Qatt kellha ommok, iz-zija tiegħek, oħtok, jew membru tal-familja tiegħek mill-qrib il-kanċer tas-sider? Meta jiġri dan, huwa normali li tħoss ħafna biża’ u ansjetà, u tistaqsi lilek innifsek, "Se naqbdu jien ukoll?" Spiss, dawn it-tipi ta’ kanċer jistgħu jkunu marbuta ma’ riskju ereditarju. Illum, se nitkellmu dwar test speċjali li jfittex dak ir-riskju ereditarju. Dak hu t-test tal-ġene BRCA.
Fi kliem sempliċi, x'inhu dan it-test tal-BRCA?
Tajjeb, ejja ngħiduha hekk. Ilkoll għandna żewġ tipi ta’ ġeni f’ġisimna msejħa BRCA1 u BRCA2 . Il-funzjoni ewlenija tagħhom hija li jsewwu d-DNA taċ-ċelloli ta’ ġisimna u jwaqqfu ċ-ċelloli tal-kanċer milli jikbru bla kontroll. Huwa bħall-gwardji tal-ġisem stess. Huwa għalhekk li nsejħuhom ukoll ġeni li jrażżnu t-tumuri.
Issa immaġina, x'jiġri jekk ikun hemm difett, jew mutazzjoni, f'dawn il-ġeni protettivi? Imbagħad il-proċess li jwaqqaf it-tkabbir taċ-ċelloli tal-kanċer jiddgħajjef. Dan iżid b'mod sinifikanti r-riskju ta' kanċer tas-sider, kanċer tal-ovarji , u diversi tipi oħra ta' kanċer.
L-importanti hu li dawn il-mutazzjonijiet tal-ġene BRCA huma ereditarji . Dan ifisser li jistgħu jiġu mgħoddija mill-omm għat-tarbija. It-test BRCA jieħu kampjun tad-demm tiegħek u jiċċekkja jekk għandekx mutazzjoni ta’ riskju fil-ġeni BRCA1 jew BRCA2.
Kulħadd għandu jagħmel dan it-test tal-BRCA?
Le, xejn affattu. Dawn id-difetti tal-ġene BRCA mhumiex komuni ħafna fis-soċjetà. Għalhekk, it-tobba ma jirrakkomandawx dan it-test sakemm ma jkollokx ċerti fatturi ta’ riskju. Dan mhuwiex test li huwa biss għall-kurżità.
Allura, għal liema tip ta’ nies jirrakkomanda dan it-test tabib? Ejja naraw.
| Fattur ta' riskju | Spjegazzjoni sempliċi |
|---|---|
| Storja personali tal-kanċer | Jekk kellek kanċer tas-sider int stess, speċjalment jekk kien qabel l-età ta’ 50 sena. Jew jekk kellek kemm kanċer tas-sider kif ukoll kanċer tal-ovarji. |
| Storja tal-kanċer fil-familja | Jekk membru wieħed jew aktar tal-familja tiegħek (bħal ommok, oħtok, bintek, zija) kellhom kanċer tas-sider, speċjalment jekk raġel kellu kanċer tas-sider, dan ukoll huwa fattur qawwi. |
| Difett BRCA diġà identifikat | Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek diġà ġie kkonfermat li għandu difett fil-ġene BRCA. |
| Tipi oħra ta' kanċer | Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek kellu kanċer bħal kanċer tal-ovarji, kanċer tal-frixa, jew kanċer tal-prostata. |
| Mard ereditarju rari | Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu kundizzjonijiet ereditarji oħra li jżidu r-riskju ta’ kanċer, bħas-sindrome ta’ Cowden jew is-sindrome ta’ Li-Fraumeni. |
L-aktar ħaġa importanti hija li m'għandekx tiddeċiedi waħdek jekk tagħmilx dan it-test jew le. L-aħjar li tiddiskuti dan mat-tabib tiegħek u tieħu deċiżjoni bbażata fuq il-parir tiegħu jew tagħha.
X'nistgħu nitgħallmu minn test tal-BRCA?
Jekk dan it-test jikkonferma li għandek difett fil-ġene BRCA, ifisser li għandek riskju ogħla min-normal li tiżviluppa ċerti tipi ta’ kanċer.
Ikkunsidra dan: Persuna b'mutazzjoni fil-ġene BRCA għandha riskju sitt darbiet akbar li tiżviluppa kanċer tas-sider sal-età ta' 80 sena meta mqabbla mal-popolazzjoni ġenerali. Il-kanċer huwa wkoll aktar probabbli li jseħħ f'età iżgħar u li jaffettwa ż-żewġ sider.
Minbarra l-kanċer tas-sider, dan id-difett ġenetiku jista' jżid ir-riskju ta' diversi tipi oħra ta' kanċer:
- Kanċer tal-ovarji : Relatat miegħu wkoll hemm il-kanċer tat-tubi fallopjani u l-kanċer peritoneali.
- Kanċer tal-prostata : Għall-irġiel.
- Kanċer tal-frixa
- Anemija ta' Fanconi : Kanċer rari li jista' jseħħ fit-tfulija.
