Smajt bil-kanċer gastriku ereditarju? (Kanċer Gastriku Diffuż Ereditarju - HDGC) Ejja nitkellmu dwar dan!

Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni serja li ħafna nies mhumiex konxji tagħha. Dan huwa tip ta’ kanċer fl-istonku li huwa ereditarju. It-tobba jsejħulu `(Kanċer Gastriku Diffuż Ereditarju)` jew `(HDGC)` fil-qosor. Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek kellu din il-kundizzjoni, jew jekk trid tkun taf aktar dwarha, dan l-artiklu se jkun importanti ħafna għalik. Tinkwetax, ejja nitkellmu dwarha b’mod sempliċi.

X'inhu dan l-`(HDGC)`?

Fi kliem sempliċi, l-HDGC hija kundizzjoni ereditarja ta’ riskju ta’ kanċer. Dan ifisser li r-riskju tul ħajtek li tiżviluppa kanċer fl-istonku (kanċer gastriku) jiżdied b’madwar 70%. Mhux hekk biss, in-nisa li jirtu din il-kundizzjoni għandhom ukoll riskju akbar ta’ 42% li jiżviluppaw tip speċifiku ta’ kanċer tas-sider , il-Kanċer tas-Sider Lobulari (LBC) .

Nies b'din il-kundizzjoni `(HDGC)` jirtu ġene mutat (`(ġene mutat)`) minn wieħed mill-ġenituri tagħhom. Ħafna drabi, dan huwa ġene msejjaħ `(CDH1)` . Iżda xi kultant jistgħu jkunu involuti ġeni oħra. `(CDH1)` huwa ġene li jrażżan it-tumuri (`(ġene li jrażżan it-tumuri)`). Meta dan jiġi mutat, ma jaħdimx sew biex jikkontrolla l-kanċer. Aħseb ftit, dan il-ġene huwa bħal pulizija f'ġisimna li jwaqqaf iċ-ċelloli tal-kanċer milli jikbru. Allura x'jiġri jekk dak il-pulizija jiddgħajjef? Dak hu li jiġri hawn ukoll.

X'inhu l-kanċer gastriku "diffuż"?

Issa ejja naraw x'inhu dan il-`(Kanċer Gastriku Diffuż)`. Dan huwa tip ta' kanċer fl-istonku. Imma minflok ma jikber f'post wieħed bħal kanċers oħra, dan jinfirex mal-ħajt tal-istonku kollu fi gruppi żgħar ta' ċelloli. Huwa bħal tnixxija ta' ilma li tinfirex tul ħajt. Minħabba dan, il-ħajt tal-istonku jeħxien u jibbies. Bil-mod il-mod, jinfirex għas-saffi aktar fondi tal-ħajt tal-istonku.

Dan it-tip ta’ kanċer fl-istonku huwa daqsxejn diffiċli biex jiġi djanjostikat għax mhux viżibbli b’mod ċar fuq testijiet standard tal-immaġini. Barra minn hekk, is-sintomi spiss jidhru biss wara li l-marda tkun infirxet, fl-istadji aktar tard. F’dak il-punt, il-kanċer jista’ jkun infirex (metastatizza) mill-ħajt tal-istonku għal tessuti fil-qrib, bħall-fwied jew l-għadam.

Kemm hi komuni din il-kundizzjoni?

Dwar il-kundizzjoni `(HDGC)`, huwa stmat li madwar ħamsa sa għaxar persuni minn kull għaxart elef jistgħu jirtu din il-kundizzjoni mat-twelid. Madwar 20% tal-kanċers kollha tal-istonku huma tat-tip `(diffuż)`. Madwar 2% ta’ dawk il-kanċers diffużi huma ereditarji `(HDGC).` Għalkemm il-kanċer tal-istonku ġeneralment huwa aktar komuni fil-pajjiżi Asjatiċi milli fil-pajjiżi tal-Punent, din il-kundizzjoni `(HDGC)` hija rrappurtata aktar ta’ spiss fil-pajjiżi tal-Punent.

X'inhuma s-sintomi tal-kundizzjoni `(HDGC)`?

