Il-vista tiegħek hija batuta bil-lejl? Ma tistax tara miż-żewġ naħat? Ejja nitgħallmu dwar ir-Retinite Pigmentosa (RP)!

Int jew it-tifel/tifla tiegħek tħossu li l-vista tagħkom hija xi ftit imċajpra bil-lejl? Ġieli taħbat ma’ affarijiet ġewwa darek meta d-dawl ikun baxx filgħaxija? Jew tara vetturi ġejjin miż-żewġ naħat f’daqqa waħda joqorbu lejk waqt li tkun miexi fit-triq? Jista’ jkun li ma tajtx wisq kas ta’ dawn l-affarijiet. Imma dawn jistgħu jkunu sintomi li għandek tkun xi ftit inkwetat dwarhom. Illum se nitkellmu dwar marda tal-għajnejn li tikkawża sintomi bħal dawn, imma li ħafna nies f’pajjiżna mhumiex eżattament konxji tagħha. Din hija r-Retinitis Pigmentosa, jew (RP) fil-qosor.

Fi kliem sempliċi, x'inhi r-Retinite Pigmentosa (RP)?

Ir-Retinite Pigmentosa (RP) mhijiex marda waħda. Fil-fatt huwa isem ġenerali għal grupp ta’ mard tal-għajnejn li jintiret, jiġifieri, jintirtu ġenetikament. F’din il-kundizzjoni, l-aktar parti sensittiva ta’ għajnek, fuq wara, tissejjaħ ir-retina.

Immaġina li għajnek hija bħal kamera tajba. Ir-romblu tal-film ta’ din il-kamera jissejjaħ ir-`(Retina)`. Meta d-dawl li ġej minn barra jidħol fl-għajn u jolqot din ir-`(Retina)`, jiġifieri l-film, joħloq sinjali elettriċi u jmur fil-moħħ. Il-moħħ jinterpreta dawk is-sinjali bħala stampa u jagħtina s-sensazzjoni li 'qed naraw'. Issa immaġina, irrispettivament minn kemm hi tajba l-kamera tiegħek, jekk il-film fiha jkun bil-ħsara, ir-ritratt li tieħu se joħroġ ċar? Mhux se joħroġ, hux? Dak hu li jiġri fl-RP. Iċ-ċelloli fir-`(Retina)` jiddgħajfu gradwalment u jsiru mhux funzjonali. Imbagħad il-vista tagħna tisparixxi gradwalment.

Din hija kundizzjoni li nitwieldu biha. Iżda s-sintomi spiss jibdew jidhru fl-aħħar tat-tfulija jew fl-adolexxenza. L-ewwel, il-vista bil-lejl tibda tonqos. Imbagħad, il-vista periferali tisparixxi gradwalment. Maż-żmien, din il-vista ssir saħansitra aktar dejqa, u sal-età ta’ 40 sena, ħafna nies ikollhom tnaqqis sinifikanti fil-vista. Xi wħud jistgħu saħansitra jsiru legalment għomja. Iżda l-bidla hija tant severa li xi nies jieħdu ftit żmien biex jirrealizzaw li din hija marda.

Xi jfisser dan l-isem?

L-isem "Retinitis Pigmentosa" fil-fatt huwa daqsxejn qarrieqi. Fil-mediċina, jekk kelma tispiċċa b'"-itis", tfisser 'infjammazzjoni' jew 'inflammazzjoni'. Pereżempju, bħal `(Appendiċite)`. Iżda RP mhijiex infjammazzjoni tar-`(Retina)`. Dak li jiġri hawnhekk huwa li ċ-ċelloli tar-`(Retina)` jiddgħajfu gradwalment u jatrofizzaw. Għalhekk, isem aktar xieraq għal dan huwa `(Distrofija Retinali).`

Allura xi tfisser il-kelma "Pigmentosa"? Għandha x'taqsam ma' din il-kundizzjoni. Meta ċ-ċelloli fotoreċetturi fir-retina tagħna jmutu, jirrilaxxaw pigment. Dan il-pigment jiġi depożitat fuq ir-retina. Meta tabib jeżamina l-għajn, jista' jara dawn it-tikek tal-pigment depożitati. Huwa għalhekk li l-kelma "Pigmentosa" hija miżjuda mal-isem.

