X'inhi l-Marda ta' Fabry? Ejja nitgħallmu dwar din il-kundizzjoni rari f'termini sempliċi

Ġieli tħoss sensazzjonijiet ta’ ħruq insopportabbli fuq il-pali u l-qiegħ tas-saqajn tiegħek mingħajr ebda raġuni? Jew tħossok għajjien ħafna u mhux għaraq, u għandek tikek ħomor żgħar fuq il-ġilda tiegħek? Tista’ taħseb li dawn huma affarijiet normali. Iżda dawn jistgħu jkunu wkoll sintomi ta’ kundizzjoni ġenetika rari msejħa l-Marda ta’ Fabry , li ma smajniex ħafna dwarha. Tinkwetax, se nitkellmu dwar x’inhu dan l-isem, għaliex isseħħ, x’inhuma s-sintomi, u jekk hemmx kura, f’dan l-artiklu llum.

X'inhi eżattament il-Marda ta' Fabry?

Fi kliem sempliċi, il-marda ta' Fabry hija kundizzjoni kkawżata minn difett ġenetiku f'ġisimna. Dak li jiġri hu li l-produzzjoni ta' enzima essenzjali f'ġisimna titnaqqas jew tkun assenti għalkollox. L-isem ta' din l-enzima huwa alpha-galactosidase A , jew `(alpha-GAL)` fil-qosor.

Immaġina li ġisimna għandu sistema li hija bħal kumpanija tar-rimi tal-iskart. Din l-enzima msejħa `alpha-GAL` hija l-aktar impjegata intelliġenti f'dik il-kumpanija. Xogħolha hu li tnaddaf u tkisser sew l-isfingolipidi, tip ta' xaħam (b'mod aktar preċiż, sustanza simili għax-xaħam) li tiġi prodotta ġewwa ċ-ċelloli tagħna.

Issa, fil-ġisem ta’ persuna bil-marda ta’ Fabry, dan il-ħaddiem intelliġenti, l-enzima `alpha-GAL`, mhuwiex fi kwantità suffiċjenti. X’jiġri mbagħad? Dawk ix-xaħmijiet qishom żibel imsejħa `sfingolipidi` jibdew jakkumulaw fil-ġisem. Sewwa sew bħal munzell żibel jinbena f’dar jekk iż-żibel ma jitneħħax. Dan it-tip ta’ xaħam jakkumula prinċipalment fil-vini tad-demm tagħna, fil-qalb, fil-kliewi, fil-moħħ, fis-sistema nervuża u fil-ġilda. Meta x-xaħam jakkumula b’dan il-mod maż-żmien, dawk l-organi jibdew jiġu mħassra. Dan jappartjeni għal grupp ta’ mard imsejjaħ disturbi tal-ħażna liżosomali .

X'inhuma t-tipi ewlenin ta' din il-marda?

Il-marda ta' Fabry tista' tinqasam f'żewġ tipi ewlenin, skont l-età li fiha jibdew jidhru s-sintomi.

Din il-marda hija komuni? Min jieħuha?

Il-marda ta' Fabry hija marda rari ħafna. Skont l-istatistika, il-forma klassika sseħħ f'madwar wieħed minn kull 40,000 raġel. Madankollu, il-forma li tibda tard hija kemxejn aktar komuni. Tista' taffettwa bejn wieħed minn kull 1,500 u 4,000 raġel.

Huwa diffiċli li wieħed jgħid eżattament kemm hi prevalenti din il-marda fost in-nisa, peress li xi nisa ma jkollhom l-ebda sintomi, jew ikollhom biss sintomi ħfief, u għalhekk jgħixu mingħajr ma jiġu djanjostikati bil-marda.

Hekk jiġi minn ġenerazzjoni għal oħra.

Din hija marda ġenetika, jiġifieri tiġi mgħoddija mill-ġenituri lit-tfal. Il-ġene difettuż li jikkawża dan jinsab fuq il-kromożoma X tagħna. Ejja naraw kif dan jaħdem fil-familji.

• Jekk il-missier għandu l-marda: Missier bil-marda ta’ Fabry jgħaddi l-kromożoma X tiegħu lil uliedu bniet kollha . Dan ifisser li uliedu bniet kollha se jirtu l-mutazzjoni tal-ġene għall-marda. Iżda s-subien mhumiex f’riskju . Dan għaliex is-subien jirċievu l-kromożoma Y mingħand missierhom, mhux il-kromożoma X.
• Jekk l-omm għandha l-marda: Omm bil-marda ta’ Fabry għandha ċans ta’ 50% li tgħaddi l-kromożoma X difettuża lil kull wieħed minn uliedha (jew bint jew iben) . Huwa bħal meta titfa’ munita. Tifel wieħed jista’ jiret il-marda, u l-ieħor jista’ ma jiretx.

