Ejjew nitgħallmu dwar is-Sindrome ta' Williams. Tibżgħux, ejja nitkellmu.

Iċ-ċkejken/ċkejkna tiegħek hu/hi persuna soċjevoli ħafna? Huwa/hi persuna li tħobb ħafna, titbissem u titkellem ma’ kulħadd li tara/tara? Fl-istess ħin, xi kultant ikun hemm dewmien żgħir fl-iżvilupp jew sfidi fit-tagħlim? Xi kultant, wara dawn il-karatteristiċi, jista’ jkun hemm kundizzjoni ġenetika rari msejħa Williams Syndrome. Tibżax meta tisma’ dan l-isem. Din hija xi ħaġa li rridu nitkellmu dwarha u nifhmuha. Illum, se nitkellmu dwar kollox b’mod sempliċi li tista’ tifhem.

Fi kliem sempliċi, x'inhi s-Sindrome ta' Williams?

Is-sindrome ta' Williams, xi kultant imsejħa s-sindrome ta' Williams-Beuren, hija kundizzjoni ġenetika rari li tkun preżenti mat-twelid. Taffettwa l-iżvilupp newroloġiku. Tfal b'din il-kundizzjoni jista' jkollhom dehra distintiva, dewmien fl-iżvilupp, diżabilitajiet fit-tagħlim, u anormalitajiet kardjovaskulari.

Immaġina li ġisimna huwa magħmul minn manwal kbir ta' struzzjonijiet. Dan il-manwal ta' struzzjonijiet fih ġeni. Dawn il-ġeni jinsabu fil-kromożomi. Għandna 23 par ta' kromosomi, li huma 46 b'kollox . Persuna bis-sindrome ta' Williams għandha biċċa żgħira nieqsa mill-kromożoma 7. Huwa bħal paġna nieqsa f'dak il-manwal ta' struzzjonijiet. Minħabba din il-paġna nieqsa, xi wħud mill-funzjonijiet u l-iżvilupp tal-ġisem iseħħu b'mod differenti. Dan huwa dak li nsejħulu s-sindrome ta' Williams.

X'effetti jista' jkollha din is-sitwazzjoni fuq it-tifel/tifla?

Mhux kull tifel b'din il-kundizzjoni huwa l-istess. Is-sintomi jistgħu jvarjaw minn persuna għal oħra. Iżda hemm xi sintomi komuni. Ejja nanalizzawhom.

Karatteristiċi fiżiċi u dehra

Dawn it-tfal jista' jkollhom dehra ħelwa ħafna u unika.

Tkabbir u mġiba

Dawn it-tfal jieħdu ftit żmien biex jilħqu xi stadji ta' żvilupp, iżda għandhom ukoll abbiltajiet speċjali.

• Taħdit: Jistgħu jkunu xi ftit tard biex jibdew jitkellmu, imma ladarba jibdew, ikollhom ħiliet lingwistiċi tajbin ħafna . Huma bravi ħafna biex jitkellmu b'mod sabiħ u deskrittiv.
• Moviment: Minħabba ton baxx fil-muskoli (ipotonija), jieħu aktar żmien minn tfal oħra biex jitgħallmu affarijiet bħal joqogħdu bilqiegħda u jimxu.
• Tagħlim: Jistgħu jsibuha diffiċli biex jitgħallmu n-numri, l-ittri, u jifhmu l-ispazju ('il fuq, 'l isfel, qrib, 'il bogħod). Iżda għandhom memorja eċċellenti .
• Soċjabilità: Din hija l-aktar karatteristika prominenti ta’ dawn it-tfal. Huma ħbieb ħafna, iħobbu, u jimirħu. Isibuha diffiċli biex jagħrfu l-barranin, għalhekk malajr jagħmlu ħbieb ma’ kulħadd. Kultant jistgħu saħansitra jiżviluppaw ansjetà eċċessiva jew biża’ minn ċerti affarijiet (fobiji).

Problemi oħra tas-saħħa

Din il-kundizzjoni tista’ twassal ukoll għal problemi oħra ta’ saħħa. Huwa importanti li tkun konxju ta’ dawn.

• Mard tal-qalb: Din hija l-aktar ħaġa importanti li wieħed għandu joqgħod attent għaliha . It-tidjiq (stenożi) tal-vini kbar tad-demm konnessi mal-qalb huwa komuni. Dan jista' jwassal għal kundizzjonijiet bħal pressjoni tad-demm għolja u taħbit irregolari tal-qalb (arritmija).
• Livelli ta' kalċju: Il-livelli ta' kalċju fid-demm u fl-awrina jistgħu jiżdiedu.
• Problemi ormonali: Hemm riskju ta' ipotirojdiżmu, pubertà bikrija, u dijabete fl-età adulta.
• Infezzjonijiet tal-widnejn: Infezzjonijiet frekwenti tal-widnejn jistgħu jwasslu għal telf tas-smigħ.
• Oħrajn: Jistgħu jidhru wkoll skoljożi, diffikultà biex tiekol matul it-tfulija, u problemi fil-vista (vista 'l bogħod).

Kif jiddijanjostika dan it-tabib?

It-tabib tiegħek jista’ jikkunsidra din il-kundizzjoni jekk jissuspetta li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha dewmien fl-iżvilupp jew jekk hu/hi mħasseb/imħassba dwar id-dehra tiegħu/tagħha. Il-mod ewlieni biex tikkonferma d-dijanjosi huwa b’test ġenetiku . Dan huwa bħal test tad-demm regolari. Jista’ jiċċekkja għal kromosoma 7 nieqsa.

Barra minn hekk, jistgħu jsiru diversi testijiet oħra biex jikkonfermaw sintomi oħra:

• Eżami tal-qalb: Jitwettaq ECG jew sken tal-qalb (Ekokardjogramma) biex jiġu ċċekkjati problemi fil-qalb u l-vini tad-demm.
• Kejl tal-pressjoni tad-demm: Huwa importanti li tiċċekkja l-pressjoni tad-demm tat-tifel/tifla tiegħek regolarment.
• Testijiet tad-demm u tal-awrina: Dawn it-testijiet isiru biex jiġu ċċekkjati l-livelli tal-kalċju u l-funzjoni tal-kliewi.

Kif jiġi ttrattat u ġestit?

Is-sindrome ta’ Williams ma tistax tiġi kkurata kompletament għax hija kundizzjoni ġenetika. Madankollu, is-sintomi u l-problemi assoċjati magħha jistgħu jiġu mmaniġġjati tajjeb u t-tifel jista’ jgħix ħajja normali u kuntenta.

Il-pjan ta’ kura jvarja minn tifel għal tifel u jeħtieġ l-għajnuna ta’ diversi speċjalisti.

1. Kardjologu: Huwa essenzjali li l-qalb tat-tifel/tifla tiġi ċċekkjata regolarment. Jekk ikun hemm problema, jiġi preskritt it-trattament meħtieġ (medikazzjoni jew kirurġija).

2. Intervent Bikri: Hemm diversi trattamenti biex jgħinu fl-iżvilupp u t-tagħlim tat-tfal. It-Terapija tad-Diskors, it-Terapija Okkupazzjonali, u l-Fiżjoterapija huma dawk ewlenin.

3. Edukazzjoni Speċjali: Jistgħu jkunu meħtieġa metodi edukattivi speċjali biex jingħelbu l-isfidi tat-tagħlim li jistgħu jinqalgħu fl-iskola.

4. Speċjalisti oħra: Huwa importanti li tara tobba li jispeċjalizzaw f'dawn l-oqsma biex jikkontrollaw il-livelli tal-kalċju, jikkuraw problemi ormonali, u jiċċekkjaw is-saħħa ta' snienek u għajnejk.

Meta għandek tara tabib u meta għandek tmur l-ETU

Huwa importanti ħafna li tagħti kas tas-saħħa tat-tifel/tifla tiegħek. Toqgħodx lura milli tfittex parir mediku fis-sitwazzjonijiet li ġejjin.