It-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha dawn is-sintomi? Ejja nitkellmu dwar is-Sindrome Fragile X (FXS)

Forsi innotajt li ċ-ċkejken tiegħek qed jesperjenza dewmien fl-iżvilupp jew xi wħud mill-imġieba tiegħu huma xi ftit strambi. Forsi qed jitkellmu tard, jew ma jridux jissoċjalizzaw ma’ tfal oħra. Kultant, wara dawn l-affarijiet, jista’ jkun hemm kundizzjoni msejħa Fragile X Syndrome (FXS). Tibżax meta tisma’ dan l-isem. Ejja nitkellmu dwarha ftit aktar dettall illum, b’mod sempliċi ħafna, tajjeb?

X'inhi s-Sindrome Fragile X?

Fi kliem sempliċi, is-Sindrome Fragile X hija kundizzjoni ġenetika li tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra . Tista’ tikkawża li tifel ikollu ċerti bidliet fiżiċi, problemi ta’ mġiba, u diversi problemi oħra ta’ saħħa. Pereżempju:

• Dewmien fl-iżvilupp fit-tfal.
• Diżabilitajiet intellettwali.
• Diżabilitajiet fit-tagħlim.
• Ansjetà frekwenti.
• Diffikultà biex tagħti attenzjoni u iperattività, kundizzjoni magħrufa bħala Disturb ta' Defiċit ta' Attenzjoni/Iperattività (ADHD).
• Jista' saħansitra juri sinjali ta' disturb tal-ispettru tal-awtiżmu.

Jissejjaħ "Fragile X" għaliex meta l-kromożoma X tiġi osservata taħt mikroskopju, parti waħda minnha tidher "miksura" jew "fraġli." Isem ieħor għaliha huwa s-sindrome ta' Martin-Bell. Din hija waħda mill-aktar disturbi intellettwali u tal-iżvilupp (IDDs) li jintirtu.

Kemm hi komuni din il-kundizzjoni?

Ir-riċerkaturi mhumiex ċerti eżattament kemm nies fid-dinja għandhom is-Sindrome Fragile X, iżda jistmaw li madwar waħda minn kull 11,000 tifla u wieħed minn kull 7,000 tifel jista’ jkollhom il-kundizzjoni.

X'inhuma s-sintomi tas-Sindrome Fragile X?

Is-Sindrome Fragile X tista' taffettwa l-intelliġenza, is-saħħa mentali, id-dehra fiżika u l-imġieba tat-tifel/tifla tiegħek. Ejja nagħtu ħarsa lejn x'inhuma s-sintomi komuni f'kull qasam.

Problemi relatati mal-intelliġenza

• Diffikultajiet fit-tagħlim: Jista' jkun diffiċli li titgħallem u tiftakar affarijiet ġodda.
• IQ imnaqqas: Hekk kif in-nies jixjieħu, il-punteġġi tal-IQ tagħhom jistgħu jonqsu xi ftit.
• Tragwardi ta' żvilupp ittardjati fit-tfulija: Pereżempju, jistgħu jkunu aktar tard minn tfal oħra biex jibdew jimxu, jitkellmu u jieklu b'mod indipendenti.
• Indebolimenti fil-komunikazzjoni mhux verbali: Dan ifisser li jista' jkun diffiċli li tesprimi ideat bl-użu ta' ġesti, espressjonijiet tal-wiċċ, u sinjali oħra mhux verbali.
• Problemi biex tifhem u titkellem il-lingwa:Għall-ħabta ta’ sentejn, tista’ tinnota li t-tifel/tifla tiegħek qed ikollu xi problemi biex jitkellem u jifhem il-kliem.
• Diffikultà biex issolvi problemi tal-matematika.

Kun żgur li tiċċekkja l-iżvilupp ta’ wliedek għal kwalunkwe minn dawn id-dewmien. Huwa importanti li tkellem mat-tabib tiegħek dwar liema stadji ta’ żvilupp huma xierqa għal kull età u kif tivvalutahom kif suppost.

