Tibża' mit-test FISH? Ejja nitgħallmu dwar dan it-test ġenetiku (Fluorescence in Situ Hybridization - FISH Test) f'termini sempliċi.

It-tabib tiegħek qallek jew lil xi ħadd fil-familja tiegħek biex tagħmel 'test FISH'? Ħassejtek xi ftit imbeżża' jew nervuż meta smajt dak l-isem? Ħsibt, "X'tip ta' test stramb huwa dan?"? Huwa normali ħafna li tħossok hekk. Imma m'hemm l-ebda raġuni biex tinkwieta. Mhuwiex daqshekk ikkumplikat kif taħseb, u mhix xi ħaġa li għandek tibża' minnha. Illum, ejja nitkellmu dwar x'inhu dan it-test FISH, x'ifittex, u kif isir, b'mod sempliċi ħafna, fil-lingwa tagħna.

L-ewwelnett, x'inhu dan it-test FISH?

Fi kliem sempliċi, il-FISH huwa test speċjalizzat tal-laboratorju li jfittex bidliet jew żbalji fil-ġeni u l-kromożomi ġewwa ċ-ċelloli ta’ ġisimna. Huwa bħallikieku qed neżaminaw il-mappa ġenetika ta’ ġisimna.

Biex nifhmu dan ftit aħjar, ejja nimmaġinaw ġisimna bħala librerija kbira.

• Kromosomi: Il-kromosomi huma bħall-ixkafef tal-kotba f’dik il-librerija. Kull ċellula umana għandha 23 par minn dawn l-ixkafef tal-kotba.
• Ġeni: Dawk il-kotba fuq l-ixkafef huma ġeni. Dawn il-kotba fihom l-istruzzjonijiet kollha li ġisimna jeħtieġ biex jiffunzjona. Mhux biss il-kulur tax-xagħar, il-kulur tal-għajnejn, it-tul, iżda kull funzjoni f’ġisimna hija kkontrollata mill-informazzjoni f’dawn il-kotba msejħa ġeni.
• DNA: L-ittri u l-kliem miktuba f’dawn il-kotba huma DNA. Jiġifieri, is-sett sħiħ ta’ struzzjonijiet li jeħtieġ ġisimna jinsab fid-DNA.

Issa immaġina li xi wħud mill-kotba (ġeni) f’din il-librerija għandhom paġni neqsin (tħassir), xi wħud ġew miżjuda (amplifikazzjoni), jew ktieb li suppost kien fuq xkaffa waħda ġie mċaqlaq għal xkaffa oħra (traslokazzjoni). X’jiġri kieku dan jiġri? L-istruzzjonijiet li jirċievi l-ġisem ikunu żbaljati. Huwa minħabba istruzzjonijiet żbaljati bħal dawn li jinqalgħu mard bħall-kanċer u mard ġenetiku ieħor.

Kif jaħdem dan it-test FISH?

Għalkemm il-metodoloġija hija daqsxejn xjentifika, se nispjegahielkom b'eżempju sempliċi ħafna.

Immaġina li għandek bżonn issib sentenza speċifika f'ktieb kbir. X'tagħmel? Issib dik is-sentenza u timmarkaha b'highlighter ikkulurit. Imbagħad ikun faċli li ssibha mill-ġdid.

Dan huwa dak li jiġri f'test FISH. Fil-laboratorju, ix-xjentisti jagħmlu biċċiet ta' DNA li jaqblu mal-parti speċifika tal-ġene li jridu jfittxu fil-kampjun taċ-ċellula tiegħek. Dawn jissejħu 'sondi'. Imbagħad, iwaħħlu tikketti fluworexxenti ma' dawn il-biċċiet tad-DNA magħmula. Dawn huma bħal pinen highlighter.

Imbagħad, jieħdu kampjun taċ-ċelloli tiegħek (bħal demm jew tessut) u jżidu miegħu dawn is-'sondi' mmarkati bil-kulur. Imbagħad jiġri xi ħaġa tal-għaġeb. Is-'sonda' ssib il-post eżatt tal-ġene li jaqbel miegħu u tibridizza miegħu.

Imbagħad, meta patologu jħares lejh b'mikroskopju speċjali (mikroskopju fluworexxenti), is-'sondi' mwaħħla ma' dak is-segment tal-ġene jiddu bħal dwal ikkuluriti, bħal stilel li jiddu fid-dlam.

• F'ċellula normali: L-ammont mistenni ta' dawl bil-kulur huwa viżibbli fil-postijiet korretti.
• F'ċellula anormali: Tista' tara aktar kuluri milli mistenni (amplifikazzjoni), jew tista' ma tarax kulur li trid tara (tħassir), jew tista' tara żewġ kuluri li għandhom ikunu flimkien iżda huma 'l bogħod minn xulxin (traslokazzjoni).

Huwa billi jħarsu lejn dak il-mudell ta' dawl qawwi li t-tobba jistgħu jgħidulek eżattament x'bidliet hemm fil-ġeni tiegħek.

X'inhuma l-affarijiet ewlenin li jfittex it-test FISH?

It-test FISH isir prinċipalment għal diversi raġunijiet. Ejja nagħtu ħarsa lejn il-bidliet ġenetiċi li jista' jiskopri u l-mard assoċjat magħhom.

Liema mard jista' jiġi identifikat permezz ta' dawn il-bidliet?

It-test FISH huwa importanti ħafna għad-dijanjosi ta’ diversi mard, speċjalment il-kanċer, u għall-ippjanar tat-trattament.

• Tipi ta’ kanċer:
• Kanċer tas-Sider: Speċifikament, fittex amplifikazzjoni tal-ġene (HER2). Jekk ikun hemm tali amplifikazzjoni, jistgħu jingħataw trattamenti speċifiċi li huma mmirati speċifikament lejn dak il-ġene.
• Lewkimja: Identifika t-tipi ta' lewkimja akuta u kronika.
• Limfoma
• Kanċer tal-mudullun (Mijeloma Multipla)
• Kanċers tal-pulmun, tal-istonku, u tal-bużżieqa tal-awrina
• Kundizzjonijiet ġenetiċi prenatali u postnatali: Ittestja tarbija qabel jew wara t-twelid biex tara jekk għandhiex anormalitajiet kromosomali, bħas-sindrome ta' Down.
• Fertilizzazzjoni in vitro (IVF): Dan il-metodu jintuża wkoll biex jiġu ttestjati l-embrijuni għal anormalitajiet kromosomali qabel ma jiġu trasferiti permezz tal-fertilizzazzjoni in vitro (IVF).

Kif għandi nipprepara għat-test FISH?

Kif tipprepara għal dan it-test jiddependi fuq il-kampjun li qed tieħu. Hemm tipi differenti ta’ kampjuni li jistgħu jittieħdu għal dan il-għan.

• Test tad-Demm: Jekk it-tabib tiegħek jissuspetta li inti jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom kundizzjoni ġenetika, dan it-test jista' jsir billi tittieħed ammont żgħir ta' demm bħas-soltu. Dan ma jeħtieġ l-ebda preparazzjoni speċjali.
• Ittestjar Prenatali: Jekk il-ġeni tat-tarbija qed jiġu ttestjati waqt it-tqala, it-tabib iwettaq test imsejjaħ "amnioċentesi," li jinvolvi t-teħid ta' ammont żgħir ta' fluwidu amniotiku mill-ġuf tal-omm.
• Bijopsija: Jekk ikun hemm suspett ta’ kanċer, tittieħed biċċa żgħira ta’ tessut mit-tumur jew mill-mudullun għall-ittestjar (bijopsija tal-mudullun). Qabel bijopsija, it-tabib tiegħek jagħtik struzzjonijiet dwar kif tipprepara għaliha, peress li hija meħtieġa anestesija.
• Test tal-Awrina: Kampjun tal-awrina xi kultant jintuża biex jiġi djanjostikat jew immonitorjat il-kanċer tal-bużżieqa tal-awrina.

X'jiġri wara li nirċievi r-rapport tat-test?

Normalment jista’ jieħu bejn ġimgħa u erba’ ġimgħat biex jinkisbu r-riżultati ta’ test FISH. It-tabib tiegħek jinfurmak dwar dan iż-żmien minn qabel.

Ir-riżultat huwa 'pożittiv'.Jekk jgħid hekk, ifisser li hemm xi anormalità ġenetika jew kromosomali fil-kampjun taċ-ċellula tiegħek.

Huwa normali li tħossok imbeżża’ u anzjuż meta tara riżultat bħal dan. Imma ftakar, dan ir-riżultat huwa opportunità biex tikseb fehim aktar ċar tal-kundizzjoni tiegħek. U, abbażi ta’ din l-informazzjoni, it-tabib tiegħek ikun jista’ jiddeċiedi dwar l-aktar trattament xieraq u mmirat għalik.

Pereżempju, jekk dan it-test jiskopri mutazzjoni ġenetika f'kanċer, tista' tingħata terapija mmirata biex timmira lejn dik il-mutazzjoni, li tirriżulta f'inqas effetti sekondarji u aktar riżultati ta' suċċess.

Għalhekk, minflok ma tinkwieta dwar ir-riżultati u tinkwieta waħdek, kellem lit-tabib tiegħek bir-reqqa u ifhem b'mod ċar xi jfisser u liema passi għandek bżonn tieħu wara.