Jista’ jkun li qatt ma smajt bil-Marda ta’ Fabry qabel. Hija kundizzjoni komuni ħafna, peress li hija kundizzjoni ġenetika rari. Imma jekk int jew xi ħadd fil-familja tiegħek ġie djanjostikat biha, huwa mifhum li tħossok megħlub. Imma ftakar, filwaqt li m’hemm l-ebda kura għal din il-marda, hemm ħafna trattamenti tajbin disponibbli llum li jistgħu jgħinuk tgħix ħajja normali kemm jista’ jkun. Ejja nitkellmu dwar dawn it-trattamenti llum.
Metodi ewlenin ta' trattament: Terapija bl-Enżimi
Fi kliem sempliċi, il-marda ta' Fabry hija kkawżata minn defiċjenza jew disfunzjoni ta' enzima li hija essenzjali għal ġisimna. Għalhekk l-għan ewlieni tat-trattament huwa li tissolva din il-problema. Hemm żewġ modi ewlenin kif dan jista' jsir.
1. Terapija ta' Sostituzzjoni tal-Enżimi (ERT)
Dan jinvolvi s-sostituzzjoni tal-enzima `alpha-galactosidase A (alpha-Gal A)` li hija nieqsa f’ġismek. Huwa bħal li żżid żejt ma’ karozza meta tkun baxxa fiż-żejt. Dan it-trattament jingħata permezz ta’ vina (infużjoni `IV`). Normalment iseħħ kull ġimgħatejn . Il-mediċina ewlenija li bħalissa hija approvata għal dan il-għan hija `agalsidase beta (Fabrazyme)`.
Speċjalment jekk raġel jiġi djanjostikat b'din il-marda, it-tabib jista' jirrakkomanda li dan it-trattament jibda immedjatament, anke jekk ma jkunx hemm sintomi. Ir-raġuni għal dan hija li anke jekk ma tħoss l-ebda skumdità, l-organi interni bħall-kliewi u l-qalb jistgħu jkunu diġà bdew jiġu mħassra. Għalhekk, il-bidu tat-trattament kmieni jista' jipprevjeni ħsara lil dawk l-organi .
In-nisa ġeneralment huma inqas affettwati mill-marda ta’ Fabry. Għalhekk it-tabib tiegħek jista’ jistenna sakemm tibda turi sintomi jew sakemm it-testijiet juru li l-organi tiegħek ġarrbu ħsara. Xi nies jistgħu jesperjenzaw bard u deni waqt li jkunu qed jieħdu dan il-kura. Imma tinkwetax, it-tabib tiegħek jagħtik anti-istamina biex jgħin fil-prevenzjoni ta’ dan.
2. Mediċina Orali
Din hija kura relattivament ġdida. Il-pillola tissejjaħ `Migalastat (Galafold).` Taħdem billi tgħin lill-enzima ta’ ġismek stess `alpha-Gal A`, li mhix qed taħdem sew, biex taħdem aħjar. Huwa ħafna aktar faċli li tieħu pillola milli tiġi injettata ġo vina.
Iżda ma jaħdimx għal kulħadd. Din il-mediċina taħdem f'inqas minn nofs in-nies bil-marda ta' Fabry. Jekk taħdimx jew le jiddependi fuq ċerti bidliet (mutazzjonijiet tal-ġeni) fil-ġeni tiegħek. Għalhekk, qabel ma tibda dan it-trattament, it-tabib tiegħek se jagħmillek test ġenetiku.
Kif tikkontrolla s-sintomi?
Il-marda ta' Fabry tista' tikkawża varjetà ta' kumplikazzjonijiet. L-aktar komuni huma infjammazzjoni tar-riġlejn u r-riġlejn, mard tal-qalb, u mard tal-kliewi. Għalhekk, minbarra t-terapija bl-enzimi, it-tabib tiegħek x'aktarx li se jippreskrivi mediċini oħra biex jgħinu jikkontrollaw dawn is-sintomi.
