It-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha problema rari fl-iżvilupp tal-moħħ? (Sindrome ta' Miller-Dieker)

Illum se nitkellmu dwar suġġett rari u sensittiv ħafna għall-ġenituri. Din hija kundizzjoni msejħa s-Sindrome ta' Miller-Dieker. Din hija kundizzjoni ġenetika li taffettwa l-iżvilupp tal-moħħ tat-tarbija tiegħek. Jista' jkun li qatt ma smajt b'dan l-isem qabel, iżda li tkun konxju ta' dawn il-kundizzjonijiet jista' jkun importanti ħafna, speċjalment għal ġenituri ġodda.

X'inhi s-Sindrome ta' Miller-Dieker?

Fi kliem sempliċi, is-sindrome ta’ Miller-Decker hija kundizzjoni ġenetika rari fejn il-parti ta’ barra tal-moħħ tat-tifel/tifla tiegħek, imsejħa l-kortiċi ċerebrali , hija lixxa. Normalment, f’moħħ b’saħħtu, din il-parti għandha ħafna tinjiet, tikmix u skanalaturi kumplessi. Hija bħal ġewża. Iżda fit-tfal b’din il-kundizzjoni, dawk it-tinjiet u l-iskanalaturi ma jiffurmawx sew.

Tifel b'din il-kundizzjoni jista' juri xi sintomi fiżiċi mat-twelid. Inkella, problemi severi ta' żvilupp u newroloġiċi jibdew jidhru madwar l-età ta' 6 xhur. Ħafna drabi, dan ikun ikkawżat minn bidla każwali fil-kromożomi. Madankollu, f'xi każijiet, din il-kundizzjoni tista' tkun ikkawżata wkoll minn mutazzjoni ġenetika li tkun wirtet mingħand ġenitur.

Sfortunatament, għad m'hemm l-ebda kura għas-sindrome ta' Miller-Decker. Hija kundizzjoni li tillimita l-ħajja, bil-biċċa l-kbira tat-tfal imutu qabel l-età ta' sentejn.

Din il-kundizzjoni ġiet deskritta għall-ewwel darba fis-snin sittin minn żewġ tobba, James Q. Miller u H. Dieker. Huwa għalhekk li tissejjaħ "is-sindrome ta' Miller-Dieker".

X'inhuma ismijiet oħra għal dan?

It-tabib tiegħek jista’ juża l-isem mediku lissencephaly għas-sindrome ta’ Miller-Decker. Lissencephaly tfisser "moħħ lixx". Tista’ tisma’ wkoll dawn l-ismijiet:

• Sindromu klassiku tal-lissencefalija
• MDS
• Sindrome ta' lissencefalija ta' Miller-Dieker

Kemm hi komuni din il-kundizzjoni?

Is-sindrome ta’ Miller-Decker hija kundizzjoni rari ħafna . Taffettwa madwar wieħed minn kull 100,000 tarbija tat-twelid. Dan ifisser li anke fi Sri Lanka, huwa rari ħafna li ssib tifel b’din il-kundizzjoni.

X'inhi r-raġuni għal dan?

Tfal bis-sindromu ta' Miller-Decker għandhom porzjon nieqes tal-kromożoma 17.Hemm. Dan ifisser li tilfu ġene wieħed jew aktar. Aħseb dwarha bħallikieku għandna kotba żgħar ta’ struzzjoni f’ġisimna, li nsejħulhom kromosomi. Ġewwa dawn il-kromosomi hemm il-ġeni, li huma l-kodiċijiet li jikkontrollaw kollox f’ġisimna. Għalhekk, dan it-telf ta’ ġeni ħafna drabi jiġri b’mod każwali, jiġifieri, mingħajr ebda raġuni apparenti. Dan it-telf ta’ ġeni jista’ jiġri fl-isperma, fil-bajda, jew matul l-iżvilupp tat-tarbija wara l-konċepiment fil-ġuf.

F’ħafna familji, meta jitwieled tifel b’din il-kundizzjoni, ħadd fil-familja ma kellu l-marda qabel. Dan ifisser li ma jkun hemm l-ebda storja fil-familja.

Madankollu, xi kultant, f'madwar familja waħda minn kull 10 , wieħed mill-ġenituri jkollu ġene kemxejn mibdul fuq il-kromożoma 17, li jfisser li jkun irranġat fl-ordni żbaljata. It-tobba jsejħu dan traslokazzjoni bbilanċjata . Minħabba li l-ġeni kollha fuq dan il-kromożoma huma preżenti, li jfisser li l-ebda ġene mhu nieqes, la l-omm u lanqas il-missier ma juru sintomi tas-sindrome ta' Miller-Decker. Madankollu, meta ġenitur b'dan it-tip ta' 'traslokazzjoni' jkollu tifel, it-tifel jista' jitlef partijiet mill-ġene minħabba l-arranġament diżordinat.

Din in-nuqqas ta’ ġeni jaffettwa l-mod kif jiżviluppa l-moħħ waqt li t-tarbija tkun għadha fil-ġuf. Kif imsemmi qabel, il-parti ta’ barra tal-moħħ (il-kortiċi ċerebrali) m’għandhiex il-jingħalaq u l-iskanalaturi xierqa, u dik il-parti ssir lixxa.

X'inhuma s-sintomi?

Is-sindrome ta' Miller-Decker taffettwa kemm l-iżvilupp fiżiku kif ukoll dak mentali ta' tifel jew tifla. Is-severità tas-sintomi tiddependi fuq kemm il-moħħ tat-tifel jew tifla huwa immatur.

It-tifel jista’ jesperjenza sintomi bħal dawn:

• Diffikultà biex tieħu n-nifs
• Dewmien fl-iżvilupp - Dan ifisser li wieħed ikun tard biex jagħmel affarijiet li huma xierqa għall-età tiegħu.
• Diffikultà biex tibla’ (disfaġja)
• Problemi fl-għalf
• Ton baxx tal-muskoli (ipotonja) - Dan ifisser li l-muskoli fil-ġisem huma dgħajfa u flaċidi.
• Ebusija jew spastiċità fil-muskoli
• Aċċessjonijiet - Kundizzjoni li tikkawża aċċessjonijiet frekwenti.
• Żvilupp fiżiku bil-mod

Karatteristiċi li jistgħu jidhru fid-dehra tat-tifel/tifla

Tfal bis-sindrome ta’ Miller-Decker spiss ikollhom irjus iżgħar min-normal. Dan jissejjaħ mikroċefalija . Jistgħu jkollhom ukoll xi karatteristiċi distintivi tal-wiċċ:

• Il-widnejn huma mqiegħda aktar baxxi min-normal u jista' jkollhom forma mhux tas-soltu.
• Il-forehead hija 'l barra 'l quddiem.
• L-imnieħer huwa żgħir u jista' jkun imdawwar 'il fuq.
• Il-parti tan-nofs tal-wiċċ tidher li hija mgħaddsa 'l ġewwa (ipoplażja tan-nofs tal-wiċċ) .
• Ix-xoffa ta’ fuq tista’ titwessa’, u x-xedaq t’isfel tista’ tiċkien.

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet possibbli?

Xi tfal jista’ jkollhom ukoll kumplikazzjonijiet oħra mat-twelid. Pereżempju:

• Kundizzjonijiet konġenitali tal-qalb - mard tal-qalb li jkun preżenti mat-twelid.
• Is-swaba’ jistgħu jkunu mgħawġin jew mgħawġin (klinodattija) .
• Problemi fil-kliewi.
• Xi wħud mill-organi addominali jistgħu jkunu jinsabu barra l-addome (onfaloċele) .

Kif tiġi djanjostikata din il-marda?

Xi testijiet li jsiru waqt it-tqala, bħal skan bl-ultrasound , jistgħu jgħinu lit-tabib tiegħek jara jekk it-tarbija tiegħek għandhiex żvilupp anormali tal-moħħ jew sinjali oħra tas-sindromu. Jekk dan ikun issuspettat, it-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda amnioċentesi ġenetika jew teħid ta’ kampjuni tal-villus korjoniċi (CVS) . Dawn it-testijiet jistgħu jikkonfermaw jekk it-tarbija tiegħek għandhiex il-bidliet ġenetiċi assoċjati mas-sindromu ta’ Miller-Decker.

Wara li titwieled it-tarbija, int jew it-tabib tiegħek tistgħu tinnutaw xi wħud mill-karatteristiċi speċifiċi tal-wiċċ imsemmija qabel. Jew, it-tarbija tista’ tibda jkollha aċċessjonijiet . Ħafna drabi, dawn it-trabi ma jgħaddux mill-istadji tal-iżvilupp tat-tfal ta’ tlieta sa ħames xhur - bħal li joqogħdu bilqiegħda u jduru.

X'inhuma t-trattamenti għal dan?

Kif semmejna qabel, sfortunatament m'hemm l-ebda kura għas-sindrome ta' Miller-Decker . Din hija kundizzjoni li tillimita l-ħajja. Il-kura hija prinċipalment immirata biex tikkontrolla sintomi bħal aċċessjonijiet u biex it-tifel ikun kemm jista' jkun komdu. Minħabba diffikultà biex jibilgħu, xi tfal jista' jkollhom bżonn li jingħataw ikel permezz ta' tubu (għalf permezz ta' tubu / nutrizzjoni enterali) .

X'tista' tagħmel jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha din il-kundizzjoni?

Il-kura u t-trobbija ta’ tifel jew tifla b’marda serja u li tillimita l-ħajja bħal din hija tassew biċċa xogħol estremament diffiċli . Tista’ tesperjenza ħafna ansjetà, stress, u anke dipressjoni . Għalhekk, huwa importanti ħafna li tieħu ħsieb saħħtek fiżika u mentali waqt li tieħu ħsieb it-tifel/tifla tiegħek.

Tista' tikseb għajnuna minn affarijiet bħal:

• Sib is-servizzi ta’ appoġġ li jeħtieġ it-tifel/tifla tiegħek, bħal servizzi ta’ riabilitazzjoni, kura tas-saħħa fid-dar, u apparati ta’ assistenza.
• Ingħaqad ma’ grupp ta’ appoġġ ma’ ġenituri ta’ tfal bħal dawn. Dan jgħinek tħossok inqas waħdek u tista’ titgħallem mill-esperjenzi ta’ ħaddieħor.
• Tgħallem dwar il-kundizzjoni ta' wliedek u kwalunkwe sintomi speċifiċi għalihom.
• Agħmel ħin għalik innifsek . Ħu pawża, agħmel xi ħaġa li tieħu gost biha.
• Sib modi tajbin għas-saħħa biex tnaqqas l-istress. Jista’ jkun xi ħaġa bħal li tmur għal mixja ma’ ħabib jew tibda passatemp ġdid.
• Kellem professjonist tas-saħħa mentali . Dan se jagħtik ħafna serħan.
• Jekk meħtieġ, uża mediċini bħal antidipressanti kif rakkomandat mit-tabib.

Jista' jiġi evitat is-sindrome ta' Miller-Decker?

Mill-mod, dan ifisser li m'hemm l-ebda mod kif tipprevjeni s-sindromu ta' Miller-Decker, li jseħħ f'daqqa waħda mingħajr ebda raġuni apparenti.

Madankollu, jekk għandek tifel/tifla b'din il-kundizzjoni, jista' jsir test ġenetiku biex issir taf jekk inti jew is-sieħeb/sieħba tiegħek għandkomx it- 'traslokazzjoni bbilanċjata' msemmija qabel fuq il-kromożoma 17. Meta ġenitur b'din it-'traslokazzjoni' jkollu tifel/tifla ieħor/oħra, ġeneralment ikun hemm madwar ċans wieħed minn kull tlieta li dak it-tifel/tifla jkollu/jkollha wkoll is-sindrome ta' Miller-Decker.