X'inhuma s-sintomi ta' RP?

Kif diġà ddiskutejna qabel, dawn is-sintomi jidhru bil-mod ħafna. Jistgħu jiżviluppaw gradwalment matul is-snin. Għalhekk jista' jkun diffiċli li tagħrafhom fl-istadji bikrija.

Ejja naraw x'inhuma dawn is-sintomi. Biex nifhmu b'mod ċar, ejja naqsmu dan f'żewġ partijiet.

Għaliex isseħħ din is-sitwazzjoni?

Ir-raġuni ewlenija għal dan hija l-varjazzjonijiet ġenetiċi . Fi kliem sempliċi, il-ġeni tagħna fihom is-sett sħiħ ta’ struzzjonijiet dwar kif ġisimna huwa magħmul u kif jaħdem. Dan huwa bħall-pjanta użata biex tinbena dar. Jekk ikun hemm bidla jew difett f’din il-pjanta, jiġifieri fil-ġeni, allura dak li huwa magħmul minnha, jiġifieri l-partijiet ta’ ġisimna, jista’ ma jikbirx jew ma jaħdimx sew.

Ix-xjentisti identifikaw kważi 100 bidla ġenetika bħal din li jistgħu jikkawżaw RP. Tista’ tirret dan id-difett ġenetiku mingħand ommok jew missierek. Jew, mutazzjoni ġenetika ġdida tista’ sseħħ f’ġismek b’kumbinazzjoni, mingħajr ma ħadd fil-familja tiegħek ikolluha.

Minħabba li hemm ħafna tipi ta’ ġeni, kull ġene jagħmel ħsara lir-retina b’mod differenti. Huwa għalhekk li l-RP tvarja minn persuna għal oħra. Xi nies jitilfu l-vista tagħhom malajr ħafna. Oħrajn jitilfu l-vista tagħhom bil-mod ħafna. Kultant l-RP tista’ tkun akkumpanjata minn ħafna sintomi oħra u tista’ tidher bħala kundizzjoni oħra, bħas-sindrome ta’ Usher.

X'jiġri verament ġewwa l-għajn?

Ejjew nidħlu ftit aktar fil-fond u naraw x'jiġri ġewwa l-għajn. Fir-"Retina" li tkellimna dwarha qabel, hemm tip speċjali ta' ċellula li tiskopri d-dawl. Aħna nsejħulhom "Fotoreċetturi". Dawn huma ċ-ċelloli li jieħdu d-dawl li jidħol fl-għajn, jikkonvertuh f'sinjal elettriku, u jibagħtuh lill-moħħ.

Hemm żewġ tipi ewlenin ta' fotoreċetturi:

• Vireg: Dawn huma dawk li jagħtuna l-vista fid-dlam, jiġifieri, f'dawl baxx. Ma jistgħux jiddistingwu l-kuluri, jagħtuna biss viżjoni sewda u bajda. Hemm miljuni minn dawn il-`(Vireg)` fir-`(Retina)` tagħna, speċjalment fil-periferija tar-`(Retina)`, jiġifieri, fuq iż-żewġ naħat.
• Koni: Dawn huma dawk li jgħinuna naraw il-kuluri u d-dettalji fini b'mod ċar f'dawl tajjeb, jiġifieri, matul il-jum.

Fl-RP , il-vireg spiss jiġu mħassra l-ewwel . Huwa għalhekk li l-ewwel sintomi huma tnaqqis fil-vista bil-lejl u telf tal-vista periferali. Maż-żmien, il-koni jibdew ukoll jiġu mħassra. Dak huwa meta jiġu affettwati affarijiet bħall-vista tal-kuluri u x-xogħol mill-qrib.