Problemi ta' saħħa mentali

• Ansjetà frekwenti.
• Kundizzjonijiet bħad -depressjoni .
• Ħtieġa qawwija li tirrepeti jew taħseb dwar ċerti affarijiet (Imġieba ossessiva-kompulsiva).

Karatteristiċi fiżiċi

Dawn is-sintomi ma jseħħux f'kulħadd, iżda wħud mill-aktar sintomi komuni huma:

• Wiċċ tawwali u dejjaq.
• Forehead kbira.
• Kwistjoni kbira.
• Widnejn kbar.
• Għajnejn inkroċjati (strabiżmu).
• Swaba' li huma flessibbli b'mod eċċessiv, jew "b'ġonot doppji".
• Saqajn ċatti.
• It-testikoli tas-subien jikbru wara l-pubertà.
• Palat b'arkata għolja.
• Nuqqas ta’ saħħa fil-muskoli (ipotonja), li tfisser li l-ġisem jista’ jħossu xi ftit bla saħħa.

X'inhuma l-problemi fl-imġieba?

Is-Sindrome Fragile X tista’ tikkawża varjetà ta’ problemi ta’ mġiba fit-tfal. Pereżempju:

• Diffikultà biex tagħti attenzjoni u iperattività (ADHD).
• Ansjetà soċjali u mistħija. Immaġina, meta tmur għal festa għand xi qarib, tibqa' 'l bogħod minn nies oħra u tħares 'l isfel meta xi ħadd jitkellem.
• Imġieba ripetittiva bħal ċapċip tal-idejn jew gdim tal-idejn.
• Nuqqas ta' ħeġġa biex tagħmel kuntatt mal-għajnejn.
• Disturbi sensorji - Dan ifisser li tista' tkun ipersensittiv għal affarijiet bħal postijiet iffullati, xi ħadd imiss ġismek, storbju, ċerti ikel, u drappijiet. Kultant tista' titwerwer anke bl-iċken ħoss, jew tista' tgħid li ma tistax tiekol ċertu ikel.
• Diffikultà biex tifhem l-emozzjonijiet u s-sinjali soċjali ta' nies oħra.

X'jikkawża s-Sindrome Fragile X?

Dan huwa dovut għal mutazzjoni ġenetika fil-ġene `FMR1` li jinsab fuq il-kromożoma X tagħna. Dan il-ġene `FMR1` jagħti istruzzjonijiet lil ġisimna biex jipproduċi proteina msejħa `FMRP`. Din il-proteina `FMRP` hija importanti ħafna għall-iżvilupp ta’ konnessjonijiet `(sinapsi)` bejn iċ-ċelloli tan-nervituri. Huwa permezz ta’ dawn is-`sinapsi` li jivvjaġġaw l-impulsi tan-nervituri `(impulsi tan-nervituri)`.

Minħabba mutazzjoni fil-ġene FMR1, sezzjoni tad-DNA msejħa t-triplet repeat CGG issir ħafna itwal min-normal. Normalment, din is-sezzjoni tirrepeti ruħha madwar 5 sa 40 darba, iżda f'nies bis-Sindrome Fragile X, tirrepeti ruħha aktar minn 200 darba .Dan iwassal biex il-ġene `FMR1` jiġi "silenzjat", jiġifieri ma jistax jipproduċi sew il-proteina `FMRP`. Dan jaffettwa s-sistema nervuża tat-tifel u jikkawża s-sintomi tas-Sindrome Fragile X.

Kif dan jiġi mgħoddi minn ġenerazzjoni għal oħra? (Mudell ta' Wirt)

Is-Sindrome Fragile X tintiret f'mudell dominanti X-linked. Dan ifisser li l-ġene mutat li jikkawżaha jinsab fuq il-kromożoma X. Hija "dominanti" għaliex anke li jkollok kopja waħda tal-ġene mutat hija biżżejjed biex tikkawża l-marda.

Is-Sindrome Fragile X hija aktar komuni fis-subien u għandha sintomi aktar severi għax għandhom kromosoma X waħda biss. Il-bniet għandhom żewġ kromosomi X. Għalhekk, anke jekk kromosoma X waħda jkollha mutazzjoni, il-kromożoma X l-oħra b'saħħitha tista' ma turiex sintomi u tista' tkun biss trasportatur. Madankollu, is-subien b'Fragile X dejjem jiżviluppaw sintomi.

Hemm riskji oħra għas-saħħa għal dawk li jġorru l-Fragile X?

Iva, huwa importanti ħafna. Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha s-Sindrome Fragile X, għandek tgħid lit-tabib tiegħek dwarha. Peress li tista’ tkun trasportatur/a, jista’ jkollok riskji akbar għas-saħħa, bħal:

• Il-menopawża sseħħ qabel l-età ta' 40 sena.
• Mard relatat mal-memorja bħad-dimenzja.
• Pressjoni tad-demm għolja.
• Depressjoni.
• Ansjetà.
• Emigranji.
• Funzjoni mnaqqsa tal-glandola tat-tirojde (Ipotirojdiżmu).
• Uġigħ kroniku.
• Apnea fl-irqad.

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet possibbli tas-Sindrome Fragile X?

Xi kultant nies bis-Sindrome Fragile X jistgħu jiżviluppaw kundizzjonijiet oħra tas-saħħa. Fi studju wieħed, il-ġenituri rrappurtaw li wliedhom kellhom ukoll:

• Aċċessjonijiet.
• Problemi bl-irqad. Studju ieħor sab li 4 minn kull 10 tfal kemm bil-Fragile X kif ukoll b'disturb tal-ispettru tal-awtiżmu kellhom problemi bl-irqad, meta mqabbla ma' 3 minn kull 10 tfal bil-Fragile X biss.
• Aggressjoni jew irritabilità. It-tfal b'Fragile X, speċjalment dawk b'disturb tal-ispettru tal-awtiżmu, huma aktar probabbli li jkunu aggressivi.
• Imġieba ta’ awto-ħsara.
• L-obeżità.

Kif tiġi djanjostikata s-Sindrome Fragile X?

Biex tiġi djanjostikata s-Sindrome Fragile X, jittieħed kampjun tad-DNA mid-demm jew minn tessut ieħor tat-tifel/tifla tiegħek.It-tabib jieħu l-kampjun u jibgħatu f’laboratorju. Hemmhekk, jiċċekkjaw jekk it-tifel għandux il-mutazzjoni msemmija qabel fil-ġene `FMR1`.

Jekk inti tqila u tissuspetta li t-tifel/tifla tiegħek jista' jkollu/jkollha s-Sindrome Fragile X, tista' tiltaqa' ma' konsulent ġenetiku u tagħmel testijiet prenatali bħal:

• Amnioċentesi: Dan jinvolvi t-teħid ta' kampjun tal-fluwidu amniotiku fl-utru u l-ittestjar tiegħu.
• Kampjunar tal-villus korjoniku: Dan jinvolvi t-teħid ta' kampjun ta' ċelluli mill-plaċenta u l-ittestjar tagħhom.

F'liema età ġeneralment tiġi djanjostikata din il-marda?

Il-biċċa l-kbira tas-subien jiġu djanjostikati madwar l-età ta’ 35-37 xahar . Il-bniet jistgħu jiġu djanjostikati ftit aktar tard, madwar l-età ta’ 42 xahar . Madankollu, tista’ tinnota xi sintomi sa minn 12-il xahar.

Liema mistoqsijiet jista’ jistaqsi t-tabib biex jgħin fid-dijanjosi tal-marda?

Qabel ma t-tabib jew il-konsulent ġenetiku tat-tifel/tifla tiegħek jordna test tas-Sindrome Fragile X, jistgħu jistaqsuk mistoqsijiet bħal dawn:

• Liema sintomi innotajt fit-tifel/tifla tiegħek?
• Kif jitgħallem it-tifel/tifla tiegħek affarijiet ġodda?
• It-tifel/tifla tiegħek hu/hi mistħija?
• It-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha problemi bl-irqad?
• It-tifel/tifla tiegħek dejjem ikun anzjuż/a?
• It-tifel/tifla tiegħek jevita kuntatt mal-għajnejn?
• It-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha xi karatteristiċi mhux tas-soltu fuq ġismu?
• Kif inhi l-abbiltà tat-tifel/tifla tiegħek li jitkellem?

Is-Sindrome Fragile X tista' tiġi djanjostikata fl-età adulta?

Għalkemm is-Sindrome Fragile X ġeneralment tiġi djanjostikata fit-tfulija, hemm żewġ sindromi oħra fil-familja Fragile X li jaffettwaw lill-adulti. Dawn huma:

• Sindromu ta' tremor/atassja assoċjat mal-X fraġli (FXTAS): Is-sintomi jinkludu problemi ta' bilanċ, tregħid tal-idejn, instabbiltà tal-burdata, telf ta' memorja, problemi ta' ħsieb, u tnemnim fir-riġlejn.
• Insuffiċjenza primarja tal-ovarji assoċjata mal-X fraġli (FXPOI): Is-sintomi jinkludu tnaqqis fil-fertilità, diffikultà biex tinqabad tqila, perjodi mestrwali irregolari jew assenti, u menopawża prematura.

Jekk għandek sintomi bħal dawn, l-aħjar li tkellem mat-tabib.

Kif tiġi trattata s-Sindrome Fragile X?

M'hemm l-ebda kura speċifika għas-Sindrome Fragile X.Madankollu, is-sintomi ta’ din il-kundizzjoni jistgħu jiġu kkurati. It-tabib tat-tifel/tifla tiegħek jista’ jippreskrivi varjetà ta’ mediċini. Hawn huma xi eżempji, kategorizzati skont is-sintomi:

• Epilessija jew instabbiltà tal-burdata:
• Karbonat tal-litju
• Gabapentin (Neurontin®)
• Għall-ADHD:
• Metilfenidat (Ritalin®, Concerta®) u dextroamfetamina (Adderall®, Dexedrine®)
• Venlafaxine (Effexor®) u nefazodone (Serzone®)
• Għal disturb ossessiv-kompulsiv (OCD):
• Fluoxetine (Prozac®)
• Sertralina (Zoloft®) u citalopram (Celexa®)
• Għal problemi ta' rqad:
• Trażodon (Desyrel®)
• Melatonina

Din hija biss lista żgħira ta’ mediċini li jista’ jippreskrivi t-tabib tiegħek. Kun żgur li tiddiskuti l-effetti sekondarji u l-kumplikazzjonijiet possibbli ta’ kull mediċina mat-tabib tiegħek.

Minbarra l-medikazzjoni, it-tabib spiss jirrakkomanda psikoterapija , li hija forma ta’ terapija li tgħin lit-tifel jgħix bil-kundizzjoni u jikkontrolla l-imġieba tiegħu.

X'inhu l-futur għal persuni bis-Sindrome Fragile X?

Xi nies bis-Sindrome Fragile X jistgħu jgħixu b'mod indipendenti. Studji juru li madwar 4 minn kull 10 bniet u 1 minn kull 10 subien bis-Sindrome Fragile X jikbru u jsiru indipendenti ħafna. Il-bniet huma aktar probabbli mis-subien li:

• Naqra kotba b'ideat ġodda u kliem ġdid.
• Tkellem sentenzi kumplessi.
• Titkellem b'ritmu normali.

Is-sindromu Fragile X ġeneralment ikun aktar sever fis-subien. Madwar 8 minn kull 20 tifla b'Fragile X m'għandhomx bżonn għajnuna bil-kompiti ta' kuljum. Iżda tifel wieħed biss minn kull 20 jeħtieġ għajnuna. Filwaqt li ħafna bniet jiggradwaw mill-iskola sekondarja, il-maġġoranza tas-subien le. Madwar nofs in-nisa b'Fragile X jaħdmu full-time, iżda 2 minn kull 10 subien biss jagħmlu dan.

Jista' t-tifel/tifla tiegħi jmur/tmur il-kindergarten/l-iskola?

Iva, imma t-tifel/tifla tiegħek jista’ jkollu bżonn akkomodazzjonijiet speċjali fil-childcare jew fl-iskola. Xi partijiet tal-ġurnata tal-iskola u l-klassi jistgħu jeħtieġu li jiġu aġġustati biex jaqblu mal-bżonnijiet tagħhom. L-għalliem/a tat-tifel/tifla tiegħek jista’ jkun kapaċi jagħmel xi aġġustamenti fl-ambjent u l-kurrikulu.

Tibdil relatat mal-ambjent:

• Inżommu t-tniġġis mill-istorbju f'livell baxx.
• Inżommu d-dawl naturali disponibbli.
• Tevita postijiet iffullati.

Tibdiliet relatati mas-sillabu:

• L-użu ta' għajnuniet viżwali bħal dijagrammi, paġni tal-kulur, u stampi.
• Ngħinu lit-tfal jitgħallmu billi nużaw materjali li jsibu interessanti ħafna .
• Tidderieġi lit-tifel/tifla biex jaħdem fi gruppi żgħar .

Kun żgur li tgħarraf lill-iskola li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha s-Sindrome Fragile X. Kellem lill-għalliem/a dwar il-bżonnijiet speċjali tagħhom. Tista’ wkoll tara psikologu/a u/jew kunsillier tal-iskola. Huma jaħdmu ma’ tfal li għandhom aktar minn 3 snin. Speċjalisti oħra li tista’ tikkuntattja jinkludu:

• Terapisti okkupazzjonali
• Terapisti tal-imġiba
• Patoloġisti tal-lingwa mitkellma
• Ħaddiema soċjali

Staqsi lill-iskola lokali tiegħek u lill-fornituri tal-kura tas-saħħa għal aktar informazzjoni dwar dan.

Kemm iddum is-Sindrome Fragile X? X'inhi l-istennija tal-ħajja?

Is-Sindrome Fragile X hija kundizzjoni li ddum tul il-ħajja. M'hemm l-ebda kura speċifika għaliha.

Madankollu, l-ebda wieħed mis-sintomi tas-Sindrome Fragile X ma huwa ta’ theddida għall-ħajja. Għalhekk, l-istennija tal-ħajja ta’ dawn in-nies hija simili għal dik ta’ persuna normali.

Jista' jiġi evitat is-Sindrome Fragile X?

Le, is-Sindrome Fragile X hija kundizzjoni ġenetika u ma tistax tiġi evitata. Jekk qed tippjana li toħroġ tqila, jew diġà tqila, ta’ min tkellem ma’ konsulent ġenetiku dwar ir-riskju li t-tifel/tifla tiegħek jiret din il-kundizzjoni.

Kif inhi l-ħajja bis-Sindrome Fragile X?

Is-Sindrome Fragile X ma taffettwax lil kull tifel bl-istess mod. It-tim mediku tat-tifel/tifla tiegħek jista’ jagħtik idea aħjar ta’ kif se taffettwa lit-tifel/tifla tiegħek u lill-familja tiegħek. Filwaqt li xi aspetti tal-kundizzjoni jistgħu jkunu ta’ sfida, hemm ukoll ħafna karatteristiċi pożittivi. Pereżempju, ir-riċerkaturi raw nies bis-Sindrome Fragile X:

• Huwa ta' għajnuna.
• Ġentili.
• Naħseb dwar ħaddieħor.
• Ħbiberija.
• Jista' jiġi imitat tajjeb.
• Il-memorja viżwali u l-memorja fit-tul huma tajbin.
• Inħobb iċ-ċajt u nsibhom umoristiċi.

