X'inhi n-Nuqqas ta' G6PD? Ejja nitgħallmu mingħajr biża'!

Qatt smajt bin-Nuqqas ta' G6PD? Forsi l-isem huwa daqsxejn stramb. Imma fil-fatt hija kundizzjoni ġenetika li ħafna nies fid-dinja għandhom, imma ħafna drabi ma tikkawżax problemi kbar. Għalhekk, illum se nitkellmu dwar x'inhi din in-nuqqas ta' G6PD, għaliex isseħħ, u x'għandna bżonn inkunu nafu. M'hemmx għalfejn nibżgħu, ejja nispjegaw kollox b'mod sempliċi.

X'inhi eżattament in-Nuqqas ta' G6PD?

Fi kliem sempliċi, in-nuqqas ta' G6PD huwa kundizzjoni ġenetika fejn ġismek ikollu livelli baxxi ħafna ta' G6PD. Tajjeb, issa qed tistaqsi x'inhu G6PD. Il-G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) huwa enzima importanti ħafna f'ġisimna. Il-funzjoni ewlenija ta' dan l-enzima hija li tipproteġi ċ-ċelloli ħomor tad-demm tagħna minn diversi ħsarat.

Din in-nuqqas isseħħ meta xi ħadd jitwieled b'bidla, jew mutazzjoni, fil-ġene li jipproduċi l-enzima G6PD. B'riżultat ta' dan, iċ-ċelluli ħomor tad-demm tiegħek ma jipproduċux biżżejjed mill-enzima G6PD.

Imma l-ħaġa hi din. Ħafna nies b'defiċjenza ta' G6PD ma jkollhom l-ebda sintomi . Jgħixu ħajja normali. Madankollu, xi kultant, il-problemi jistgħu jkunu kkawżati minn "fatturi li jqanqlu" bħal ċerti mediċini, infezzjonijiet, jew ċertu ikel (se nitkellmu dwar dawn aktar tard). F'każijiet bħal dawn, tista' tiżviluppa kundizzjoni msejħa anemija emolitika . Dan ifisser li ċ-ċelluli ħomor tad-demm jitkissru u jinqerdu malajr. Xi kultant, trabi tat-twelid jistgħu jiżviluppaw suffejra severa minħabba defiċjenza ta' G6PD.

Id-defiċjenza ta' G6PD hija kundizzjoni aktar komuni milli taħseb. Huwa stmat li bejn 400 u 500 miljun ruħ madwar id-dinja għandhom il-kundizzjoni. Għalhekk, jekk għandek, it-tabib tiegħek jista' jgħinek iżżomm iċ-ċelluli ħomor tad-demm tiegħek f'livell sigur.

X'inhuma s-sintomi ta' defiċjenza ta' G6PD?

Kif semmejna qabel, ħafna nies b'defiċjenza ta' G6PD ġeneralment ma jkollhomx sintomi. Madankollu, is-sintomi jidhru biss meta xi ħaġa li tqanqal tpoġġi stress fuq iċ-ċelluli ħomor tad-demm tiegħek u tikkawża li jitkissru (emoliżi). Meta jiġri dan, jistgħu jiġru affarijiet bħal dawn:

• Tħossok għajjien ħafna
• Taħbit tal-qalb mgħaġġel ( takikardija )
• Diffikultà biex tieħu n-nifs ( Dispnea )
• Sfurija tal-ġilda jew tal-abjad tal-għajnejn (dawn huma sinjali ta’ suffejra )
• Ġilda pallida (ix-xufftejn u l-ilsien jistgħu saħansitra jkunu pallidi)
• Awrina safra skura, oranġjo, jew kulur it-te
• Milsa mkabbra

Jekk dawn is-sintomi jseħħu f'daqqa u b'mod sever, din tissejjaħ kriżi emolitika . Jekk tesperjenza dan , huwa importanti ħafna li tfittex attenzjoni medika immedjatament.

Sintomi ta' defiċjenza ta' G6PD fit-trabi tat-twelid

It-trabi tat-twelid huma anqas probabbli li jkollhom sintomi ovvji ta’ defiċjenza ta’ G6PD. L-aktar sintomu komuni huwa s-suffrerija . Din ġeneralment tidher fi ftit jiem mit-twelid. Jekk ma tiġix trattata kif suppost, is-suffrerija severa tista’ tikkawża ħsara fil-moħħ fit-tarbija. Dan jissejjaħ kernicterus . Huwa għalhekk li t-tobba jittestjaw lit-trabi tat-twelid għal defiċjenza ta’ G6PD jekk jissuspettawha.

X'jikkawża n-nuqqas ta' G6PD?

Id-defiċjenza ta' G6PD hija kkawżata minn varjazzjoni (varjant) fil-ġene G6PD tiegħek. Din il-varjazzjoni tipprevjeni lil ġismek milli jipproduċi l-enzima G6PD kif suppost. Inti tirtirat din il-varjazzjoni ġenetika mill-ġenituri tiegħek, permezz tal-kromożoma X.

Li jkollok din il-varjazzjoni ġenetika jfisser li ċ-ċelluli ħomor tad-demm tiegħek għandhom livelli baxxi ta' G6PD. L-enzima G6PD hija importanti ħafna għaliex tipprevjeni liċ-ċelluli ħomor tad-demm milli jakkumulaw wisq " radikali ħielsa". Ir-radikali ħielsa ġeneralment huma sustanzi li ma jagħmlux ħsara. Jistgħu jinstabu fl-ambjent, f'xi ikel (pereżempju l-fażola fava), u fil-mediċini.

Madankollu, jekk m'għandekx biżżejjed G6PD, ċerti fatturi li jqanqlu r-reazzjoni (eż. il-konsum tal-fażola fava) jistgħu jikkawżaw li wisq minn dawn ir-radikali ħielsa jakkumulaw ġewwa ċ-ċelloli tiegħek. Dan jikkawża kundizzjoni msejħa stress ossidattiv , li jpoġġi stress fuq iċ-ċelloli ħomor tad-demm tiegħek. Eventwalment, dawn iċ-ċelloli jitkissru u jinqerdu. Dan inaqqas l-għadd ta' ċelloli ħomor tad-demm, u jikkawża anemija emolitika .

X'inhuma l-kawżi li jikkawżaw l-anemija tal-emoliżi assoċjata ma' din il-kundizzjoni?

Skont xi riċerkaturi, il-konsum tal-fażola fava huwa l-aktar kawża komuni . Jekk persuna b'defiċjenza ta' G6PD tiżviluppa anemija wara li tiekol il-fażola fava, dan jissejjaħ faviżmu . Kawżi komuni oħra huma:

• Infezzjonijiet: Infezzjonijiet bħall -Epatite A u l-Epatite B , id-Deni tat-Tifojde , u l-Pnewmonja .
• Xi mediċini użati għall-malarja: Pereżempju , Primaquine .
• Xi antibijotiċi : bħal nitrofurantoin , dapsone, u sulfa drugs .
• NSAIDs (mediċini kontra l-uġigħ): Bħal aspirina u ibuprofen .
• It-tipjip u l-konsum eċċessiv tal-alkoħol.
• Stress mentali qawwi.
• Eżerċizzju fiżiku intens.

X'inhuma l-fatturi ta' riskju?

Hemm diversi fatturi li jżidu r-riskju li tintiret defiċjenza ta' G6PD:

• Sess:L-irġiel huma aktar probabbli li jiżviluppaw defiċjenza ta' G6PD. Dan għaliex l-irġiel għandhom biss kromosoma X waħda li ġġorr din il-mutazzjoni ġenetika. (Peress li n-nisa għandhom żewġ kromosomi X, hemm drabi meta problema b'waħda tista' tiġi kkumpensata mill-oħra.)
• Lokazzjoni ġeografika: Din il-kundizzjoni hija komuni fost in-nies li jgħixu fl-Afrika sub-Saħarjana, fir-reġjun tal-Mediterran, u fix-Xlokk tal-Asja.
• Razza: Ir-riċerkaturi jistmaw li aktar minn 10% tal-irġiel ta’ dixxendenza Afrikana fl-Istati Uniti għandhom defiċjenza ta’ G6PD.

Kif tiġi djanjostikata n-nuqqas ta' G6PD?

It-tobba ġeneralment l-ewwel jistaqsuk dwar l-istorja medika sħiħa tiegħek u jagħmlulek eżami fiżiku. Jistgħu jistaqsuk ukoll jekk biddiltx il-mediċini tiegħek dan l-aħħar jew żviluppajt xi infezzjonijiet. Huma jiċċekkjaw ukoll jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandux defiċjenza ta' G6PD.

It-testijiet użati biex jiġi djanjostikat in-nuqqas ta' G6PD huma:

• Għadd Sħiħ tad-Demm (CBC): Jiċċekkja l-għadd taċ-ċelluli ħomor tad-demm tiegħek.
• Tisjir tad-Demm Periferali: Jivverifika għal sinjali ta' anemija fi smear tad-demm, jiġifieri, jekk hemmx ċelluli ħomor tad-demm ta' forma jew daqs anormali.
• Test tal-Bilirubina: Iċċekkja l-livell ta' bilirubina, prodott ta' skart iffurmat minn ċelluli ħomor tad-demm imkissra.
• Test tal-G6PD: Iċċekkja l-livelli tal-enzima G6PD tiegħek.

Kif tiġi trattata n-nuqqas ta' G6PD?

It-tobba jikkuraw il-kundizzjoni bbażata fuq il-kundizzjoni. Pereżempju, jekk għandek suffejra ħafifa u taf li għandek defiċjenza ta' G6PD, l-ewwel jikkuraw is-sintomi tas-suffejra. Imbagħad, jgħidulek liema fatturi li għandek tevita.

Madankollu, jekk is-sintomi huma severi, il-kura hija differenti. Jekk għandek anemija emolitika severa, jista' jkollok bżonn trasfużjoni tad-demm .

Jekk it-tarbija tat-twelid tiegħek għandha s-suffrerija, it-tabib tiegħek jista’ jikkuraha b’fototerapija (trattament li juża dawl naturali jew artifiċjali). F’każijiet aktar severi, it-tarbija tiegħek jista’ jkollha bżonn trasfużjoni ta’ skambju . Dan jinvolvi t-tneħħija tad-demm mhux tajjeb għas-saħħa tat-tarbija u s-sostituzzjoni tiegħu b’demm b’saħħtu, donat.

Jista' jiġi evitat in-nuqqas ta' G6PD?

Peress li din hija kundizzjoni ġenetika, mhux possibbli li tipprevjeniha milli sseħħ. Madankollu, hemm modi kif tidentifikaha qabel ma tikkawża problemi kbar ta’ saħħa. Dawn jinkludu:

• Skrinjar għat-trabi tat-twelid: F'ħafna pajjiżi fejn din il-kundizzjoni hija komuni, hemm fis-seħħ programmi ta' skrinjar biex jidentifikaw in-nuqqas ta' G6PD fit-trabi tat-twelid.
• Ittestjar ġenetiku: Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu defiċjenza ta' G6PD, jista' jkollok bżonn ukoll test tad-DNA.It-tabib tiegħek jista’ jagħtik parir biex tagħmel dan.

X'nista' nistenna jekk għandi din il-kundizzjoni?

M'hemm l-ebda kura permanenti għan-nuqqas ta' G6PD. Madankollu, ħafna nies jistgħu jgħixu mingħajr problemi jekk jevitaw il-fatturi li jqanqlu r-reazzjonijiet allerġiċi. U dan ma jaffettwax il-ħajja.

Madankollu, din il-kundizzjoni ma taffettwax lil kulħadd bl-istess mod. Ħafna nies b'defiċjenza ta' G6PD jistgħu lanqas biss ikunu jafu li għandhomha għax ma jkollhom l-ebda sintomi. Il-biċċa l-kbira tan-nies ikollhom sintomi, iżda dawn ikunu ħfief ħafna. Madankollu, għal xi wħud, meta jkunu esposti għal xi ħaġa li tqanqal ir-reazzjoni, jistgħu jiżviluppaw kriżi emolitika, li tista' tkun ta' theddida għall-ħajja.

It-tabib tiegħek jista’ jispjegalek l-aħjar x’tista’ tistenna abbażi tad-dijanjosi tiegħek.

Kif nista' nieħu ħsieb tiegħi nnifsi?

Staqsi lit-tabib tiegħek liema ikel u mediċini għandek tevita. Hawn huma xi suġġerimenti oħra:

• Limita l-konsum tal-alkoħol: Ix-xorb ta’ wisq alkoħol jista’ jpoġġi pressjoni fuq iċ-ċelluli ħomor tad-demm tiegħek.
• Evita t-tipjip: It-tipjip jista’ jikkawża li r-radikali ħielsa jakkumulaw fiċ-ċelluli ħomor tad-demm tiegħek.
• Eżerċizzju bil-moderazzjoni: Eżerċizzju qawwi wisq jista' jżid l-istress ossidattiv.
• Ipprova strieħ biżżejjed: L-irqad isaħħaħ is-sistema immunitarja tiegħek, li tgħin fil-ġlieda kontra l-infezzjonijiet li jistgħu jikkawżaw anemija waqt trasfużjoni tad-demm.
• Immaniġġja l-istress: Jekk qed tħoss ħafna stress, staqsi lit-tabib tiegħek għall-għajnuna biex timmaniġġja l-istress tiegħek.

Importanti: Jekk it-tarbija tat-twelid tiegħek għandha defiċjenza ta' G6PD, għandek tevita li tiekol fażola waqt li tkun qed tredda' . Komposti li jistgħu jikkawżaw anemija perniċjuża jistgħu jgħaddu lit-tarbija permezz tal-ħalib tas-sider.

Meta għandi nara lit-tabib tiegħi?

Kellem lit-tabib tiegħek fi kwalunkwe ħin jekk tiżviluppa sintomi ta’ defiċjenza ta’ G6PD. Jekk is-sintomi huma severi u jiżviluppaw malajr (sinjali ta’ kriżi emorraġika), fittex attenzjoni medika immedjatament .

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib tiegħi?

Hawn huma xi mistoqsijiet li għandek tistaqsi jekk għandekx defiċjenza ta' G6PD:

• Kemm hi serja l-kundizzjoni tiegħi?
• Liema ikel u mediċini għandi nevita?
• Hemm xi fatturi ambjentali li għandi nevita?
• X'inhuma ċ-ċansijiet li t-tifel/tifla tiegħi jiret id-defiċjenza tal-G6PD?

Fl-aħħarnett, x'għandek tiftakar (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

Id-dijanjosi ta' defiċjenza ta' G6PD tista' taffettwa lil kulħadd b'mod differenti. Filwaqt li ma tistax tiġi kkurata, ġeneralment hija kundizzjoni maniġġabbli. Iċ-ċavetta hija li jiġu identifikati u evitati fatturi li jżidu r-riskju li tiżviluppa anemija pernuża.Dan jista' jfisser li tevita l-fażola u fatturi oħra li jqanqlu r-riskju. Huwa importanti wkoll li tipprattika drawwiet tajbin għas-saħħa, bħal li tistrieħ ħafna u li ma tpejjipx. Staqsi lit-tabib tiegħek għal informazzjoni biex jgħinek timmaniġġja kif in-nuqqas ta' G6PD jaffettwa ħajtek. Tippanikjax, l-għarfien huwa l-aħjar difiża!

` Nuqqas ta' G6PD, anemija emolitika, suffejra, mard ġenetiku, ċelluli ħomor tad-demm, fażola, enzimi