Kif jiddijanjostika tabib din il-marda?

Jekk għandek dawn is-sintomi, għandek tara kirurgu tal-għajnejn (Oftalmologu). Hu jew hi se jeżaminalek għajnejk. Eżami tal-għajnejn ta’ rutina jista’ jiskopri s-sintomi ta’ din il-kundizzjoni.

Hemm diversi testijiet li ġeneralment isiru biex jikkonfermaw il-marda:

• Test tal-Kamp Viżwali: Dan ikejjel il-vista periferali tiegħek, jiġifieri kemm tista' tara 'l bogħod lejn il-ġnub. Dan jista' jgħin biex jiddetermina jekk għandekx vista ta' mina.
• Lampa tal-qasma u Fundoskopija: Strument speċjali jintuża biex jeżamina l-intern ta' għajnek (retina). Dan jista' jiċċekkja għal depożiti ta' pigment assoċjati ma' RP.
• Immaġini tar-Retina: Jittieħdu immaġni b'riżoluzzjoni għolja tar-retina biex jiġu studjati l-bidliet fiha.
• Test ERG (Elettroretinogramma): Dan huwa test kemxejn speċjali. Dak li jsir hawnhekk huwa li jitkejlu s-sinjali elettriċi emessi mir-`(Retina)` tiegħek biex tara kif tirrispondi għad-dawl. Fl-RP, dawn is-sinjali huma dgħajfa ħafna.
• Ittestjar Ġenetiku: Dan it-test jista' jsir billi jittieħed kampjun tad-demm u jinstab eżattament liema difett ġenetiku qed jikkawża l-marda.

X'inhuma t-trattamenti għal dan?

Din hija l-parti li ma rridx nisma'. Sfortunatament, għad m'hemm l-ebda kura għar-Retinitis Pigmentosa. Imma, taqtgħux qalbkom. Hemm ħafna modi u mezzi biex tgħinu lil dawk li jgħixu b'din il-marda u tagħmlulhom il-ħajja aktar faċli.

It-tabib tiegħek jista’ jirreferik għal servizzi ta’ riabilitazzjoni tal-vista. Dawn jistgħu jinkludu:

• Għajnuniet għall-vista - lentijiet, softwer speċjali.
• Terapija okkupazzjonali - Taħriġ dwar kif twettaq kompiti ta' kuljum b'indeboliment fil-vista.
• Edukazzjoni speċjali jew servizzi vokazzjonali.
• Gruppi ta’ konsulenza jew appoġġ.

Sadanittant, ix-xjentisti jkomplu jirriċerkaw trattamenti għal din il-kundizzjoni. Bħalissa hemm diversi trattamenti sperimentali li wrew riżultati promettenti:

• Terapija Ġenetika: Din hija l-akbar tama. Dak li qed isir hawnhekk huwa li jipprova jikkoreġi l-ġene difettuż. Bħalissa, hemm biss trattament wieħed approvat għal tip wieħed ta’ ġene, `(RPE65).` Iżda r-riċerka għaddejja b’rata mgħaġġla għal ġeni oħra wkoll.
• Supplimenti ta' Vitamina A: F'xi tipi ta' RP, instab li t-teħid tad-doża t-tajba ta' vitamina A jnaqqas il-progressjoni tal-marda. Iżda dan huwa importanti ħafna: Qatt m'għandek tieħu vitamina A mingħajr ma tikkonsulta lit-tabib tiegħek. Xi nies jistgħu jiġu mweġġgħin jekk jieħdu wisq vitamina A. Għalhekk din hija deċiżjoni li jista' jieħu t-tabib tiegħek biss.
• Proteżi tar-Retina: Dan huwa apparat elettroniku li jiġi impjantat ġewwa l-għajn. Jista' jipprovdi xi vista. Madankollu, ir-riżultati jvarjaw minn persuna għal oħra. Tista' tistaqsi lit-tabib tiegħek jekk din hijiex għażla tajba għalik.