tipi ta’ brakidattilija huma rari . Jiġifieri, mhumiex komuni. Madankollu, hemm żewġ tipi ta’ brakidattilija, it-tip A3 u t-tip D , li huma aktar komuni. Studji jissuġġerixxu li madwar 2% tal-popolazzjoni jista’ jkollha wieħed minn dawn iż-żewġ tipi. Għalhekk, jekk għandek wieħed minn dawn, ftakar li m’intix waħdek.

Kif taffettwa lil ġismi l-(Brachydactyly)?

Ħafna nies jistaqsu jekk dan hux se jaffettwa l-attivitajiet ta’ kuljum tagħhom. Fortunatament, fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, il-brakidattilija ma taffettwax b’mod sinifikanti l-mod kif tuża subgħajk . Dan ifisser li mhux se jkollok problemi kbar biex tikteb, iżżomm l-affarijiet, jew timxi. Fil-biċċa l-kbira hija bidla kosmetika .

Iżda, rarament ħafnaXi nies jistgħu jsibuha diffiċli biex jimxu minħabba swaba’ mqassra, jew jistgħu jsibuha diffiċli biex iwettqu movimenti fini b’subgħajhom. Madankollu, dan huwa rari ħafna.

X'inhuma s-sintomi tal-Brachydactyly?

L-aktar sintomu ovvju u ewlieni ta’ din il-kundizzjoni huwa t-tqassir tal-għadam f’idejk u/jew saqajk . Huwa għalhekk li subgħajk jidhru iqsar min-normal meta mqabbla mal-bqija ta’ ġismek.

Issa ejja naraw x'tip ta' għadam jista' jitqassar b'dan il-mod:

• Falanġi: Dawn huma l-għadam ġewwa l-ġogi ta’ subgħajna u saqajna. Tafu, għandna żewġ ġogi fis-saba’ l-kbir u s-saba’ l-kbir tas-saqajn, u tliet ġogi f’kull wieħed mis-swaba’ l-oħra tagħna. Dawn il-ġogi huma dawk li jgħinuna ngħawġu u niddrittaw subgħajna.
• Aħna nsejħu l-għadma tas-saba' eżatt taħt id-difer il- ``falanġi distali`` .
• Imbagħad il-falanġi tan-nofs (is-saba' l-kbir m'għandux dan) hija l- falanġi tan-nofs.
• Il- falanġi prossimali hija l-ewwel għadma tal-id fuq in-naħa tal-pala, l-eqreb tal-għekiesi li titla’ meta l-id tkun magħluqa.

Kwalunkwe minn dawn il-falanġi tista' titqassar.

• Metakarpali: Dawn huma l-għadam li jiffurmaw idejna, taħt l-għekiesi. Biex inkunu preċiżi, dawn huma l-għadam twil li jgħaddi mill-għekiesi sal-polz. Jekk dawn ikunu qosra, l-id tista’ tidher xi ftit żgħira.

• Metatarsali: Bħall-metakarpali fl-idejn, il-metatarsali huma l-għadam li jiffurmaw il-parti ta’ fuq tas-sieq, eżatt taħt is-swaba’ tas-saqajn u quddiem l-għarqub. Jekk dawn l-għadam ikunu qosra, is-sieq tista’ tidher iqsar.

Importanti: Kultant il-brakidattilija tista' tkun sintomu ta' kundizzjoni ġenetika oħra li tikkawża statura qasira (jiġifieri, għoli mnaqqas). Huwa għalhekk li huwa importanti li tfittex parir mediku.

X'inhuma l-kawżi tal-brakidattilija?

Kif semmejna qabel, il-kawża ewlenija tal-Brachydactyly hija mutazzjoni ġenetika . Jiġifieri, ikun hemm bidla fil-ġeni li jikkontrollaw it-tkabbir tal-għadam f’ġisimna. Kull tip ta’ Brachydactyly huwa kkawżat minn ġene differenti.

Barra minn hekk, diversi raġunijiet oħra jistgħu jinfluwenzaw:

• Ċerti mediċini meħuda mill-omm waqt it-tqala: Pereżempju, xi mediċini użati biex jikkuraw l-epilessija, bħal mediċini antiepilettiċi, rarament jistgħu jikkawżaw din il-kundizzjoni fit-tarbija.
• Provvista mnaqqsa tad-demm lir-riġlejn u r-riġlejn matul it-tfulija: Jekk ir-riġlejn u r-riġlejn ma jirċevux fluss tad-demm adegwat matul it-tfulija, dan jista' jaffettwa l-iżvilupp tal-għadam u jikkawża din il-kundizzjoni.
• Bħala sintomu ta' kundizzjonijiet ġenetiċi oħra: pereżempju, `(Sindrome ta' Down)`Il-brakidaktilija tista' tidher ukoll f'nies b'kundizzjonijiet ġenetiċi kumplessi oħra, bħas-sindrome ta' Down.