Għalhekk, huwa importanti ħafna li int u s-sieħeb/sieħba tiegħek tiltaqgħu ma ' konsulent ġenetiku biex titkellmu dwar dan ir-riskju u l-għażliet tiegħek.

X'inhu l-futur ta' tifel b'din il-kundizzjoni?

Dan tassew ta’ dispjaċir. L-istennija tal-ħajja tat-tfal bis-sindrome ta’ Miller-Decker ġeneralment tkun qasira ħafna . Ħafna tfal ikollhom aċċessjonijiet severi li jistgħu jkunu ta’ theddida għall-ħajja. Jew, minħabba li l-muskoli tal-gerżuma huma dgħajfa, jistgħu jseħħu kundizzjonijiet bħal ‘pnewmonja ta’ aspirazzjoni’ , fejn l-ikel u x-xorb jidħlu fil-pulmuni. Dan huwa perikoluż ħafna.

Il-biċċa l-kbira tat-tfal imutu sa meta jkollhom sentejn. Xi tfal jistgħu jgħixu sa 10 snin. Madankollu, huwa rari ħafna li jgħixu sal-adolexxenza.

Meta għandek tara tabib?

Jekk it-tifel/tifla tiegħek ikollu xi wieħed minn dawn is-sintomi, ara tabib immedjatament:

• Dewmien fl-iżvilupp - jekk ma tagħmilx affarijiet li huma xierqa għall-età tiegħek.
• Jekk għandek diffikultà biex tieħu n-nifs, tiekol, jew tibla’.
• Jekk ikollok aċċessjonijiet frekwenti.
• Jekk l-iżvilupp fiżiku jidher li hu bil-mod.
• Jekk tinnota karatteristiċi tal-wiċċ jew fiżiċi mhux tas-soltu .

X'inhuma l-mistoqsijiet importanti li għandek tistaqsi lit-tabib?

Ladarba ssir taf li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha s-sindrome ta' Miller-Deeker, tista' tistaqsi lit-tabib mistoqsijiet bħal:

• X'jikkawża li t-tifel/tifla tiegħi jiżviluppa s-Sindrome ta' Miller-Decker?
• Liema trattamenti jistgħu jgħinu lit-tifel/tifla tiegħi?
• X'nista' nagħmel biex ngħin lit-tifel/tifla tiegħi fid-dar?
• Għandna jien u s-sieħeb/sieħba tiegħi nagħmlu testijiet ġenetiċi?
• Dwar liema kumplikazzjonijiet oħra għandi ninkwieta?

Fl-aħħarnett, ftakar

Meta t-tifel/tifla tiegħek ikollu/jkollha marda serja u li tillimita l-ħajja bħal din, huwa importanti li tfittex l-għajnuna minn speċjalisti u professjonisti tal-kura tas-saħħa li huma infurmati dwar il-marda. It-tabib tiegħek jista’ jgħinek timmaniġġja s-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek u jgħinhom ikunu kemm jista’ jkun komdi. Jista’ wkoll jgħaqqdek ma’ riżorsi u servizzi ta’ appoġġ li jistgħu jgħinu lill-familja tiegħek matul dan iż-żmien diffiċli.

Kemm jista’ jkun, gawdu l-ħin li l-familja tagħkom tqattgħu flimkien. Kunu ta’ mħabba u appoġġ lil xulxin. Ippruvaw tiġbru memorji sbieħ li qatt ma tinsew. Tippruvawx tgħaddu minn dan il-vjaġġ waħedkom, hemm ħafna nies li jistgħu jgħinukom.

` Sindrome ta' Miller-Dieker, lissencefalija, żvilupp tal-moħħ, mard ġenetiku, kromosoma 17, saħħa tat-tfal, dewmien fl-iżvilupp