Kif semmejna qabel, is-sintomi ta’ dan it-tip ta’ kanċer gastriku mifrux jistgħu ma jidhrux sakemm il-marda ma tkunx infirxet (metastatizzat). Huwa għalhekk li huwa importanti li tkun konxju tar-riskju li din il-kundizzjoni tista’ tkun ereditarja. Fl-HDGC, il-kanċer jiżviluppa f’età kemxejn iżgħar milli f’kanċers oħra. Ħafna nies jiġu djanjostikati qabel l-età ta’ 40 sena.

Is-sintomi ewlenin jistgħu jkunu:

• Uġigħ fl-istonku (speċjalment fil-parti ta' fuq tax-xellug tal-addome)
• Nefħa, flatulenza
• Dardir u rimettar
• Aptit
• Telf ta' piż
• Għeja kbira, għeja kbira
• Diffikultà biex tibla' l-ikel
• Demm fil-ħmieġ (`(Demm fil-ħmieġ)`)
• Rimettar tad-demm (`(Rimettar tad-demm)`)
• Suffejra (isfar tal-għajnejn u l-ġilda)

Xi kultant, difett fit-twelid imsejjaħ xoffa maqsuma jew palat maqsum jista' jkun ukoll sinjal bikri ta' din is-sindromu. Dan għaliex din il-mutazzjoni ġenetika tista' tikkawża dan id-difett fit-twelid. Madankollu, ħafna drabi, ix-xoffa maqsuma mhijiex relatata mal-HDGC. Madankollu, jekk twelidt b'difett fit-twelid bħal dan u xi ħadd fil-familja tiegħek kellu dawn it-tipi ta' kanċer, tista' tkun xi ftit suspettuż.

X'inhi r-raġuni għall-formazzjoni ta' dan l-`(HDGC)`?

L-HDGC hija disturb ġenetiku . Din isseħħ meta mutazzjoni f'wieħed mill-ġeni li jrażżnu t-tumuri li tkellimna dwarhom qabel tbiddel il-programmazzjoni fid-DNA tiegħek. Il-ġeni li jrażżnu t-tumuri jgħidu liċ-ċelloli biex jikkontrollaw id-diviżjoni u t-tkabbir taċ-ċelloli. Għalhekk, meta dawn il-ġeni ma jaħdmux sew, jista' jiżviluppa l-kanċer.

Inti tirreti dan il-ġene mutat jew minn ommok jew minn missierek. Mutazzjoni li tintiret b'dan il-mod tissejjaħ mutazzjoni tal-linja ġerminali . Din taffettwa l-kodiċi ġenetiku taċ-ċelloli riproduttivi tiegħek.

Kif tiġi ereditarja din l-`(HDGC)`?

L-HDGC hija kundizzjoni awtosomali dominanti . Dan ifisser li għandek bżonn kopja waħda biss tal-ġene mutat biex tirit is-sindromu. Jista' jintiret minn ommok jew minn missierek. Jekk wieħed mill-ġenituri tiegħek għandu l-mutazzjoni, int jew ħutek għandkom ċans ta' 50% li tiritwuha. Aħseb dwarha bħaċ-ċans li munita toħroġ ras jew denb.

Kulħadd li jiret il-mutazzjoni tal-ġene jiżviluppa l-kanċer?

Le. Il-mutazzjoni ġenetika li tirtu mingħand il-ġenituri tiegħek taffettwa biss kopja waħda tal-ġene li jrażżan il-kanċer f'kull ċellula. Iżda kull ċellula għandha żewġ kopji ta' dan il-ġene, waħda minn ommok u waħda minn missierek. Għalhekk, anke jekk ma tirtux l-istess mutazzjoni miż-żewġ ġenituri, xorta għandek kopja tal-ġene li taħdem normalment.

Biex jiżviluppa l-kanċer, teħtieġ it-tieni mutazzjoni (`(mutazzjoni somatika)`)Irid iseħħ fit-tessut fejn jifforma l-kanċer (jiġifieri, il-kisja tal-istonku jew il-lobuli tas-sider) matul ħajtek. Din it-tieni mutazzjoni tiddiżattiva wkoll il-kopja l-oħra tal-ġene. Dak huwa meta l-kanċer jibda jikber.

X'inhi l-kawża ta' din it-tieni mutazzjoni?

Biex inkunu onesti, ma nafux ir-raġuni eżatta għal dan. Iżda diversi fatturi jistgħu jkollhom rwol. L-espożizzjonijiet ambjentali spiss ikollhom rwol fl-"iqanqil" ta' mard ġenetiku. Ġeni oħra jistgħu jkunu involuti wkoll. Xi familji li jġorru l-ġene HDGC għandhom inċidenza ogħla ta' kanċer minn oħrajn.