X'inhuma s-sintomi tal-marda ta' Fabry?

Is-sintomi jistgħu jvarjaw ħafna minn persuna għal oħra. Xi nies ikollhom sintomi ħfief ħafna, filwaqt li oħrajn jista’ jkollhom sintomi severi. L-irġiel ġeneralment ikollhom sintomi aktar severi min-nisa.

Dawn huma wħud mis-sintomi li jidhru b'mod komuni:

• Uġigħ fl-idejn u s-saqajn: L-idejn u s-saqajn jistgħu jħossuhom imneżżgħin, tnemnim, jew ħruq. Dan l-uġigħ jista’ jkun agħar waqt perjodi ta’ eżerċizzju.
• Sensittività għat-temperatura: Inkapaċità li tittollera sħana estrema jew kesħa estrema.
• Tnaqqis fl-għaraq: Xi nies jgħarqu ftit ħafna (ipoidrosi) . Oħrajn ma jgħarqu xejn (anidrożi) .
• Tibdil fil-ġilda: Tikek żgħar, imqajmin, ta’ lewn aħmar skur jew vjola jidhru fuq żoni bħas-sider, id-dahar, u ż-żona ġenitali. Dawn jissejħu anġjokeratoma .
• Tibdil fl-għajnejn: Mudell speċjali jiżviluppa fuq il- kornea tal-għajn. Dan jissejjaħ kornea verticillata . Madankollu, dan ma jaffettwax il-vista bl-ebda mod. Tabib biss jista' jara dan b'apparat speċjali (lampa tal-qasma).
• Problemi fis-sistema diġestiva: Spiss iseħħu problemi bħal uġigħ fl-istonku, nefħa, dijarea, jew stitikezza.
• Sintomi komuni: Jistgħu jseħħu għeja, sturdament, deni, u uġigħ fil-ġisem (bħal influwenza).
• Problemi tas-smigħ: Jista’ jseħħ telf tas-smigħ jew tisfir fil-widnejn (tinnitus) .
• Effetti fuq il-kliewi: Żieda fil-livelli ta’ proteina fl-awrina (proteinurja) .
• Nefħa: Ir-riġlejn, l-għekiesi u s-saqajn jintefħu (edema) .

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet perikolużi li jistgħu jseħħu minħabba din il-marda?

Matul ħafna snin, l-akkumulazzjoni ta’ dawn ix-xaħmijiet imsejħa ‘sfingolipidi’ fil-ġisem tista’ tikkawża ħsara serja lill-vini tad-demm u lill-organi. Dan jista’ jwassal għal kumplikazzjonijiet li jistgħu saħansitra jkunu ta’ theddida għall-ħajja.

Il-kumplikazzjonijiet ewlenin huma:

• Mard tal-qalb: Kundizzjonijiet bħal taħbit irregolari tal-qalb (arritmija) , attakki tal-qalb, qalb imkabbra, u insuffiċjenza tal-qalb .
• Insuffiċjenza tal-kliewi: Ħsara lill-kliewi tista' twassal għal telf komplet tal-funzjoni tagħhom.
• Problemi fin-nervituri: Ħsara lin-nervituri periferali (newropatija periferali) tista' tikkawża żieda fl-uġigħ u tnemnim fir-riġlejn.
• Puplesiji: Imblukkar tal-vini tad-demm lejn il-moħħ jista' jikkawża paraliżi jew attakki iskemiċi temporanji (TIA) .

Kif tiddijanjostika l-marda? (Dijanjosi)

Jekk it-tabib tiegħek jissuspetta l-marda ta' Fabry, hu jew hi se jordna diversi testijiet biex jikkonferma d-dijanjosi.

• Analiżi tal-enzimi:Dan huwa test tad-demm. Dan ikejjel il-livell tal-enzima `alpha-GAL` fid-demm tiegħek. Jekk dan il-livell huwa inqas minn 1%, il-marda hija suspettata. Madankollu, dan it-test huwa affidabbli biss għall-irġiel. Dan mhux adattat għan-nisa, peress li l-livelli tal-enzimi tagħhom jistgħu jvarjaw matul żminijiet normali.
• Ittestjar ġenetiku: Dan huwa l-aħjar mod biex tikkonferma l-marda. It-teknoloġija tas-sekwenzar tad-DNA tista' tiskopri b'mod preċiż jekk hemmx mutazzjoni, jew difett, fil-ġene GLA , li jagħti struzzjonijiet għall-produzzjoni tal-enzima 'alpha-GAL'.
• Skrinings għat-trabi tat-twelid: F'xi pajjiżi, it-trabi tat-twelid jiġu skrinjati għal dawn il-mard.

X'inhuma t-trattamenti għall-marda ta' Fabry?

