Iperkolesterolemija Familjari - Dak li għandek bżonn tkun taf dwarha

Hemm nies fil-familja tiegħek li kellhom attakki tal-qalb qabel ma xjieħu, jiġifieri, fl-età ta’ 40-50 sena? Jew huwa komuni li n-nies fil-familja tiegħek jgħidu kontinwament, "Kolesterol għoli, kolesterol għoli"? Ħafna drabi, naħsbu li r-raġuni għal dan hija affarijiet bħal dak li nieklu u nixorbu, u n-nuqqas ta’ eżerċizzju. Dan huwa minnu, u dan ukoll għandu effett. Imma xi kultant, ir-raġuni vera wara dan il-kolesterol għoli tista’ tkun problema ġewwa ġisimna, fil-ġeni tagħna. Dan huwa dak li nsejħu 'Iperkolesterolemija Familjari' jew 'FH' fil-mediċina. Illum, se nitkellmu dwar dan sempliċement, b'mod li tista' tifhem.

Fi kliem sempliċi, x'inhi l-Iperkolesterolemija Familjali (FH)?

L-Iperkolesterolemija Familjari hija kundizzjoni ġenetika li tintiret mill-omm, mill-missier, jew mit-tnejn li huma. Dan iseħħ meta l-kolesterol "ħażin", jew kolesterol LDL, f'ġisimna jkun għoli ħafna mit-twelid.

Aħseb fil-vini tad-demm tagħna bħala arterji. Dan il-kolesterol `LDL` huwa bħal saff isfar u xama’ li jeħel mal-ħitan ta’ dawk l-arterji. Normalment, dawn jinbnew ftit ftit. Imma f’persuna b’`FH`, il-livell tal-kolesterol `LDL` huwa tant għoli li dan is-saff xama’ jibda jinbena malajr ħafna u b’mod oħxon ħafna ġewwa l-vini tad-demm. Aħna nsejħu dan `aterosklerożi`. Maż-żmien, dan is-saff jikber u jnaqqas il-vini tad-demm, xi kultant jimblokkahom kompletament. Dak huwa meta jseħħu affarijiet li jheddu l-ħajja bħal attakki tal-qalb u puplesiji.

Il-livell ta' kolesterol `LDL` ta' persuna normali u b'saħħitha għandu jkun inqas minn 100 mg/dL. Madankollu, f'persuna b'`FH`, dan il-valur jista' jkun ħafna ogħla, bħal 160 mg/dL, 190 mg/dL . F'xi każijiet severi, jista' saħansitra jaqbeż l-400 mg/dL. L-aktar ħaġa perikoluża hija li peress li din il-kundizzjoni ilha preżenti mit-tfulija, jekk ma tiġix ikkurata, ir-riskju li tiżviluppa mard tal-qalb huwa għoli ħafna f'età ħafna iżgħar mill-medja ta' persuna.

Din l-istorja tista’ tinstema’ xi ftit tal-biża’, iżda l-aħbar it-tajba hi li jekk tidentifikaha kmieni, tieħu l-mediċina t-tajba, u tagħmel bidliet fl-istil ta’ ħajja tiegħek, tista’ tikkontrollaha kważi kompletament u tgħix ħajja sana.

Hemm żewġ tipi ewlenin ta' FH.

Din il-kundizzjoni hija maqsuma f'żewġ tipi ewlenin ibbażati fuq kif nirtuha. Dan huwa sempliċi ħafna biex tifhmu.

Immaġina li ġisimna għandu żewġ 'istruzzjonijiet' biex jikkontrolla l-kolesterol. Waħda nieħduha mingħand ommna, u l-oħra mingħand missierna.

1. FH Eterożiguta: Dan huwa l-aktar tip komuni. Dak li jiġri hawnhekk huwa li hemm difett fil-'ktieb tal-istruzzjonijiet' (ġene) li jintiret minn ġenitur wieħed biss , jew l-omm jew il-missier. Dan ifisser li ktieb wieħed huwa tajjeb, u l-ktieb l-ieħor għandu żball żgħir. Dan jikkawża li l-kontroll tal-kolesterol ikun xi ftit barra minn postu.

2. FH omożigota: Din hija rari ħafna, u wkoll severa ħafna.Tip. Dak li jiġri hawnhekk huwa li ż-żewġ "istruzzjonijiet" li rċevejna kemm mill-omm kif ukoll mill-missier huma difettużi. Imbagħad il-mekkaniżmu li jikkontrolla l-kolesterol isir dgħajjef ħafna. Il-livelli tal-kolesterol "LDL" ta' dawn in-nies huma għoljin ħafna.

`FH` hija marda ġenetika fil-kategorija `awtosomali dominanti`. Dan sempliċement ifisser li tifel m'għandux għalfejn jiret il-ġene difettuż miż-żewġ ġenituri biex jiret il-marda, huwa biżżejjed li jiretha minn ġenitur wieħed biss .

Kemm hi komuni din il-kundizzjoni? X'inhuma s-sintomi?

Huwa stmat li persuna waħda minn kull 250 fid-dinja għandha l-kundizzjoni komuni 'Heterozygous FH'. Iżda l-iktar ħaġa ta' niket hija li 9 minn kull 10 minn dawn in-nies ma jafux li għandhom il-marda .