Il-Brachydactyly hija ereditarja?

Iva, żgur li tista' tiġi wirt. Peress li hija kundizzjoni ġenetika, jekk wieħed mill-ġenituri jkollu l-kundizzjoni, hemm ċans li t-tfal ukoll jirtuha. F'termini mediċi, insejħu dan wirt "awtosomali dominanti" . Fi kliem sempliċi, il-kundizzjoni tista' sseħħ anke jekk ikun hemm kopja waħda biss tal-ġene affettwat. Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, jekk xi ħadd fil-familja jkollu l-kundizzjoni, din tista' tidher għal diversi ġenerazzjonijiet.

"Se jirtu dan it-tfal tiegħi?" Jekk għandek din il-mistoqsija f'moħħok, l-aħjar ħaġa li tista' tagħmel hi li tkellem tabib u tagħmel testijiet ġenetiċi u pariri ġenetiċi. Dan jagħtik fehim ċar tar-riskju tiegħek.

Kif it-tobba jiddijanjostikaw il-kundizzjoni (Brachydactyly)?

Il-brakidaktilija tista’ tiġi djanjostikata f’ħinijiet differenti. Kultant it-tobba jinnutawha matul it-tfulija . Jew, tiġi djanjostikata biss meta t-tifel ikun ftit akbar, jiġifieri, matul it-tfulija jew l-adolexxenza, meta t-tqassir tas-swaba’ jsir viżibbli b’mod ċar.

Tabib prinċipalment jagħmel dan li ġej biex jiddijanjostika din il-kundizzjoni:

1. Staqsi dwar l-istorja medika tiegħek u tal-familja tiegħek: Hemm xi ħadd fil-familja tiegħek li għandu din il-kundizzjoni, għandek xi mard ieħor, eċċ.

2. Se jsir eżami fiżiku: Subgħajk u saqajk se jiġu eżaminati bir-reqqa biex tara kemm qed jitqassar u liema swaba’ huma affettwati.

3. Tiġi ordnata X-ray: Din hija dik li tippermettilek tara eżattament liema għadam huma mqassra u fejn.

4. Tista’ tintalab tagħmel test ġenetiku: Dan jista’ jgħin biex issir taf liema ġene speċifiku huwa responsabbli għal dawn is-sintomi.

X'inhuma t-trattamenti għall-Brachydactyly?

Hemm aħbar tajba hawn ukoll. Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, il-brakidattilija ma taffettwax b'mod sinifikanti l-użu ta' subgħajk u saqajk, għalhekk m'hemmx bżonn ta' trattament speċjali. Dan ifisser li tista' tgħix ħajja normali.

Madankollu, għalkemm rari, minħabba t-tqassir tas-swaba':

• Jekk issibha diffiċli biex iċċaqlaq subgħajk sew, iżżomm xi ħaġa, jew twettaq kompiti delikati,
• Jew jekk ikun diffiċli li timxi,

F'każijiet bħal dawn, kirurġija rikostruttiva tista' ttejjeb il-funzjoni tar-riġel sa ċertu punt. Dan jista' jinvolvi t-titwil tal-għadam jew li jsiru aġġustamenti oħra.

Barra minn hekk, xi nies, jekk ma jħobbux kif jidhru subgħajhom , jiddeċiedu volontarjament li jagħmlu kirurġija kosmetika biex ibiddlu d-dehra tagħhom. Din hija deċiżjoni kompletament personali.

Hemm modi kif tiġi evitata l-brakidaktija?

Peress li din hija kundizzjoni ġenetika, jiġifieri tista' tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra, huwa daqsxejn diffiċli li tiġi evitata kompletament. Ma nistgħux nikkontrollaw il-ġeni tagħna.

Madankollu, jekk qed tistenna tarbija, tista' tagħmel affarijiet bħal:

• Jekk inti, is-sieħeb/sieħba tiegħek, jew xi ħadd fil-familja tiegħek għandu/għandha l-brakidattilija, huwa importanti li tfittex parir ġenetiku . Dan jgħinek tifhem ir-riskju li t-tifel/tifla tiegħek jiret il-kundizzjoni.
• Iddiskutejna li xi mediċini meħuda waqt it-tqala jistgħu wkoll jikkawżaw din il-kundizzjoni. Għalhekk, jekk qed tippjana li toħroġ tqila, kellem lit-tabib tiegħek dwar il-mediċini kollha li qed tieħu bħalissa. L-aħjar li ma twaqqafx tieħu xi mediċini jew tibda oħrajn ġodda mingħajr il-parir tat-tabib tiegħek.

X'inhu l-futur għal xi ħadd bil-brakidattilija?

Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, il-brakidattilija m'għandhiex impatt sinifikanti fuq il-ħajja ta' kuljum jew il-benesseri ta' persuna. Għax, kif semmejna qabel, il-ħila li tuża s-swaba' ma tintilifx.

Madankollu, rarament ħafna, f'xi forom severi ta' brakidattilija, l-użu tal-idejn u s-swaba' jista' jkun limitat, jew il-mixi jista' jkun diffiċli. Iżda dan jiġri biss lil numru żgħir ħafna ta' nies.

Ħafna drabi, il-brakidattilija hija biss xi ħaġa dwar id-dehra li tagħmlek ftit differenti minn ħaddieħor. Tista' titqies bħala parti mill-identità tiegħek, l-uniċità tiegħek.

Meta għandek tara tabib?

Wara li tiġi djanjostikat bil-brakidattilija, żgur għandek tara tabib jekk tesperjenza xi waħda minn dawn li ġejjin:

• Jekk ma tistax tuża riġlejk sew (eż. jekk għandek diffikultà biex iżżomm xi ħaġa, jekk għandek diffikultà biex timxi).
• Jekk ikun hemm uġigħ jew skumdità fis-swaba’ affettwati.
• Jekk għandek xi dubji, biżgħat, jew mistoqsijiet oħra dwar dan.

Mistoqsijiet importanti li għandek tistaqsi lit-tabib

Meta tmur tara tabib, toqgħodx lura milli tistaqsi l-mistoqsijiet kollha li għandek. Pereżempju, tista’ tistaqsi mistoqsijiet bħal:

• "Dott, se jkolli bżonn nagħmel operazzjoni jew xi ħaġa biex inċaqlaq subgħajja sew u nkun nista' nagħmel l-affarijiet?"
• "Hemm riskju li wliedi jirtu din il-kundizzjoni ġenetika fil-futur? X'nista' nagħmel biex insir naf dwarha?"
• "Il-mediċini li qed nieħu bħalissa (speċjalment jekk qed nippjana li noħroġ tqila) se jaffettwaw iċ-ċansijiet tat-tarbija tiegħi li tiżviluppa din il-kundizzjoni?"

Il-Brachydactyly hija diżabilità?

Ġeneralment, id-dijanjosi ta' brakidaktija waħedha mhijiex ikkunsidrata bħala diżabilità, peress li ħafna drabi ma taffettwax b'mod sinifikanti l-funzjonament ta' persuna.

Madankollu, hemm xi sindromi ġenetiċi kumplessi li huma assoċjati ma' din il-kundizzjoni (Brachydactyly), li għandhom sintomi severi ħafna .(Pereżempju, kundizzjonijiet b'ismijiet kumplessi ħafna bħal "Brachydactyly-mesomelia-intellettional disability-heart difects syndrome") jistgħu jiġu kklassifikati bħala diżabilità. Madankollu, dan jiġi determinat mit-tobba abbażi tas-severità tas-sintomi.

Ftakar, ħafna drabi, il-brakidattilija ma tikkawżax problemi bil-moviment jew bl-użu ta’ riġlejk. Subgħajk imqassra jagħmluk tidher ftit differenti minn oħrajn. Dik hija l-uniċità tiegħek! Madankollu, jekk għandek diffikultà biex tuża subgħajk minħabba din il-kundizzjoni, jew jekk għandek uġigħ, tinsiex tara tabib.

Fl-aħħar nett, l-aktar affarijiet importanti li għandek iżżomm f'moħħok (Messaġġ għall-Ħu d-Dar)

Mela, minn dak li tkellimna dwaru (Brachydactyly), hawn huma l-aktar affarijiet importanti li għandek iżżomm f'moħħok:

• Il-brakidattilija hija kundizzjoni ġenetika li tikkawża li s-swaba' tas-swaba' u tas-saqajn iqsar.
• Ħafna drabi, dan ma jikkawżax problemi kbar ta’ saħħa jew jinterferixxi mal-funzjoni. Fil-biċċa l-kbira hija biss kwistjoni ta’ dehra.
• Jekk il-funzjoni tas-swaba’ tkun affettwata, hemm trattamenti disponibbli, inkluża l-kirurġija.
• Huwa importanti li wieħed ifittex parir ġenetiku biex jitgħallem dwar il-wirt ta' din il-kundizzjoni fil-familja .
• Huwa essenzjali li tkellem mat-tabib tiegħek dwar il-mediċini li tieħu waqt it-tqala u li ssegwi l-parir tiegħu.
• Jekk għandek xi skumdità, uġigħ, jew dubji dwar dan, toqgħodx lura milli tfittex parir mediku.

Nittama li din l-informazzjoni tkun utli għalik. Ibqa' b'saħħtek!

Brakidaktija, tqassir tas-swaba', swaba' qosra, mard ġenetiku, tkabbir tal - għadam, kundizzjoni konġenitali, riġlejn u dirgħajn