M'hemm l-ebda kura għall-marda ta' Fabry. Madankollu, hemm trattamenti effettivi li jistgħu jgħinu biex jikkontrollaw is-sintomi u jnaqqsu l-akkumulazzjoni ta' xaħmijiet ta' ħsara fil-ġisem. L-għan ewlieni ta' dawn it-trattamenti huwa li jipprevjenu l-mard tal-qalb, il-mard tal-kliewi, u kumplikazzjonijiet serji oħra.

Minbarra dawn it-trattamenti ewlenin, jingħataw mediċini separati għall-uġigħ u problemi fl-istonku. Ix-xjentisti qed jiżviluppaw ukoll trattamenti ġodda bl-użu tat-teknoloġija tal-inġinerija ġenetika.

Kif se tkun il-ħajja b'din il-marda? (Prospettivi)

Il-marda ta' Fabry hija marda progressiva. Dan ifisser li r-riskju ta' sintomi u kumplikazzjonijiet jiżdied bl-età. Il-marda tista' tqassar l-istennija tal-ħajja. Bħala medja, l-irġiel bil-forma klassika jgħixu sa tmiem il-50 sena tagħhom u n-nisa sa 70 sena.

Imma l-aktar ħaġa importanti hija li billi tieħu kura xierqa, speċjalment billi tieħu ħsieb is-saħħa tal-qalb u l-kliewi, tista’ żżid ħafna aktar snin ma’ ħajtek.

Jista' jiġi evitat li din il-marda tinfirex fost il-membri tal-familja?

Peress li din hija marda ġenetika, jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu l-mutazzjoni tal-ġene relatata ma’ din il-marda, hemm riskju li wliedek jirtuha. Għalhekk, jekk int jew xi ħadd fil-familja tiegħek għandu din il-marda, huwa importanti ħafna li tiltaqa’ u titkellem ma ’ konsulent ġenetiku .

Speċjalista bħal dan jista’ jispjega l-probabbiltà li wliedek jirtu l-ġene. Jistgħu wkoll jitkellmu dwar l-għażliet disponibbli għalik jekk qed tippjana li jkollok it-tfal. Pereżempju, hemm proċedura msejħa Dijanjosi Ġenetika ta’ Preimpjantazzjoni (PGD) . Din il-proċedura tittestja l-embrijuni qabel ma jiġu trasferiti lill-omm waqt il-Fertilizzazzjoni In Vitro (IVF) biex tagħżel embrijuni b’saħħithom li m’għandhomx il-ġene difettuż.

Meta għandek tara tabib immedjatament

Jekk ġejt iddijanjostikat bil-marda ta' Fabry u tesperjenza xi wieħed mis-sintomi li ġejjin , ara lit-tabib tiegħek immedjatament jew mur fid-Dipartiment tal-Emerġenza (ETU) tal-eqreb sptar.

• Uġigħ fis-sider, taħbit irregolari tal-qalb, diffikultà biex tieħu n-nifs (dawn jistgħu jkunu sinjali ta’ attakk tal-qalb).
• Nefħa eċċessiva jew żamma ta' fluwidi fil-ġisem.
• Sturdament qawwi, problemi fil-vista, bidliet fid-diskors (dawn jistgħu jkunu sinjali ta’ puplesija).
• Telf f'daqqa tas-smigħ.
• Bugħawwieġ qawwi fl-istonku jew dijarea.

Mistoqsijiet importanti li għandek tistaqsi lit-tabib tiegħek

Meta tiġi djanjostikat b'din il-marda, huwa normali li jkollok ħafna mistoqsijiet. Tinsiex tistaqsi dawn il-mistoqsijiet meta tara lit-tabib tiegħek.

• Kif qbadt il-marda ta' Fabry?
• X'tip ta' marda ta' Fabry għandi?
• Liema kura hija l-aħjar għalija?
• X'inhuma r-riskji u l-effetti sekondarji ta' dawk it-trattamenti?
• Il-familja tiegħi tinsab f'riskju li tiżviluppa din il-marda? Għandna nagħmlu testijiet ġenetiċi?
• Liema trattamenti u testijiet mediċi għandi nkompli nirċievi?
• Dwar liema sintomi ta' kumplikazzjonijiet għandi ninkwieta b'mod speċjali?

Huwa normali li tħossok imdejjaq u anzjuż meta tiġi djanjostikat bil-marda ta' Fabry. Tista' tkun inkwetat dwar il-futur u dwar uliedek. Imma ftakar, issa hemm trattamenti effettivi ħafna biex timmaniġġja din il-marda. U hemm ħafna riċerka għaddejja li tagħtina tama għall-futur. Billi ssegwi l-pjan ta' trattament tiegħek mill-qrib u taħdem mill-qrib mat-tabib tiegħek, tista' timmaniġġja s-sintomi tiegħek, tevita ħsara fit-tul, u tgħix ħajja ta' suċċess.