Ejja nitgħallmu dwar in-Newropatija Ottika Ereditarja ta' Leber (LHON) f'termini sempliċi!

Il-vista tiegħek naqset gradwalment u kollox beda jsir imċajpar? Forsi bdiet f'għajn waħda, u wara ftit xhur, l-għajn l-oħra wkoll saret din il-kundizzjoni? Żgur li int inkwetat ħafna dwar dawn l-affarijiet. Illum se nitkellmu dwar marda rari li tista' tikkawża dawn is-sintomi, iżda tissejjaħ Newropatija Ottika Ereditarja ta' Leber, jew ``(LHON)``.

X'inhi n-newropatija ottika ereditarja ta' Leber (LHON)?

Fi kliem sempliċi, in-newropatija ottika ereditarja ta' Leber, jew LHON fil-qosor, hija kundizzjoni ġenetika li tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra. L-aktar ħaġa li tiġri hi li titlef il-vista tiegħek. Meta ħafna nies jirtuha, il-vista tagħhom tibda tiċċajpar u mbagħad tiggrava gradwalment fuq madwar sitt xhur. Kultant, tibda f'għajn waħda u mbagħad taffettwa l-għajn l-oħra ftit xhur wara. Normalment tibda fl-aħħar tat-tfulija jew fl-età adulta żgħira. Sfortunatament, ħafna nies b'LHON jistgħu jsiru legalment għomja. Dan ifisser li l-vista tagħhom titnaqqas sal-punt fejn legalment jitqiesu għomja.

Tissejjaħ ukoll il-marda ta' Leber. Dan għaliex it-tabib li studjaha għall-ewwel darba kien Dr. Theodore Leber. Il-kelma "ereditarja" tfisser li hija xi ħaġa li tirit . "Newropatija ottika" tfisser li hija marda li taffettwa n-nerv ottiku tiegħek . In-nerv ottiku tiegħek huwa bħall-kejbil li jmur minn kamera għal moħħok. L-affarijiet li tara b'għajnejk, jiġifieri, sinjali viżwali, jinġarru lejn moħħok minn dan in-nerv ottiku. Dak huwa fejn il-moħħ "jara". Għalhekk, jekk dan in-nerv ottiku jkun bil-ħsara, dak huwa wieħed mill-modi ewlenin kif tista' titlef il-vista tiegħek.

Hemm tipi differenti ta' LHON?

Iva, jekk l-LHON taffettwa l-aktar in-nervituri ottiċi tiegħek, jiġifieri t-telf tal-vista huwa l-uniku sintomu, din tissejjaħ il-kundizzjoni standard tal-LHON. Din hija l-kundizzjoni li jkollhom ħafna nies bil-marda ta' Leber.

Madankollu, rarament ħafna , xi nies jista’ jkollhom sintomi oħra flimkien mal-LHON. Dawn jistgħu jaffettwaw partijiet oħra tas-sistema nervuża tagħhom, u xi kultant anke qalbhom. It-tobba jsejħu din il-kundizzjoni "Leber plus." Din hija daqsxejn aktar ikkumplikata, għax tista’ tikkawża problemi oħra tas-saħħa, mhux biss problemi fil-vista.

Kemm hi komuni l-LHON?

Mhux magħruf eżattament kemm hi komuni l-LHON. Madankollu, stimi jissuġġerixxu li persuna waħda minn kull 25,000 sa 50,000 tista’ jkollha l-kundizzjoni. Ta’ min jinnota wkoll li 80% sa 90% tan-nies b’LHON huma rġiel .

X'inhuma s-sintomi tal-LHON (il-marda ta' Leber)?

`(LHON)` tikkawża telf tal-vista li jseħħ mingħajr uġigħ u gradwalment (b'mod subakut)., li jfisser li jiġri gradwalment fuq diversi xhur. L-ewwel bidliet li tista’ tinnota huma fil -vista ċentrali tiegħek. Il-vista ċentrali hija dak li tara meta tħares dritt ’il quddiem - il-vista li tuża biex issuq, taqra kotba, u tagħraf uċuħ. Il-vista ċentrali tiegħek tista’ tibda tidher imċajpra, jew tista’ tiżviluppa tebgħa sewda f’nofs il-kamp viżiv tiegħek, bħal tebgħa għamja. Din tista’ tibda f’għajn waħda u mbagħad tinfirex għall-għajn l-oħra.