Xi fatturi ta' riskju ambjentali li jikkontribwixxu għall-iżvilupp tal-kanċer fl-istonku huma:

• It-tipjip
• Użu eċċessiv ta' alkoħol
• Tiekol wisq laħam aħmar (bħal ċanga, ħaruf)
• infezzjoni (H. pylori) (dan huwa batterju li jikkawża ulċeri fl-istonku)

Kif inhu l-proċess tal-ittestjar għal `(HDGC)`?

Anke jekk għadek m'għandekx sintomi, jekk hemm raġuni biex taħseb li int f'riskju (pereżempju, jekk xi ħadd fil-familja tiegħek kellu dawn it-tipi ta' kanċer, jew jekk għamilt test ġenetiku li sab mutazzjoni fil-ġene `(CDH1)`), tabib jista' jirreferik għal test għal `(HDGC)`.

It-tabib tiegħek se jikkalkula r-riskju tiegħek abbażi tal-istorja tal-familja tiegħek u/jew ir-riżultati tat-testijiet ġenetiċi. Jistgħu wkoll ifittxu prekursuri tal-kanċer fit-tessuti tiegħek. Pereżempju, jistgħu jfittxu kundizzjoni msejħa Lobular Carcinoma In Situ (LCIS) fis-sider jew ċelloli tat-tip signet-ring fil-kisja tal-istonku. Dawn huma bidliet bikrija li jistgħu jsiru kanċer.

Kif tiġi djanjostikata l-HDGC?

Jekk għandek sintomi ta’ kanċer metastatiku fl-istonku, it-tabib tiegħek se jfittex evidenza ta’ kanċer fil-ħajt tal-istonku tiegħek. Se jieħu kampjuni tat-tessut u jeżaminahom taħt mikroskopju. Jekk jinstab kanċer metastatiku fl-istonku, u jekk xi ħadd fil-familja tiegħek kellu dan it-tip ta’ kanċer, it-tabib tiegħek jista’ jissuġġerixxi li tagħmel testijiet ġenetiċi .

Bħalissa, madwar 40% tal-pazjenti b'HDGC instabu li għandhom din il-mutazzjoni CDH1. Jistgħu jkunu involuti mutazzjonijiet oħra, iżda CDH1 hija l-waħda ewlenija li nafu biha u li nistgħu nidentifikawha. Jekk għandek, huwa mod żgur kif tiddijanjostika l-HDGC. Madankollu, jekk għandek storja familjari ta' dan it-tip ta' kanċer gastriku mifrux, tista' tiġi djanjostikat b'HDGC anke jekk m'għandekx il-mutazzjoni CDH1.

Liema testijiet jintużaw biex jiġi djanjostikat l-`(HDGC)`?

Dawn it-testijiet jistgħu jsiru biex tiġi djanjostikata l-marda:

• Ittestjar ġenetiku:Dan huwa test tad-demm. Jittieħed kampjun tad-demm tiegħek u jiġi analizzat biex tara jekk hemmx xi mutazzjonijiet ġenetiċi assoċjati ma' mard ġenetiku. Xi nies jagħmlu dan it-test għax għandhom storja familjari ta' mard ġenetiku. Oħrajn jagħmlu dan it-tip ta' test ġenetiku għax ma jafux l-istorja tas-saħħa tal-familja tagħhom, għall-informazzjoni tagħhom stess, jew għax qed jippjanaw li jkollhom it-tfal.
• Endoskopija ta' fuq (test EGD): Dan huwa test biex wieħed iħares lejn in-naħa ta' ġewwa tal-passaġġ gastrointestinali ta' fuq tiegħek (jiġifieri, l-esofagu, l-istonku) u jieħu kampjuni tat-tessut. Dan huwa essenzjali għad-dijanjosi tal-kanċer fl-istonku, speċjalment dan it-tip ta' kanċer li nfirex. Gastroenterologu (tabib li jispeċjalizza fil-mard gastrointestinali) jagħmel dan. Hu jew hi jdaħħal tubu twil (endoskopju) b'kamera żgħira minn ħalqek u 'l isfel fl-esofagu tiegħek fl-istonku tiegħek. Kampjuni tat-tessut jistgħu jittieħdu wkoll mit-tubu. Madankollu, anke b'dawn il-metodi, jista' jkun diffiċli li ssib kanċer metastatiku fl-istonku. Minħabba li huwa tant mifrux, it-tabib jista' ma jkunx jista' jarah jew isibu fil-kampjuni tat-tessut. Għalhekk, tabib li jfittex dan it-tip ta' kanċer irid ikollu taħriġ u esperjenza speċjali.
• MRI tas-Sider: Minħabba li l-kanċer tas-sider lobulari ma jinstabx permezz ta’ mammogramma regolari, it-tobba jirrakkomandaw MRI. Jekk l-MRI turi xi ħaġa mhux tas-soltu, din tiġi mmarkata u tabib ieħor jieħu kampjun tat-tessut.
• Bijopsija: It-tabib jieħu kampjun ta’ tessut u jibagħtu f’laboratorju biex jiġi eżaminat taħt mikroskopju. Din il-bijopsija tista’ tikkonferma jekk il-kampjun tat-tessut fihx ċelluli tal-kanċer.

