It-tarbija tiegħek għandha dawn is-sintomi? Ejja nitgħallmu dwar is-Sindrome CHARGE.

Ommijiet u missirijiet, mhux dejjem tinkwetaw dwar saħħet iċ-ċkejken tagħkom? Kultant, anke l-iżgħar mard li jiġi mat-trabi jista’ jkun tal-biża’. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni li hija daqsxejn rari, iżda huwa importanti ħafna li tkun taf dwarha. Din tissejjaħ is-Sindrome CHARGE . Din tista’ tkun ġdida għalikom, iżda tinkwetawx. Ejja nitkellmu dwarha b’mod sempliċi u b’mod li tistgħu tifhmu.

X'inhi s-Sindrome CHARGE? Fi kliem sempliċi...

Is-sindrome CHARGE hija kundizzjoni ġenetika rari . Tista’ taffettwa diversi partijiet tal-ġisem tat-tifel/tifla tiegħek. Aħseb ftit, l-għajnejn, is-sistema nervuża, il-qalb, il-passaġġi nażali, il-ġenitali, u l-widnejn huma l-aktar żoni affettwati. It-tfal b’din il-kundizzjoni jista’ jkollhom karatteristiċi distintivi tal-wiċċ u taħlita ta’ sintomi. It-tobba jiddijanjostikaw il-kundizzjoni abbażi ta’ dawn il-fatturi kollha.

L-importanti hu li mhux kull tifel bis-sindrome CHARGE huwa l-istess. Is-sintomi u n-natura tagħhom jistgħu jvarjaw minn tifel għal ieħor. Xi anormalitajiet jistgħu jibdew fil-ġuf, u l-kundizzjoni tista’ taffettwa lit-tifel b’modi differenti, għal ħafna snin.

Min jista' jiżviluppa s-sindromu CHARGE?

Din hija kundizzjoni ġenetika li tista’ taffettwa lil kulħadd. Ħafna drabi, tkun ikkawżata minn mutazzjoni ġenetika ġdida . Dan ifisser li ħadd fil-familja ma kelluha qabel. Kultant, it-tifel jista’ jiret dan il-ġene mutat minn wieħed mill-ġenituri fil-ħin tal-konċepiment. Din il-mutazzjoni ġenetika sseħħ b’mod każwali. Għalhekk, m’hemm xejn li l-ġenituri jistgħu jagħmlu biex jipprevjenu din il-kundizzjoni, la qabel u lanqas waqt it-tqala.

Kemm hi komuni din is-sitwazzjoni?

Is-sindromu CHARGE hija kundizzjoni rari ħafna . Madwar id-dinja, huwa stmat li wieħed biss minn kull 8,500 sa 10,000 tarbija tat-twelid huma affettwati mill-kundizzjoni.

Kif is-sindrome CHARGE taffettwa l-ġisem tat-tifel/tifla tiegħi?

Meta l-ġene li jikkawża din il-kundizzjoni jiġi mutat, iċ-ċelloli tagħna ma jirċevux l-istruzzjonijiet li jeħtieġu biex jikbru u jiffunzjonaw sew. Huwa għalhekk li taffettwa ħafna partijiet tal-ġisem. Is-sintomi xi kultant jistgħu jkunu ħfief, iżda xi kultant jistgħu jkunu severi ħafna u saħansitra ta’ theddida għall-ħajja . Dan huwa speċjalment minnu jekk il-qalb u l-organi interni tat-tarbija ma jkunux żviluppaw sew waqt li tkun qed tikber fil-ġuf.

It-tabib tiegħek se jimmonitorja mill-qrib l-iżvilupp tat-tarbija tiegħek anke qabel it-twelid. Dan biex jipprepara għall-wasla tat-tarbija tiegħek u biex jippjana għal trattament immedjat biex jipprevjeni kumplikazzjonijiet li jistgħu jheddu l-ħajja. Dan huwa speċjalment importanti jekk is-sintomi jaffettwaw affarijiet bħall-qalb, in-nifs, jew l-ikel.

X'inhuma s-sintomi tas-sindromu CHARGE?

L-ittri fl-isem CHARGE jistgħu jgħinuk tiftakar xi wħud mis-sintomi ewlenin ta’ din il-kundizzjoni.

• C - Koloboma u anormalitajiet tan-nervituri kranjali:
• It-telf ta’ porzjon ta’ tessut fl-għajn. Dan jista’ jidher bħal qasma żgħira fl-iris.
• Problemi bil-bilanċ u l-koordinazzjoni.
• Paraliżi ta' naħa waħda tal-wiċċ.
• Sens tax-xamm imnaqqas.
• H - Difetti tal-qalb:
• Mard tal-qalb li jkun preżenti mat-twelid (konġenitali). Pereżempju, kundizzjonijiet bħat -tetraloġija ta' Fallot , difett settali ventrikulari , difett fil-kanal atrijoventrikulari, u/jew anormalitajiet fl-arkata aortika .
• A - Atresja tal-koani:
• It-tidjiq jew l-imblukkar komplet tal-passaġġi nażali jista' jikkawża diffikultajiet biex tieħu n-nifs u apnea fl-irqad.
• R - Restrizzjoni tat-tkabbir u l-iżvilupp:
• It-tifel/tifla jeħtieġ aktar ħin biex jilħaq il-miri ta' għoli u piż xierqa għall-età tiegħu/tagħha.
• Jieħu wkoll ħin żejjed biex jintlaħqu tragwardi ta' żvilupp xierqa għall-età.
• G - Anormalitajiet ġenitali:
• Fis-subien, il-pene jkun żgħir (mikropene) u/jew it-testikoli ma jinżlux (kriptorkidiżmu) .
• E - Anormalitajiet fil-widnejn:
• Anormalitajiet bħal widnejn li joħorġu 'l barra u lobi tal-widnejn neqsin.
• Indeboliment tas-smigħ, possibilment anke truxija.

Għalkemm ħafna sintomi huma viżibbli mat-twelid, xi kultant il-kundizzjoni tista' tiġi djanjostikata aktar tard fil-ħajja, meta s-sintomi jidhru aktar tard.

X'inhuma s-sintomi addizzjonali l-oħra?

Minbarra dawn is-sintomi ewlenin, sintomi oħra jistgħu jinkludu:

• Diffikultà biex tibla’ l-ikel u x-xorb.
• Problemi ta' żvilupp intellettwali.
• Xufftejn maqsuma jew palat maqsum.
• Dgħufija fil-muskoli (Ipotonija).
• Anormalitajiet fil-kliewi: fluwidu żejjed fil-kliewi (idronefrożi) , rifluss tal-awrina fil-kliewi, jew kilwa żgħira jew nieqsa.
• Malfunzjoni tal-passaġġ mill-esofagu għall-istonku (atresija tal-esofagu) .
• Ansjetà jew imġieba anzjuża.
• Skoljożi .

Karatteristiċi speċjali li jidhru fuq il-wiċċ

Tfal bis-sindromu CHARGE jista’ jkollhom ukoll ċerti karatteristiċi tal-wiċċ:

• Wiċċ b'forma kwadra.
• Forehead wiesgħa.
• Eyebrows imdawwrin.
• Għajnejn kbar.
• Tebqet il-għajn imdendla.
• Ħalq u geddum żgħar.
• Wiċċ asimmetriku.

X'jikkawża s-sindromu CHARGE?

Dan x'aktarx huwa kkawżat minn mutazzjoni ġenetika fil-ġene `CHD7`.Dan il-ġene `CHD7` jagħti struzzjonijiet liċ-ċelloli tagħna biex jagħmlu proteina li tippakkja d-DNA tagħna f'kromożomi. Bħal meta tgeżwer rigal. Dan id-DNA ppakkjat jista' jibdel id-daqs u l-għamla tiegħu (rimudellar mill-ġdid), jiġifieri jista' jiġi ppakkjat sew jew laxk skont il-bżonnijiet ta' kull kromożoma.

F'persuna bis-sindrome CHARGE, il-ġene `CHD7` ma jipproduċix proteini kif suppost. Imbagħad il-molekuli tad-DNA ma jistgħux jiġu ppakkjati skont l-istruzzjonijiet. Huwa għalhekk li jidhru dawn is-sintomi.

Rarament ħafna, xi nies bis-sindromu CHARGE ma jkollhomx mutazzjoni fil-ġene `CHD7`. Jew jista' jkollhom mutazzjoni f'ġene ieħor fid-DNA tagħhom. Dawn il-kawżi rari għadhom qed jiġu riċerkati. Il-konsulenza ġenetika hija importanti ħafna f'każijiet bħal dawn.

Is-sindrome CHARGE tista' tintiret?

Iva, din hija kundizzjoni li tista' tiġi wirt. Jekk persuna tirt kopja waħda tal-ġene mutat CHD7 fil-konċepiment, is-sintomi jistgħu jseħħu. Din tissejjaħ trasmissjoni awtosomali dominanti . Madankollu, ħafna drabi, dawn il-bidliet ġenetiċi jseħħu bħala mutazzjonijiet de novo. Dan ifisser li ħadd fil-familja ma kellu l-kundizzjoni qabel. Ġenitur b'żewġt itfal bis-sindromu CHARGE, jew persuna bis-sindromu CHARGE, għandha ċans ta' 50% li jkollha tifel bil-kundizzjoni.

Kif tiġi djanjostikata s-sindrome CHARGE?

It-tabib tat-tifel/tifla tiegħek l-ewwel se jeżamina lit-tifel/tifla tiegħek fiżikament biex jiċċekkja s-sintomi ewlenin ta’ din il-kundizzjoni. Biex jikkonferma d-dijanjosi, it-tabib se jwettaq test ġenetiku . Dan jinvolvi li jieħu kampjun żgħir tad-demm u jfittex bidliet fil-ġene CHD7.

Biex tiżgura li s-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek mhumiex ta’ theddida għall-ħajja, jista’ jkollok bżonn tagħmel testijiet addizzjonali tad-demm, tal-awrina, jew tal-immaġini. Dawn isiru biex jiċċekkjaw is-saħħa tal-organi interni tat-tifel/tifla tiegħek. Dawn it-testijiet ivarjaw minn tifel għal tifel, skont is-sintomi tagħhom. Kellem lit-tabib tiegħek dwar kwalunkwe test addizzjonali li jista’ jkun meħtieġ biex tiżgura li t-tifel/tifla tiegħek ikun/tkun b’saħħtu/b’saħħitha.

Kif tiġi trattata s-sindrome CHARGE?

Il-kura għas-sindrome CHARGE tvarja minn tifel għal tifel. L-enfasi ewlenija hija fuq it-taffija tas-sintomi tat-tifel. L-għażliet ta’ kura jistgħu jinkludu:

• Kirurġija għal kundizzjonijiet bħal xoffa jew palat maqsum, mard tal-qalb, jew atresija koanali.
• Parteċipazzjoni f'terapija okkupazzjonali, terapija fiżika, jew terapija tad-diskors biex tgħallem lit-tifel/tifla tiegħek drawwiet xierqa tal-ikel u tegħleb l-isfidi tad-diskors u tal-lingwa.
• It-tqegħid ta' tubu tal-ikel biex jgħin lit-tifel/tifla jiekol sakemm jitgħallem jibilgħa.
• L-użu ta' ventilatur jew magna CPAP biex tgħin bid-diffikultajiet fin-nifs jew l-apnea tal-irqad.
• Għal indebolimenti tas-smigħL-użu ta' apparati tas-smigħ jew impjanti kokleari.
• Referenza għal edukazzjoni speċjali biex ittejjeb l-iżvilupp intellettwali.
• L-għoti ta ' mediċini għal sintomi speċifiċi.

Koordinatur tal-kura huwa l-persuna ewlenija biex timmaniġġja din il-kundizzjoni b'suċċess u tipprovdi appoġġ emozzjonali. Staqsi lill-professjonist tal-kura tas-saħħa tiegħek għal aktar informazzjoni.

Kif nieħu ħsieb it-tifel/tifla tiegħi bis-sindromu CHARGE?

Tifel/tifla bis-sindrome CHARGE jista’ jkollu bżonn aktar ħin biex jikber u jiżviluppa. Jista’ jkun xi ftit lura f’kisbiet xierqa għall-età tiegħu/tagħha, bħal li joqgħod bilqiegħda mingħajr appoġġ u jitkellem. Matul l-ewwel ftit snin tal-ħajja, żomm għajnejk fuq il-kisbiet tal-iżvilupp tat-tifel/tifla tiegħek. Għid lit-tabib tiegħek jekk it-tifel/tifla tiegħek jonqos xi kisbiet. It-tabib tiegħek se jimmonitorja l-iżvilupp tat-tifel/tifla tiegħek fil-kliniċi u jimmonitorja l-progress tagħhom matul is-snin. Żomm check-ups u testijiet regolari biex tiżgura li t-tifel/tifla tiegħek ikun/tkun b’saħħtu/b’saħħitha hekk kif jikber/tikber u mhux f’riskju għal xi effetti sekondarji tad-dijanjosi.

Jista' jiġi evitat is-sindromu CHARGE?

Le, is-sindrome CHARGE hija kundizzjoni ġenetika u ma tistax tiġi evitata . Il-mutazzjoni tal-ġene li tikkawżaha ħafna drabi sseħħ b'mod każwali, mingħajr ma ħadd fil-familja jkun kellu l-kundizzjoni qabel. Għalhekk, huwa diffiċli li tiġi skoperta minn qabel.

X'tista' tistenna minn xi ħadd bis-sindromu CHARGE?

Meta tarbija tiġi djanjostikata għall-ewwel darba b'din il-kundizzjoni, it-tabib jagħmillu testijiet biex jara jekk il-qalb u l-organi interni tat-tarbija humiex qed jaħdmu sew u jekk hemmx xi sintomi li jheddu l-ħajja. Jekk ikun hemm xi anormalitajiet fl-iżvilupp, speċjalment dawk li jaffettwaw il-qalb, jista' jkun hemm bżonn ta' kirurġija biex dawn jiġu kkoreġuti. Ħafna trabi tat-twelid jeħtieġu għajnuna biex jibilgħu. Għalhekk, it-tabib jista' jpoġġi tubu tal-għalf fl-istonku tat-tarbija biex jipprovdi n-nutrizzjoni li teħtieġ biex tgħix sakemm tkun tista' tibla' waħedha. Hemm ħafna trattamenti u appoġġi addizzjonali disponibbli biex jissodisfaw il-bżonnijiet tas-saħħa tat-tarbija tiegħek.

M'hemm l-ebda kura kompleta għas-sindromu CHARGE.

X'inhi l-istennija tal-ħajja ta' xi ħadd bis-sindrome CHARGE?

L-istennija tal-ħajja ta’ tarbija tat-twelid bis-sindromu CHARGE tvarja skont is-severità tas-sintomi tagħha. Trabi b’sintomi severi għandhom rata ta’ mortalità ogħla fl-ewwel ħames snin tal-ħajja. Madankollu, tfal b’sintomi ħfief jistgħu jgħixu ħajja normali b’kura ta’ appoġġ tul il-ħajja.

Jekk it-tifel/tifla tiegħek jiġi/tiġi djanjostikat/a bis-sindrome CHARGE, kellem lit-tabib tiegħek dwar is-sintomi u l-istennija tal-ħajja tiegħu/tagħha biex tgħinu/tgħix ħajja kuntenta u b'saħħitha.

Meta għandi mmur għand it-tabib tat-tifel/tifla tiegħi?

Ara tabib jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha xi waħda minn dawn li ġejjin:

• Jekk ikun hemm infezzjoni fis-sit kirurġiku.
• Jekk ma jintlaħqux l-istadji importanti tal-iżvilupp xierqa għall-età.
• Jekk ma tistax tiekol jew tixrob.
• Jekk għandek xi problemi tas-smigħ jew tal-vista.
• Jekk għandek diffikultà biex tibla’.

Jekk it-tifel/tifla tiegħek ikollu diffikultà biex jieħu n-nifs, bidliet fil-kulur tal-ġisem, diffikultà severa biex jiekol, jew rata tal-qalb anormali, mur l-isptar immedjatament.

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib tiegħi?

• Kemm huma severi s-sintomi tat-tifel/tifla tiegħi?
• X'inhi l-istennija tal-ħajja ta' ibni?
• It-tifel/tifla tiegħi jeħtieġ/għandha bżonn kirurġija?
• Hemm xi effetti sekondarji għall-mediċini li qed jiġu preskritti?

Huwa normali li tħossok megħlub meta ssir taf li t-tarbija tat-twelid tiegħek għandha kundizzjoni ġenetika rari. Xi ġenituri u dawk li jieħdu ħsieb it-tfal isibu l-konsulenza ġenetika mod tajjeb ħafna biex jitgħallmu aktar dwar id-dijanjosi ta’ wliedhom u kif jgħinu lil uliedhom jgħixu ħajja aħjar. Żomm rekord tas-sintomi ta’ wliedek u jekk humiex qed jilħqu tragwardi ta’ żvilupp għall-età tagħhom fil-klinika. Ikkuntattja lit-tabib tiegħek jekk għandek xi mistoqsijiet jew tħassib dwar is-saħħa ta’ wliedek.

L-aktar affarijiet importanti li għandek iżżomm f'moħħok (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

Għalkemm is-sindromu CHARGE hija kundizzjoni diffiċli, skoperta bikrija, kura medika xierqa, u kura b’imħabba jistgħu jgħinu lit-tifel jgħix l-aħjar ħajja possibbli.

• Kull tifel huwa differenti: Is-sintomi u s-severità tagħhom ivarjaw minn tifel għal ieħor. Għalhekk, tqabbilhomx ma' oħrajn.
• Appoġġ minn tim multidixxiplinari: Il-ġestjoni ta’ din il-kundizzjoni teħtieġ varjetà ta’ tobba speċjalizzati, terapisti, u servizzi ta’ appoġġ.
• Paċenzja u fehim: Agħti lit-tifel/tifla tiegħek ħin u appoġġ żejjed għall-iżvilupp tiegħu/tagħha.
• M'intix waħdek: ikkuntattja familji oħra bi tfal bħal dawn, ingħaqad ma' gruppi ta' appoġġ. Dan jagħtik ħafna saħħa.
• Segwi l-istruzzjonijiet tat-tabib tiegħek: Titlifx l-appuntamenti u t-testijiet skedati. Kellem lit-tabib tiegħek jekk għandek xi problemi.

Ftakar, anke jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha din il-kundizzjoni, l-imħabba, l-appoġġ u l-gwida xierqa tiegħek jistgħu jagħmlu differenza kbira f’ħajjithom.

` Sindrome CHARGE, mard ġenetiku, mard tat-tfulija, dewmien fl-iżvilupp, difetti tal-qalb, indeboliment tas-smigħ, koloboma