Ħafna drabi, l-FH ma turi l-ebda sintomi speċifiċi fl-istadji bikrija. Tista’ ma tkunx taf li għandek FH sakemm ikollok attakk tal-qalb, bħal uġigħ fis-sider. Imma mbagħad jista’ jkun tard wisq. Dan għaliex id-depożiti tal-kolesterol fil-vini tad-demm ta’ persuna b’FH jibdew jiffurmaw mill-jum li jitwieldu.

Maż-żmien, l-akkumulazzjoni tal-kolesterol tista' twassal għas-sintomi li ġejjin.

Kif tiġi djanjostikata l-FH?

Jekk it-tabib tiegħek jissuspetta li għandek FH, se jħares lejn diversi affarijiet biex jikkonferma d-dijanjosi.

• Test tad-demm: Dan huwa l-aktar importanti. Test tad-demm imsejjaħ 'Profil tal-Lipidi', li jiċċekkja l-livelli tal-kolesterol tiegħek, ifittex livelli għoljin b'mod anormali ta' kolesterol 'LDL'. Jekk ikun aktar minn 190 mg/dL f'adult, jew aktar minn 160 mg/dL f'tifel, ikun hemm suspett ta' 'FH'.
• Storja medika tal-familja: Dan huwa importanti ħafna. It-tabib tiegħek żgur li se jistaqsik mistoqsijiet bħal, "Qatt kellhom missierek, ommok, in-nanniet tiegħek, jew ħutek attakki tal-qalb f'età żgħira?" "Hemm xi ħadd fil-familja tiegħek li għandu kolesterol għoli?"
• Eżami fiżiku: It-tabib se jiċċekkja ġismek għal xi sinjali ta’ ksantomi (għoqod fil-ġilda) jew arcus korneali (ċirku fl-għajn).
• Ittestjar ġenetiku (test tad-DNA): F'xi każijiet, jista' jsir ittestjar ġenetiku biex jikkonferma b'mod definittiv il-marda. Dan jista' jiċċekkja għal difetti fil-ġeni ewlenin li jikkawżaw FH (bħal APOB, LDLR, jew PCSK9).

X'inhuma t-trattamenti?

L-`FH` mhijiex marda li nistgħu nfejqu. Għax hija xi ħaġa li tiġi mal-ġeni tagħna. Iżda tista' tiġi kkontrollata tajjeb ħafna . L-għan ewlieni tat-trattament huwa li jitnaqqsu l-livelli tal-kolesterol `LDL` kemm jista' jkun, u b'hekk jitnaqqas ir-riskju ta' mard tal-qalb.

1. Mediċini (tipi ta’ mediċini)

Tibdil fl-istil ta' ħajja waħdu mhuwiex biżżejjed biex jikkontrolla l-kolesterol għal xi ħadd b'`FH`. Għalhekk , mediċina waħda jew aktar iridu jittieħdu għall-bqija ta' ħajjithom .

• Statini:Dawn huma l-aktar mediċini komuni u tal-ewwel linja. Jaħdmu billi jnaqqsu l-produzzjoni tal-kolesterol mill-fwied.
• Inibituri PCSK9: Dawn huma klassi relattivament ġdida ta’ mediċini injettabbli. Huma effettivi ħafna għal nies li l-livelli tal-kolesterol tagħhom ma jistgħux jiġu kkontrollati bl-istatins biss.
• Ezetimibe: Din il-mediċina taħdem billi tnaqqas l-assorbiment tal-kolesterol mill-ikel li nieklu. Ħafna drabi tingħata flimkien ma' statini.
• Mediċini oħra: Barra minn hekk, hemm mediċini oħra bħal 'Sekwestranti tal-aċidu tal-bili' u 'Fibrati'. It-tabib tiegħek se jiddeċiedi liema mediċina hija l-aktar adattata għalik.

2. Bidliet fl-istil ta' ħajja

Flimkien mat-teħid tal-mediċini, huwa importanti wkoll li ssegwi stil ta’ ħajja sana. Dan mhux biss iżid l-effettività tal-mediċina, iżda jista’ wkoll inaqqas aktar ir-riskju ta’ mard tal-qalb.

3. Trattamenti speċifiċi oħra

Għal nies b'FH omożigota severa ħafna, il-medikazzjoni waħedha tista' ma tkunx kapaċi tikkontrolla l-kolesterol tagħhom. Għal dawn in-nies, isir trattament imsejjaħ aferesi LDL. Dan huwa bħad-dijalisi. Ammont żgħir ta' demm jittieħed, jgħaddi minn magna, li tneħħi l-kolesterol LDL ħażin, u mbagħad terġa' tinjettah lura fil-ġisem. Dan isir darba jew darbtejn fil-ġimgħa.

Jekk għandek FH, x'għandek tagħmel?

Jekk ġejt iddijanjostikat b'`FH`, mhux biss dwarek. Huwa messaġġ importanti għall-familja kollha tiegħek.

Jekk tifel jew tifla għandhom storja familjari ta’ `FH`, il-kolesterol jista’ jiġi ttestjat anke mill-età ta’ sentejn. Minħabba li iktar ma jibda kmieni t-trattament għal din il-kundizzjoni, iktar ikunu probabbli li jitnaqqsu l-kumplikazzjonijiet fil-futur.

Jekk għandek `FH`, tippanikjax. Żomm kuntatt mat-tabib tiegħek. Ħu l-mediċina tiegħek fil-ħin. Agħmel bidliet fl-istil ta' ħajja tiegħek. Imbagħad int ukoll tista' tgħix ħajja twila u b'saħħitha bħal kulħadd.