X'jiġri wara li jiġi identifikat li għandu `(HDGC)`?

Jekk diġà għandek il-kanċer, it-tabib tiegħek se jkellmek dwar l-għażliet ta’ kura. Anke jekk għadek m’għandekx kanċer, jekk għandek din is-sindromu, it-tabib tiegħek x’aktarx jirrakkomanda testijiet regolari ta’ skrinjar għall-kanċer, kif imsemmi hawn fuq. Kirurġija preventiva hija għażla oħra li tista’ tkellem mat-tabib tiegħek dwarha.

Kif jiġi ttrattat il-kanċer metastatiku tal-istonku?

Il-kirurġija ġeneralment hija l-ewwel trattament għall-kanċers li jistgħu jitneħħew b'kirurġija. Jekk għandek HDGC, it-tabib tiegħek spiss jirrakkomanda gastrektomija totali . Dan għaliex l-HDGC għandha riskju għoli li tinfirex 'il bogħod qabel ma tinstab.

F'gastrektomija totali, il-kirurgu jneħħi l-istonku kollu tiegħek u jgħaqqad it-tarf tal-esofagu tiegħek direttament mal-musrana ż-żgħira tiegħek. Huwa possibbli li tgħix mingħajr istonku, iżda hemm xi effetti sekondarji. Wara l-kirurġija, jista' jkollok trattamenti addizzjonali (terapiji aġġuvanti) bħal radjuterapija jew kimoterapija.

Minħabba li n-nisa b'`(HDGC)` huma wkoll f'riskju li jiżviluppaw kanċer lobulari tas-sider (`(LBC)`), jeħtieġ li jkunu konxji kontinwament tas-sintomi ta' `(LBC)` waqt il-kura. Jekk għandek `(LBC)`, il-kura ġeneralment tibda b'kirurġija għall-kanċer tas-sider. Imbagħad jingħataw trattamenti addizzjonali.

X'inhi l-istennija tal-ħajja bil-kundizzjoni `(HDGC)`?

L-istennija tal-ħajja tiddependi fuq is-sejba u t-trattament tal-kanċer kmieni. Anke bi skrinjar regolari, dan jista' jkun diffiċli. Jekk il-kanċer metastatiku tal-istonku jinqabad u jiġi ttrattat kmieni, ir-rata ta' sopravivenza ta' ħames snin hija aktar minn 90%. Madankollu, jekk jinstab tard, wara li jkun invada l-ħajt tal-istonku, ir-rata tinżel għal inqas minn 30%.

Huwa għalhekk li ngħidu li huwa daqshekk importanti li tkun konxju tal-istorja tal-familja u tfittex parir mediku jekk tkun f'riskju.

Hemm xi mod kif jiġi evitat l-`(HDGC)`?

Jekk għandek il-mutazzjoni tal-ġene `(CDH1)` (li hija assoċjata ma’ riskju akbar li tiżviluppa l-kanċer), hemm diversi miżuri preventivi li tista’ tieħu. Għal nies mingħajr din il-mutazzjoni speċifika tal-ġene, ir-riskji u l-miżuri mhumiex definiti b’mod ċar. Tista’ tkellem lit-tabib tiegħek dwar ir-riskji u l-għażliet personali tiegħek.