X'jiġri qabel, waqt u wara t-test?
Dan il-proċess mhuwiex daqshekk ikkumplikat kif tista’ taħseb.
Qabel it-test
Normalment tiġi riferut/a għand konsulent ġenetiku . Dawn huma nies li għandhom esperjenza fil-ġeni, l-eredità, u r-riskju tal-kanċer. Hu jew hi jispjegalek dan li ġej:
- Xi tfisser jekk ir-riżultat tat-test ikun `Pożittiv` jew `Negattiv`?
- Kif jaffettwa r-riżultat ir-riskju tal-kanċer tiegħek?
- Kif se jaffettwa dan ir-riżultat lill-bqija tal-familja tiegħek (tfal, aħwa)?
Matul it-test
Huwa sempliċi ħafna. Sempliċement jieħu kampjun tad-demm minn vina f’dirgħajk. Eżatt bħal meta tagħti d-demm għal test tad-demm regolari. Għalkemm tista’ tħoss ftit uġigħ meta tiddaħħal il-labra, il-proċess kollu jieħu inqas minn ħames minuti.
Wara t-test
Jista’ jieħu diversi ġimgħat biex ir-riżultati jaslu. Wara li jaslu r-riżultati, għandek terġa’ tiltaqa’ mal-konsulent ġenetiku tiegħek. Hu jew hi se jgħinek tifhem ir-riżultati u jiddiskuti liema passi għandek bżonn tieħu wara.
Xi jfissru r-riżultati?
Hemm tliet tipi ta' riżultati li jistgħu jseħħu. Ejja nitkellmu dwarhom b'mod ċar wieħed wieħed.
| Tip ta' riżultat | Xi tfisser dik? |
|---|---|
| 1. Ir-riżultat huwa pożittiv. | |
| Tifsira | Dan ifisser li għandek mutazzjoni fil-ġene BRCA1 jew BRCA2 tiegħek li żżid ir-riskju tiegħek ta’ kanċer. Madankollu, dan ma jfissirx li għandek kanċer jew li żgur se tiżviluppah. Ifisser biss li r-riskju tiegħek huwa ogħla. |
| X'għandu jsir wara? | Issa tista' tieħu passi biex tnaqqas ir-riskju tiegħek. Wara li tiddiskuti dan mat-tabib tiegħek, tista' tikkunsidra affarijiet bħal:
|
| 2. Ir-riżultat huwa negattiv. | |
| Tifsira | Ifisser li m'għandekx difett fil-ġene BRCA f'ġismek. Dan ifisser li wliedek mhux se jirtu difett fil-ġene BRCA mingħandek. |
| Imma... | Dan ma jiggarantix li qatt mhu se jkollok il-kanċer. Ifisser sempliċement li r-riskju tiegħek huwa simili għal dak ta’ xi ħadd fil-popolazzjoni ġenerali. Madankollu, jekk għandek storja familjari qawwija ta’ kanċer, jista’ jkollok mutazzjoni ġenetika differenti li żżid ir-riskju tiegħek ta’ kanċer. Kellem lill-konsulent ġenetiku tiegħek dwar dan. |
| 3. Ir-riżultat mhux ċert (Inċert / VUS) | |
| Tifsira | Dan huwa daqsxejn ikkumplikat. Dan ifisser li hemm bidla (`varjant`) fil-ġene BRCA tiegħek, iżda x-xjentisti għadhom mhumiex ċerti jekk il-bidla hijiex ta’ ħsara, iżżidx ir-riskju tal-kanċer, jew bidla normali u li ma tagħmilx ħsara. Din tissejjaħ `Varjant ta’ Sinifikat Mhux Magħruf (VUS).` |
| X'għandu jsir wara? | Tippanikkjax f'dan il-punt. Il-konsulent ġenetiku tiegħek se jispjegalek dan aktar. Jista' jkollok bżonn tagħmel test lil membri oħra tal-familja jew tiġi nnotifikat fil-futur jekk issir disponibbli informazzjoni ġdida. Għalissa, dan it-tip ta' riżultat ġeneralment jitqies bħala riżultat negattiv. |
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- It-test BRCA huwa test ġenetiku speċjali li jfittex riskju ereditarju għal kanċer tas-sider, tal-ovarji, u diversi tipi oħra ta’ kanċer.
- Dan mhuwiex test li kulħadd għandu jagħmel. It-tobba jirrakkomandawh biss għal nies b'ċerti fatturi ta' riskju, bħal storja familjari ta' kanċer.
- Riżultat pożittiv ma jfissirx li għandek il-kanċer. Ifisser li r-riskju tiegħek huwa ogħla u tista' tieħu passi biex timmaniġġja dak ir-riskju.
- Huwa importanti ħafna li tiddiskuti dan mat-tabib u mal-konsulent ġenetiku qabel u wara li tirċievi r-riżultati.
- L-għarfien huwa poter. Li tkun konxju tar-riskji tiegħek huwa pass importanti fil-protezzjoni tas-saħħa futura tiegħek u tal-familja tiegħek.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment