Emokromatożi: L-istorja li ma nafux imma li għandna nkunu nafu

Ilkoll smajna sa minn tfulitna kemm hu tajjeb il-ħadid għall-ġisem, u li jekk ikun nieqes il-ħadid, se niżviluppaw mard. Dejjem nitkellmu dwar "nuqqas ta' ħadid", jiġifieri, anemija. Imma qatt ħsibt li li jkollok wisq ħadid fil-ġisem jista' jkun ukoll problema serja? Iva, huwa veru. Din il-kundizzjoni hija dik li nsejħulha "emokromatożi" jew sempliċement "tagħbija żejda ta' ħadid" fil-mediċina. Illum qed nitkellmu dwar din il-kundizzjoni li ħafna nies ma jafux biha, iżda kulħadd għandu jkun konxju tagħha.

X'inhi eżattament l-Emokromatożi?

Fi kliem sempliċi, dan iseħħ meta ġismek jassorbi aktar ħadid mill-ikel li tiekol milli jeħtieġ. Normalment, ġisimna jkun tajjeb ħafna biex jieħu biss l-ammont ta’ ħadid li jeħtieġ u jirrifjuta l-bqija. Iżda f’xi ħadd b’emokromatożi, hemm xi ħaġa ħażina f’din is-sistema ta’ kontroll.

Għalhekk, peress li m'hemm l-ebda mod kif tneħħi dan il-ħadid żejjed mill-ġisem, il-ġisem jibda jaħżnu f'diversi organi. Sewwa sew bħalma naħżnu oġġetti mhux mixtieqa f'rokna tad-dar tagħna. Maż-żmien, dan il-ħadid jakkumula f'organi ewlenin bħall -qalb, il-fwied u l-frixa, u jikkawża ħsara lil dawk l-organi. Jekk jitħalla mhux trattat, dan jista' jkun ta' theddida għall-ħajja. Iżda l-aqwa parti hija li din hija kundizzjoni kompletament trattabbli u kontrollabbli .

X'inhuma s-sintomi ta' din il-kundizzjoni? Kif tiġi djanjostikata?

L-akbar problema b’dan hija li s-sintomi jieħdu ħafna żmien biex jidhru. Għalkemm din il-kundizzjoni ġeneralment hija konġenitali, il-ġisem jieħu snin biex jakkumula livelli ta’ ħadid li jagħmlu l-ħsara. Għalhekk, ħafna nies jibdew jesperjenzaw sintomi wara l-età ta’ 40 jew 50 sena. Kultant dawn is-sintomi jiġu injorati, billi wieħed jaħseb li huma kundizzjonijiet normali li jseħħu max-xjuħija.

Ejja naraw x'inhuma s-sintomi ewlenin ta' din il-kundizzjoni fit-tabella t'hawn taħt.

Għaliex qed jiġri dan? X'inhuma r-raġunijiet?

Hemm żewġ kategoriji ewlenin ta' kawżi ta' emokromatożi.

1. Kawżi ereditarji (Emokromatożi Ereditarja)

Dan huwa l-aktar tip komuni. Fi kliem sempliċi, hija kundizzjoni ġenetika li tirrit mingħand il-ġenituri tiegħek . Hemm ġene li jikkontrolla l-ħadid f'ġisimna. Jissejjaħ il-`(ġene HFE)`. Jekk ikun hemm mutazzjoni (bidla) f'dan il-ġene, il-ġisem ma jistax jikkontrolla l-ħadid.

Immaġina, biex tiżviluppa din il-kundizzjoni, trid tirt żewġ kopji ta’ dan il-ġene difettuż kemm minn ommok kif ukoll minn missierek. Jekk tirt kopja waħda biss mit-tnejn, inti biss trasportatur u ġeneralment ma tiżviluppax il-marda. Għalhekk anke jekk il-ġenituri tiegħek għandhom dan il-ġene, jistgħu ma jkollhomx il-marda. L-aktar mutazzjonijiet ġenetiċi komuni huma `(C282Y)` u `(H63D)`.

Barra minn hekk, teżisti forma rari msejħa "Emokromatożi Ġuvenili" li tidher f'età żgħira, jiġifieri, bejn l-etajiet ta' 15-30. Din hija kkawżata minn mutazzjonijiet fil-ġeni `(HJV)` jew `(HAMP)`. F'din, l-akkumulazzjoni tal-ħadid isseħħ malajr ħafna.

2. Ikkawżat minn mard jew trattamenti oħra (Emokromatożi Sekondarja)

Dan iseħħ meta l-livelli tal-ħadid fil-ġisem jiżdiedu minħabba kundizzjoni medika oħra jew trattament mediku.

• Trasfużjonijiet tad-Demm Frekwenti: Pazjenti b'anemija bħat-talassemija jeħtieġu trasfużjonijiet tad-demm kontinwi. Din il-kundizzjoni tista' sseħħ hekk kif il-ħadid fid-demm jakkumula fil-ġisem.
• Mard Kroniku tal-Fwied: Jekk il-fwied ikun bil-ħsara serja, ma jistax jimmetabolizza l-ħadid kif suppost.
• Konsum eċċessiv ta' alkoħol: L-alkoħol mhux biss jagħmel ħsara lill-fwied, iżda jżid ukoll l-assorbiment tal-ħadid mill-ġisem.

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet ta' tagħbija żejda tal-ħadid?

Kif semmejna qabel, il-ħadid huwa tossiku għall-ġisem jekk jaqbeż l-ammont meħtieġ. Peress li m'hemm l-ebda mod kif jitneħħa dan il-ħadid żejjed, il-ġisem jaħżnu fit-tessuti. Il-ħsara li dan jista' jikkawża mhijiex insinifikanti.

Il-fwied, il-qalb, u l-frixa huma partikolarment affettwati. Jekk ma jiġux trattati, jistgħu jseħħu l-kumplikazzjonijiet serji li ġejjin:

• Insuffiċjenza kronika tal-fwied: Iċ-ċirrożi hija kkawżata mill-akkumulazzjoni tal-ħadid fil-fwied, li eventwalment tista' twassal għal insuffiċjenza kompleta tal-fwied.
• Insuffiċjenza kardijaka konġestiva: Depożiti tal-ħadid fil-muskolu tal-qalb jistgħu jikkawżaw li l-qalb tiddgħajjef u ma tkunx tista' tippompja biżżejjed demm lill-ġisem.
• Dijabete: Id-depożiti tal-ħadid fil-frixa jagħmlu ħsara liċ-ċelloli li jipproduċu l-insulina, u dan jista' jwassal għad-dijabete (Tip 3c).

Barra minn hekk, jista' jaffettwa wkoll il-funzjonament tal-glandola tat-tirojde, il-glandola pitwitarja, l-adrenali, u s-sistema riproduttiva.

Kif jista’ tabib isib dan?

Jekk għandek xi wieħed mis-sintomi ta’ hawn fuq jew jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu din il-kundizzjoni, huwa importanti li tara lit-tabib tiegħek. It-tabib l-ewwel se jistaqsik ftit mistoqsijiet.

• Il-ġenituri tiegħek jew xi ħadd fil-familja tiegħek kellu mard tal-fwied jew tagħbija żejda ta’ ħadid?
• Tieħu supplimenti tal-ħadid jew vitamina Ċ (li żżid l-assorbiment tal-ħadid)?
• Kemm tixrob alkoħol?

Imbagħad, isir eżami fiżiku u, jekk ikun meħtieġ, isiru t-testijiet li ġejjin.

X'inhuma l-aqwa trattamenti?

L-għan ewlieni tat-trattament tal-emokromatożi huwa li jitnaqqas l-ammont ta’ ħadid żejjed fil-ġisem u jinżamm f’livell normali. Dan jista’ jipprevjeni aktar ħsara lill-organi.

Kif inhi l-ħajja f'din is-sitwazzjoni?

Dan jista’ jinstema’ tal-biża’ għalik. Imma l-verità hi li, jekk tiġi dijanjostikata kmieni u ttrattata kif suppost, l-emokromatożi hija kundizzjoni maniġġabbli ħafna . Tista’ tgħix ħajja kompletament normali u b’saħħitha. F’xi każijiet, parti mill-ħsara lill-organi tista’ tiġi rriversjata ladarba jibda t-trattament.

Il-problema hi li jekk ma tiġix ikkurat għal żmien twil wisq, il-ħsara lill-organi tiegħek tista' ma tkunx riversibbli. Huwa għalhekk li huwa importanti li tara tabib immedjatament jekk għandek xi tħassib.