| Sintomu/Problema | Il-kura li ġeneralment tingħata |
|---|---|
| Infjammazzjoni severa u uġigħ fl-idejn u s-saqajn | Mediċini bħal carbamazepine, gabapentin, jew phenytoin, li ġeneralment jingħataw għall-epilessija, jingħataw biex jikkontrollaw l-uġigħ. |
| Ħsara fil-kliewi u pressjoni għolja tad-demm | Mediċini għall-pressjoni tad-demm bħal inibituri tal-ACE huma preskritti. Dawn jgħinu biex jipproteġu l-kliewi filwaqt li jikkontrollaw il-pressjoni tad-demm. |
| Irregolaritajiet tat-taħbit tal-qalb | Jistgħu jkunu meħtieġa mediċini oħra tal-qalb biex tinżamm il-funzjoni xierqa tal-qalb. |
| Problemi fis-sistema diġestiva (rimettar, dijarea, uġigħ fl-istonku) | It-tabib se jippreskrivi mediċini xierqa bbażati fuq dawn is-sintomi. |
| Problemi tal-ġilda (li jidhru vini żgħar tad-demm) | Dermatologu jista' jneħħi dawn bi trattamenti sempliċi. |
| Problemi tas-smigħ (tisfir fil-widnejn, sturdament, telf tas-smigħ) | Dawn id-diffikultajiet jistgħu jiġu evitati bl-użu ta' hearing aids . |
Testijiet li jimmonitorjaw l-istat tal-marda
Minħabba li l-marda ta' Fabry taffettwa ġismek kollu, is-sintomi jistgħu jiggravaw hekk kif tixjieħ. Huwa importanti li żżomm għajnejk fuq saħħtek. Dan jinkludi checkups mediċi regolari .
- Testijiet tad-demm: Dawn jgħinu biex jiċċekkjaw l-għadd taċ-ċelluli ħomor u bojod tad-demm tiegħek, il-livelli tal-elettroliti, u kif qed jaħdmu l-kliewi u l-fwied tiegħek.
- Testijiet tal-awrina: Iċċekkja għal proteina jew demm fl-awrina. Dan jista' jkun sinjal bikri ta' mard tal-kliewi.
- ECG (Elettrokardjogramma): Tirreġistra s-sinjali elettriċi tal-qalb u tiċċekkja għal xejriet anormali tat-taħbit tal-qalb.
- Ekokardjogramma: Tittieħed immaġni tal-qalb bl-użu ta' mewġ tal-ħoss. Din tista' tintuża biex tiċċekkja għal problemi fil-valvi u l-kompartimenti tal-qalb.
- Test tas-smigħ: Hija idea tajba li tagħmel dan it-test mill-inqas darba fis-sena.
- Immaġini tal-moħħ: Dan it-test, li jsir madwar kull sentejn, ifittex bidliet fil-vini tad-demm fil-moħħ. Dan jista’ jgħin biex jiġu identifikati sinjali bikrija ta’ puplesija.
It-tim mediku li jgħinek
F’dan it-tip ta’ kundizzjoni, it-tabib tal-familja tiegħek mhux l-uniku wieħed li se jikkurak. Tim ta’ speċjalisti f’diversi oqsma se jgħinuk. Skont is-sintomi tiegħek, jista’ jkollok bżonn tara dawn l-ispeċjalisti mill-inqas darba fis-sena.
- Newrologu: Għal problemi relatati mal-moħħ u s-sistema nervuża.
- Kardjologu: Għal problemi relatati mal-qalb.
- Nefrologu: Għal problemi relatati mal-kliewi.
- Oftalmologu: Għal problemi relatati mal-għajnejn.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- Għalkemm il-Marda ta' Fabry ma tistax tiġi kkurata kompletament, tista' tiġi mmaniġġjata b'suċċess kbir bit-trattamenti attwali u n-nies jistgħu jgħixu ħajja normali.
- Hemm żewġ trattamenti ewlenin: terapija enżimatika ġol-vini (ERT) u pilloli orali (Migalastat). It-tabib tiegħek jiddeċiedi liema huwa l-aħjar għalik.
- Il-kontroll ta' sintomi bħal uġigħ, mard tal-qalb, u mard tal-kliewi huwa importanti ħafna biex tittejjeb il-kwalità tal-ħajja.
- Huwa essenzjali li tagħmel eżamijiet mediċi fil-ħin u żżomm kuntatt kostanti mat-tim mediku speċjalizzat.
- Tkellem bil-miftuħ u bl-onestà mat-tabib tiegħek dwar il-kundizzjoni tiegħek, l-għażliet ta’ kura, u kwalunkwe tħassib li jista’ jkollok. Tibżax, huma dejjem lesti li jgħinuk.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek