Taf bis-Sindrome ta' Cowden? Ejja nitkellmu dwarha b'mod sempliċi!

Innotajt għoqod żgħar mhux tas-soltu jiffurmaw fuq ġismek? Jew forsi smajt li xi ħadd fil-familja tiegħek żviluppa kanċer f'età żgħira ħafna. Kultant ikun hemm kundizzjoni ġenetika rari wara dawn l-affarijiet. Waħda minn dawn il-kundizzjonijiet hija s-Sindrome ta' Cowden. Għandna nitkellmu dwar dan f'aktar dettall illum?

X'inhi s-Sindrome ta' Cowden?

Fi kliem sempliċi, is-sindrome ta' Cowden hija kundizzjoni ġenetika rari li tiġi mgħoddija permezz tal-ġeni tagħna. Nies b'din il-kundizzjoni huma aktar probabbli li jiżviluppaw tkabbiriet mhux kanċerużi, simili għal tumuri. Madankollu, huma f'riskju kemxejn ogħla li jiżviluppaw ċerti tipi ta' kanċer.

Kemm hu komuni dan?

Mhux tassew. Din il-kundizzjoni, imsejħa Sindrome ta' Cowden, hija rari ħafna . Skont l-esperti mediċi, taffettwa madwar persuna minn kull mitejn elf. Madankollu, xi kultant is-sintomi tagħha mhumiex magħrufa sew, u għalhekk tista' ma tiġix dijanjostikata.

Allura s-Sindrome ta' Cowden hija kanċer?

Le, is-sindromu ta' Cowden mhuwiex kanċer. Madankollu, nies b'din il-kundizzjoni huma aktar probabbli li jiżviluppaw ċerti tipi ta' kanċer , u jistgħu jiżviluppaw ukoll f'età iżgħar min-normal (bidu bikri) . 'Bidu bikri' tfisser li l-marda tiżviluppa f'età iżgħar min-normal. Pereżempju, mara bis-sindromu ta' Cowden tista' tiżviluppa kanċer tas-sider qabel l-età ta' 40 sena. Il-kanċer tas-sider ġeneralment ma jidhirx qabel l-età ta' 60 sena. Hemm tipi oħra ta' kanċer li jistgħu jkunu assoċjati ma' din il-kundizzjoni:

• Kanċer endometrijali (kanċer tal-utru)
• Kanċer tat-tirojde (speċjalment it-tip imsejjaħ 'kanċer tat-tirojde follikulari')
• Kanċer kolorektali
• Kanċer tal-kliewi
• Melanoma, kanċer tal-ġilda

X'inhi d-differenza bejn is-Sindrome ta' Cowden u s-Sindrome tat-tumur tal-amartoma PTEN?

Dan huwa suġġett daqsxejn profond, imma se nżommu sempliċi. Is-`sindromu tat-tumur tal-amartoma PTEN (PHTS)` huwa grupp ta’ sintomi ereditarji kkawżati minn bidliet (mutazzjonijiet) fil-ġene `PTEN`. Madwar persuna minn kull erba’ persuni bis-sindromu ta’ Cowden instabu li għandhom din il-mutazzjoni fil-ġene `PTEN`.

Madankollu, minħabba li s-sintomi tat-tnejn huma simili ħafna, jekk għandek is-sindrome ta’ Cowden jew kundizzjoni simili, it-tabib tiegħek se jikkurak bħallikieku għandek PHTS. Dan għaliex skrining bikri u frekwenti għall-kanċer huwa importanti fiż-żewġ każijiet.

X'inhuma s-sintomi tas-Sindrome ta' Cowden?

Is-sintomi ta’ din il-kundizzjoni spiss jibdew jidhru fil-ġisem fl-20ijiet. Xi nies jiskopru biss li għandhom is-sindrome ta’ Cowden meta jfittxu parir mediku, jew minħabba nefħiet imsejħa hamartomi jew minħabba kanċer li jiżviluppa f’età żgħira.

L-amartomi (ippronunzjati 'ha-ma-to-mas') huma l-aktar karatteristika komuni u prominenti tas-sindrome ta' Cowden. Huma tkabbiriet mhux kanċerużi, simili għal tumur. Jistgħu jiżviluppaw kullimkien fuq il-ġisem, kemm internament kif ukoll esternament. Jinstabu l-aktar komunement fuq l-għonq, il-wiċċ u l-qorriegħa.

Hemm sintomi oħra:

• Li jkollok ras akbar min-normal (makroċefalija) .
• Għoqod żgħar u lixxi fuq il-ġilda (trikilemmomi).
• Boċċi ċari bħal folji fuq il-qiegħ tas-saqajn, il-pali, u d-dahar tal-idejn (keratożi akrali).
• Tkabbir bħal verruka fuq l-ilsien, il-ħanek, wara l-gerżuma, u t-tonsilli (`papillomatożi orali`).

Iżda huwa importanti li tiftakar dan: Sempliċement għax għandek xi wħud minn dawn is-sintomi ma jfissirx li għandek is-sindrome ta' Cowden. It-tobba ġeneralment jissuspettaw il-kundizzjoni jekk ikollok taħlita ta' dawn is-sintomi speċifiċi .

X'jikkawża s-Sindrome ta' Cowden?

Is-sindrome ta’ Cowden hija kkawżata minn ċerti mutazzjonijiet ġenetiċi li tirreċita. Fi kliem sempliċi, il-ġeni jikkontrollaw kif iċ-ċelloli f’ġisimna jikbru, jinqasmu u jmutu. Fis-sindrome ta’ Cowden, minħabba difett f’dawn il-ġeni, iċ-ċelloli anormali jikbru bla kontroll u jippersistu meta suppost. Eventwalment, dawn iċ-ċelloli jingħaqdu flimkien biex jiffurmaw tumuri mhux kanċerużi msejħa hamartomi.

Ix-xjentisti għadhom qed jirriċerkaw il-bidliet ġenetiċi li jżidu r-riskju ta’ dan il-kanċer, il-ġeni assoċjati mas-sindromu ta’ Cowden. Xi nies bis-sindromu ta’ Cowden m’għandhomx mutazzjoni fil-ġene `PTEN`. F’numru żgħir ta’ nies, instabu mutazzjonijiet f’ġeni oħra, bħal `PIK3CA/AKT1`, `SDHB-D`, `KLLN` u `SEC23B`. Għalhekk, ir-riċerkaturi mediċi qed ikomplu jinvestigaw dan.

Dan kif jiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra?

Nies bis-sindrome ta’ Cowden jirtu l-kundizzjoni b’“mudell awtosomali dominanti”. Dan ifisser li inti tirtu ġene normali minn wieħed mill-ġenituri bijoloġiċi tiegħek u ġene mutat mill-ġenitur l-ieħor. Dan ifisser li kull tifel għandu ċans ta’ 50% li jirtu l-ġene mutat.

X'inhuma l-fatturi ta' riskju għas-Sindrome ta' Cowden?

L-uniku fattur ta' riskju ewlieni identifikat s'issa huwa l-istorja tal-familja . Dan ifisser li jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu s-sindrome ta' Cowden, għandek ċans akbar li jkollokha wkoll.

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet possibbli ta' din il-kundizzjoni?

Jekk għandek is-sindrome ta' Cowden, għandek riskju akbar li tiżviluppa ċerti tipi ta' kanċer. Barra minn hekk, tista' tiżviluppa kanċer f'età żgħira , jew aktar minn tip wieħed ta' kanċer matul ħajtek.Jista' jseħħ f'ħinijiet differenti, għalhekk huwa importanti li tkellem mat-tabib tiegħek dwar meta u kemm-il darba għandek tagħmel skrining għall-kanċer.

Kif it-tobba jiddijanjostikaw is-Sindrome ta' Cowden?

Is-sindromu ta' Cowden hija marda kumplessa b'ħafna sintomi u kundizzjonijiet assoċjati. Anke jekk għandek wieħed jew aktar minn dawn is-sintomi, dan mhux bilfors ifisser li għandek is-sindromu ta' Cowden.

Biex jiddijanjostikaw is-Sindrome ta' Cowden, it-tobba jqabblu l-kundizzjoni tiegħek ma' kriterji dijanjostiċi żviluppati minn tobba li jispeċjalizzaw fis-sindromi tal-kanċer ereditarji. F'dan il-proċess, il-kundizzjoni tiegħek titqabbel ma' kriterji ewlenin u kriterji minuri . Inti tiġi djanjostikat bis-Sindrome ta' Cowden jekk għandek taħlita speċifika ta' dawn il-kriterji.

It-tobba jistgħu jissuspettaw li għandek is-sindrome ta' Cowden jekk:

• Apparti l-`makroċefalija` (ras kbira), hemm tliet kriterji ewlenin .
• Li jkollok kriterju ewlieni wieħed jew tliet kriterji minuri .
• Li jkollok erba' kriterji minuri .
• Wieħed mill -qraba tiegħek għandu s-sindrome ta' Cowden jew kundizzjoni relatata bħas-sindrome ta' Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS).

Kriterji għas-Sindrome ta' Cowden

Hawn huma xi wħud mill-kriterji ewlenin u minuri li jikkunsidraw it-tobba:

Kriterji ewlenin:

• Kanċer tas-sider
• Kanċer endometrijali
• Kanċer tat-tirojde follikulari
• Li jkollok ħafna hamartomi fil-passaġġ gastrointestinali (GI)
• Makroċefalija - (ċirkonferenza tar-ras li taqbeż ċertu valur)
• Il-preżenza ta' tikek skuri (makuli pigmentati) fuq il-glans tal-pene
• Meta tittieħed biċċa ġilda u tiġi eżaminata (bijopsija), din turi sinjali ta’ ‘trichilemmoma’
• Li jkollok ħafna ġilda ħoxna (keratożi palmoplantari) fuq l-idejn u s-saqajn
• Li jkollok ħafna tkabbiriet qishom verruki (`papillomatożi`) ġewwa l-ħalq (mukoża orali)
• Abbundanza ta' nefħat bħal verruka (`papules`) fuq il-ġilda tal-wiċċ (`ġilda tal-wiċċ`)

Kriterji minuri:

• Kanċer tal-kolon
• Akantożi glikoġenika tal-esofagu (din hija kundizzjoni speċifika li sseħħ fl-esofagu)
• Disturb tal-ispettru tal-awtiżmu
• Diżabilitajiet fit-tagħlim
• Kanċer papillari tat-tirojde
• Problemi tat-tirojde (eż. goiters, adenomi)
• Kanċer tal-kliewi
• Tumuri xaħmin (`Lipomi`)
• Li jkollok `amartoma` waħda fis-sistema diġestiva
• Depożiti ta' xaħam fit-testikoli (`Lipomatożi testikulari`)

Jekk it-tabib tiegħek jaħseb li jista' jkollok is-sindrome ta' Cowden, hu jew hi se jistaqsik dwar l-istorja tal-familja tiegħek u jista' wkoll jordna testijiet ġenetiċi biex jara jekk għandekx mutazzjoni ġenetika.

X'għandek tagħmel jekk taħseb li għandek din il-kundizzjoni?

Jekk għandek dawn is-sintomi, huwa importanti li tara professjonist tal-ġenetika għal parir . Imbagħad jistgħu jiddeċiedu jekk għandekx bżonn tagħmel affarijiet bħal testijiet tal-ġene PTEN. Jistgħu wkoll jirreferuk għand konsulent ġenetiku . Il-konsulent ġenetiku jista' jgħinek tifhem kif kundizzjonijiet ġenetiċi bħal mutazzjoni PTEN jistgħu jaffettwawk. Jistgħu wkoll jispjegaw ir-riżultati tat-testijiet ġenetiċi u liema skrinjar għall-kanċer jista' jkollok bżonn jekk għandek is-sindromu tat-tumur tal-amartoma PTEN (PHTS). Minħabba li s-sindromu ta' Cowden hija kundizzjoni rari, hija idea tajba li ssib tim jew ċentru li jispeċjalizza fil-PHTS u s-sindromu ta' Cowden.

Kif jittrattaw it-tobba s-Sindrome ta' Cowden?

Is-sindromu ta’ Cowden hija kundizzjoni assoċjata ma’ varjetà ta’ kundizzjonijiet, inklużi problemi tal-ġilda u kanċer. Spiss, in-nies isiru jafu li għandhom is-sindromu ta’ Cowden meta jkunu qed jiġu kkurati għal kundizzjoni oħra li hija relatata mas-sindromu.

Madankollu, huwa essenzjali għal persuni bis-sindromu ta' Cowden, iżda li bħalissa m'għandhomx kanċer , li jagħmlu skrining regolari u bikri għall-kanċer . Hawn huma ftit eżempji:

• Għall-kanċer tas-sider: Mammogrammi annwali li jibdew mill-età ta' 30 sena. Skens tal-immaġini bir-reżonanza manjetika (MRI) jistgħu wkoll jiġu rakkomandati għal dawk li għandhom sider dens.
• Għall-kanċer tat-tirojde: Ultrasound tat-tirojde annwali li jibda mill-età ta' 7 snin. Madankollu, jekk għandek sintomi (eż., nodulu tat-tirojde, diffikultà biex tibla'), jista' jkollok bżonn tagħmel dawn it-testijiet qabel.

Bl-istess mod, it-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda wkoll skrinjar għal tipi oħra ta’ kanċer (eż., kanċer tal-utru, tal-kliewi, tal-kolon) f’intervalli regolari, skont is-sitwazzjoni individwali tiegħek.

X'għandek tistenna meta tgħix b'din il-kundizzjoni?

Jekk għandek is-sindrome ta' Cowden, il-konsulent ġenetiku tiegħek se jgħinek tifhem ir-riżultati tat-testijiet ġenetiċi tiegħek. Jekk it-testijiet ġenetiċi tiegħek jiżvelaw li għandek is-sindrome tat-tumur tal-amartoma PTEN (PHTS), huma se jispjegaw ukoll liema testijiet tal-kanċer għandek bżonn. Jista' jkun li għandek età iżgħar mill-persuna medja .Jista’ jkollok bżonn tibda tagħmel dawn it-testijiet tal-kanċer. Madankollu, billi tagħmel dawn it-testijiet regolarment, tista’ ssib il-kanċer qabel ma jkollok sintomi.

X'inhi l-istennija tal-ħajja ta' nies bis-Sindrome ta' Cowden?

L-istennija tal-ħajja bis-sindrome ta’ Cowden tiddependi miċ-ċirkostanzi individwali tiegħek. Pereżempju, jekk tiġi djanjostikat bil-kanċer tas-sider f’età żgħira u dan infirex, l-istennija tal-ħajja tiegħek tista’ tkun iqsar minn ta’ xi ħadd li ġie djanjostikat bil-kanċer kmieni u ġie ttrattat. Madankollu, li tagħmel l-iskrinjar rakkomandat għall-kanċer jista’ jgħinek jew tipprevjeni l-iżvilupp tal-kanċer, jew għall-inqas taqbdu fi stadju bikri meta jkun jista’ jiġi ttrattat.

Kif nieħu ħsieb tiegħi nnifsi? / Kif tieħu ħsieb tiegħek innifsek?

Jekk għandek is-sindrome ta' Cowden, huwa importanti li tagħmel skrining regolari għall-kanċer li jista' jiskopri l-kanċer qabel ma jkollok sintomi. Staqsi lit-tabib tiegħek jekk hemmx xi sintomi speċifiċi li għandek toqgħod attent għalihom li jistgħu jkunu kanċer. Jekk għandek is-sindrome ta' Cowden, staqsi lill-konsulent ġenetiku tiegħek jekk membri oħra tal-familja għandhomx ukoll jagħmlu testijiet ġenetiċi.

Għandi nara tabib? / Għandek tara tabib?

Iva, assolutament. Is-sindrome ta' Cowden, speċjalment jekk tiġi djanjostikat b'"mutazzjoni PTEN tal-linja ġerminali" jew "sindrome tat-tumur hamartoma PTEN (PHTS)," hija assoċjata ma' ħafna tipi ta' kanċer. It-tim mediku tiegħek se jimmonitorja mill-qrib saħħtek ġenerali u r-riżultati tat-testijiet regolari tal-kanċer.

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib tiegħi? / Liema mistoqsijiet għandek tistaqsi lit-tabib tiegħek?

Hija idea tajba li tistaqsi mistoqsijiet bħal dawn meta tara lit-tabib tiegħek:

• "Żviluppajt tip wieħed ta' kanċer minħabba din il-kundizzjoni. Huwa possibbli għalija li niżviluppa tipi oħra ta' kanċer?"
• "It-testijiet ġenetiċi juru li għandi ġene 'PTEN' mutat. Il-bqija tal-familja tiegħi għandha tiġi ttestjata għal dan il-ġene?"
• "Tista' din il-kundizzjoni taffettwa lit-tfal li se jkolli fil-futur?"
• "Għandi s-sindrome ta' Cowden, imma m'għandix il-mutazzjoni 'PTEN'. Allura liema mutazzjonijiet ġenetiċi oħra jistgħu jikkawżaw dan?"
• "It-testijiet ġenetiċi juru li għandi ġene mutat li jikkawża s-sindromu ta' Cowden. Dan żgur se jikkawża li niżviluppa l-kanċer?"

Is-sindrome ta' Cowden hija marda rari u ereditarja li hija diffiċli biex tiġi djanjostikata. L-aħjar li tara ġenetista biex issir ċert jekk għandekx is-sindrome tat-tumur tal-amartoma PTEN (PHTS). It-tobba tiegħek imbagħad jistgħu jippjanaw pjan ta' trattament li jkun imfassal apposta għall-kundizzjoni tiegħek. Kultant, jekk it-testijiet ġenetiċi ma jsibux il-mutazzjoni PTEN, jista' jkollok bżonn tagħmel diversi testijiet differenti biex teskludi kundizzjonijiet oħra. Il-konsulent ġenetiku tiegħek jiggwidak dwar x'għandek tagħmel wara.

Jista’ jkun ħsieb tal-biża’ li tkun taf li xi ħaġa mhix sew f’ġismek, imma ma tafx x’inhi jew x’għandek tagħmel dwarha. Jekk issir taf li għandek is-sindrome ta’ Cowden, ikollok tgħix bl-għarfien li tista’ tiżviluppa diversi tipi ta’ kanċer għall-bqija ta’ ħajtek. Anke jekk taf li hemm testijiet li jistgħu jiskopru l-kanċer qabel ma jidhru s-sintomi, il-ħsieb jista’ jkun tassew tal-biża’. Jekk għandek din il-kundizzjoni, it-tim mediku tiegħek se jkun qed jimmonitorja kontinwament saħħtek u r-riżultati tat-testijiet. Huma se jieħdu azzjoni rapida biex jikkuraw il-kanċer qabel ma jinfirex. Għalhekk, huwa importanti li tkun kuraġġuż, issegwi l-parir tat-tabib tiegħek, u tagħmel check-ups regolari.

Biex nagħmlu sommarju ta' kollox (Messaġġ li Tieħu d-Dar)

Mela, ejja nagħtu ħarsa lejn xi wħud mill -aktar affarijiet importanti li għandek tiftakar minn dak li tkellimna dwaru:

• Is-Sindrome ta' Cowden hija kundizzjoni ġenetika rari li tikkawża li jiffurmaw nefħiet mhux kanċerużi (amartomi) fil-ġisem, kif ukoll riskju akbar li jiżviluppaw ċerti tipi ta' kanċer (speċjalment kanċer tas-sider, tat-tirojde, u tal-utru).
• Dan mhux direttament kanċer, iżda huwa importanti ħafna li jkollok skrining regolari minħabba r-riskju ta' kanċer .
• Is-sintomi jvarjaw. Dawk ewlenin huma ras kbira (makroċefalija) u nefħiet speċifiċi fuq il-ġilda u l-ħalq. Dawn is-sintomi waħedhom mhux neċessarjament jindikaw il-preżenza tal-marda, u d-dijanjosi ssir abbażi ta’ kriterji mediċi.
• Din il-kundizzjoni ħafna drabi hija assoċjata ma' bidliet fil-ġene `PTEN`. L-ittestjar ġenetiku u l-konsulenza ġenetika huma importanti ħafna f'dan.
• Il-kura hija primarjament iffukata fuq l-iskoperta u l-kura bikrija tal-kanċer . Għalhekk, agħmel it-testijiet (mammogrammi, ultrasounds, eċċ.) rakkomandati mit-tabib tiegħek fil-ħin.
• Jekk għandek xi dubji dwar din il-kundizzjoni, jew jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu dawn is-sintomi, toqgħodx lura milli tara tabib u tfittex parir. Huwa importanti ħafna li tkun infurmat u tieħu azzjoni kmieni.

Ftakar, li tgħix b'din il-kundizzjoni jista' jkun ta' sfida, iżda b'superviżjoni u appoġġ mediku xieraq, tista' timmaniġġjaha. M'intix waħdek.

` Sindrome ta' Cowden, Mard Ġenetiku, Riskju tal-Kanċer, Ġene PTEN, Nefħat fil-Ġilda, Ematoma, Mard Ereditarju, Ittestjar tal-Kanċer