Ejja nitkellmu dwar id-Disawtonomija Familjali: Disturb tas-sistema nervuża ereditarju!

Qatt smajt li xi affarijiet f’ġisimna jiġru awtomatikament, mingħajr ma nindunaw? Aħseb ftit, in-nifs, id-diġestjoni tal-ikel, ir-regolazzjoni tat-temperatura ta’ ġisimna, il-bżieq, il-biki... Dawn l-affarijiet kollha jiġru awtomatikament f’ġisimna, jiġifieri, mingħajr ma naħsbu dwarhom. Imma, x’jiġri jekk ikun hemm dgħufija jew problema fis -sistema nervuża tagħna, li tikkontrolla dawn l-affarijiet awtomatiċi? Illum se nitkellmu dwar marda konġenitali rari ħafna, iżda serja ħafna. Din tissejjaħ Disawtonomija Familjali (DF) .

X'inhi d-Disawtonomija Familjali?

Fi kliem sempliċi, id-disawtonomija familjali (FD) hija kundizzjoni konġenitali li taffettwa s-sistema nervuża tiegħek. Taffettwa prinċipalment il-partijiet ta’ ġismek li jikkontrollaw il-proċessi awtomatiċi . Jiġifieri:

• Nifs
• Diġestjoni
• Tidma li tifforma
• Ir-regolazzjoni tal-pressjoni tad-demm u t-temperatura tal-ġisem
• Il-formazzjoni tal-bżieq

Barra minn hekk, jaffettwa wkoll is-sistema nervuża sensittiva tiegħek. Dan ifisser:

• Togħma
• Sensittività għall-uġigħ u t-temperatura

Din il-kundizzjoni hija kkawżata minn mutazzjoni ġenetika li tintiret mill-ġenituri. Din il-kundizzjoni, imsejħa Disawtonomija Familjali, hija magħrufa wkoll bħala:

• Sindrome ta' Riley-Day
• Newropatija sensorja u awtonomika ereditarja tat-tip HSAN III (Newropatija sensorja u awtonomika ereditarja tat-Tip III - HSAN tip III)

Sfortunatament, din il-kundizzjoni ta' disawtonomija familjari tista' tikkawża dewmien fl-iżvilupp fit-tfal u tista' tqassar il-ħajja tagħhom.

Min hu aktar probabbli li jiżviluppa din il-kundizzjoni?

Id-Disawtonomija Familjali teħtieġ li tifel jew tifla jiret ġene difettuż miż-żewġ ġenituri . Din hija kundizzjoni rari ħafna. Hija speċjalment komuni fost nies ta’ dixxendenza Lhudija Ashkenazi . Huwa rrappurtat li madwar wieħed minn kull 10,000 Lhudi Ashkenazi fl-Istati Uniti u madwar wieħed minn kull 3,700 fl-Iżrael jitwieldu bil-kundizzjoni. Dan ifisser li mhijiex marda li taffettwa lil kulħadd.

X'inhi r-raġuni għal dan?

Dan minħabba mutazzjonijiet fil-ġeni . Iż-żewġ ġenituri tiegħek iridu jġorru mutazzjoni f'ġene msejjaħ ELP1 . Dan il-ġene ELP1 jipproduċi proteina li tgħin lis-sistema nervuża tiegħek tiżviluppa. Għalhekk, jekk ikun hemm mutazzjoni, jew defiċjenza, f'dan il-ġene, iseħħu problemi fil-funzjonament ta' partijiet tas-sistema nervuża. Fi kliem sempliċi, jekk biċċa għamara importanti tkun nieqsa waqt il-bini ta' dar, id-dar kollha se taqa' biċċiet.

X'inhuma s-sintomi tad-Disawtonomija Familjali (FD)?

Sintomi ta’ din il-kundizzjoni jibdew fit-tfulija . Sintomi bikrija jinkludu:

• Diffikultà fit-treddigħ: Huwa diffiċli għal tarbija żgħira biex terda’ sew.
• Diffikultà biex tibla’ (disfaġja): Diffikultà biex tibla’ l-ikel u x-xorb, sensazzjoni li qed tifga.
• Inkapaċità li tinżamm it-temperatura tal-ġisem: It-temperatura tal-ġisem tista' tiżdied jew tonqos f'daqqa.
• Nuqqas ta’ dmugħ meta tibki: Dan huwa sintomu speċjali ħafna. Tifel żgħir ma jxerridx bid-dmugħ meta jibki.
• Tkabbir fqir: Il-piż u t-tul tat-tarbija ma jiżdiedux fi proporzjon mal-età tagħha.
• Dgħufija fil-muskoli (ipotonija): Il-ġisem iħossu bla saħħa u bla saħħa.

Hekk kif it-tifel jikber, xi kultant jista’ jżomm in-nifs, bħallikieku qed jifga. Iżda dan iż-żamma tan-nifs ġeneralment tisparixxi sal-età ta’ 6 snin.

Hekk kif il-marda timxi 'l quddiem, jistgħu jidhru sintomi oħra:

• Anormalitajiet fit-taħbit tal-qalb (arritmija): Ir-rata tal-qalb issir irregolari.
• Anormalitajiet fit-togħma: Jista’ jkun li ma tkunx tista’ togħma l-ikel sew.
• Kurvatura anormali tas-sinsla tad-dahar (skoljożi): Is-sinsla tad-dahar tidher li hija mgħawġa lejn naħa waħda.
• Problemi fil-bilanċ u disturbi fil-mixi: Diffikultà biex timxi, riskju ta' waqgħat.
• Tgħaddis fis-sodda: Tgħaddis fis-sodda bil-lejl waqt l-irqad.
• Rifluss kroniku tal-aċidu (GERD): Ħruq ta’ stonku frekwenti u sensazzjoni ta’ ħruq ta’ stonku li titla’ sal-gerżuma.
• Dewmien fl-iżvilupp: Affarijiet bħat-taħdit u l-mixi huma mdewma.
• Salivazzjoni eċċessiva.
• Problemi fl-għajnejn: affarijiet bħal għajnejn xotti, strabiżmu.
• Inkapaċità li tħoss l-uġigħ u l-bidliet fit-temperatura: Is-sħana, il-kesħa, il-qatgħat u l-feriti ma jinħassux sew.
• Indeboliment tal-vista u telf tal-vista.
• Infezzjonijiet fil-pulmun: Infezzjonijiet frekwenti jseħħu minħabba l-akkumulazzjoni ta' mukus fil-pulmun.
• Dgħufija tal-għadam (osteoporożi) u riskju akbar ta’ ksur.
• Dgħufijiet fil-kontroll tan-nifs, speċjalment waqt l-irqad.
• Kundizzjonijiet ta' aċċessjonijiet bħall-epilessija.
• Rimettar.

Ħafna nies b'disawtonomija familjali għandhom problemi biex jikkontrollaw il-pressjoni tad-demm tagħhom . Dan jista' jikkawża pressjoni tad-demm baxxa meta wieħed ikun bilwieqfa (ipotensjoni ortostatika), li tista' tikkawża sturdament u ħass ħażin. Pressjoni tad-demm għolja (ipertensjoni) tista' twassal ukoll għal mard tal-kliewi.

Madwar 40% tan-nies b'din il-kundizzjoni jesperjenzaw perjodi msejħa "kriżijiet awtonomiċi" meta s-sintomi jiggravaw f'daqqa. Matul dawn iż-żminijiet, jista' jseħħ dan li ġej:

• Deni.
• Palpitazzjonijiet tal-qalb.
• Pressjoni tad-demm għolja.
• Ħmura tal-ġilda.
• Għaraq.
• Rimettar.

Immaġina kemm ikun diffiċli għal tifel żgħir li jkollu dawn it-tip ta’ problemi l-ħin kollu. Huwa diffiċli wkoll għall-ġenituri biex jifilħu għal dan. Iżda hemm soluzzjonijiet għal dan kollu skont il-parir mediku.

Kif tiġi djanjostikata d-Disawtonomija Familjali (FD)?

It-tabib tiegħek l-ewwel jistaqsik dwar is-sintomi tiegħek u mbagħad jagħmillek eżami fiżiku .

L-aktar ħaġa importanti hija li tara jekk toħroġx id-dmugħ meta tibki. Għat-trabi taħt is-6 xhur, isir test imsejjaħ it-test ta' Schirmer :

• Dak li tagħmel hu li tpoġġi biċċa żgħira ta' karta tal-filtru fuq ġewwa tal-tebqet il-għajn t'isfel tat-tarbija.
• Jekk, wara ħames minuti, l-ammont ta' umdità fil-werqa jkun inqas minn 10 millilitri, huwa suspettat li t-tarbija jista' jkollha disawtonomija familjali.

Barra minn hekk, it-tabib se jħares ukoll lejn dawn l-affarijiet:

• Riflessi tat-tendini mnaqqsa: Jekk għandek FD, il-muskoli tiegħek mhux se jirrispondu meta tabib itektekhom ħafif.
• Reazzjoni għal injezzjoni ta' istamina: Meta persuna b'FD tirċievi din l-injezzjoni, il-ġilda ma ssirx ħamra u minfuħa bħal persuna normali.
• Reazzjoni għall-metakolina: Madwar 20 minuta wara l-applikazzjoni ta' din il-mediċina, il-pupilla tal-għajn tiċkien jekk ikun hemm FD.
• Dehra ta' ilsien lixx: Jekk għandek FD, ilsienek se jidher lixx għax il-blanzuni tat-togħma (papilli funġiformi) li jinsabu fiċ-ċentru ta' wara ta' ilsienek huma neqsin.

Jekk tinnota dawn is-sintomi, it-tabib tiegħek jista' jissuġġerixxi ttestjar ġenetiku , li jinvolvi t-teħid ta' kampjun tad-demm u l-iċċekkjar għall-mutazzjoni ġenetika li tikkawża d-disawtonomija familjali.

X'inhuma t-trattamenti għad-Disawtonomija Familjali (FD)?

L-enfasi ewlenija tat-trattament għall-FD hija li tnaqqas is-sintomi . Hemm diversi trattamenti disponibbli għal dan:

• Għal infezzjonijiet fil-pulmun: Antibijotiċi jew fiżjoterapija tas-sider.
• Għal ipotensjoni ortostatika: Kalzetti ta' kompressjoni jew pacemaker permanenti.
• Għal problemi tan-nifs waqt l-irqad: Apparati bħal CPAP jew BiPAP® (Bilevel Positive Airway Pressure).
• Biex tipproteġi l-kornea tal-għajnejn: Qtar għall-għajnejn.
• Għal deidrazzjoni minħabba rimettar: Agħti salina ġol-vini (fluwidi IV).
• Għal GERD, mard tal-kliewi, produzzjoni tal-bżieq, epilessija, jew rimettar: tipi differenti ta’ mediċini.
• Biex il-kompiti ta' kuljum ikunu aktar faċli: Terapija okkupazzjonali.
• Biex ittejjeb il-bilanċ: Terapija fiżika.
• Għal problemi fid-dahar: Kirurġija.
• Biex tiżdied in-nutrizzjoni: Tipprovdi tmigħ permezz ta' tubu (nutrizzjoni enterali).

Sadanittant, ir-riċerkaturi jkomplu jwettqu provi kliniċi ta’ trattamenti ġodda . Huwa ttamat li dawn it-trattamenti eventwalment ikunu jistgħu jikkuraw mhux biss is-sintomi iżda wkoll il-marda nnifisha.

Jista' jitnaqqas ir-riskju ta' disawtonomija familjali (FD)?

Ma nistgħux verament innaqqsu r-riskju li tiżviluppa l-FD, peress li hija ġenetika. Madankollu, huwa importanti li tkun konxju tas-sintomi u tfittex attenzjoni u kura medika mill-aktar fis possibbli .

Jekk inti ta’ dixxendenza Lhudija Ashkenazi u qed tippjana li jkollok tarbija, hija idea tajba li tfittex konsulenza ġenetika . It-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda wkoll testijiet ġenetiċi biex jara jekk għandekx il-ġene ELP1 qabel jew waqt it-tqala.

X'inhuma l-prospetti għal xi ħadd b'Disawtonomija Familjali (FD)?

M'hemm l-ebda kura għad-disawtonomija familjali. Nies b'din il-kundizzjoni għandhom stennija ta' ħajja iqsar mill-popolazzjoni ġenerali. Madwar nofs dawn in-nies jgħixu sat-tletinijiet tagħhom. Oħrajn jistgħu jgħixu sas-sebgħinijiet tagħhom.

Meta tisma’ dan, tista’ tħossok xi ftit imbeżża’ u mdejjaq. Imma ftakar, bi trattament xieraq u kura tajba, tista’ tgħin lil dawn in-nies jgħixu ħajja kemm jista’ jkun tajba u sodisfaċenti.

Is-sintomi jistgħu jaggravaw maż-żmien. Pereżempju, madwar 49% tan-nies b'FD se jkollhom bżonn għajnuna biex jimxu sal-età ta' 50 sena. Jistgħu jiżviluppaw ukoll infezzjonijiet pulmonari frekwenti, bħal pulmonite .

Kif jieħu ħsieb tiegħu nnifsu xi ħadd b'Disawtonomija Familjali (FD)?

Tista' tgħin biex tnaqqas il-kumplikazzjonijiet billi ssegwi dawn il-passi:

• Evita temp sħun jew umdu.
• Limita sitwazzjonijiet stressanti.
• Evita vjaġġi twal.
• Ipprova ma tistenniex sakemm il-bużżieqa tal-awrina tiegħek tkun mimlija.

Ukoll, għandek titlob lit-tabib tiegħek biex jiċċekkja dawn l-affarijiet regolarment :

• Pressjoni tad-demm.
• Għajnejn.
• Funzjoni tal-kliewi.
• Funzjoni respiratorja.
• Is-sinsla tad-dahar.

Messaġġ li Tieħu d-Dar

Id-disawtonomija familjari (FD) hija kundizzjoni ġenetika rari li taffettwa s-sistema nervuża tiegħek. Taffettwa speċifikament funzjonijiet involontarji bħan-nifs, id-diġestjoni, il-produzzjoni tad-dmugħ, il-pressjoni tad-demm u l-kontroll tat-temperatura tal-ġisem, u l-produzzjoni tal-bżieq. Tista' taffettwa wkoll funzjonijiet sensorji bħat-togħma, l-uġigħ, u t-temperatura.

Għalkemm m'hemm l-ebda kura sħiħa għal dan, trattamenti bħal mediċini, terapiji varji, u kirurġija jistgħu jikkontrollaw is-sintomi u jagħmlu l-ħajja aktar faċli.Għalkemm persuni b'disawtonomija familjali jista' jkollhom stennija ta' ħajja iqsar, bi trattament u kura xierqa, jistgħu jgħixu ħajja kemm jista' jkun tajba. L-aktar ħaġa importanti hija li tfittex parir mediku kmieni jekk għandek sintomi u li tibqa' taħt superviżjoni medika kostanti.

` Disawtonomija familjari, sistema nervuża, mard ġenetiku, sindromu ta' Riley-Day, saħħa tat-tfal, sintomi, trattament