Kirurġija profilattika

Jekk ġejt iddijanjostikat b'HDGC għal mill-inqas 20 sena u m'għandekx problemi oħra ta' saħħa kbar, it-tabib tiegħek jista' jirrakkomanda gastrektomija totali profilattika . Għalkemm it-telf tal-istonku jista' jkollu xi effetti fuq is-sistema diġestiva tiegħek, dawn l-effetti sekondarji huma aktar faċli biex timmaniġġjahom milli kieku tittratta kanċer avvanzat fl-istonku.

Għal dawk li mhumiex lesti li jieħdu dawn il-passi, jista' jiġi adottat approċċ ta' "stenna u osserva", li jinvolvi endoskopija intestinali ta' fuq frekwenti u kampjuni ta' bijopsija każwali. Madankollu, anke b'monitoraġġ daqshekk mill-qrib, l-HDGC mhux dejjem jista' jiġi skopert kmieni (meta t-trattament ikun l-aktar effettiv).

Effetti sekondarji ta' gastrektomija totali:

• Sindrome tad-Dumping: Meta l-ikel jgħaddi direttament mill-esofagu għall-musrana ż-żgħira, jgħaddi mill-musrana ż-żgħira aktar malajr min-normal. Dan jista' jikkawża bidliet kbar fl-ormoni fis-sistema diġestiva, u jwassal għal sintomi bħal dardir, dijarea, u zokkor baxx fid-demm. Dawn is-sintomi jistgħu jiġu kkontrollati billi tbiddel id-drawwiet tal-ikel tiegħek. Dawn is-sintomi jonqsu maż-żmien.
• Malassorbiment u malnutrizzjoni: Meta jitneħħa l-istonku, tintilef il-parti tal-istonku li fiha l-aċidi u l-enzimi li jgħinu biex jiddiġerixxu l-ikel. Dan jista’ jipprevjeni li l-ikel jitkisser sew u jipprevjeni lill-ġisem milli jassorbi n-nutrijenti. Dan jista’ jwassal għal malnutrizzjoni. Dan jista’ jiġi megħjun billi tbiddel id-dieta tiegħek u tieħu supplimenti nutrizzjonali.

Konsulenza ġenetika u ppjanar tal-familja

Għal nies bil-mutazzjoni tal-ġene CDH1, il-konsulenza ġenetika tista' tkun ta' għajnuna kbira fid-diskussjoni dwar l-ippjanar tal-familja. Dan jista' jgħinek tifhem ir-riskju li t-tifel/tifla tiegħek jiret il-kundizzjoni HDGC. Jekk qed tippjana li jkollok it-tfal, għażla waħda biex timmaniġġja dak ir-riskju hija l-Fertilizzazzjoni In Vitro (IVF) selettiva .

Fl-IVF, il-bajd u l-isperma jittieħdu mill-omm u l-missier u jiġu fertilizzati f'laboratorju. Wara li jiżviluppaw l-embrijuni, tista' tittieħed ċellula waħda minn kull embrijun u tiġi ttestjata għall-mutazzjoni CDH1. Il-ġenituri jistgħu jagħżlu embrijuni li m'għandhomx il-mutazzjoni u jimpjantawhom fl-utru tal-omm.

Fl-aħħarnett, x'għandek iżżomm f'moħħok

Li ssir taf li għandek is-Sindrome tal-Kanċer Gastriku Diffuż Ereditarju (HDGC) tista’ tkun esperjenza emozzjonali ħafna, u jista’ jkollok tieħu deċiżjonijiet kbar. Dawn jistgħu jaffettwaw lilek u lill-familja tiegħek. Ħu l-ħin tiegħek biex taħseb sew dwar l-affarijiet mingħajr ma tippanikja. Staqsi kemm għandek bżonn mistoqsijiet. It-tim mediku tiegħek qiegħed hawn biex jgħinek issib l-aħjar mod kif tinnaviga dan il-vjaġġ. Ftakar, l-għarfien huwa l-ewwel pass. M’intix waħdek.

` HDGC, kanċer ereditarju, kanċer fl-istonku, ġene CDH1, kanċer fl-istonku, kanċer tas-sider, ittestjar ġenetiku, endoskopija, gastrektomija, prevenzjoni tal-kanċer