Kif nista' ngħin lil ħabib/membru tal-familja bis-Sindrome Fragile X?

Kun infurmat kemm jista’ jkun. Fittex gruppi ta’ appoġġ u riżorsi komunitarji li jistgħu jgħinuk lilek u lilhom. Programmi ta’ ħiliet għall-ħajja jistgħu jkunu xierqa. Xi wħud jipprovdu gwida dwar affarijiet bħal:

• Attivitajiet soċjali.
• Sess.
• Passatempi.
• Edukazzjoni.
• Impjiegi.

Huwa importanti ħafna li tieħu ħsieb it-tifel/tifla tiegħek biex tiżgura li jirċievi l-kura li jeħtieġ u jkollu l-aħjar kwalità ta' ħajja possibbli.

Meta għandi nieħu lit-tifel/tifla tiegħi għand it-tabib?

Ħu lit-tifel/tifla tiegħek għand pedjatra hekk kif tinnota sintomi tas-Sindrome Fragile X. Tittardjax, għax intervent bikri huwa importanti ħafna.

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib?

Hawn huma xi mistoqsijiet li tista’ tistaqsi lit-tabib tiegħek meta tiddiskuti d-dijanjosi tiegħek:

• Għandu t-tifel/tifla tiegħi jara speċjalista?
• X'tip ta' terapisti għandu jara t-tifel/tifla tiegħi?
• Kemm hi serja s-Sindrome Fragile X?
• Liema mediċina hija adattata għat-tifel/tifla tiegħi?
• Kif nista' ngħin lit-tifel/tifla tiegħi?
• X'inhuma l-għażliet tiegħi ta' intervent bikri?
• Kif nistgħu ngħinu lit-tifel/tifla tiegħi bħala familja?

Dijanjosi tas-Sindrome Fragile X tista’ tkun diffiċli għalik u għal ibnek/bintek. Huwa l-bidu ta’ ħafna bidliet u aġġustamenti. Affarijiet bħat-terapija, il-mediċini, u l-akkomodazzjonijiet fl-iskola issa huma parti mill-ħajja ta’ ibnek/bintek. Waqt li tkun qed tgħin lil ibnek/bintek, tinsiex il-bżonnijiet tiegħek stess. Ftakar, li jkollok ibnek/bintek bis-Sindrome Fragile X ifisser li int ukoll f’riskju ogħla għal numru ta’ kundizzjonijiet oħra tas-saħħa, bħal dipressjoni u migranji.

Fl-aħħarnett, affarijiet li għandek tiftakar

Allura, illum tkellimna ħafna dwar is-Sindrome Fragile X. Hawn huma xi affarijiet ewlenin li għandek tiftakar:

• Din hija kundizzjoni ġenetika , jiġifieri hija xi ħaġa li tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra.
• Dan huwa tul il-ħajja , iżda s-sintomi jistgħu jiġu mmaniġġjati.
• Dijanjosi bikrija, trattament bikri, u l-bidu tas-servizzi terapewtiċi neċessarji huma importanti ħafna għall-iżvilupp tat-tifel/tifla.
• Sewwa bħat-tifel/tifla, int teħtieġ appoġġ. Huwa diffiċli li tiffaċċja dawn l-affarijiet waħdek.
• Għalkemm hemm sfidi b'din is-sitwazzjoni, dawn it-tfal għandhom ukoll ħafna affarijiet u abbiltajiet pożittivi.

Nittama li din l-informazzjoni tkun ta’ għajnuna għalik. Jekk għandek aktar mistoqsijiet, jekk jogħġbok kellem lit-tabib tiegħek.

sindromu tal-fraġilità X, FXS, disturb ġenetiku, dewmien fl-iżvilupp, diżabilità intellettwali, saħħa tat - tfal, diżabilità fit-tagħlim