Din il-kundizzjoni se tiggrava matul ix-xhur li ġejjin. Tista’ wkoll tibda titlef il-vista tal-kulur tiegħek - jiġifieri tista’ ma tarax xi kuluri jew ma tkunx tista’ tiddistingwihom. It-telf tal-vista ġeneralment jistabbilizza ruħu fi żmien sitt xhur sa sena wara li jibdew l-ewwel sintomi. Sa dan iż-żmien, l-akutezza viżiva tal-biċċa l-kbira tan-nies tista’ tkun 20/200 jew agħar, li huwa l-livell li bih tkun legalment għami. Jista’ jkun li xorta jkollok xi perċezzjoni tad-dawl, imma jkollok titgħallem tgħix b’vista baxxa. Immaġina, tħoss li d-dinja f’daqqa waħda qed issir imċajpra.

X'inhuma s-sintomi ta' "Leber's plus"?

Kif semmejna qabel, persuni b'"Leber's plus" jistgħu jesperjenzaw varjetà ta' sintomi oħra minbarra t-telf tal-vista. Xi wħud minn dawn jinkludu:

• Disturbi fil-moviment , pereżempju rogħdiet.
• Problemi ta' bilanċ u koordinazzjoni (atassja) . Bħal tħawwid meta timxi, jew ma tkunx tista' taqbad l-affarijiet sew.
• Problemi fil-konduttività kardijaka , bħal taħbit irregolari tal-qalb (arritmiji).
• Sintomi ta’ sklerożi multipla (MS) , bħal dgħufija fil-muskoli u għeja estrema.

X'inhuma l-kawżi tan-newropatija ottika ereditarja ta' Leber?

In-newropatija ottika ereditarja ta' Leber hija marda mitokondrijali . Hija marda ġenetika li tirit permezz tal-mitokondrija fiċ-ċelloli tiegħek. Issa forsi qed tistaqsi x'inhuma l-mitokondrija. Fi kliem sempliċi, il-mitokondrija hija bħal ġeneraturi żgħar tal-enerġija ġewwa ċ-ċelloli tiegħek. Huma jieħdu l-ossiġnu u n-nutrijenti u jipproduċu l-enerġija li ċ-ċelloli tiegħek jeħtieġu biex jiffunzjonaw. Huwa bħal ġeneratur li jagħti l-enerġija lid-dar tagħna.

Għalhekk, fil-mard mitokondrijali, dan il-proċess li jipproduċi l-enerġija jiġi mfixkel. Imbagħad iċ-ċelloli ma jiksbux l-enerġija li jeħtieġu. Minħabba f'hekk, xi ċelloli jistgħu jieqfu jaħdmu sew, jew saħansitra jmutu.

Meta l-mitokondrija tiegħek ma tkunx qed taħdem sew, il-partijiet ta’ ġismek li jiddependu l-aktar fuq l-enerġija mitokondrijali huma l-ewwel li jħossu l-effetti. Fost dawn l-aktar importanti hemm il-partijiet ta’ għajnejk, speċjalment in-nerv ottiku tiegħek.Jekk għandek biżżejjed mitokondrija difettużi, dawn il-partijiet ma jiksbux l-enerġija li jeħtieġu biex jiffunzjonaw sew. Dan huwa dak li jiġri fil-marda ta' Leber. Ir-riżultat huwa li n-nerv ottiku tiegħek jiddeterjora gradwalment (`jiddeterjora`) . Hekk titlef il-vista tiegħek b'`(LHON)`.

Kif tiġi ereditarja l-LHON?

L-LHON hija kkawżata minn mutazzjoni ġenetika fid-DNA fil-mitokondrija tiegħek. Speċifikament, mutazzjonijiet fil-ġeni MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L, jew MT-ND6 jikkawżaw LHON.

Importanti, inti tieħu l-mitokondrija kollha tiegħek minn ommok, mhux minn missierek. Għalhekk, l-ommijiet biss jistgħu jgħaddu din il-mutazzjoni lil uliedhom. Anke jekk il-missier ikollu l-marda, mhux se jgħaddi din il-mutazzjoni lil uliedu.

Madankollu, mhux kulħadd li jġorr din il-mutazzjoni tal-ġene se jiżviluppa sintomi ta' `(LHON)`. Għalhekk, xi nies jistgħu lanqas biss ikunu jafu li jġorru din il-mutazzjoni tal-ġene. Dan huwa daqsxejn ikkumplikat, hux? Dan ifisser li anke jekk l-omm ikollha din il-mutazzjoni tal-ġene, it-tifel jista' jiżviluppa jew ma jiżviluppax sintomi.

Hemm xi fatturi ta' riskju għall-iżvilupp tal-LHON?

Din hija wkoll mistoqsija importanti ħafna. Ir-riċerkaturi għadhom m’għandhomx idea ċara għaliex xi nies bil-mutazzjoni tal-ġene jiżviluppaw sintomi ta’ `(LHON)` u oħrajn le.

Madankollu, xi evidenza tissuġġerixxi li l-istress fiżjoloġiku u t-tossini ambjentali jistgħu jikkontribwixxu għall-bidu tas-sintomi. Dan ifisser li dawn il-fatturi esterni jżidu stress addizzjonali ma’ sistemi li diġà huma taħt stress minħabba l-mutazzjoni ġenetika. Maż-żmien, l-idea hi li dan l-istress jista’ jakkumula u eventwalment iwassal għal sintomi.

Hawn huma xi affarijiet li jistgħu jkunu fatturi ta' riskju:

• It-tipjip.
• L-użu tal-alkoħol.
• Espożizzjoni għal tossini ambjentali (pereżempju, xi pestiċidi, kimiċi industrijali).
• Li jkollok mard sistemiku ieħor.
• Stress psikoloġiku qawwi .

Kif tiġi djanjostikata l-LHON?

L-ispeċjalista tal-kura tal-għajnejn tiegħek se jagħmillek serje ta’ eżamijiet standard tal-għajnejn biex jiċċekkja l-vista tiegħek u jsib il-kawża tal-problema. Jista’ jkun li ma jkunux jistgħu jaraw xi ħaġa ħażina f’għajnejk jew fin-nerv ottiku tiegħek fl-istadji bikrija, jiġifieri fl-ewwel sitt xhur wara li jibdew is-sintomi. Il-ħsara ssir aktar ovvja wara l-ewwel sitt xhur wara li jibdew is-sintomi.

Jekk it-tabib tiegħek jissuspetta LHON, hu jew hi se jirrakkomanda testijiet ġenetiċi . Dan huwa l-uniku mod kif tkun ċert jekk għandekx waħda mill-mutazzjonijiet ġenetiċi li tkellimna dwarhom. Dan it-test huwa l-uniku mod biex tikkonferma d-dijanjosi.

Hemm xi kura jew kura sħiħa għall-LHON?

Sfortunatament, bħalissa m'hemm l-ebda kura għal-LHON. L-unika mediċina li bħalissa hija approvata mill-FDA hija forma sintetika ta' Coenzyme Q10 imsejħa Idebenone. Provi kkontrollati każwali wrew xi titjib fl-akutezza tal-vista f'nies b'LHON. Mediċini simili oħra jinsabu wkoll fil-fażi ta' riċerka.

Ir-riċerkaturi qed jistudjaw ukoll it-terapija ġenetika , li tista' tintuża bħala trattament futur għall-LHON. Iżda dawn għadhom fl-istadju tar-riċerka. Għalhekk, f'dan il-punt, huwa diffiċli li wieħed jittama għal fejqan sħiħ. Madankollu, hemm modi kif jiġu ġestiti s-sintomi u kkontrollata d-deterjorament ulterjuri tal-vista sa ċertu punt.

X'inhuma l-prospetti għall-LHON?

Meta jseħħ telf tal-vista minħabba LHON, dan jista' jkun rapidu, sever, u ħafna drabi permanenti . Ħafna nies iridu jitgħallmu jgħixu b'vista baxxa. Vista baxxa hija grad moderat sa sever ta' indeboliment tal-vista, iżda ma tfissirx għama kompleta. Vista moderata baxxa hija test tal-akutezza viżwali ta' 20/70. Vista severa baxxa hija test tal-akutezza viżwali ta' 20/200 jew inqas. Din hija fil-fatt firxa pjuttost wiesgħa ta' akutezza viżwali li eventwalment tista' tikseb.

Kemm jekk inti fuq in-naħa moderata jew severa ta’ din il-medda ħafna drabi hija kwistjoni ta’ xortih. Il-kura tista’ tagħmel differenza, iżda l-mutazzjoni tal-ġene li għandek tagħmel l-akbar differenza. Xi nies b’LHON jerġgħu jiksbu lura b’mod mhux mistenni parti mill-vista tagħhom wara madwar sena ta’ telf tal-vista. Il-probabbiltà ta’ dan it-tip ta’ rkupru tal-vista tvarja skont mutazzjonijiet tal-ġeni differenti. Madankollu, anke jekk terġa’ tikseb xi vista, x’aktarx xorta jkollok tgħix b’vista baxxa.

Hemm xi mod kif tiġi evitata l-LHON?

Għalkemm ħafna nies li jirtu l-ġeni assoċjati mal-LHON qatt ma jiżviluppaw telf tal-vista, bħalissa m'hemm l-ebda mod magħruf kif dan jista' jiġi evitat. It-teħid ta' antiossidanti u l-evitar ta' newrotossini bħall-alkoħol u t-tabakk jistgħu jnaqqsu r-riskju tiegħek, iżda dan għadu ma ġiex ippruvat.

Ftakar, in-nisa kollha li għandhom dawn il-ġeni se jgħadduhom lil uliedhom. Il-konsulenza ġenetika tista’ tgħinek tikkunsidra dan ir-riskju. Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu din il-marda, jew jekk issir taf li għandek din il-mutazzjoni tal-ġene, huwa importanti ħafna li tikseb konsulenza ġenetika qabel tibda familja.

Kemm jekk taf dwar storja familjari ta' LHON, kif ukoll jekk hija xi ħaġa kompletament mhux mistennija għalik, it-telf tal-vista f'daqqa waħda jista' jkun esperjenza tal-biża' u ta' qsim il-qalb. Int u t-tabib tiegħek jistgħu ma tifhmux x'qed jiġri għall-ewwel. Imma ladarba tkun taf dwaru, ikollok ħafna x'titgħallem hekk kif tadatta għar-realtà l-ġdida tiegħek.

Ftakar, m'intix waħdek f'dan il-vjaġġ - hemm dinja ta' riżorsi biex jgħinuk. Hemm organizzazzjonijiet, tagħmir, u appoġġ għas-saħħa mentali disponibbli għal dawk b'vista baxxa.

Fl-aħħarnett, affarijiet li għandek tiftakar

Tajjeb, allura nittama li għandek xi idea dwar il-`(LHON)` li tkellimna dwaru. Dan huwa suġġett daqsxejn ikkumplikat, iżda huwa importanti ħafna li tkun konxju tiegħu.

• (LHON) hija marda ereditarja li tagħmel ħsara lin-nerv ottiku u tikkawża telf tal-vista.
• Dan huwa kkawżat minn mutazzjoni ġenetika fid-DNA mitokondrijali, li tintiret mill-omm għat-tarbija .
• Is-sintomi ġeneralment jidhru f'età żgħira, u l-vista tonqos gradwalment mingħajr uġigħ.
• Minbarra l-vista, jistgħu jseħħu problemi oħra tas-sistema nervuża fil-kundizzjoni msejħa "Leber plus" .
• Affarijiet bħat-tipjip u l-alkoħol jistgħu jkunu fatturi ta' riskju għall-iżvilupp tas-sintomi.
• Bħalissa m'hemm l-ebda kura speċifika, iżda hemm mediċini bħal `Idebenone` u modi kif wieħed jadatta għal vista baxxa.
• Jekk għandek xi dubji dwar dan, żgur ara oftalmologu u agħmel test ġenetiku.
• Li tgħix b'din il-kundizzjoni jista' jkun ta' sfida, imma m'intix waħdek, fittex l-għajnuna.

Nittama li din l-informazzjoni tkun ta’ għajnuna għalik. Jekk għandek aktar mistoqsijiet dwar dan, toqgħodx lura milli tkellem lit-tabib. Ibqa’ b’saħħtek!

Newropatija ottika ereditarja ta ' Leber, LHON, telf tal-vista, nerv ottiku, mutazzjonijiet ġenetiċi, mard mitokondrijali, għama ereditarja